WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.31322893G>A | CA2216976027 | ITGAM | c.2002+1266G>A (n.2002+1266G>A) c.2005+1266G>A (n.2005+1266G>A) c.454-1506G>A c.1819+1266G>A (n.1819+1266G>A) c.1842-1506G>A (n.1842-1506G>A) n.2095+1266G>A | dbSNP |
| 16 | g.31322893G= | CA2216976026 | ITGAM | c.2002+1266G= (n.2002+1266G=) c.2005+1266G= (n.2005+1266G=) c.454-1506G= c.1819+1266G= (n.1819+1266G=) c.1842-1506G= (n.1842-1506G=) n.2095+1266G= | |
| 16 | g.31322896G>A | CA2216976034 | ITGAM | c.2002+1269G>A (n.2002+1269G>A) c.2005+1269G>A (n.2005+1269G>A) c.454-1503G>A c.1819+1269G>A (n.1819+1269G>A) c.1842-1503G>A (n.1842-1503G>A) n.2095+1269G>A | dbSNP |
| 16 | g.31322896G= | CA2216976031 | ITGAM | c.2002+1269G= (n.2002+1269G=) c.2005+1269G= (n.2005+1269G=) c.454-1503G= c.1819+1269G= (n.1819+1269G=) c.1842-1503G= (n.1842-1503G=) n.2095+1269G= | |
| 16 | g.31322897A= | CA2216976038 | ITGAM | c.2002+1270A= (n.2002+1270A=) c.2005+1270A= (n.2005+1270A=) c.454-1502A= c.1819+1270A= (n.1819+1270A=) c.1842-1502A= (n.1842-1502A=) n.2095+1270A= | |
| 16 | g.31322897A>G | CA2216976037 | ITGAM | c.2002+1270A>G (n.2002+1270A>G) c.2005+1270A>G (n.2005+1270A>G) c.454-1502A>G c.1819+1270A>G (n.1819+1270A>G) c.1842-1502A>G (n.1842-1502A>G) n.2095+1270A>G | dbSNP |
| 16 | g.31322898C= | CA2216976040 | ITGAM | c.2002+1271C= (n.2002+1271C=) c.2005+1271C= (n.2005+1271C=) c.454-1501C= c.1819+1271C= (n.1819+1271C=) c.1842-1501C= (n.1842-1501C=) n.2095+1271C= | |
| 16 | g.31322898C>T | CA2216976041 | ITGAM | c.2002+1271C>T (n.2002+1271C>T) c.2005+1271C>T (n.2005+1271C>T) c.454-1501C>T c.1819+1271C>T (n.1819+1271C>T) c.1842-1501C>T (n.1842-1501C>T) n.2095+1271C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322899A= | CA2216976043 | ITGAM | c.2002+1272A= (n.2002+1272A=) c.2005+1272A= (n.2005+1272A=) c.454-1500A= c.1819+1272A= (n.1819+1272A=) c.1842-1500A= (n.1842-1500A=) n.2095+1272A= | |
| 16 | g.31322899A>G | CA2216976045 | ITGAM | c.2002+1272A>G (n.2002+1272A>G) c.2005+1272A>G (n.2005+1272A>G) c.454-1500A>G c.1819+1272A>G (n.1819+1272A>G) c.1842-1500A>G (n.1842-1500A>G) n.2095+1272A>G | dbSNP |
| 16 | g.31322901T>C | CA280615709 | ITGAM | c.2002+1274T>C (n.2002+1274T>C) c.2005+1274T>C (n.2005+1274T>C) c.454-1498T>C c.1819+1274T>C (n.1819+1274T>C) c.1842-1498T>C (n.1842-1498T>C) n.2095+1274T>C | dbSNP |
| 16 | g.31322901T= | CA2216976047 | ITGAM | c.2002+1274T= (n.2002+1274T=) c.2005+1274T= (n.2005+1274T=) c.454-1498T= c.1819+1274T= (n.1819+1274T=) c.1842-1498T= (n.1842-1498T=) n.2095+1274T= | |
| 16 | g.31322902C= | CA2216976050 | ITGAM | c.2002+1275C= (n.2002+1275C=) c.2005+1275C= (n.2005+1275C=) c.454-1497C= c.1819+1275C= (n.1819+1275C=) c.1842-1497C= (n.1842-1497C=) n.2095+1275C= | |
| 16 | g.31322902C>G | CA621882657 | ITGAM | c.2002+1275C>G (n.2002+1275C>G) c.2005+1275C>G (n.2005+1275C>G) c.454-1497C>G c.1819+1275C>G (n.1819+1275C>G) c.1842-1497C>G (n.1842-1497C>G) n.2095+1275C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322904T>C | CA280615723 | ITGAM | c.2002+1277T>C (n.2002+1277T>C) c.2005+1277T>C (n.2005+1277T>C) c.454-1495T>C c.1819+1277T>C (n.1819+1277T>C) c.1842-1495T>C (n.1842-1495T>C) n.2095+1277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322904T>G | CA280615737 | ITGAM | c.2002+1277T>G (n.2002+1277T>G) c.2005+1277T>G (n.2005+1277T>G) c.454-1495T>G c.1819+1277T>G (n.1819+1277T>G) c.1842-1495T>G (n.1842-1495T>G) n.2095+1277T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322904T= | CA2216976054 | ITGAM | c.2002+1277T= (n.2002+1277T=) c.2005+1277T= (n.2005+1277T=) c.454-1495T= c.1819+1277T= (n.1819+1277T=) c.1842-1495T= (n.1842-1495T=) n.2095+1277T= | |
| 16 | g.31322911G>C | CA976367521 | ITGAM | c.2002+1284G>C (n.2002+1284G>C) c.2005+1284G>C (n.2005+1284G>C) c.454-1488G>C c.1819+1284G>C (n.1819+1284G>C) c.1842-1488G>C (n.1842-1488G>C) n.2095+1284G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322911G= | CA2216976057 | ITGAM | c.2002+1284G= (n.2002+1284G=) c.2005+1284G= (n.2005+1284G=) c.454-1488G= c.1819+1284G= (n.1819+1284G=) c.1842-1488G= (n.1842-1488G=) n.2095+1284G= | |
| 16 | g.31322912T>G | CA2216976060 | ITGAM | c.2002+1285T>G (n.2002+1285T>G) c.2005+1285T>G (n.2005+1285T>G) c.454-1487T>G c.1819+1285T>G (n.1819+1285T>G) c.1842-1487T>G (n.1842-1487T>G) n.2095+1285T>G | dbSNP |
| 16 | g.31322912T= | CA2216976059 | ITGAM | c.2002+1285T= (n.2002+1285T=) c.2005+1285T= (n.2005+1285T=) c.454-1487T= c.1819+1285T= (n.1819+1285T=) c.1842-1487T= (n.1842-1487T=) n.2095+1285T= | |
| 16 | g.31322913A= | CA2216976061 | ITGAM | c.2002+1286A= (n.2002+1286A=) c.2005+1286A= (n.2005+1286A=) c.454-1486A= c.1819+1286A= (n.1819+1286A=) c.1842-1486A= (n.1842-1486A=) n.2095+1286A= | |
| 16 | g.31322913A>G | CA2216976062 | ITGAM | c.2002+1286A>G (n.2002+1286A>G) c.2005+1286A>G (n.2005+1286A>G) c.454-1486A>G c.1819+1286A>G (n.1819+1286A>G) c.1842-1486A>G (n.1842-1486A>G) n.2095+1286A>G | dbSNP |
| 16 | g.31322915C>A | CA14245452 | ITGAM | c.2002+1288C>A (n.2002+1288C>A) c.2005+1288C>A (n.2005+1288C>A) c.454-1484C>A c.1819+1288C>A (n.1819+1288C>A) c.1842-1484C>A (n.1842-1484C>A) n.2095+1288C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322915C= | CA2216976065 | ITGAM | c.2002+1288C= (n.2002+1288C=) c.2005+1288C= (n.2005+1288C=) c.454-1484C= c.1819+1288C= (n.1819+1288C=) c.1842-1484C= (n.1842-1484C=) n.2095+1288C= | |
| 16 | g.31322915C>G | CA2581259757 | ITGAM | c.2002+1288C>G (n.2002+1288C>G) c.2005+1288C>G (n.2005+1288C>G) c.454-1484C>G c.1819+1288C>G (n.1819+1288C>G) c.1842-1484C>G (n.1842-1484C>G) n.2095+1288C>G | |
| 16 | g.31322915C>T | CA2581259758 | ITGAM | c.2002+1288C>T (n.2002+1288C>T) c.2005+1288C>T (n.2005+1288C>T) c.454-1484C>T c.1819+1288C>T (n.1819+1288C>T) c.1842-1484C>T (n.1842-1484C>T) n.2095+1288C>T | |
| 16 | g.31322920T>A | CA719962742 | ITGAM | c.2002+1293T>A (n.2002+1293T>A) c.2005+1293T>A (n.2005+1293T>A) c.454-1479T>A c.1819+1293T>A (n.1819+1293T>A) c.1842-1479T>A (n.1842-1479T>A) n.2095+1293T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322920T= | CA2216976066 | ITGAM | c.2002+1293T= (n.2002+1293T=) c.2005+1293T= (n.2005+1293T=) c.454-1479T= c.1819+1293T= (n.1819+1293T=) c.1842-1479T= (n.1842-1479T=) n.2095+1293T= | |
| 16 | g.31322926T>A | CA719962744 | ITGAM | c.2002+1299T>A (n.2002+1299T>A) c.2005+1299T>A (n.2005+1299T>A) c.454-1473T>A c.1819+1299T>A (n.1819+1299T>A) c.1842-1473T>A (n.1842-1473T>A) n.2095+1299T>A | dbSNP |
| 16 | g.31322926T= | CA2216976067 | ITGAM | c.2002+1299T= (n.2002+1299T=) c.2005+1299T= (n.2005+1299T=) c.454-1473T= c.1819+1299T= (n.1819+1299T=) c.1842-1473T= (n.1842-1473T=) n.2095+1299T= | |
| 16 | g.31322928_31322929del | CA2561891096 | ITGAM | c.2002+1301_2002+1302del (n.2002+1301_2002+1302del) c.2005+1301_2005+1302del (n.2005+1301_2005+1302del) c.454-1471_454-1470del c.1819+1301_1819+1302del (n.1819+1301_1819+1302del) c.1842-1471_1842-1470del (n.1842-1471_1842-1470del) n.2095+1301_2095+1302del | |
| 16 | g.31322928C>A | CA976367527 | ITGAM | c.2002+1301C>A (n.2002+1301C>A) c.2005+1301C>A (n.2005+1301C>A) c.454-1471C>A c.1819+1301C>A (n.1819+1301C>A) c.1842-1471C>A (n.1842-1471C>A) n.2095+1301C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322928C= | CA2216976069 | ITGAM | c.2002+1301C= (n.2002+1301C=) c.2005+1301C= (n.2005+1301C=) c.454-1471C= c.1819+1301C= (n.1819+1301C=) c.1842-1471C= (n.1842-1471C=) n.2095+1301C= | |
| 16 | g.31322928C>T | CA280615743 | ITGAM | c.2002+1301C>T (n.2002+1301C>T) c.2005+1301C>T (n.2005+1301C>T) c.454-1471C>T c.1819+1301C>T (n.1819+1301C>T) c.1842-1471C>T (n.1842-1471C>T) n.2095+1301C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322929G>A | CA621882659 | ITGAM | c.2002+1302G>A (n.2002+1302G>A) c.2005+1302G>A (n.2005+1302G>A) c.454-1470G>A c.1819+1302G>A (n.1819+1302G>A) c.1842-1470G>A (n.1842-1470G>A) n.2095+1302G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322929G= | CA2216976076 | ITGAM | c.2002+1302G= (n.2002+1302G=) c.2005+1302G= (n.2005+1302G=) c.454-1470G= c.1819+1302G= (n.1819+1302G=) c.1842-1470G= (n.1842-1470G=) n.2095+1302G= | |
| 16 | g.31322936A= | CA2216976081 | ITGAM | c.2002+1309A= (n.2002+1309A=) c.2005+1309A= (n.2005+1309A=) c.454-1463A= c.1819+1309A= (n.1819+1309A=) c.1842-1463A= (n.1842-1463A=) n.2095+1309A= | |
| 16 | g.31322936A>G | CA280615746 | ITGAM | c.2002+1309A>G (n.2002+1309A>G) c.2005+1309A>G (n.2005+1309A>G) c.454-1463A>G c.1819+1309A>G (n.1819+1309A>G) c.1842-1463A>G (n.1842-1463A>G) n.2095+1309A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322937G>C | CA719962748 | ITGAM | c.2002+1310G>C (n.2002+1310G>C) c.2005+1310G>C (n.2005+1310G>C) c.454-1462G>C c.1819+1310G>C (n.1819+1310G>C) c.1842-1462G>C (n.1842-1462G>C) n.2095+1310G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322937G= | CA2216976085 | ITGAM | c.2002+1310G= (n.2002+1310G=) c.2005+1310G= (n.2005+1310G=) c.454-1462G= c.1819+1310G= (n.1819+1310G=) c.1842-1462G= (n.1842-1462G=) n.2095+1310G= | |
| 16 | g.31322937G>T | CA280615762 | ITGAM | c.2002+1310G>T (n.2002+1310G>T) c.2005+1310G>T (n.2005+1310G>T) c.454-1462G>T c.1819+1310G>T (n.1819+1310G>T) c.1842-1462G>T (n.1842-1462G>T) n.2095+1310G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322942A= | CA2216976089 | ITGAM | c.2002+1315A= (n.2002+1315A=) c.2005+1315A= (n.2005+1315A=) c.454-1457A= c.1819+1315A= (n.1819+1315A=) c.1842-1457A= (n.1842-1457A=) n.2095+1315A= | |
| 16 | g.31322942A>C | CA2216976090 | ITGAM | c.2002+1315A>C (n.2002+1315A>C) c.2005+1315A>C (n.2005+1315A>C) c.454-1457A>C c.1819+1315A>C (n.1819+1315A>C) c.1842-1457A>C (n.1842-1457A>C) n.2095+1315A>C | dbSNP |
| 16 | g.31322950A= | CA2216976092 | ITGAM | c.2002+1323A= (n.2002+1323A=) c.2005+1323A= (n.2005+1323A=) c.454-1449A= c.1819+1323A= (n.1819+1323A=) c.1842-1449A= (n.1842-1449A=) n.2095+1323A= | |
| 16 | g.31322950A>G | CA976367532 | ITGAM | c.2002+1323A>G (n.2002+1323A>G) c.2005+1323A>G (n.2005+1323A>G) c.454-1449A>G c.1819+1323A>G (n.1819+1323A>G) c.1842-1449A>G (n.1842-1449A>G) n.2095+1323A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.31322958A= | CA2216976097 | ITGAM | c.2002+1331A= (n.2002+1331A=) c.2005+1331A= (n.2005+1331A=) c.454-1441A= c.1819+1331A= (n.1819+1331A=) c.1842-1441A= (n.1842-1441A=) n.2095+1331A= | |
| 16 | g.31322958A>G | CA280615766 | ITGAM | c.2002+1331A>G (n.2002+1331A>G) c.2005+1331A>G (n.2005+1331A>G) c.454-1441A>G c.1819+1331A>G (n.1819+1331A>G) c.1842-1441A>G (n.1842-1441A>G) n.2095+1331A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 16 | g.31322961A>G | CA280615768 | ITGAM | c.2002+1334A>G (n.2002+1334A>G) c.2005+1334A>G (n.2005+1334A>G) c.454-1438A>G c.1819+1334A>G (n.1819+1334A>G) c.1842-1438A>G (n.1842-1438A>G) n.2095+1334A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |