UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3243135G>A | CA7859834 | MEFV | n.1473C>T c.*6C>T (n.*6C>T) c.*628C>T (n.*628C>T) c.*977C>T (n.*977C>T) c.*556C>T (n.*556C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243135G= | CA2202658499 | MEFV | n.1473C= c.*6C= (n.*6C=) c.*628C= (n.*628C=) c.*977C= (n.*977C=) c.*556C= (n.*556C=) | |
| 16 | g.3243136G>A | CA276954917 | MEFV | n.1472C>T c.*5C>T (n.*5C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.*976C>T (n.*976C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243136G= | CA2202658500 | MEFV | n.1472C= c.*5C= (n.*5C=) c.*627C= (n.*627C=) c.*976C= (n.*976C=) c.*555C= (n.*555C=) | |
| 16 | g.3243136G>T | CA2631333367 | MEFV | n.1472C>A c.*5C>A (n.*5C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.*976C>A (n.*976C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243137G>A | CA2202658502 | MEFV | n.1471C>T c.*4C>T (n.*4C>T) c.*626C>T (n.*626C>T) c.*975C>T (n.*975C>T) c.*554C>T (n.*554C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3243137G= | CA2202658501 | MEFV | n.1471C= c.*4C= (n.*4C=) c.*626C= (n.*626C=) c.*975C= (n.*975C=) c.*554C= (n.*554C=) | |
| 16 | g.3243138C= | CA2202658503 | MEFV | n.1470G= c.*3G= (n.*3G=) c.*625G= (n.*625G=) c.*974G= (n.*974G=) c.*553G= (n.*553G=) | |
| 16 | g.3243138C>T | CA2202658504 | MEFV | n.1470G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.*974G>A (n.*974G>A) c.*553G>A (n.*553G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3243140_3243143del | CA2631333370 | MEFV | n.1467_1470del c.2346_*3del (n.[c.2346_*3del;Ter782CysextTer?]) c.1806_*3del (n.[c.1806_*3del;Ter602CysextTer?]) c.*622_*625del (n.*622_*625del) c.*971_*974del (n.*971_*974del) c.*550_*553del (n.*550_*553del) c.2343_*3del (n.[c.2343_*3del;Ter781CysextTer?]) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243139A= | CA2202658505 | MEFV | n.1469T= c.*2T= (n.*2T=) c.*624T= (n.*624T=) c.*973T= (n.*973T=) c.*552T= (n.*552T=) | |
| 16 | g.3243139A>G | CA276954920 | MEFV | n.1469T>C c.*2T>C (n.*2T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*973T>C (n.*973T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243140T>C | CA2631333372 | MEFV | n.1468A>G c.*1A>G (n.*1A>G) c.*623A>G (n.*623A>G) c.*972A>G (n.*972A>G) c.*551A>G (n.*551A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243141T>A | CA394484172 | MEFV | n.1467A>T c.2346A>T (p.Ter782Cys) c.1806A>T (p.Ter602Cys) c.1713A>T (p.Ter571Cys) c.*622A>T (n.*622A>T) c.*971A>T (n.*971A>T) c.1267A>T (n.1267A>T) c.1888A>T (n.1888A>T) c.1751A>T (n.1751A>T) c.1036A>T (n.1036A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.1151A>T (n.1151A>T) c.1883A>T (n.1883A>T) c.*550A>T (n.*550A>T) c.2343A>T (p.Ter781Cys) | |
| 16 | g.3243141T>C | CA394484170 | MEFV | n.1467A>G c.2346A>G (p.Ter782Trp) c.1806A>G (p.Ter602Trp) c.1713A>G (p.Ter571Trp) c.*622A>G (n.*622A>G) c.*971A>G (n.*971A>G) c.1267A>G (n.1267A>G) c.1888A>G (n.1888A>G) c.1751A>G (n.1751A>G) c.1036A>G (n.1036A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.1151A>G (n.1151A>G) c.1883A>G (n.1883A>G) c.*550A>G (n.*550A>G) c.2343A>G (p.Ter781Trp) | |
| 16 | g.3243141T>G | CA394484171 | MEFV | n.1467A>C c.2346A>C (p.Ter782Cys) c.1806A>C (p.Ter602Cys) c.1713A>C (p.Ter571Cys) c.*622A>C (n.*622A>C) c.*971A>C (n.*971A>C) c.1267A>C (n.1267A>C) c.1888A>C (n.1888A>C) c.1751A>C (n.1751A>C) c.1036A>C (n.1036A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.1151A>C (n.1151A>C) c.1883A>C (n.1883A>C) c.*550A>C (n.*550A>C) c.2343A>C (p.Ter781Cys) | |
| 16 | g.3243142C>A | CA394484173 | MEFV | n.1466G>T c.2345G>T (p.Ter782Leu) c.1805G>T (p.Ter602Leu) c.1712G>T (p.Ter571Leu) c.*621G>T (n.*621G>T) c.*970G>T (n.*970G>T) c.1266G>T (n.1266G>T) c.1887G>T (n.1887G>T) c.1750G>T (n.1750G>T) c.1035G>T (n.1035G>T) c.1117G>T (n.1117G>T) c.1150G>T (n.1150G>T) c.1882G>T (n.1882G>T) c.*549G>T (n.*549G>T) c.2342G>T (p.Ter781Leu) | |
| 16 | g.3243142C>G | CA394484174 | MEFV | n.1466G>C c.2345G>C (p.Ter782Ser) c.1805G>C (p.Ter602Ser) c.1712G>C (p.Ter571Ser) c.*621G>C (n.*621G>C) c.*970G>C (n.*970G>C) c.1266G>C (n.1266G>C) c.1887G>C (n.1887G>C) c.1750G>C (n.1750G>C) c.1035G>C (n.1035G>C) c.1117G>C (n.1117G>C) c.1150G>C (n.1150G>C) c.1882G>C (n.1882G>C) c.*549G>C (n.*549G>C) c.2342G>C (p.Ter781Ser) | |
| 16 | g.3243142C>T | CA493257371 | MEFV | n.1466G>A c.2345G>A (p.Ter782=) c.1805G>A (p.Ter602=) c.1712G>A (p.Ter571=) c.*621G>A (n.*621G>A) c.*970G>A (n.*970G>A) c.1266G>A (n.1266G>A) c.1887G>A (n.1887G>A) c.1750G>A (n.1750G>A) c.1035G>A (n.1035G>A) c.1117G>A (n.1117G>A) c.1150G>A (n.1150G>A) c.1882G>A (n.1882G>A) c.*549G>A (n.*549G>A) c.2342G>A (p.Ter781=) | |
| 16 | g.3243143A>C | CA394484180 | MEFV | n.1465T>G c.2344T>G (p.Ter782Gly) c.1804T>G (p.Ter602Gly) c.1711T>G (p.Ter571Gly) c.*620T>G (n.*620T>G) c.*969T>G (n.*969T>G) c.1265T>G (n.1265T>G) c.1886T>G (n.1886T>G) c.1749T>G (n.1749T>G) c.1034T>G (n.1034T>G) c.1116T>G (n.1116T>G) c.1149T>G (n.1149T>G) c.1881T>G (n.1881T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.2341T>G (p.Ter781Gly) | |
| 16 | g.3243143A>G | CA394484189 | MEFV | n.1465T>C c.2344T>C (p.Ter782Arg) c.1804T>C (p.Ter602Arg) c.1711T>C (p.Ter571Arg) c.*620T>C (n.*620T>C) c.*969T>C (n.*969T>C) c.1265T>C (n.1265T>C) c.1886T>C (n.1886T>C) c.1749T>C (n.1749T>C) c.1034T>C (n.1034T>C) c.1116T>C (n.1116T>C) c.1149T>C (n.1149T>C) c.1881T>C (n.1881T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.2341T>C (p.Ter781Arg) | |
| 16 | g.3243143A>T | CA394484192 | MEFV | n.1465T>A c.2344T>A (p.Ter782Arg) c.1804T>A (p.Ter602Arg) c.1711T>A (p.Ter571Arg) c.*620T>A (n.*620T>A) c.*969T>A (n.*969T>A) c.1265T>A (n.1265T>A) c.1886T>A (n.1886T>A) c.1749T>A (n.1749T>A) c.1034T>A (n.1034T>A) c.1116T>A (n.1116T>A) c.1149T>A (n.1149T>A) c.1881T>A (n.1881T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.2341T>A (p.Ter781Arg) | |
| 16 | g.3243144G>A | CA493257390 | MEFV | n.1464C>T c.2343C>T (p.Asp781=) c.1803C>T (p.Asp601=) c.1710C>T (p.Asp570=) c.*619C>T (n.*619C>T) c.*968C>T (n.*968C>T) c.1264C>T (n.1264C>T) c.1885C>T (n.1885C>T) c.1748C>T (n.1748C>T) c.1033C>T (n.1033C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.1148C>T (n.1148C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) c.2340C>T (p.Asp780=) | |
| 16 | g.3243144G>C | CA394484195 | MEFV | n.1464C>G c.2343C>G (p.Asp781Glu) c.1803C>G (p.Asp601Glu) c.1710C>G (p.Asp570Glu) c.*619C>G (n.*619C>G) c.*968C>G (n.*968C>G) c.1264C>G (n.1264C>G) c.1885C>G (n.1885C>G) c.1748C>G (n.1748C>G) c.1033C>G (n.1033C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.1148C>G (n.1148C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) c.2340C>G (p.Asp780Glu) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.3243144G>T | CA394484198 | MEFV | n.1464C>A c.2343C>A (p.Asp781Glu) c.1803C>A (p.Asp601Glu) c.1710C>A (p.Asp570Glu) c.*619C>A (n.*619C>A) c.*968C>A (n.*968C>A) c.1264C>A (n.1264C>A) c.1885C>A (n.1885C>A) c.1748C>A (n.1748C>A) c.1033C>A (n.1033C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.1148C>A (n.1148C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) c.2340C>A (p.Asp780Glu) | |
| 16 | g.3243145T>A | CA394484201 | MEFV | n.1463A>T c.2342A>T (p.Asp781Val) c.1802A>T (p.Asp601Val) c.1709A>T (p.Asp570Val) c.*618A>T (n.*618A>T) c.*967A>T (n.*967A>T) c.1263A>T (n.1263A>T) c.1884A>T (n.1884A>T) c.1747A>T (n.1747A>T) c.1032A>T (n.1032A>T) c.1114A>T (n.1114A>T) c.1147A>T (n.1147A>T) c.1879A>T (n.1879A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.2339A>T (p.Asp780Val) | |
| 16 | g.3243145T>C | CA394484204 | MEFV | n.1463A>G c.2342A>G (p.Asp781Gly) c.1802A>G (p.Asp601Gly) c.1709A>G (p.Asp570Gly) c.*618A>G (n.*618A>G) c.*967A>G (n.*967A>G) c.1263A>G (n.1263A>G) c.1884A>G (n.1884A>G) c.1747A>G (n.1747A>G) c.1032A>G (n.1032A>G) c.1114A>G (n.1114A>G) c.1147A>G (n.1147A>G) c.1879A>G (n.1879A>G) c.*546A>G (n.*546A>G) c.2339A>G (p.Asp780Gly) | |
| 16 | g.3243145T>G | CA394484206 | MEFV | n.1463A>C c.2342A>C (p.Asp781Ala) c.1802A>C (p.Asp601Ala) c.1709A>C (p.Asp570Ala) c.*618A>C (n.*618A>C) c.*967A>C (n.*967A>C) c.1263A>C (n.1263A>C) c.1884A>C (n.1884A>C) c.1747A>C (n.1747A>C) c.1032A>C (n.1032A>C) c.1114A>C (n.1114A>C) c.1147A>C (n.1147A>C) c.1879A>C (n.1879A>C) c.*546A>C (n.*546A>C) c.2339A>C (p.Asp780Ala) | |
| 16 | g.3243146C>A | CA394484211 | MEFV | n.1462G>T c.2341G>T (p.Asp781Tyr) c.1801G>T (p.Asp601Tyr) c.1708G>T (p.Asp570Tyr) c.*617G>T (n.*617G>T) c.*966G>T (n.*966G>T) c.1262G>T (n.1262G>T) c.1883G>T (n.1883G>T) c.1746G>T (n.1746G>T) c.1031G>T (n.1031G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.1146G>T (n.1146G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.*545G>T (n.*545G>T) c.2338G>T (p.Asp780Tyr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243146C= | CA2202658506 | MEFV | n.1462G= c.2341G= (p.Asp781=) c.1801G= (p.Asp601=) c.1708G= (p.Asp570=) c.*617G= (n.*617G=) c.*966G= (n.*966G=) c.1262G= (n.1262G=) c.1883G= (n.1883G=) c.1746G= (n.1746G=) c.1031G= (n.1031G=) c.1113G= (n.1113G=) c.1146G= (n.1146G=) c.1878G= (n.1878G=) c.*545G= (n.*545G=) c.2338G= (p.Asp780=) | |
| 16 | g.3243146C>G | CA394484212 | MEFV | n.1462G>C c.2341G>C (p.Asp781His) c.1801G>C (p.Asp601His) c.1708G>C (p.Asp570His) c.*617G>C (n.*617G>C) c.*966G>C (n.*966G>C) c.1262G>C (n.1262G>C) c.1883G>C (n.1883G>C) c.1746G>C (n.1746G>C) c.1031G>C (n.1031G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.1146G>C (n.1146G>C) c.1878G>C (n.1878G>C) c.*545G>C (n.*545G>C) c.2338G>C (p.Asp780His) | |
| 16 | g.3243146C>T | CA394484213 | MEFV | n.1462G>A c.2341G>A (p.Asp781Asn) c.1801G>A (p.Asp601Asn) c.1708G>A (p.Asp570Asn) c.*617G>A (n.*617G>A) c.*966G>A (n.*966G>A) c.1262G>A (n.1262G>A) c.1883G>A (n.1883G>A) c.1746G>A (n.1746G>A) c.1031G>A (n.1031G>A) c.1113G>A (n.1113G>A) c.1146G>A (n.1146G>A) c.1878G>A (n.1878G>A) c.*545G>A (n.*545G>A) c.2338G>A (p.Asp780Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243147A>C | CA493257407 | MEFV | n.1461T>G c.2340T>G (p.Pro780=) c.1800T>G (p.Pro600=) c.1707T>G (p.Pro569=) c.*616T>G (n.*616T>G) c.*965T>G (n.*965T>G) c.1261T>G (n.1261T>G) c.1882T>G (n.1882T>G) c.1745T>G (n.1745T>G) c.1030T>G (n.1030T>G) c.1112T>G (n.1112T>G) c.1145T>G (n.1145T>G) c.1877T>G (n.1877T>G) c.*544T>G (n.*544T>G) c.2337T>G (p.Pro779=) | |
| 16 | g.3243147A>G | CA493257411 | MEFV | n.1461T>C c.2340T>C (p.Pro780=) c.1800T>C (p.Pro600=) c.1707T>C (p.Pro569=) c.*616T>C (n.*616T>C) c.*965T>C (n.*965T>C) c.1261T>C (n.1261T>C) c.1882T>C (n.1882T>C) c.1745T>C (n.1745T>C) c.1030T>C (n.1030T>C) c.1112T>C (n.1112T>C) c.1145T>C (n.1145T>C) c.1877T>C (n.1877T>C) c.*544T>C (n.*544T>C) c.2337T>C (p.Pro779=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243147A>T | CA493257416 | MEFV | n.1461T>A c.2340T>A (p.Pro780=) c.1800T>A (p.Pro600=) c.1707T>A (p.Pro569=) c.*616T>A (n.*616T>A) c.*965T>A (n.*965T>A) c.1261T>A (n.1261T>A) c.1882T>A (n.1882T>A) c.1745T>A (n.1745T>A) c.1030T>A (n.1030T>A) c.1112T>A (n.1112T>A) c.1145T>A (n.1145T>A) c.1877T>A (n.1877T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.2337T>A (p.Pro779=) | |
| 16 | g.3243148G>A | CA394484214 | MEFV | n.1460C>T c.2339C>T (p.Pro780Leu) c.1799C>T (p.Pro600Leu) c.1706C>T (p.Pro569Leu) c.*615C>T (n.*615C>T) c.*964C>T (n.*964C>T) c.1260C>T (n.1260C>T) c.1881C>T (n.1881C>T) c.1744C>T (n.1744C>T) c.1029C>T (n.1029C>T) c.1111C>T (n.1111C>T) c.1144C>T (n.1144C>T) c.1876C>T (n.1876C>T) c.*543C>T (n.*543C>T) c.2336C>T (p.Pro779Leu) | |
| 16 | g.3243148G>C | CA394484216 | MEFV | n.1460C>G c.2339C>G (p.Pro780Arg) c.1799C>G (p.Pro600Arg) c.1706C>G (p.Pro569Arg) c.*615C>G (n.*615C>G) c.*964C>G (n.*964C>G) c.1260C>G (n.1260C>G) c.1881C>G (n.1881C>G) c.1744C>G (n.1744C>G) c.1029C>G (n.1029C>G) c.1111C>G (n.1111C>G) c.1144C>G (n.1144C>G) c.1876C>G (n.1876C>G) c.*543C>G (n.*543C>G) c.2336C>G (p.Pro779Arg) | |
| 16 | g.3243148G>T | CA394484215 | MEFV | n.1460C>A c.2339C>A (p.Pro780His) c.1799C>A (p.Pro600His) c.1706C>A (p.Pro569His) c.*615C>A (n.*615C>A) c.*964C>A (n.*964C>A) c.1260C>A (n.1260C>A) c.1881C>A (n.1881C>A) c.1744C>A (n.1744C>A) c.1029C>A (n.1029C>A) c.1111C>A (n.1111C>A) c.1144C>A (n.1144C>A) c.1876C>A (n.1876C>A) c.*543C>A (n.*543C>A) c.2336C>A (p.Pro779His) | |
| 16 | g.3243149G>A | CA394484217 | MEFV | n.1459C>T c.2338C>T (p.Pro780Ser) c.1798C>T (p.Pro600Ser) c.1705C>T (p.Pro569Ser) c.*614C>T (n.*614C>T) c.*963C>T (n.*963C>T) c.1259C>T (n.1259C>T) c.1880C>T (n.1880C>T) c.1743C>T (n.1743C>T) c.1028C>T (n.1028C>T) c.1110C>T (n.1110C>T) c.1143C>T (n.1143C>T) c.1875C>T (n.1875C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.2335C>T (p.Pro779Ser) | |
| 16 | g.3243149G>C | CA394484218 | MEFV | n.1459C>G c.2338C>G (p.Pro780Ala) c.1798C>G (p.Pro600Ala) c.1705C>G (p.Pro569Ala) c.*614C>G (n.*614C>G) c.*963C>G (n.*963C>G) c.1259C>G (n.1259C>G) c.1880C>G (n.1880C>G) c.1743C>G (n.1743C>G) c.1028C>G (n.1028C>G) c.1110C>G (n.1110C>G) c.1143C>G (n.1143C>G) c.1875C>G (n.1875C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.2335C>G (p.Pro779Ala) | |
| 16 | g.3243149G= | CA2202658507 | MEFV | n.1459C= c.2338C= (p.Pro780=) c.1798C= (p.Pro600=) c.1705C= (p.Pro569=) c.*614C= (n.*614C=) c.*963C= (n.*963C=) c.1259C= (n.1259C=) c.1880C= (n.1880C=) c.1743C= (n.1743C=) c.1028C= (n.1028C=) c.1110C= (n.1110C=) c.1143C= (n.1143C=) c.1875C= (n.1875C=) c.*542C= (n.*542C=) c.2335C= (p.Pro779=) | |
| 16 | g.3243149G>T | CA280572 | MEFV | n.1459C>A c.2338C>A (p.Pro780Thr) c.1798C>A (p.Pro600Thr) c.1705C>A (p.Pro569Thr) c.*614C>A (n.*614C>A) c.*963C>A (n.*963C>A) c.1259C>A (n.1259C>A) c.1880C>A (n.1880C>A) c.1743C>A (n.1743C>A) c.1028C>A (n.1028C>A) c.1110C>A (n.1110C>A) c.1143C>A (n.1143C>A) c.1875C>A (n.1875C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.2335C>A (p.Pro779Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243150C>A | CA493257441 | MEFV | n.1458G>T c.2337G>T (p.Gly779=) c.1797G>T (p.Gly599=) c.1704G>T (p.Gly568=) c.*613G>T (n.*613G>T) c.*962G>T (n.*962G>T) c.1258G>T (n.1258G>T) c.1879G>T (n.1879G>T) c.1742G>T (n.1742G>T) c.1027G>T (n.1027G>T) c.1109G>T (n.1109G>T) c.1142G>T (n.1142G>T) c.1874G>T (n.1874G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.2334G>T (p.Gly778=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243150C= | CA2202658508 | MEFV | n.1458G= c.2337G= (p.Gly779=) c.1797G= (p.Gly599=) c.1704G= (p.Gly568=) c.*613G= (n.*613G=) c.*962G= (n.*962G=) c.1258G= (n.1258G=) c.1879G= (n.1879G=) c.1742G= (n.1742G=) c.1027G= (n.1027G=) c.1109G= (n.1109G=) c.1142G= (n.1142G=) c.1874G= (n.1874G=) c.*541G= (n.*541G=) c.2334G= (p.Gly778=) | |
| 16 | g.3243150C>G | CA280569 | MEFV | n.1458G>C c.2337G>C (p.Gly779=) c.1797G>C (p.Gly599=) c.1704G>C (p.Gly568=) c.*613G>C (n.*613G>C) c.*962G>C (n.*962G>C) c.1258G>C (n.1258G>C) c.1879G>C (n.1879G>C) c.1742G>C (n.1742G>C) c.1027G>C (n.1027G>C) c.1109G>C (n.1109G>C) c.1142G>C (n.1142G>C) c.1874G>C (n.1874G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.2334G>C (p.Gly778=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243150C>T | CA7859835 | MEFV | n.1458G>A c.2337G>A (p.Gly779=) c.1797G>A (p.Gly599=) c.1704G>A (p.Gly568=) c.*613G>A (n.*613G>A) c.*962G>A (n.*962G>A) c.1258G>A (n.1258G>A) c.1879G>A (n.1879G>A) c.1742G>A (n.1742G>A) c.1027G>A (n.1027G>A) c.1109G>A (n.1109G>A) c.1142G>A (n.1142G>A) c.1874G>A (n.1874G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.2334G>A (p.Gly778=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243153del | CA2805617309 | MEFV | n.1458del c.2337del (p.Pro780LeufsTer?) c.1797del (p.Pro600LeufsTer?) c.1704del (p.Pro569LeufsTer?) c.*613del (n.*613del) c.*962del (n.*962del) c.1258del (n.1258del) c.1879del (n.1879del) c.1742del (n.1742del) c.1027del (n.1027del) c.1109del (n.1109del) c.1142del (n.1142del) c.1874del (n.1874del) c.*541del (n.*541del) c.2334del (p.Pro779LeufsTer?) | |
| 16 | g.3243153_3243162del | CA2631333388 | MEFV | n.1449_1458del c.2328_2337del (p.Gly777LeufsTer?) c.1788_1797del (p.Gly597LeufsTer?) c.1695_1704del (p.Gly566LeufsTer?) c.*604_*613del (n.*604_*613del) c.*953_*962del (n.*953_*962del) c.1249_1258del (n.1249_1258del) c.1870_1879del (n.1870_1879del) c.1733_1742del (n.1733_1742del) c.1018_1027del (n.1018_1027del) c.1100_1109del (n.1100_1109del) c.1133_1142del (n.1133_1142del) c.1865_1874del (n.1865_1874del) c.*532_*541del (n.*532_*541del) c.2325_2334del (p.Gly776LeufsTer?) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3243151C>A | CA394484223 | MEFV | n.1457G>T c.2336G>T (p.Gly779Val) c.1796G>T (p.Gly599Val) c.1703G>T (p.Gly568Val) c.*612G>T (n.*612G>T) c.*961G>T (n.*961G>T) c.1257G>T (n.1257G>T) c.1878G>T (n.1878G>T) c.1741G>T (n.1741G>T) c.1026G>T (n.1026G>T) c.1108G>T (n.1108G>T) c.1141G>T (n.1141G>T) c.1873G>T (n.1873G>T) c.*540G>T (n.*540G>T) c.2333G>T (p.Gly778Val) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3243151C= | CA2202658509 | MEFV | n.1457G= c.2336G= (p.Gly779=) c.1796G= (p.Gly599=) c.1703G= (p.Gly568=) c.*612G= (n.*612G=) c.*961G= (n.*961G=) c.1257G= (n.1257G=) c.1878G= (n.1878G=) c.1741G= (n.1741G=) c.1026G= (n.1026G=) c.1108G= (n.1108G=) c.1141G= (n.1141G=) c.1873G= (n.1873G=) c.*540G= (n.*540G=) c.2333G= (p.Gly778=) |