UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243209_3243236dup | CA2631333519 | MEFV | n.1373_1400dup c.2252_2279dup (p.Arg761ProfsTer11) c.1712_1739dup (p.Arg581ProfsTer11) c.1619_1646dup (p.Arg550ProfsTer11) c.*528_*555dup (n.*528_*555dup) c.*877_*904dup (n.*877_*904dup) c.1173_1200dup (n.1173_1200dup) c.1794_1821dup (n.1794_1821dup) c.1657_1684dup (n.1657_1684dup) c.942_969dup (n.942_969dup) c.1024_1051dup (n.1024_1051dup) c.1057_1084dup (n.1057_1084dup) c.1789_1816dup (n.1789_1816dup) c.*456_*483dup (n.*456_*483dup) c.2249_2276dup (p.Arg760ProfsTer11) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243224T>A | CA394484831 | MEFV | n.1384A>T c.2263A>T (p.Ile755Phe) c.1723A>T (p.Ile575Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*888A>T (n.*888A>T) c.1184A>T (n.1184A>T) c.1805A>T (n.1805A>T) c.1668A>T (n.1668A>T) c.953A>T (n.953A>T) c.1035A>T (n.1035A>T) c.1068A>T (n.1068A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.*467A>T (n.*467A>T) c.2260A>T (p.Ile754Phe) | |
| 16 | g.3243224T>C | CA280561 | MEFV | n.1384A>G c.2263A>G (p.Ile755Val) c.1723A>G (p.Ile575Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*888A>G (n.*888A>G) c.1184A>G (n.1184A>G) c.1805A>G (n.1805A>G) c.1668A>G (n.1668A>G) c.953A>G (n.953A>G) c.1035A>G (n.1035A>G) c.1068A>G (n.1068A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.*467A>G (n.*467A>G) c.2260A>G (p.Ile754Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243224T>G | CA394484846 | MEFV | n.1384A>C c.2263A>C (p.Ile755Leu) c.1723A>C (p.Ile575Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*888A>C (n.*888A>C) c.1184A>C (n.1184A>C) c.1805A>C (n.1805A>C) c.1668A>C (n.1668A>C) c.953A>C (n.953A>C) c.1035A>C (n.1035A>C) c.1068A>C (n.1068A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.*467A>C (n.*467A>C) c.2260A>C (p.Ile754Leu) | |
| 16 | g.3243224T= | CA2202658545 | MEFV | n.1384A= c.2263A= (p.Ile755=) c.1723A= (p.Ile575=) c.1630A= (p.Ile544=) c.*539A= (n.*539A=) c.*888A= (n.*888A=) c.1184A= (n.1184A=) c.1805A= (n.1805A=) c.1668A= (n.1668A=) c.953A= (n.953A=) c.1035A= (n.1035A=) c.1068A= (n.1068A=) c.1800A= (n.1800A=) c.*467A= (n.*467A=) c.2260A= (p.Ile754=) | |
| 16 | g.3243225A>C | CA493258016 | MEFV | n.1383T>G c.2262T>G (p.Pro754=) c.1722T>G (p.Pro574=) c.1629T>G (p.Pro543=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*887T>G (n.*887T>G) c.1183T>G (n.1183T>G) c.1804T>G (n.1804T>G) c.1667T>G (n.1667T>G) c.952T>G (n.952T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1067T>G (n.1067T>G) c.1799T>G (n.1799T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.2259T>G (p.Pro753=) | |
| 16 | g.3243225A>G | CA493258018 | MEFV | n.1383T>C c.2262T>C (p.Pro754=) c.1722T>C (p.Pro574=) c.1629T>C (p.Pro543=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*887T>C (n.*887T>C) c.1183T>C (n.1183T>C) c.1804T>C (n.1804T>C) c.1667T>C (n.1667T>C) c.952T>C (n.952T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1067T>C (n.1067T>C) c.1799T>C (n.1799T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.2259T>C (p.Pro753=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243225A>T | CA493258020 | MEFV | n.1383T>A c.2262T>A (p.Pro754=) c.1722T>A (p.Pro574=) c.1629T>A (p.Pro543=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*887T>A (n.*887T>A) c.1183T>A (n.1183T>A) c.1804T>A (n.1804T>A) c.1667T>A (n.1667T>A) c.952T>A (n.952T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1067T>A (n.1067T>A) c.1799T>A (n.1799T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.2259T>A (p.Pro753=) | |
| 16 | g.3243226G>A | CA394484849 | MEFV | n.1382C>T c.2261C>T (p.Pro754Leu) c.1721C>T (p.Pro574Leu) c.1628C>T (p.Pro543Leu) c.*537C>T (n.*537C>T) c.*886C>T (n.*886C>T) c.1182C>T (n.1182C>T) c.1803C>T (n.1803C>T) c.1666C>T (n.1666C>T) c.951C>T (n.951C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1066C>T (n.1066C>T) c.1798C>T (n.1798C>T) c.*465C>T (n.*465C>T) c.2258C>T (p.Pro753Leu) | |
| 16 | g.3243226G>C | CA394484857 | MEFV | n.1382C>G c.2261C>G (p.Pro754Arg) c.1721C>G (p.Pro574Arg) c.1628C>G (p.Pro543Arg) c.*537C>G (n.*537C>G) c.*886C>G (n.*886C>G) c.1182C>G (n.1182C>G) c.1803C>G (n.1803C>G) c.1666C>G (n.1666C>G) c.951C>G (n.951C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1066C>G (n.1066C>G) c.1798C>G (n.1798C>G) c.*465C>G (n.*465C>G) c.2258C>G (p.Pro753Arg) | |
| 16 | g.3243226G>T | CA394484861 | MEFV | n.1382C>A c.2261C>A (p.Pro754His) c.1721C>A (p.Pro574His) c.1628C>A (p.Pro543His) c.*537C>A (n.*537C>A) c.*886C>A (n.*886C>A) c.1182C>A (n.1182C>A) c.1803C>A (n.1803C>A) c.1666C>A (n.1666C>A) c.951C>A (n.951C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1066C>A (n.1066C>A) c.1798C>A (n.1798C>A) c.*465C>A (n.*465C>A) c.2258C>A (p.Pro753His) | |
| 16 | g.3243227G>A | CA394484865 | MEFV | n.1381C>T c.2260C>T (p.Pro754Ser) c.1720C>T (p.Pro574Ser) c.1627C>T (p.Pro543Ser) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*885C>T (n.*885C>T) c.1181C>T (n.1181C>T) c.1802C>T (n.1802C>T) c.1665C>T (n.1665C>T) c.950C>T (n.950C>T) c.1032C>T (n.1032C>T) c.1065C>T (n.1065C>T) c.1797C>T (n.1797C>T) c.*464C>T (n.*464C>T) c.2257C>T (p.Pro753Ser) | |
| 16 | g.3243227G>C | CA394484868 | MEFV | n.1381C>G c.2260C>G (p.Pro754Ala) c.1720C>G (p.Pro574Ala) c.1627C>G (p.Pro543Ala) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*885C>G (n.*885C>G) c.1181C>G (n.1181C>G) c.1802C>G (n.1802C>G) c.1665C>G (n.1665C>G) c.950C>G (n.950C>G) c.1032C>G (n.1032C>G) c.1065C>G (n.1065C>G) c.1797C>G (n.1797C>G) c.*464C>G (n.*464C>G) c.2257C>G (p.Pro753Ala) | |
| 16 | g.3243227G>T | CA394484870 | MEFV | n.1381C>A c.2260C>A (p.Pro754Thr) c.1720C>A (p.Pro574Thr) c.1627C>A (p.Pro543Thr) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*885C>A (n.*885C>A) c.1181C>A (n.1181C>A) c.1802C>A (n.1802C>A) c.1665C>A (n.1665C>A) c.950C>A (n.950C>A) c.1032C>A (n.1032C>A) c.1065C>A (n.1065C>A) c.1797C>A (n.1797C>A) c.*464C>A (n.*464C>A) c.2257C>A (p.Pro753Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243228T>A | CA394484872 | MEFV | n.1380A>T c.2259A>T (p.Gln753His) c.1719A>T (p.Gln573His) c.1626A>T (p.Gln542His) c.*535A>T (n.*535A>T) c.*884A>T (n.*884A>T) c.1180A>T (n.1180A>T) c.1801A>T (n.1801A>T) c.1664A>T (n.1664A>T) c.949A>T (n.949A>T) c.1031A>T (n.1031A>T) c.1064A>T (n.1064A>T) c.1796A>T (n.1796A>T) c.*463A>T (n.*463A>T) c.2256A>T (p.Gln752His) | |
| 16 | g.3243228T>C | CA280558 | MEFV | n.1380A>G c.2259A>G (p.Gln753=) c.1719A>G (p.Gln573=) c.1626A>G (p.Gln542=) c.*535A>G (n.*535A>G) c.*884A>G (n.*884A>G) c.1180A>G (n.1180A>G) c.1801A>G (n.1801A>G) c.1664A>G (n.1664A>G) c.949A>G (n.949A>G) c.1031A>G (n.1031A>G) c.1064A>G (n.1064A>G) c.1796A>G (n.1796A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) c.2256A>G (p.Gln752=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243228T>G | CA394484885 | MEFV | n.1380A>C c.2259A>C (p.Gln753His) c.1719A>C (p.Gln573His) c.1626A>C (p.Gln542His) c.*535A>C (n.*535A>C) c.*884A>C (n.*884A>C) c.1180A>C (n.1180A>C) c.1801A>C (n.1801A>C) c.1664A>C (n.1664A>C) c.949A>C (n.949A>C) c.1031A>C (n.1031A>C) c.1064A>C (n.1064A>C) c.1796A>C (n.1796A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) c.2256A>C (p.Gln752His) | |
| 16 | g.3243228T= | CA2202658546 | MEFV | n.1380A= c.2259A= (p.Gln753=) c.1719A= (p.Gln573=) c.1626A= (p.Gln542=) c.*535A= (n.*535A=) c.*884A= (n.*884A=) c.1180A= (n.1180A=) c.1801A= (n.1801A=) c.1664A= (n.1664A=) c.949A= (n.949A=) c.1031A= (n.1031A=) c.1064A= (n.1064A=) c.1796A= (n.1796A=) c.*463A= (n.*463A=) c.2256A= (p.Gln752=) | |
| 16 | g.3243229T>A | CA394484897 | MEFV | n.1379A>T c.2258A>T (p.Gln753Leu) c.1718A>T (p.Gln573Leu) c.1625A>T (p.Gln542Leu) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*883A>T (n.*883A>T) c.1179A>T (n.1179A>T) c.1800A>T (n.1800A>T) c.1663A>T (n.1663A>T) c.948A>T (n.948A>T) c.1030A>T (n.1030A>T) c.1063A>T (n.1063A>T) c.1795A>T (n.1795A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.2255A>T (p.Gln752Leu) | |
| 16 | g.3243229T>C | CA394484901 | MEFV | n.1379A>G c.2258A>G (p.Gln753Arg) c.1718A>G (p.Gln573Arg) c.1625A>G (p.Gln542Arg) c.*534A>G (n.*534A>G) c.*883A>G (n.*883A>G) c.1179A>G (n.1179A>G) c.1800A>G (n.1800A>G) c.1663A>G (n.1663A>G) c.948A>G (n.948A>G) c.1030A>G (n.1030A>G) c.1063A>G (n.1063A>G) c.1795A>G (n.1795A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.2255A>G (p.Gln752Arg) | |
| 16 | g.3243229T>G | CA394484892 | MEFV | n.1379A>C c.2258A>C (p.Gln753Pro) c.1718A>C (p.Gln573Pro) c.1625A>C (p.Gln542Pro) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*883A>C (n.*883A>C) c.1179A>C (n.1179A>C) c.1800A>C (n.1800A>C) c.1663A>C (n.1663A>C) c.948A>C (n.948A>C) c.1030A>C (n.1030A>C) c.1063A>C (n.1063A>C) c.1795A>C (n.1795A>C) c.*462A>C (n.*462A>C) c.2255A>C (p.Gln752Pro) | |
| 16 | g.3243230G>A | CA394484906 | MEFV | n.1378C>T c.2257C>T (p.Gln753Ter) c.1717C>T (p.Gln573Ter) c.1624C>T (p.Gln542Ter) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*882C>T (n.*882C>T) c.1178C>T (n.1178C>T) c.1799C>T (n.1799C>T) c.1662C>T (n.1662C>T) c.947C>T (n.947C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1062C>T (n.1062C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.2254C>T (p.Gln752Ter) | |
| 16 | g.3243230G>C | CA394484911 | MEFV | n.1378C>G c.2257C>G (p.Gln753Glu) c.1717C>G (p.Gln573Glu) c.1624C>G (p.Gln542Glu) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*882C>G (n.*882C>G) c.1178C>G (n.1178C>G) c.1799C>G (n.1799C>G) c.1662C>G (n.1662C>G) c.947C>G (n.947C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1062C>G (n.1062C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) c.2254C>G (p.Gln752Glu) | |
| 16 | g.3243230G>T | CA394484914 | MEFV | n.1378C>A c.2257C>A (p.Gln753Lys) c.1717C>A (p.Gln573Lys) c.1624C>A (p.Gln542Lys) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*882C>A (n.*882C>A) c.1178C>A (n.1178C>A) c.1799C>A (n.1799C>A) c.1662C>A (n.1662C>A) c.947C>A (n.947C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1062C>A (n.1062C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.2254C>A (p.Gln752Lys) | |
| 16 | g.3243231A>C | CA493258052 | MEFV | n.1377T>G c.2256T>G (p.Leu752=) c.1716T>G (p.Leu572=) c.1623T>G (p.Leu541=) c.*532T>G (n.*532T>G) c.*881T>G (n.*881T>G) c.1177T>G (n.1177T>G) c.1798T>G (n.1798T>G) c.1661T>G (n.1661T>G) c.946T>G (n.946T>G) c.1028T>G (n.1028T>G) c.1061T>G (n.1061T>G) c.1793T>G (n.1793T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) c.2253T>G (p.Leu751=) | |
| 16 | g.3243231A>G | CA493258054 | MEFV | n.1377T>C c.2256T>C (p.Leu752=) c.1716T>C (p.Leu572=) c.1623T>C (p.Leu541=) c.*532T>C (n.*532T>C) c.*881T>C (n.*881T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) c.1798T>C (n.1798T>C) c.1661T>C (n.1661T>C) c.946T>C (n.946T>C) c.1028T>C (n.1028T>C) c.1061T>C (n.1061T>C) c.1793T>C (n.1793T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) c.2253T>C (p.Leu751=) | |
| 16 | g.3243231A>T | CA493258056 | MEFV | n.1377T>A c.2256T>A (p.Leu752=) c.1716T>A (p.Leu572=) c.1623T>A (p.Leu541=) c.*532T>A (n.*532T>A) c.*881T>A (n.*881T>A) c.1177T>A (n.1177T>A) c.1798T>A (n.1798T>A) c.1661T>A (n.1661T>A) c.946T>A (n.946T>A) c.1028T>A (n.1028T>A) c.1061T>A (n.1061T>A) c.1793T>A (n.1793T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) c.2253T>A (p.Leu751=) | |
| 16 | g.3243232A= | CA2202658547 | MEFV | n.1376T= c.2255T= (p.Leu752=) c.1715T= (p.Leu572=) c.1622T= (p.Leu541=) c.*531T= (n.*531T=) c.*880T= (n.*880T=) c.1176T= (n.1176T=) c.1797T= (n.1797T=) c.1660T= (n.1660T=) c.945T= (n.945T=) c.1027T= (n.1027T=) c.1060T= (n.1060T=) c.1792T= (n.1792T=) c.*459T= (n.*459T=) c.2252T= (p.Leu751=) | |
| 16 | g.3243232A>C | CA394484916 | MEFV | n.1376T>G c.2255T>G (p.Leu752Arg) c.1715T>G (p.Leu572Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) c.*531T>G (n.*531T>G) c.*880T>G (n.*880T>G) c.1176T>G (n.1176T>G) c.1797T>G (n.1797T>G) c.1660T>G (n.1660T>G) c.945T>G (n.945T>G) c.1027T>G (n.1027T>G) c.1060T>G (n.1060T>G) c.1792T>G (n.1792T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.2252T>G (p.Leu751Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243232A>G | CA394484918 | MEFV | n.1376T>C c.2255T>C (p.Leu752Pro) c.1715T>C (p.Leu572Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) c.*531T>C (n.*531T>C) c.*880T>C (n.*880T>C) c.1176T>C (n.1176T>C) c.1797T>C (n.1797T>C) c.1660T>C (n.1660T>C) c.945T>C (n.945T>C) c.1027T>C (n.1027T>C) c.1060T>C (n.1060T>C) c.1792T>C (n.1792T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.2252T>C (p.Leu751Pro) | |
| 16 | g.3243232A>T | CA394484923 | MEFV | n.1376T>A c.2255T>A (p.Leu752His) c.1715T>A (p.Leu572His) c.1622T>A (p.Leu541His) c.*531T>A (n.*531T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.1176T>A (n.1176T>A) c.1797T>A (n.1797T>A) c.1660T>A (n.1660T>A) c.945T>A (n.945T>A) c.1027T>A (n.1027T>A) c.1060T>A (n.1060T>A) c.1792T>A (n.1792T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.2252T>A (p.Leu751His) | |
| 16 | g.3243233G>A | CA394484928 | MEFV | n.1375C>T c.2254C>T (p.Leu752Phe) c.1714C>T (p.Leu572Phe) c.1621C>T (p.Leu541Phe) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*879C>T (n.*879C>T) c.1175C>T (n.1175C>T) c.1796C>T (n.1796C>T) c.1659C>T (n.1659C>T) c.944C>T (n.944C>T) c.1026C>T (n.1026C>T) c.1059C>T (n.1059C>T) c.1791C>T (n.1791C>T) c.*458C>T (n.*458C>T) c.2251C>T (p.Leu751Phe) | |
| 16 | g.3243233G>C | CA394484939 | MEFV | n.1375C>G c.2254C>G (p.Leu752Val) c.1714C>G (p.Leu572Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*879C>G (n.*879C>G) c.1175C>G (n.1175C>G) c.1796C>G (n.1796C>G) c.1659C>G (n.1659C>G) c.944C>G (n.944C>G) c.1026C>G (n.1026C>G) c.1059C>G (n.1059C>G) c.1791C>G (n.1791C>G) c.*458C>G (n.*458C>G) c.2251C>G (p.Leu751Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243233G>T | CA394484940 | MEFV | n.1375C>A c.2254C>A (p.Leu752Ile) c.1714C>A (p.Leu572Ile) c.1621C>A (p.Leu541Ile) c.*530C>A (n.*530C>A) c.*879C>A (n.*879C>A) c.1175C>A (n.1175C>A) c.1796C>A (n.1796C>A) c.1659C>A (n.1659C>A) c.944C>A (n.944C>A) c.1026C>A (n.1026C>A) c.1059C>A (n.1059C>A) c.1791C>A (n.1791C>A) c.*458C>A (n.*458C>A) c.2251C>A (p.Leu751Ile) | |
| 16 | g.3243234G>A | CA493258070 | MEFV | n.1374C>T c.2253C>T (p.Pro751=) c.1713C>T (p.Pro571=) c.1620C>T (p.Pro540=) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*878C>T (n.*878C>T) c.1174C>T (n.1174C>T) c.1795C>T (n.1795C>T) c.1658C>T (n.1658C>T) c.943C>T (n.943C>T) c.1025C>T (n.1025C>T) c.1058C>T (n.1058C>T) c.1790C>T (n.1790C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.2250C>T (p.Pro750=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243234G>C | CA493258072 | MEFV | n.1374C>G c.2253C>G (p.Pro751=) c.1713C>G (p.Pro571=) c.1620C>G (p.Pro540=) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*878C>G (n.*878C>G) c.1174C>G (n.1174C>G) c.1795C>G (n.1795C>G) c.1658C>G (n.1658C>G) c.943C>G (n.943C>G) c.1025C>G (n.1025C>G) c.1058C>G (n.1058C>G) c.1790C>G (n.1790C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.2250C>G (p.Pro750=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243234G= | CA2202658548 | MEFV | n.1374C= c.2253C= (p.Pro751=) c.1713C= (p.Pro571=) c.1620C= (p.Pro540=) c.*529C= (n.*529C=) c.*878C= (n.*878C=) c.1174C= (n.1174C=) c.1795C= (n.1795C=) c.1658C= (n.1658C=) c.943C= (n.943C=) c.1025C= (n.1025C=) c.1058C= (n.1058C=) c.1790C= (n.1790C=) c.*457C= (n.*457C=) c.2250C= (p.Pro750=) | |
| 16 | g.3243234G>T | CA493258074 | MEFV | n.1374C>A c.2253C>A (p.Pro751=) c.1713C>A (p.Pro571=) c.1620C>A (p.Pro540=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*878C>A (n.*878C>A) c.1174C>A (n.1174C>A) c.1795C>A (n.1795C>A) c.1658C>A (n.1658C>A) c.943C>A (n.943C>A) c.1025C>A (n.1025C>A) c.1058C>A (n.1058C>A) c.1790C>A (n.1790C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.2250C>A (p.Pro750=) | |
| 16 | g.3243235G>A | CA394484941 | MEFV | n.1373C>T c.2252C>T (p.Pro751Leu) c.1712C>T (p.Pro571Leu) c.1619C>T (p.Pro540Leu) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.1173C>T (n.1173C>T) c.1794C>T (n.1794C>T) c.1657C>T (n.1657C>T) c.942C>T (n.942C>T) c.1024C>T (n.1024C>T) c.1057C>T (n.1057C>T) c.1789C>T (n.1789C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.2249C>T (p.Pro750Leu) | |
| 16 | g.3243235G>C | CA394484942 | MEFV | n.1373C>G c.2252C>G (p.Pro751Arg) c.1712C>G (p.Pro571Arg) c.1619C>G (p.Pro540Arg) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.1173C>G (n.1173C>G) c.1794C>G (n.1794C>G) c.1657C>G (n.1657C>G) c.942C>G (n.942C>G) c.1024C>G (n.1024C>G) c.1057C>G (n.1057C>G) c.1789C>G (n.1789C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.2249C>G (p.Pro750Arg) | dbSNP |
| 16 | g.3243235G= | CA2202658549 | MEFV | n.1373C= c.2252C= (p.Pro751=) c.1712C= (p.Pro571=) c.1619C= (p.Pro540=) c.*528C= (n.*528C=) c.*877C= (n.*877C=) c.1173C= (n.1173C=) c.1794C= (n.1794C=) c.1657C= (n.1657C=) c.942C= (n.942C=) c.1024C= (n.1024C=) c.1057C= (n.1057C=) c.1789C= (n.1789C=) c.*456C= (n.*456C=) c.2249C= (p.Pro750=) | |
| 16 | g.3243235G>T | CA394484944 | MEFV | n.1373C>A c.2252C>A (p.Pro751His) c.1712C>A (p.Pro571His) c.1619C>A (p.Pro540His) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.1173C>A (n.1173C>A) c.1794C>A (n.1794C>A) c.1657C>A (n.1657C>A) c.942C>A (n.942C>A) c.1024C>A (n.1024C>A) c.1057C>A (n.1057C>A) c.1789C>A (n.1789C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.2249C>A (p.Pro750His) | |
| 16 | g.3243236G>A | CA394484948 | MEFV | n.1372C>T c.2251C>T (p.Pro751Ser) c.1711C>T (p.Pro571Ser) c.1618C>T (p.Pro540Ser) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*876C>T (n.*876C>T) c.1172C>T (n.1172C>T) c.1793C>T (n.1793C>T) c.1656C>T (n.1656C>T) c.941C>T (n.941C>T) c.1023C>T (n.1023C>T) c.1056C>T (n.1056C>T) c.1788C>T (n.1788C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) c.2248C>T (p.Pro750Ser) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243236G>C | CA394484949 | MEFV | n.1372C>G c.2251C>G (p.Pro751Ala) c.1711C>G (p.Pro571Ala) c.1618C>G (p.Pro540Ala) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*876C>G (n.*876C>G) c.1172C>G (n.1172C>G) c.1793C>G (n.1793C>G) c.1656C>G (n.1656C>G) c.941C>G (n.941C>G) c.1023C>G (n.1023C>G) c.1056C>G (n.1056C>G) c.1788C>G (n.1788C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) c.2248C>G (p.Pro750Ala) | |
| 16 | g.3243236G>T | CA394484946 | MEFV | n.1372C>A c.2251C>A (p.Pro751Thr) c.1711C>A (p.Pro571Thr) c.1618C>A (p.Pro540Thr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*876C>A (n.*876C>A) c.1172C>A (n.1172C>A) c.1793C>A (n.1793C>A) c.1656C>A (n.1656C>A) c.941C>A (n.941C>A) c.1023C>A (n.1023C>A) c.1056C>A (n.1056C>A) c.1788C>A (n.1788C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) c.2248C>A (p.Pro750Thr) | |
| 16 | g.3243237C>A | CA493258084 | MEFV | n.1371G>T c.2250G>T (p.Gly750=) c.1710G>T (p.Gly570=) c.1617G>T (p.Gly539=) c.*526G>T (n.*526G>T) c.*875G>T (n.*875G>T) c.1171G>T (n.1171G>T) c.1792G>T (n.1792G>T) c.1655G>T (n.1655G>T) c.940G>T (n.940G>T) c.1022G>T (n.1022G>T) c.1055G>T (n.1055G>T) c.1787G>T (n.1787G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.2247G>T (p.Gly749=) | |
| 16 | g.3243237C= | CA2202658550 | MEFV | n.1371G= c.2250G= (p.Gly750=) c.1710G= (p.Gly570=) c.1617G= (p.Gly539=) c.*526G= (n.*526G=) c.*875G= (n.*875G=) c.1171G= (n.1171G=) c.1792G= (n.1792G=) c.1655G= (n.1655G=) c.940G= (n.940G=) c.1022G= (n.1022G=) c.1055G= (n.1055G=) c.1787G= (n.1787G=) c.*454G= (n.*454G=) c.2247G= (p.Gly749=) | |
| 16 | g.3243237C>G | CA493258086 | MEFV | n.1371G>C c.2250G>C (p.Gly750=) c.1710G>C (p.Gly570=) c.1617G>C (p.Gly539=) c.*526G>C (n.*526G>C) c.*875G>C (n.*875G>C) c.1171G>C (n.1171G>C) c.1792G>C (n.1792G>C) c.1655G>C (n.1655G>C) c.940G>C (n.940G>C) c.1022G>C (n.1022G>C) c.1055G>C (n.1055G>C) c.1787G>C (n.1787G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.2247G>C (p.Gly749=) | |
| 16 | g.3243237C>T | CA493258088 | MEFV | n.1371G>A c.2250G>A (p.Gly750=) c.1710G>A (p.Gly570=) c.1617G>A (p.Gly539=) c.*526G>A (n.*526G>A) c.*875G>A (n.*875G>A) c.1171G>A (n.1171G>A) c.1792G>A (n.1792G>A) c.1655G>A (n.1655G>A) c.940G>A (n.940G>A) c.1022G>A (n.1022G>A) c.1055G>A (n.1055G>A) c.1787G>A (n.1787G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.2247G>A (p.Gly749=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243238C>A | CA394484950 | MEFV | n.1370G>T c.2249G>T (p.Gly750Val) c.1709G>T (p.Gly570Val) c.1616G>T (p.Gly539Val) c.*525G>T (n.*525G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.1170G>T (n.1170G>T) c.1791G>T (n.1791G>T) c.1654G>T (n.1654G>T) c.939G>T (n.939G>T) c.1021G>T (n.1021G>T) c.1054G>T (n.1054G>T) c.1786G>T (n.1786G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) c.2246G>T (p.Gly749Val) |