WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31488934G>A | CA8031105 | SLC5A2 | c.1335G>A (p.Gln445=) c.1130-189G>A (n.1130-189G>A) n.706G>A n.282-189G>A n.1149-189G>A c.1356G>A (p.Gln452=) c.1301+162G>A (n.1301+162G>A) c.1151-189G>A (n.1151-189G>A) n.1144-189G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488934G>C | CA395755089 | SLC5A2 | c.1335G>C (p.Gln445His) c.1130-189G>C (n.1130-189G>C) n.706G>C n.282-189G>C n.1149-189G>C c.1356G>C (p.Gln452His) c.1301+162G>C (n.1301+162G>C) c.1151-189G>C (n.1151-189G>C) n.1144-189G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488934G= | CA2217073004 | SLC5A2 | c.1335G= (p.Gln445=) c.1130-189G= (n.1130-189G=) n.706G= n.282-189G= n.1149-189G= c.1356G= (p.Gln452=) c.1301+162G= (n.1301+162G=) c.1151-189G= (n.1151-189G=) n.1144-189G= | |
| 16 | g.31488934G>T | CA395755090 | SLC5A2 | c.1335G>T (p.Gln445His) c.1130-189G>T (n.1130-189G>T) n.706G>T n.282-189G>T n.1149-189G>T c.1356G>T (p.Gln452His) c.1301+162G>T (n.1301+162G>T) c.1151-189G>T (n.1151-189G>T) n.1144-189G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488935G>A | CA395755092 | SLC5A2 | c.1336G>A (p.Ala446Thr) c.1130-188G>A (n.1130-188G>A) n.707G>A n.282-188G>A n.1149-188G>A c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.1301+163G>A (n.1301+163G>A) c.1151-188G>A (n.1151-188G>A) n.1144-188G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488935G>C | CA395755093 | SLC5A2 | c.1336G>C (p.Ala446Pro) c.1130-188G>C (n.1130-188G>C) n.707G>C n.282-188G>C n.1149-188G>C c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.1301+163G>C (n.1301+163G>C) c.1151-188G>C (n.1151-188G>C) n.1144-188G>C | |
| 16 | g.31488935G= | CA2217073009 | SLC5A2 | c.1336G= (p.Ala446=) c.1130-188G= (n.1130-188G=) n.707G= n.282-188G= n.1149-188G= c.1357G= (p.Ala453=) c.1301+163G= (n.1301+163G=) c.1151-188G= (n.1151-188G=) n.1144-188G= | |
| 16 | g.31488935G>T | CA395755095 | SLC5A2 | c.1336G>T (p.Ala446Ser) c.1130-188G>T (n.1130-188G>T) n.707G>T n.282-188G>T n.1149-188G>T c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.1301+163G>T (n.1301+163G>T) c.1151-188G>T (n.1151-188G>T) n.1144-188G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488936C>A | CA395755098 | SLC5A2 | c.1337C>A (p.Ala446Glu) c.1130-187C>A (n.1130-187C>A) n.708C>A n.282-187C>A n.1149-187C>A c.1358C>A (p.Ala453Glu) c.1301+164C>A (n.1301+164C>A) c.1151-187C>A (n.1151-187C>A) n.1144-187C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488936C= | CA2217073013 | SLC5A2 | c.1337C= (p.Ala446=) c.1130-187C= (n.1130-187C=) n.708C= n.282-187C= n.1149-187C= c.1358C= (p.Ala453=) c.1301+164C= (n.1301+164C=) c.1151-187C= (n.1151-187C=) n.1144-187C= | |
| 16 | g.31488936C>G | CA8031106 | SLC5A2 | c.1337C>G (p.Ala446Gly) c.1130-187C>G (n.1130-187C>G) n.708C>G n.282-187C>G n.1149-187C>G c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.1301+164C>G (n.1301+164C>G) c.1151-187C>G (n.1151-187C>G) n.1144-187C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488936C>T | CA395755096 | SLC5A2 | c.1337C>T (p.Ala446Val) c.1130-187C>T (n.1130-187C>T) n.708C>T n.282-187C>T n.1149-187C>T c.1358C>T (p.Ala453Val) c.1301+164C>T (n.1301+164C>T) c.1151-187C>T (n.1151-187C>T) n.1144-187C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488937G>A | CA280670451 | SLC5A2 | c.1338G>A (p.Ala446=) c.1130-186G>A (n.1130-186G>A) n.709G>A n.282-186G>A n.1149-186G>A c.1359G>A (p.Ala453=) c.1301+165G>A (n.1301+165G>A) c.1151-186G>A (n.1151-186G>A) n.1144-186G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31488937G>C | CA494936181 | SLC5A2 | c.1338G>C (p.Ala446=) c.1130-186G>C (n.1130-186G>C) n.709G>C n.282-186G>C n.1149-186G>C c.1359G>C (p.Ala453=) c.1301+165G>C (n.1301+165G>C) c.1151-186G>C (n.1151-186G>C) n.1144-186G>C | |
| 16 | g.31488937G= | CA2217073018 | SLC5A2 | c.1338G= (p.Ala446=) c.1130-186G= (n.1130-186G=) n.709G= n.282-186G= n.1149-186G= c.1359G= (p.Ala453=) c.1301+165G= (n.1301+165G=) c.1151-186G= (n.1151-186G=) n.1144-186G= | |
| 16 | g.31488937G>T | CA494936182 | SLC5A2 | c.1338G>T (p.Ala446=) c.1130-186G>T (n.1130-186G>T) n.709G>T n.282-186G>T n.1149-186G>T c.1359G>T (p.Ala453=) c.1301+165G>T (n.1301+165G>T) c.1151-186G>T (n.1151-186G>T) n.1144-186G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488938G>A | CA280670458 | SLC5A2 | c.1339G>A (p.Ala447Thr) c.1130-185G>A (n.1130-185G>A) n.710G>A n.282-185G>A n.1149-185G>A c.1360G>A (p.Ala454Thr) c.1301+166G>A (n.1301+166G>A) c.1151-185G>A (n.1151-185G>A) n.1144-185G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31488938G>C | CA395755101 | SLC5A2 | c.1339G>C (p.Ala447Pro) c.1130-185G>C (n.1130-185G>C) n.710G>C n.282-185G>C n.1149-185G>C c.1360G>C (p.Ala454Pro) c.1301+166G>C (n.1301+166G>C) c.1151-185G>C (n.1151-185G>C) n.1144-185G>C | |
| 16 | g.31488938G= | CA2217073022 | SLC5A2 | c.1339G= (p.Ala447=) c.1130-185G= (n.1130-185G=) n.710G= n.282-185G= n.1149-185G= c.1360G= (p.Ala454=) c.1301+166G= (n.1301+166G=) c.1151-185G= (n.1151-185G=) n.1144-185G= | |
| 16 | g.31488938G>T | CA8031107 | SLC5A2 | c.1339G>T (p.Ala447Ser) c.1130-185G>T (n.1130-185G>T) n.710G>T n.282-185G>T n.1149-185G>T c.1360G>T (p.Ala454Ser) c.1301+166G>T (n.1301+166G>T) c.1151-185G>T (n.1151-185G>T) n.1144-185G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488939C>A | CA395755103 | SLC5A2 | c.1340C>A (p.Ala447Glu) c.1130-184C>A (n.1130-184C>A) n.711C>A n.282-184C>A n.1149-184C>A c.1361C>A (p.Ala454Glu) c.1301+167C>A (n.1301+167C>A) c.1151-184C>A (n.1151-184C>A) n.1144-184C>A | |
| 16 | g.31488939C>G | CA395755105 | SLC5A2 | c.1340C>G (p.Ala447Gly) c.1130-184C>G (n.1130-184C>G) n.711C>G n.282-184C>G n.1149-184C>G c.1361C>G (p.Ala454Gly) c.1301+167C>G (n.1301+167C>G) c.1151-184C>G (n.1151-184C>G) n.1144-184C>G | |
| 16 | g.31488939C>T | CA395755106 | SLC5A2 | c.1340C>T (p.Ala447Val) c.1130-184C>T (n.1130-184C>T) n.711C>T n.282-184C>T n.1149-184C>T c.1361C>T (p.Ala454Val) c.1301+167C>T (n.1301+167C>T) c.1151-184C>T (n.1151-184C>T) n.1144-184C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488940A>C | CA494936183 | SLC5A2 | c.1341A>C (p.Ala447=) c.1130-183A>C (n.1130-183A>C) n.712A>C n.282-183A>C n.1149-183A>C c.1362A>C (p.Ala454=) c.1301+168A>C (n.1301+168A>C) c.1151-183A>C (n.1151-183A>C) n.1144-183A>C | |
| 16 | g.31488940A>G | CA494936184 | SLC5A2 | c.1341A>G (p.Ala447=) c.1130-183A>G (n.1130-183A>G) n.712A>G n.282-183A>G n.1149-183A>G c.1362A>G (p.Ala454=) c.1301+168A>G (n.1301+168A>G) c.1151-183A>G (n.1151-183A>G) n.1144-183A>G | |
| 16 | g.31488940A>T | CA494936185 | SLC5A2 | c.1341A>T (p.Ala447=) c.1130-183A>T (n.1130-183A>T) n.712A>T n.282-183A>T n.1149-183A>T c.1362A>T (p.Ala454=) c.1301+168A>T (n.1301+168A>T) c.1151-183A>T (n.1151-183A>T) n.1144-183A>T | |
| 16 | g.31488941C>A | CA395755108 | SLC5A2 | c.1342C>A (p.Gln448Lys) c.1130-182C>A (n.1130-182C>A) n.713C>A n.282-182C>A n.1149-182C>A c.1363C>A (p.Gln455Lys) c.1301+169C>A (n.1301+169C>A) c.1151-182C>A (n.1151-182C>A) n.1144-182C>A | |
| 16 | g.31488941C= | CA2217073026 | SLC5A2 | c.1342C= (p.Gln448=) c.1130-182C= (n.1130-182C=) n.713C= n.282-182C= n.1149-182C= c.1363C= (p.Gln455=) c.1301+169C= (n.1301+169C=) c.1151-182C= (n.1151-182C=) n.1144-182C= | |
| 16 | g.31488941C>G | CA395755110 | SLC5A2 | c.1342C>G (p.Gln448Glu) c.1130-182C>G (n.1130-182C>G) n.713C>G n.282-182C>G n.1149-182C>G c.1363C>G (p.Gln455Glu) c.1301+169C>G (n.1301+169C>G) c.1151-182C>G (n.1151-182C>G) n.1144-182C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488941C>T | CA395755109 | SLC5A2 | c.1342C>T (p.Gln448Ter) c.1130-182C>T (n.1130-182C>T) n.713C>T n.282-182C>T n.1149-182C>T c.1363C>T (p.Gln455Ter) c.1301+169C>T (n.1301+169C>T) c.1151-182C>T (n.1151-182C>T) n.1144-182C>T | dbSNP |
| 16 | g.31488942A= | CA2217073032 | SLC5A2 | c.1343A= (p.Gln448=) c.1130-181A= (n.1130-181A=) n.714A= n.282-181A= n.1149-181A= c.1364A= (p.Gln455=) c.1301+170A= (n.1301+170A=) c.1151-181A= (n.1151-181A=) n.1144-181A= | |
| 16 | g.31488942A>C | CA395755112 | SLC5A2 | c.1343A>C (p.Gln448Pro) c.1130-181A>C (n.1130-181A>C) n.714A>C n.282-181A>C n.1149-181A>C c.1364A>C (p.Gln455Pro) c.1301+170A>C (n.1301+170A>C) c.1151-181A>C (n.1151-181A>C) n.1144-181A>C | |
| 16 | g.31488942A>G | CA395755114 | SLC5A2 | c.1343A>G (p.Gln448Arg) c.1130-181A>G (n.1130-181A>G) n.714A>G n.282-181A>G n.1149-181A>G c.1364A>G (p.Gln455Arg) c.1301+170A>G (n.1301+170A>G) c.1151-181A>G (n.1151-181A>G) n.1144-181A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488942A>T | CA280670463 | SLC5A2 | c.1343A>T (p.Gln448Leu) c.1130-181A>T (n.1130-181A>T) n.714A>T n.282-181A>T n.1149-181A>T c.1364A>T (p.Gln455Leu) c.1301+170A>T (n.1301+170A>T) c.1151-181A>T (n.1151-181A>T) n.1144-181A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31488943G>A | CA494936186 | SLC5A2 | c.1344G>A (p.Gln448=) c.1130-180G>A (n.1130-180G>A) n.715G>A n.282-180G>A n.1149-180G>A c.1365G>A (p.Gln455=) c.1301+171G>A (n.1301+171G>A) c.1151-180G>A (n.1151-180G>A) n.1144-180G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31488943G>C | CA8031108 | SLC5A2 | c.1344G>C (p.Gln448His) c.1130-180G>C (n.1130-180G>C) n.715G>C n.282-180G>C n.1149-180G>C c.1365G>C (p.Gln455His) c.1301+171G>C (n.1301+171G>C) c.1151-180G>C (n.1151-180G>C) n.1144-180G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.31488943G= | CA2217073040 | SLC5A2 | c.1344G= (p.Gln448=) c.1130-180G= (n.1130-180G=) n.715G= n.282-180G= n.1149-180G= c.1365G= (p.Gln455=) c.1301+171G= (n.1301+171G=) c.1151-180G= (n.1151-180G=) n.1144-180G= | |
| 16 | g.31488943G>T | CA395755120 | SLC5A2 | c.1344G>T (p.Gln448His) c.1130-180G>T (n.1130-180G>T) n.715G>T n.282-180G>T n.1149-180G>T c.1365G>T (p.Gln455His) c.1301+171G>T (n.1301+171G>T) c.1151-180G>T (n.1151-180G>T) n.1144-180G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488945dup | CA280670467 | SLC5A2 | c.1346dup (p.Gly450ArgfsTer12) c.1130-178dup (n.1130-178dup) n.717dup n.282-178dup n.1149-178dup c.1367dup (p.Gly457ArgfsTer12) c.1301+173dup (n.1301+173dup) c.1151-178dup (n.1151-178dup) n.1144-178dup | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488944G>A | CA8031109 | SLC5A2 | c.1345G>A (p.Gly449Ser) c.1130-179G>A (n.1130-179G>A) n.716G>A n.282-179G>A n.1149-179G>A c.1366G>A (p.Gly456Ser) c.1301+172G>A (n.1301+172G>A) c.1151-179G>A (n.1151-179G>A) n.1144-179G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488944G>C | CA395755122 | SLC5A2 | c.1345G>C (p.Gly449Arg) c.1130-179G>C (n.1130-179G>C) n.716G>C n.282-179G>C n.1149-179G>C c.1366G>C (p.Gly456Arg) c.1301+172G>C (n.1301+172G>C) c.1151-179G>C (n.1151-179G>C) n.1144-179G>C | |
| 16 | g.31488944G= | CA2217073047 | SLC5A2 | c.1345G= (p.Gly449=) c.1130-179G= (n.1130-179G=) n.716G= n.282-179G= n.1149-179G= c.1366G= (p.Gly456=) c.1301+172G= (n.1301+172G=) c.1151-179G= (n.1151-179G=) n.1144-179G= | |
| 16 | g.31488944G>T | CA395755124 | SLC5A2 | c.1345G>T (p.Gly449Cys) c.1130-179G>T (n.1130-179G>T) n.716G>T n.282-179G>T n.1149-179G>T c.1366G>T (p.Gly456Cys) c.1301+172G>T (n.1301+172G>T) c.1151-179G>T (n.1151-179G>T) n.1144-179G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31488946_31488948dup | CA2632886881 | SLC5A2 | c.1347_1349dup (p.Gly450_Gln451insGly) c.1130-177_1130-175dup (n.1130-177_1130-175dup) n.718_720dup n.282-177_282-175dup n.1149-177_1149-175dup c.1368_1370dup (p.Gly457_Gln458insGly) c.1301+174_1302-175dup (n.1301+174_1302-175dup) c.1151-177_1151-175dup (n.1151-177_1151-175dup) n.1144-177_1144-175dup | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488945G>A | CA8031110 | SLC5A2 | c.1346G>A (p.Gly449Asp) c.1130-178G>A (n.1130-178G>A) n.717G>A n.282-178G>A n.1149-178G>A c.1367G>A (p.Gly456Asp) c.1301+173G>A (n.1301+173G>A) c.1151-178G>A (n.1151-178G>A) n.1144-178G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488945G>C | CA8031111 | SLC5A2 | c.1346G>C (p.Gly449Ala) c.1130-178G>C (n.1130-178G>C) n.717G>C n.282-178G>C n.1149-178G>C c.1367G>C (p.Gly456Ala) c.1301+173G>C (n.1301+173G>C) c.1151-178G>C (n.1151-178G>C) n.1144-178G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31488945G= | CA2217073054 | SLC5A2 | c.1346G= (p.Gly449=) c.1130-178G= (n.1130-178G=) n.717G= n.282-178G= n.1149-178G= c.1367G= (p.Gly456=) c.1301+173G= (n.1301+173G=) c.1151-178G= (n.1151-178G=) n.1144-178G= | |
| 16 | g.31488945G>T | CA395755127 | SLC5A2 | c.1346G>T (p.Gly449Val) c.1130-178G>T (n.1130-178G>T) n.717G>T n.282-178G>T n.1149-178G>T c.1367G>T (p.Gly456Val) c.1301+173G>T (n.1301+173G>T) c.1151-178G>T (n.1151-178G>T) n.1144-178G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488946del | CA2632886887 | SLC5A2 | c.1347del (p.Gln451SerfsTer?) c.1130-177del (n.1130-177del) n.718del n.282-177del n.1149-177del c.1368del (p.Gln458SerfsTer?) c.1301+174del (n.1301+174del) c.1151-177del (n.1151-177del) n.1144-177del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31488946C>A | CA494936187 | SLC5A2 | c.1347C>A (p.Gly449=) c.1130-177C>A (n.1130-177C>A) n.718C>A n.282-177C>A n.1149-177C>A c.1368C>A (p.Gly456=) c.1301+174C>A (n.1301+174C>A) c.1151-177C>A (n.1151-177C>A) n.1144-177C>A |