Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.3242991_3243069del | CA2631333139 | MEFV | n.1541_1619del c.*74_*152del (n.*74_*152del) c.*696_*774del (n.*696_*774del) c.*1045_*1123del (n.*1045_*1123del) c.*624_*702del (n.*624_*702del) | gnomAD v4 |
16 | g.3243037del | CA2631333210 | MEFV | n.1575del c.*108del (n.*108del) c.*730del (n.*730del) c.*1079del (n.*1079del) c.*658del (n.*658del) | gnomAD v4 |
16 | g.3243035T>C | CA2631333213 | MEFV | n.1573A>G c.*106A>G (n.*106A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.*656A>G (n.*656A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243038G>A | CA2631333214 | MEFV | n.1570C>T c.*103C>T (n.*103C>T) c.*725C>T (n.*725C>T) c.*1074C>T (n.*1074C>T) c.*653C>T (n.*653C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243038G>T | CA2631333216 | MEFV | n.1570C>A c.*103C>A (n.*103C>A) c.*725C>A (n.*725C>A) c.*1074C>A (n.*1074C>A) c.*653C>A (n.*653C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243038_3243039delinsGC | CA2202658445 | MEFV | n.1569_1570delinsGC c.*102_*103delinsGC (n.*102_*103delinsGC) c.*724_*725delinsGC (n.*724_*725delinsGC) c.*1073_*1074delinsGC (n.*1073_*1074delinsGC) c.*652_*653delinsGC (n.*652_*653delinsGC) | |
16 | g.3243039del | CA2202658446 | MEFV | n.1569del c.*102del (n.*102del) c.*724del (n.*724del) c.*1073del (n.*1073del) c.*652del (n.*652del) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243039C>A | CA2631333220 | MEFV | n.1569G>T c.*102G>T (n.*102G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.*652G>T (n.*652G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243039C>T | CA2631333222 | MEFV | n.1569G>A c.*102G>A (n.*102G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.*652G>A (n.*652G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.3243040A= | CA2202658447 | MEFV | n.1568T= c.*101T= (n.*101T=) c.*723T= (n.*723T=) c.*1072T= (n.*1072T=) c.*651T= (n.*651T=) | |
16 | g.3243040A>G | CA720023979 | MEFV | n.1568T>C c.*101T>C (n.*101T>C) c.*723T>C (n.*723T>C) c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.*651T>C (n.*651T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243041T>C | CA973870181 | MEFV | n.1567A>G c.*100A>G (n.*100A>G) c.*722A>G (n.*722A>G) c.*1071A>G (n.*1071A>G) c.*650A>G (n.*650A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243041T= | CA2202658448 | MEFV | n.1567A= c.*100A= (n.*100A=) c.*722A= (n.*722A=) c.*1071A= (n.*1071A=) c.*650A= (n.*650A=) | |
16 | g.3243042T>A | CA2805617300 | MEFV | n.1566A>T c.*99A>T (n.*99A>T) c.*721A>T (n.*721A>T) c.*1070A>T (n.*1070A>T) c.*649A>T (n.*649A>T) | |
16 | g.3243043T>C | CA620433566 | MEFV | n.1565A>G c.*98A>G (n.*98A>G) c.*720A>G (n.*720A>G) c.*1069A>G (n.*1069A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243043T= | CA2202658449 | MEFV | n.1565A= c.*98A= (n.*98A=) c.*720A= (n.*720A=) c.*1069A= (n.*1069A=) c.*648A= (n.*648A=) | |
16 | g.3243044C>T | CA2549133994 | MEFV | n.1564G>A c.*97G>A (n.*97G>A) c.*719G>A (n.*719G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243046dup | CA2631333227 | MEFV | n.1564dup c.*97dup (n.*97dup) c.*719dup (n.*719dup) c.*1068dup (n.*1068dup) c.*647dup (n.*647dup) | gnomAD v4 |
16 | g.3243045C>A | CA2631333233 | MEFV | n.1563G>T c.*96G>T (n.*96G>T) c.*718G>T (n.*718G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243045C= | CA2202658450 | MEFV | n.1563G= c.*96G= (n.*96G=) c.*718G= (n.*718G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.*646G= (n.*646G=) | |
16 | g.3243045C>T | CA2202658451 | MEFV | n.1563G>A c.*96G>A (n.*96G>A) c.*718G>A (n.*718G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) | dbSNP |
16 | g.3243046C>A | CA2631333234 | MEFV | n.1562G>T c.*95G>T (n.*95G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*1066G>T (n.*1066G>T) c.*645G>T (n.*645G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243046C= | CA2202658452 | MEFV | n.1562G= c.*95G= (n.*95G=) c.*717G= (n.*717G=) c.*1066G= (n.*1066G=) c.*645G= (n.*645G=) | |
16 | g.3243046C>T | CA276954848 | MEFV | n.1562G>A c.*95G>A (n.*95G>A) c.*717G>A (n.*717G>A) c.*1066G>A (n.*1066G>A) c.*645G>A (n.*645G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243047A= | CA2202658453 | MEFV | n.1561T= c.*94T= (n.*94T=) c.*716T= (n.*716T=) c.*1065T= (n.*1065T=) c.*644T= (n.*644T=) | |
16 | g.3243047A>G | CA276954852 | MEFV | n.1561T>C c.*94T>C (n.*94T>C) c.*716T>C (n.*716T>C) c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.*644T>C (n.*644T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243048T>C | CA2631333239 | MEFV | n.1560A>G c.*93A>G (n.*93A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.*643A>G (n.*643A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243049A>T | CA2731750589 | MEFV | n.1559T>A c.*92T>A (n.*92T>A) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*1063T>A (n.*1063T>A) c.*642T>A (n.*642T>A) | dbSNP |
16 | g.3243050G>A | CA2631333241 | MEFV | n.1558C>T c.*91C>T (n.*91C>T) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*1062C>T (n.*1062C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243050G>T | CA2631333243 | MEFV | n.1558C>A c.*91C>A (n.*91C>A) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*1062C>A (n.*1062C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243051C>T | CA2631333244 | MEFV | n.1557G>A c.*90G>A (n.*90G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.*640G>A (n.*640G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243053G>A | CA2631333246 | MEFV | n.1555C>T c.*88C>T (n.*88C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*1059C>T (n.*1059C>T) c.*638C>T (n.*638C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243053G>T | CA2631333248 | MEFV | n.1555C>A c.*88C>A (n.*88C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*1059C>A (n.*1059C>A) c.*638C>A (n.*638C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243054C>A | CA2631333249 | MEFV | n.1554G>T c.*87G>T (n.*87G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.*637G>T (n.*637G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243054C>G | CA2631333251 | MEFV | n.1554G>C c.*87G>C (n.*87G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.*637G>C (n.*637G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243054C>T | CA2631333252 | MEFV | n.1554G>A c.*87G>A (n.*87G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.*637G>A (n.*637G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243055T>C | CA2631333254 | MEFV | n.1553A>G c.*86A>G (n.*86A>G) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*1057A>G (n.*1057A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243056A= | CA2202658454 | MEFV | n.1552T= c.*85T= (n.*85T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*1056T= (n.*1056T=) c.*635T= (n.*635T=) | |
16 | g.3243056A>G | CA720023981 | MEFV | n.1552T>C c.*85T>C (n.*85T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*1056T>C (n.*1056T>C) c.*635T>C (n.*635T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243057G>C | CA2631333256 | MEFV | n.1551C>G c.*84C>G (n.*84C>G) c.*706C>G (n.*706C>G) c.*1055C>G (n.*1055C>G) c.*634C>G (n.*634C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243057G>T | CA2631333258 | MEFV | n.1551C>A c.*84C>A (n.*84C>A) c.*706C>A (n.*706C>A) c.*1055C>A (n.*1055C>A) c.*634C>A (n.*634C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243058C= | CA2202658455 | MEFV | n.1550G= c.*83G= (n.*83G=) c.*705G= (n.*705G=) c.*1054G= (n.*1054G=) c.*633G= (n.*633G=) | |
16 | g.3243058C>T | CA720023983 | MEFV | n.1550G>A c.*83G>A (n.*83G>A) c.*705G>A (n.*705G>A) c.*1054G>A (n.*1054G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243059A>T | CA2631333260 | MEFV | n.1549T>A c.*82T>A (n.*82T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*1053T>A (n.*1053T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.3243061C>A | CA2631333262 | MEFV | n.1547G>T c.*80G>T (n.*80G>T) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*1051G>T (n.*1051G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.3243061C= | CA2202658456 | MEFV | n.1547G= c.*80G= (n.*80G=) c.*702G= (n.*702G=) c.*1051G= (n.*1051G=) c.*630G= (n.*630G=) | |
16 | g.3243061C>G | CA276954856 | MEFV | n.1547G>C c.*80G>C (n.*80G>C) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*1051G>C (n.*1051G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.3243063A>G | CA2631333265 | MEFV | n.1545T>C c.*78T>C (n.*78T>C) c.*700T>C (n.*700T>C) c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) | gnomAD v4 |
16 | g.3243064G>C | CA2631333266 | MEFV | n.1544C>G c.*77C>G (n.*77C>G) c.*699C>G (n.*699C>G) c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.3243064G>T | CA2631333267 | MEFV | n.1544C>A c.*77C>A (n.*77C>A) c.*699C>A (n.*699C>A) c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) | gnomAD v4 |