Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31489029_31489044delinsTGCCGCGCGTTAATGACA2217073290SLC5A2c.1430_1445delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val477=)
c.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1130-94_1130-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
n.801_816delinsTGCCGCGCGTTAATGA
n.282-94_282-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
n.1149-94_1149-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
c.1451_1466delinsTGCCGCGCGTTAATGA (p.Val484=)
c.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1302-94_1302-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
c.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA (n.1151-94_1151-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA)
n.1144-94_1144-79delinsTGCCGCGCGTTAATGA
16g.31489032_31489046delCA622174198SLC5A2c.1433_1447del (p.Pro478_Glu482del)
c.1130-91_1130-77del (n.1130-91_1130-77del)
n.804_818del
n.282-91_282-77del
n.1149-91_1149-77del
c.1454_1468del (p.Pro485_Glu489del)
c.1302-91_1302-77del (n.1302-91_1302-77del)
c.1151-91_1151-77del (n.1151-91_1151-77del)
n.1144-91_1144-77del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489032_31489077dupCA976375982SLC5A2c.1433_1449+29dup
c.1130-91_1130-46dup (n.1130-91_1130-46dup)
n.804_820+29dup
n.282-91_282-46dup
n.1149-91_1149-46dup
c.1454_1470+29dup
c.1302-91_1302-46dup (n.1302-91_1302-46dup)
c.1151-91_1151-46dup (n.1151-91_1151-46dup)
n.1144-91_1144-46dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489034C>ACA395755360SLC5A2c.1435C>A (p.Arg479Ser)
c.1130-89C>A (n.1130-89C>A)
n.806C>A
n.282-89C>A
n.1149-89C>A
c.1456C>A (p.Arg486Ser)
c.1302-89C>A (n.1302-89C>A)
c.1151-89C>A (n.1151-89C>A)
n.1144-89C>A
16g.31489034C=CA2217073305SLC5A2c.1435C= (p.Arg479=)
c.1130-89C= (n.1130-89C=)
n.806C=
n.282-89C=
n.1149-89C=
c.1456C= (p.Arg486=)
c.1302-89C= (n.1302-89C=)
c.1151-89C= (n.1151-89C=)
n.1144-89C=
16g.31489034C>GCA10602357SLC5A2c.1435C>G (p.Arg479Gly)
c.1130-89C>G (n.1130-89C>G)
n.806C>G
n.282-89C>G
n.1149-89C>G
c.1456C>G (p.Arg486Gly)
c.1302-89C>G (n.1302-89C>G)
c.1151-89C>G (n.1151-89C>G)
n.1144-89C>G
 ClinVar dbSNP
16g.31489034C>TCA395755363SLC5A2c.1435C>T (p.Arg479Cys)
c.1130-89C>T (n.1130-89C>T)
n.806C>T
n.282-89C>T
n.1149-89C>T
c.1456C>T (p.Arg486Cys)
c.1302-89C>T (n.1302-89C>T)
c.1151-89C>T (n.1151-89C>T)
n.1144-89C>T
 gnomAD v4
16g.31489035G>ACA395755364SLC5A2c.1436G>A (p.Arg479His)
c.1130-88G>A (n.1130-88G>A)
n.807G>A
n.282-88G>A
n.1149-88G>A
c.1457G>A (p.Arg486His)
c.1302-88G>A (n.1302-88G>A)
c.1151-88G>A (n.1151-88G>A)
n.1144-88G>A
 COSMIC
16g.31489035G>CCA395755365SLC5A2c.1436G>C (p.Arg479Pro)
c.1130-88G>C (n.1130-88G>C)
n.807G>C
n.282-88G>C
n.1149-88G>C
c.1457G>C (p.Arg486Pro)
c.1302-88G>C (n.1302-88G>C)
c.1151-88G>C (n.1151-88G>C)
n.1144-88G>C
16g.31489035G>TCA395755367SLC5A2c.1436G>T (p.Arg479Leu)
c.1130-88G>T (n.1130-88G>T)
n.807G>T
n.282-88G>T
n.1149-88G>T
c.1457G>T (p.Arg486Leu)
c.1302-88G>T (n.1302-88G>T)
c.1151-88G>T (n.1151-88G>T)
n.1144-88G>T
16g.31489036C>ACA494936423SLC5A2c.1437C>A (p.Arg479=)
c.1130-87C>A (n.1130-87C>A)
n.808C>A
n.282-87C>A
n.1149-87C>A
c.1458C>A (p.Arg486=)
c.1302-87C>A (n.1302-87C>A)
c.1151-87C>A (n.1151-87C>A)
n.1144-87C>A
 gnomAD v4
16g.31489036C=CA2217073307SLC5A2c.1437C= (p.Arg479=)
c.1130-87C= (n.1130-87C=)
n.808C=
n.282-87C=
n.1149-87C=
c.1458C= (p.Arg486=)
c.1302-87C= (n.1302-87C=)
c.1151-87C= (n.1151-87C=)
n.1144-87C=
16g.31489036C>GCA494936424SLC5A2c.1437C>G (p.Arg479=)
c.1130-87C>G (n.1130-87C>G)
n.808C>G
n.282-87C>G
n.1149-87C>G
c.1458C>G (p.Arg486=)
c.1302-87C>G (n.1302-87C>G)
c.1151-87C>G (n.1151-87C>G)
n.1144-87C>G
16g.31489036C>TCA494936425SLC5A2c.1437C>T (p.Arg479=)
c.1130-87C>T (n.1130-87C>T)
n.808C>T
n.282-87C>T
n.1149-87C>T
c.1458C>T (p.Arg486=)
c.1302-87C>T (n.1302-87C>T)
c.1151-87C>T (n.1151-87C>T)
n.1144-87C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489037G>ACA8031140SLC5A2c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1130-86G>A (n.1130-86G>A)
n.809G>A
n.282-86G>A
n.1149-86G>A
c.1459G>A (p.Val487Ile)
c.1302-86G>A (n.1302-86G>A)
c.1151-86G>A (n.1151-86G>A)
n.1144-86G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489037G>CCA395755369SLC5A2c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1130-86G>C (n.1130-86G>C)
n.809G>C
n.282-86G>C
n.1149-86G>C
c.1459G>C (p.Val487Leu)
c.1302-86G>C (n.1302-86G>C)
c.1151-86G>C (n.1151-86G>C)
n.1144-86G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489037G=CA2217073309SLC5A2c.1438G= (p.Val480=)
c.1130-86G= (n.1130-86G=)
n.809G=
n.282-86G=
n.1149-86G=
c.1459G= (p.Val487=)
c.1302-86G= (n.1302-86G=)
c.1151-86G= (n.1151-86G=)
n.1144-86G=
16g.31489037G>TCA395755371SLC5A2c.1438G>T (p.Val480Phe)
c.1130-86G>T (n.1130-86G>T)
n.809G>T
n.282-86G>T
n.1149-86G>T
c.1459G>T (p.Val487Phe)
c.1302-86G>T (n.1302-86G>T)
c.1151-86G>T (n.1151-86G>T)
n.1144-86G>T
16g.31489038T>ACA395755372SLC5A2c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1130-85T>A (n.1130-85T>A)
n.810T>A
n.282-85T>A
n.1149-85T>A
c.1460T>A (p.Val487Asp)
c.1302-85T>A (n.1302-85T>A)
c.1151-85T>A (n.1151-85T>A)
n.1144-85T>A
16g.31489038T>CCA395755375SLC5A2c.1439T>C (p.Val480Ala)
c.1130-85T>C (n.1130-85T>C)
n.810T>C
n.282-85T>C
n.1149-85T>C
c.1460T>C (p.Val487Ala)
c.1302-85T>C (n.1302-85T>C)
c.1151-85T>C (n.1151-85T>C)
n.1144-85T>C
 dbSNP
16g.31489038T>GCA395755374SLC5A2c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1130-85T>G (n.1130-85T>G)
n.810T>G
n.282-85T>G
n.1149-85T>G
c.1460T>G (p.Val487Gly)
c.1302-85T>G (n.1302-85T>G)
c.1151-85T>G (n.1151-85T>G)
n.1144-85T>G
16g.31489039T>ACA494936427SLC5A2c.1440T>A (p.Val480=)
c.1130-84T>A (n.1130-84T>A)
n.811T>A
n.282-84T>A
n.1149-84T>A
c.1461T>A (p.Val487=)
c.1302-84T>A (n.1302-84T>A)
c.1151-84T>A (n.1151-84T>A)
n.1144-84T>A
16g.31489039T>CCA8031141SLC5A2c.1440T>C (p.Val480=)
c.1130-84T>C (n.1130-84T>C)
n.811T>C
n.282-84T>C
n.1149-84T>C
c.1461T>C (p.Val487=)
c.1302-84T>C (n.1302-84T>C)
c.1151-84T>C (n.1151-84T>C)
n.1144-84T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489039T>GCA494936429SLC5A2c.1440T>G (p.Val480=)
c.1130-84T>G (n.1130-84T>G)
n.811T>G
n.282-84T>G
n.1149-84T>G
c.1461T>G (p.Val487=)
c.1302-84T>G (n.1302-84T>G)
c.1151-84T>G (n.1151-84T>G)
n.1144-84T>G
16g.31489039T=CA2217073310SLC5A2c.1440T= (p.Val480=)
c.1130-84T= (n.1130-84T=)
n.811T=
n.282-84T=
n.1149-84T=
c.1461T= (p.Val487=)
c.1302-84T= (n.1302-84T=)
c.1151-84T= (n.1151-84T=)
n.1144-84T=
16g.31489040A=CA2217073312SLC5A2c.1441A= (p.Asn481=)
c.1130-83A= (n.1130-83A=)
n.812A=
n.282-83A=
n.1149-83A=
c.1462A= (p.Asn488=)
c.1302-83A= (n.1302-83A=)
c.1151-83A= (n.1151-83A=)
n.1144-83A=
16g.31489040A>CCA395755377SLC5A2c.1441A>C (p.Asn481His)
c.1130-83A>C (n.1130-83A>C)
n.812A>C
n.282-83A>C
n.1149-83A>C
c.1462A>C (p.Asn488His)
c.1302-83A>C (n.1302-83A>C)
c.1151-83A>C (n.1151-83A>C)
n.1144-83A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489040A>GCA395755379SLC5A2c.1441A>G (p.Asn481Asp)
c.1130-83A>G (n.1130-83A>G)
n.812A>G
n.282-83A>G
n.1149-83A>G
c.1462A>G (p.Asn488Asp)
c.1302-83A>G (n.1302-83A>G)
c.1151-83A>G (n.1151-83A>G)
n.1144-83A>G
16g.31489040A>TCA395755380SLC5A2c.1441A>T (p.Asn481Tyr)
c.1130-83A>T (n.1130-83A>T)
n.812A>T
n.282-83A>T
n.1149-83A>T
c.1462A>T (p.Asn488Tyr)
c.1302-83A>T (n.1302-83A>T)
c.1151-83A>T (n.1151-83A>T)
n.1144-83A>T
16g.31489041A>CCA395755382SLC5A2c.1442A>C (p.Asn481Thr)
c.1130-82A>C (n.1130-82A>C)
n.813A>C
n.282-82A>C
n.1149-82A>C
c.1463A>C (p.Asn488Thr)
c.1302-82A>C (n.1302-82A>C)
c.1151-82A>C (n.1151-82A>C)
n.1144-82A>C
16g.31489041A>GCA395755383SLC5A2c.1442A>G (p.Asn481Ser)
c.1130-82A>G (n.1130-82A>G)
n.813A>G
n.282-82A>G
n.1149-82A>G
c.1463A>G (p.Asn488Ser)
c.1302-82A>G (n.1302-82A>G)
c.1151-82A>G (n.1151-82A>G)
n.1144-82A>G
16g.31489041A>TCA395755385SLC5A2c.1442A>T (p.Asn481Ile)
c.1130-82A>T (n.1130-82A>T)
n.813A>T
n.282-82A>T
n.1149-82A>T
c.1463A>T (p.Asn488Ile)
c.1302-82A>T (n.1302-82A>T)
c.1151-82A>T (n.1151-82A>T)
n.1144-82A>T
16g.31489042T>ACA8031143SLC5A2c.1443T>A (p.Asn481Lys)
c.1130-81T>A (n.1130-81T>A)
n.814T>A
n.282-81T>A
n.1149-81T>A
c.1464T>A (p.Asn488Lys)
c.1302-81T>A (n.1302-81T>A)
c.1151-81T>A (n.1151-81T>A)
n.1144-81T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31489042T>CCA8031142SLC5A2c.1443T>C (p.Asn481=)
c.1130-81T>C (n.1130-81T>C)
n.814T>C
n.282-81T>C
n.1149-81T>C
c.1464T>C (p.Asn488=)
c.1302-81T>C (n.1302-81T>C)
c.1151-81T>C (n.1151-81T>C)
n.1144-81T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489042T>GCA395755387SLC5A2c.1443T>G (p.Asn481Lys)
c.1130-81T>G (n.1130-81T>G)
n.814T>G
n.282-81T>G
n.1149-81T>G
c.1464T>G (p.Asn488Lys)
c.1302-81T>G (n.1302-81T>G)
c.1151-81T>G (n.1151-81T>G)
n.1144-81T>G
16g.31489042T=CA2217073314SLC5A2c.1443T= (p.Asn481=)
c.1130-81T= (n.1130-81T=)
n.814T=
n.282-81T=
n.1149-81T=
c.1464T= (p.Asn488=)
c.1302-81T= (n.1302-81T=)
c.1151-81T= (n.1151-81T=)
n.1144-81T=
16g.31489043G>ACA395755390SLC5A2c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1130-80G>A (n.1130-80G>A)
n.815G>A
n.282-80G>A
n.1149-80G>A
c.1465G>A (p.Glu489Lys)
c.1302-80G>A (n.1302-80G>A)
c.1151-80G>A (n.1151-80G>A)
n.1144-80G>A
16g.31489043G>CCA395755391SLC5A2c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1130-80G>C (n.1130-80G>C)
n.815G>C
n.282-80G>C
n.1149-80G>C
c.1465G>C (p.Glu489Gln)
c.1302-80G>C (n.1302-80G>C)
c.1151-80G>C (n.1151-80G>C)
n.1144-80G>C
 COSMIC
16g.31489043G>TCA395755389SLC5A2c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1130-80G>T (n.1130-80G>T)
n.815G>T
n.282-80G>T
n.1149-80G>T
c.1465G>T (p.Glu489Ter)
c.1302-80G>T (n.1302-80G>T)
c.1151-80G>T (n.1151-80G>T)
n.1144-80G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489044A>CCA395755392SLC5A2c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1130-79A>C (n.1130-79A>C)
n.816A>C
n.282-79A>C
n.1149-79A>C
c.1466A>C (p.Glu489Ala)
c.1302-79A>C (n.1302-79A>C)
c.1151-79A>C (n.1151-79A>C)
n.1144-79A>C
16g.31489044A>GCA395755394SLC5A2c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1130-79A>G (n.1130-79A>G)
n.816A>G
n.282-79A>G
n.1149-79A>G
c.1466A>G (p.Glu489Gly)
c.1302-79A>G (n.1302-79A>G)
c.1151-79A>G (n.1151-79A>G)
n.1144-79A>G
 gnomAD v4
16g.31489044A>TCA395755395SLC5A2c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1130-79A>T (n.1130-79A>T)
n.816A>T
n.282-79A>T
n.1149-79A>T
c.1466A>T (p.Glu489Val)
c.1302-79A>T (n.1302-79A>T)
c.1151-79A>T (n.1151-79A>T)
n.1144-79A>T
16g.31489046_31489048delCA2632887150SLC5A2c.1447_1449del (p.Gln483del)
c.1130-77_1130-75del (n.1130-77_1130-75del)
n.818_820del
n.282-77_282-75del
n.1149-77_1149-75del
c.1468_1470del (p.Gln490del)
c.1302-77_1302-75del (n.1302-77_1302-75del)
c.1151-77_1151-75del (n.1151-77_1151-75del)
n.1144-77_1144-75del
 gnomAD v4
16g.31489045G>ACA494936438SLC5A2c.1446G>A (p.Glu482=)
c.1130-78G>A (n.1130-78G>A)
n.817G>A
n.282-78G>A
n.1149-78G>A
c.1467G>A (p.Glu489=)
c.1302-78G>A (n.1302-78G>A)
c.1151-78G>A (n.1151-78G>A)
n.1144-78G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31489045G>CCA395755397SLC5A2c.1446G>C (p.Glu482Asp)
c.1130-78G>C (n.1130-78G>C)
n.817G>C
n.282-78G>C
n.1149-78G>C
c.1467G>C (p.Glu489Asp)
c.1302-78G>C (n.1302-78G>C)
c.1151-78G>C (n.1151-78G>C)
n.1144-78G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31489045G=CA2217073316SLC5A2c.1446G= (p.Glu482=)
c.1130-78G= (n.1130-78G=)
n.817G=
n.282-78G=
n.1149-78G=
c.1467G= (p.Glu489=)
c.1302-78G= (n.1302-78G=)
c.1151-78G= (n.1151-78G=)
n.1144-78G=
16g.31489045G>TCA395755399SLC5A2c.1446G>T (p.Glu482Asp)
c.1130-78G>T (n.1130-78G>T)
n.817G>T
n.282-78G>T
n.1149-78G>T
c.1467G>T (p.Glu489Asp)
c.1302-78G>T (n.1302-78G>T)
c.1151-78G>T (n.1151-78G>T)
n.1144-78G>T
 gnomAD v4 COSMIC
16g.31489046C>ACA395755400SLC5A2c.1447C>A (p.Gln483Lys)
c.1130-77C>A (n.1130-77C>A)
n.818C>A
n.282-77C>A
n.1149-77C>A
c.1468C>A (p.Gln490Lys)
c.1302-77C>A (n.1302-77C>A)
c.1151-77C>A (n.1151-77C>A)
n.1144-77C>A
 gnomAD v4
16g.31489046C>GCA395755402SLC5A2c.1447C>G (p.Gln483Glu)
c.1130-77C>G (n.1130-77C>G)
n.818C>G
n.282-77C>G
n.1149-77C>G
c.1468C>G (p.Gln490Glu)
c.1302-77C>G (n.1302-77C>G)
c.1151-77C>G (n.1151-77C>G)
n.1144-77C>G
16g.31489046C>TCA395755403SLC5A2c.1447C>T (p.Gln483Ter)
c.1130-77C>T (n.1130-77C>T)
n.818C>T
n.282-77C>T
n.1149-77C>T
c.1468C>T (p.Gln490Ter)
c.1302-77C>T (n.1302-77C>T)
c.1151-77C>T (n.1151-77C>T)
n.1144-77C>T

Number of alleles fetched