WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31486101T>C | CA2632882787 | SLC5A2 | c.469-69T>C (n.469-69T>C) n.343-69T>C c.340-69T>C (n.340-69T>C) n.488-69T>C c.490-69T>C (n.490-69T>C) n.483-69T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486102G>A | CA2632882788 | SLC5A2 | c.469-68G>A (n.469-68G>A) n.343-68G>A c.340-68G>A (n.340-68G>A) n.488-68G>A c.490-68G>A (n.490-68G>A) n.483-68G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486102G>T | CA2632882789 | SLC5A2 | c.469-68G>T (n.469-68G>T) n.343-68G>T c.340-68G>T (n.340-68G>T) n.488-68G>T c.490-68G>T (n.490-68G>T) n.483-68G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486103G>A | CA656266945 | SLC5A2 | c.469-67G>A (n.469-67G>A) n.343-67G>A c.340-67G>A (n.340-67G>A) n.488-67G>A c.490-67G>A (n.490-67G>A) n.483-67G>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.31486103G>T | CA2575979570 | SLC5A2 | c.469-67G>T (n.469-67G>T) n.343-67G>T c.340-67G>T (n.340-67G>T) n.488-67G>T c.490-67G>T (n.490-67G>T) n.483-67G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486104C>A | CA2632882790 | SLC5A2 | c.469-66C>A (n.469-66C>A) n.343-66C>A c.340-66C>A (n.340-66C>A) n.488-66C>A c.490-66C>A (n.490-66C>A) n.483-66C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486105C>A | CA2632882791 | SLC5A2 | c.469-65C>A (n.469-65C>A) n.343-65C>A c.340-65C>A (n.340-65C>A) n.488-65C>A c.490-65C>A (n.490-65C>A) n.483-65C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486106T>C | CA280665927 | SLC5A2 | c.469-64T>C (n.469-64T>C) n.343-64T>C c.340-64T>C (n.340-64T>C) n.488-64T>C c.490-64T>C (n.490-64T>C) n.483-64T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31486106T= | CA2217068725 | SLC5A2 | c.469-64T= (n.469-64T=) n.343-64T= c.340-64T= (n.340-64T=) n.488-64T= c.490-64T= (n.490-64T=) n.483-64T= | |
| 16 | g.31486107G>T | CA2575979571 | SLC5A2 | c.469-63G>T (n.469-63G>T) n.343-63G>T c.340-63G>T (n.340-63G>T) n.488-63G>T c.490-63G>T (n.490-63G>T) n.483-63G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486109del | CA2575979572 | SLC5A2 | c.469-61del (n.469-61del) n.343-61del c.340-61del (n.340-61del) n.488-61del c.490-61del (n.490-61del) n.483-61del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486108G>A | CA2217068730 | SLC5A2 | c.469-62G>A (n.469-62G>A) n.343-62G>A c.340-62G>A (n.340-62G>A) n.488-62G>A c.490-62G>A (n.490-62G>A) n.483-62G>A | dbSNP |
| 16 | g.31486108G= | CA2217068728 | SLC5A2 | c.469-62G= (n.469-62G=) n.343-62G= c.340-62G= (n.340-62G=) n.488-62G= c.490-62G= (n.490-62G=) n.483-62G= | |
| 16 | g.31486109G>A | CA2632882792 | SLC5A2 | c.469-61G>A (n.469-61G>A) n.343-61G>A c.340-61G>A (n.340-61G>A) n.488-61G>A c.490-61G>A (n.490-61G>A) n.483-61G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486110C>A | CA2632882793 | SLC5A2 | c.469-60C>A (n.469-60C>A) n.343-60C>A c.340-60C>A (n.340-60C>A) n.488-60C>A c.490-60C>A (n.490-60C>A) n.483-60C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486110C>T | CA2537489993 | SLC5A2 | c.469-60C>T (n.469-60C>T) n.343-60C>T c.340-60C>T (n.340-60C>T) n.488-60C>T c.490-60C>T (n.490-60C>T) n.483-60C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486111A>G | CA2632882794 | SLC5A2 | c.469-59A>G (n.469-59A>G) n.343-59A>G c.340-59A>G (n.340-59A>G) n.488-59A>G c.490-59A>G (n.490-59A>G) n.483-59A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486112G>T | CA2632882795 | SLC5A2 | c.469-58G>T (n.469-58G>T) n.343-58G>T c.340-58G>T (n.340-58G>T) n.488-58G>T c.490-58G>T (n.490-58G>T) n.483-58G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486113G>A | CA2632882796 | SLC5A2 | c.469-57G>A (n.469-57G>A) n.343-57G>A c.340-57G>A (n.340-57G>A) n.488-57G>A c.490-57G>A (n.490-57G>A) n.483-57G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486114A= | CA2217068732 | SLC5A2 | c.469-56A= (n.469-56A=) n.343-56A= c.340-56A= (n.340-56A=) n.488-56A= c.490-56A= (n.490-56A=) n.483-56A= | |
| 16 | g.31486114A>G | CA622174437 | SLC5A2 | c.469-56A>G (n.469-56A>G) n.343-56A>G c.340-56A>G (n.340-56A>G) n.488-56A>G c.490-56A>G (n.490-56A>G) n.483-56A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31486114A>T | CA976375222 | SLC5A2 | c.469-56A>T (n.469-56A>T) n.343-56A>T c.340-56A>T (n.340-56A>T) n.488-56A>T c.490-56A>T (n.490-56A>T) n.483-56A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31486115G>T | CA2632882797 | SLC5A2 | c.469-55G>T (n.469-55G>T) n.343-55G>T c.340-55G>T (n.340-55G>T) n.488-55G>T c.490-55G>T (n.490-55G>T) n.483-55G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486116G>A | CA719948297 | SLC5A2 | c.469-54G>A (n.469-54G>A) n.343-54G>A c.340-54G>A (n.340-54G>A) n.488-54G>A c.490-54G>A (n.490-54G>A) n.483-54G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31486116G= | CA2217068734 | SLC5A2 | c.469-54G= (n.469-54G=) n.343-54G= c.340-54G= (n.340-54G=) n.488-54G= c.490-54G= (n.490-54G=) n.483-54G= | |
| 16 | g.31486116G>T | CA2632882798 | SLC5A2 | c.469-54G>T (n.469-54G>T) n.343-54G>T c.340-54G>T (n.340-54G>T) n.488-54G>T c.490-54G>T (n.490-54G>T) n.483-54G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486117T>G | CA2217068736 | SLC5A2 | c.469-53T>G (n.469-53T>G) n.343-53T>G c.340-53T>G (n.340-53T>G) n.488-53T>G c.490-53T>G (n.490-53T>G) n.483-53T>G | dbSNP |
| 16 | g.31486117T= | CA2217068735 | SLC5A2 | c.469-53T= (n.469-53T=) n.343-53T= c.340-53T= (n.340-53T=) n.488-53T= c.490-53T= (n.490-53T=) n.483-53T= | |
| 16 | g.31486118G>A | CA2575979573 | SLC5A2 | c.469-52G>A (n.469-52G>A) n.343-52G>A c.340-52G>A (n.340-52G>A) n.488-52G>A c.490-52G>A (n.490-52G>A) n.483-52G>A | |
| 16 | g.31486118G= | CA2217068738 | SLC5A2 | c.469-52G= (n.469-52G=) n.343-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) n.488-52G= c.490-52G= (n.490-52G=) n.483-52G= | |
| 16 | g.31486118G>T | CA719948298 | SLC5A2 | c.469-52G>T (n.469-52G>T) n.343-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) n.488-52G>T c.490-52G>T (n.490-52G>T) n.483-52G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31486120del | CA2632882799 | SLC5A2 | c.469-50del (n.469-50del) n.343-50del c.340-50del (n.340-50del) n.488-50del c.490-50del (n.490-50del) n.483-50del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486120G>A | CA2632882800 | SLC5A2 | c.469-50G>A (n.469-50G>A) n.343-50G>A c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.488-50G>A c.490-50G>A (n.490-50G>A) n.483-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486121C>A | CA2575979574 | SLC5A2 | c.469-49C>A (n.469-49C>A) n.343-49C>A c.340-49C>A (n.340-49C>A) n.488-49C>A c.490-49C>A (n.490-49C>A) n.483-49C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486122T>A | CA622174438 | SLC5A2 | c.469-48T>A (n.469-48T>A) n.343-48T>A c.340-48T>A (n.340-48T>A) n.488-48T>A c.490-48T>A (n.490-48T>A) n.483-48T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.31486122T>C | CA2632882801 | SLC5A2 | c.469-48T>C (n.469-48T>C) n.343-48T>C c.340-48T>C (n.340-48T>C) n.488-48T>C c.490-48T>C (n.490-48T>C) n.483-48T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486122T= | CA2217068740 | SLC5A2 | c.469-48T= (n.469-48T=) n.343-48T= c.340-48T= (n.340-48T=) n.488-48T= c.490-48T= (n.490-48T=) n.483-48T= | |
| 16 | g.31486123G>A | CA2217068742 | SLC5A2 | c.469-47G>A (n.469-47G>A) n.343-47G>A c.340-47G>A (n.340-47G>A) n.488-47G>A c.490-47G>A (n.490-47G>A) n.483-47G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31486123G= | CA2217068741 | SLC5A2 | c.469-47G= (n.469-47G=) n.343-47G= c.340-47G= (n.340-47G=) n.488-47G= c.490-47G= (n.490-47G=) n.483-47G= | |
| 16 | g.31486123G>T | CA2632882802 | SLC5A2 | c.469-47G>T (n.469-47G>T) n.343-47G>T c.340-47G>T (n.340-47G>T) n.488-47G>T c.490-47G>T (n.490-47G>T) n.483-47G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486126del | CA2575979575 | SLC5A2 | c.469-44del (n.469-44del) n.343-44del c.340-44del (n.340-44del) n.488-44del c.490-44del (n.490-44del) n.483-44del | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486124G>C | CA2632882803 | SLC5A2 | c.469-46G>C (n.469-46G>C) n.343-46G>C c.340-46G>C (n.340-46G>C) n.488-46G>C c.490-46G>C (n.490-46G>C) n.483-46G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486124G>T | CA2575979576 | SLC5A2 | c.469-46G>T (n.469-46G>T) n.343-46G>T c.340-46G>T (n.340-46G>T) n.488-46G>T c.490-46G>T (n.490-46G>T) n.483-46G>T | |
| 16 | g.31486125G>A | CA2632882804 | SLC5A2 | c.469-45G>A (n.469-45G>A) n.343-45G>A c.340-45G>A (n.340-45G>A) n.488-45G>A c.490-45G>A (n.490-45G>A) n.483-45G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486125G>T | CA2575979577 | SLC5A2 | c.469-45G>T (n.469-45G>T) n.343-45G>T c.340-45G>T (n.340-45G>T) n.488-45G>T c.490-45G>T (n.490-45G>T) n.483-45G>T | |
| 16 | g.31486126G>A | CA719948300 | SLC5A2 | c.469-44G>A (n.469-44G>A) n.343-44G>A c.340-44G>A (n.340-44G>A) n.488-44G>A c.490-44G>A (n.490-44G>A) n.483-44G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31486126G= | CA2217068744 | SLC5A2 | c.469-44G= (n.469-44G=) n.343-44G= c.340-44G= (n.340-44G=) n.488-44G= c.490-44G= (n.490-44G=) n.483-44G= | |
| 16 | g.31486126G>T | CA2217068745 | SLC5A2 | c.469-44G>T (n.469-44G>T) n.343-44G>T c.340-44G>T (n.340-44G>T) n.488-44G>T c.490-44G>T (n.490-44G>T) n.483-44G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.31486127A>G | CA2632882805 | SLC5A2 | c.469-43A>G (n.469-43A>G) n.343-43A>G c.340-43A>G (n.340-43A>G) n.488-43A>G c.490-43A>G (n.490-43A>G) n.483-43A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.31486128C= | CA2217068748 | SLC5A2 | c.469-42C= (n.469-42C=) n.343-42C= c.340-42C= (n.340-42C=) n.488-42C= c.490-42C= (n.490-42C=) n.483-42C= |