Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31189158C>ACA395672120FUSc.868C>A (p.Gln290Lys)
c.865C>A (p.Gln289Lys)
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16g.31189158C=CA2216947168FUSc.868C= (p.Gln290=)
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c.871C= (p.Gln291=)
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c.856C= (p.Gln286=)
n.938C=
c.253C= (p.Gln85=)
c.862C= (p.Gln288=)
c.859C= (p.Gln287=)
16g.31189158C>GCA395672122FUSc.868C>G (p.Gln290Glu)
c.865C>G (p.Gln289Glu)
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c.859C>G (p.Gln287Glu)
16g.31189158C>TCA130064FUSc.868C>T (p.Gln290Ter)
c.865C>T (p.Gln289Ter)
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c.*41C>T (n.*41C>T)
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c.859C>T (p.Gln287Ter)
 ClinVar dbSNP
16g.31189159A>CCA395672127FUSc.869A>C (p.Gln290Pro)
c.866A>C (p.Gln289Pro)
n.163A>C
n.4044A>C
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c.*42A>C (n.*42A>C)
c.872A>C (p.Gln291Pro)
n.243A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
n.939A>C
c.254A>C (p.Gln85Pro)
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.860A>C (p.Gln287Pro)
16g.31189159A>GCA395672132FUSc.869A>G (p.Gln290Arg)
c.866A>G (p.Gln289Arg)
n.163A>G
n.4044A>G
n.693A>G
c.*42A>G (n.*42A>G)
c.872A>G (p.Gln291Arg)
n.243A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
n.939A>G
c.254A>G (p.Gln85Arg)
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.860A>G (p.Gln287Arg)
16g.31189159A>TCA395672135FUSc.869A>T (p.Gln290Leu)
c.866A>T (p.Gln289Leu)
n.163A>T
n.4044A>T
n.693A>T
c.*42A>T (n.*42A>T)
c.872A>T (p.Gln291Leu)
n.243A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
n.939A>T
c.254A>T (p.Gln85Leu)
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.860A>T (p.Gln287Leu)
16g.31189160A>CCA395672139FUSc.870A>C (p.Gln290His)
c.867A>C (p.Gln289His)
n.164A>C
n.4045A>C
n.694A>C
c.*43A>C (n.*43A>C)
c.873A>C (p.Gln291His)
n.244A>C
c.858A>C (p.Gln286His)
n.940A>C
c.255A>C (p.Gln85His)
c.864A>C (p.Gln288His)
c.861A>C (p.Gln287His)
16g.31189160A>GCA494713649FUSc.870A>G (p.Gln290=)
c.867A>G (p.Gln289=)
n.164A>G
n.4045A>G
n.694A>G
c.*43A>G (n.*43A>G)
c.873A>G (p.Gln291=)
n.244A>G
c.858A>G (p.Gln286=)
n.940A>G
c.255A>G (p.Gln85=)
c.864A>G (p.Gln288=)
c.861A>G (p.Gln287=)
16g.31189160A>TCA395672141FUSc.870A>T (p.Gln290His)
c.867A>T (p.Gln289His)
n.164A>T
n.4045A>T
n.694A>T
c.*43A>T (n.*43A>T)
c.873A>T (p.Gln291His)
n.244A>T
c.858A>T (p.Gln286His)
n.940A>T
c.255A>T (p.Gln85His)
c.864A>T (p.Gln288His)
c.861A>T (p.Gln287His)
16g.31189161G>ACA395672146FUSc.871G>A (p.Gly291Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
n.165G>A
n.4046G>A
n.695G>A
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.245G>A
c.859G>A (p.Gly287Ser)
n.941G>A
c.256G>A (p.Gly86Ser)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.862G>A (p.Gly288Ser)
16g.31189161G>CCA395672151FUSc.871G>C (p.Gly291Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
n.165G>C
n.4046G>C
n.695G>C
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.245G>C
c.859G>C (p.Gly287Arg)
n.941G>C
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.862G>C (p.Gly288Arg)
16g.31189161G>TCA395672147FUSc.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
n.165G>T
n.4046G>T
n.695G>T
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.245G>T
c.859G>T (p.Gly287Cys)
n.941G>T
c.256G>T (p.Gly86Cys)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.862G>T (p.Gly288Cys)
16g.31189162G>ACA395672153FUSc.872G>A (p.Gly291Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
n.166G>A
n.4047G>A
n.696G>A
c.*45G>A (n.*45G>A)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.246G>A
c.860G>A (p.Gly287Asp)
n.942G>A
c.257G>A (p.Gly86Asp)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.863G>A (p.Gly288Asp)
16g.31189162G>CCA395672155FUSc.872G>C (p.Gly291Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
n.166G>C
n.4047G>C
n.696G>C
c.*45G>C (n.*45G>C)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.246G>C
c.860G>C (p.Gly287Ala)
n.942G>C
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.863G>C (p.Gly288Ala)
16g.31189162G>TCA395672159FUSc.872G>T (p.Gly291Val)
c.869G>T (p.Gly290Val)
n.166G>T
n.4047G>T
n.696G>T
c.*45G>T (n.*45G>T)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.246G>T
c.860G>T (p.Gly287Val)
n.942G>T
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.863G>T (p.Gly288Val)
16g.31189163C>ACA494713652FUSc.873C>A (p.Gly291=)
c.870C>A (p.Gly290=)
n.167C>A
n.4048C>A
n.697C>A
c.*46C>A (n.*46C>A)
c.876C>A (p.Gly292=)
n.247C>A
c.861C>A (p.Gly287=)
n.943C>A
c.258C>A (p.Gly86=)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.864C>A (p.Gly288=)
16g.31189163C>GCA494713653FUSc.873C>G (p.Gly291=)
c.870C>G (p.Gly290=)
n.167C>G
n.4048C>G
n.697C>G
c.*46C>G (n.*46C>G)
c.876C>G (p.Gly292=)
n.247C>G
c.861C>G (p.Gly287=)
n.943C>G
c.258C>G (p.Gly86=)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.864C>G (p.Gly288=)
16g.31189163C>TCA494713654FUSc.873C>T (p.Gly291=)
c.870C>T (p.Gly290=)
n.167C>T
n.4048C>T
n.697C>T
c.*46C>T (n.*46C>T)
c.876C>T (p.Gly292=)
n.247C>T
c.861C>T (p.Gly287=)
n.943C>T
c.258C>T (p.Gly86=)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.864C>T (p.Gly288=)
 gnomAD v4
16g.31189164C>ACA395672162FUSc.874C>A (p.Leu292Met)
c.871C>A (p.Leu291Met)
n.168C>A
n.4049C>A
n.698C>A
c.*47C>A (n.*47C>A)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.248C>A
c.862C>A (p.Leu288Met)
n.944C>A
c.259C>A (p.Leu87Met)
c.868C>A (p.Leu290Met)
c.865C>A (p.Leu289Met)
16g.31189164C=CA2216947169FUSc.874C= (p.Leu292=)
c.871C= (p.Leu291=)
n.168C=
n.4049C=
n.698C=
c.*47C= (n.*47C=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.248C=
c.862C= (p.Leu288=)
n.944C=
c.259C= (p.Leu87=)
c.868C= (p.Leu290=)
c.865C= (p.Leu289=)
16g.31189164C>GCA395672164FUSc.874C>G (p.Leu292Val)
c.871C>G (p.Leu291Val)
n.168C>G
n.4049C>G
n.698C>G
c.*47C>G (n.*47C>G)
c.877C>G (p.Leu293Val)
n.248C>G
c.862C>G (p.Leu288Val)
n.944C>G
c.259C>G (p.Leu87Val)
c.868C>G (p.Leu290Val)
c.865C>G (p.Leu289Val)
16g.31189164C>TCA494713655FUSc.874C>T (p.Leu292=)
c.871C>T (p.Leu291=)
n.168C>T
n.4049C>T
n.698C>T
c.*47C>T (n.*47C>T)
c.877C>T (p.Leu293=)
n.248C>T
c.862C>T (p.Leu288=)
n.944C>T
c.259C>T (p.Leu87=)
c.868C>T (p.Leu290=)
c.865C>T (p.Leu289=)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31189165T>ACA395672170FUSc.875T>A (p.Leu292Gln)
c.872T>A (p.Leu291Gln)
n.169T>A
n.4050T>A
n.699T>A
c.*48T>A (n.*48T>A)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
n.249T>A
c.863T>A (p.Leu288Gln)
n.945T>A
c.260T>A (p.Leu87Gln)
c.869T>A (p.Leu290Gln)
c.866T>A (p.Leu289Gln)
16g.31189165T>CCA395672168FUSc.875T>C (p.Leu292Pro)
c.872T>C (p.Leu291Pro)
n.169T>C
n.4050T>C
n.699T>C
c.*48T>C (n.*48T>C)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
n.249T>C
c.863T>C (p.Leu288Pro)
n.945T>C
c.260T>C (p.Leu87Pro)
c.869T>C (p.Leu290Pro)
c.866T>C (p.Leu289Pro)
16g.31189165T>GCA395672167FUSc.875T>G (p.Leu292Arg)
c.872T>G (p.Leu291Arg)
n.169T>G
n.4050T>G
n.699T>G
c.*48T>G (n.*48T>G)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
n.249T>G
c.863T>G (p.Leu288Arg)
n.945T>G
c.260T>G (p.Leu87Arg)
c.869T>G (p.Leu290Arg)
c.866T>G (p.Leu289Arg)
16g.31189166G>ACA494713659FUSc.876G>A (p.Leu292=)
c.873G>A (p.Leu291=)
n.170G>A
n.4051G>A
n.700G>A
c.*49G>A (n.*49G>A)
c.879G>A (p.Leu293=)
n.250G>A
c.864G>A (p.Leu288=)
n.946G>A
c.261G>A (p.Leu87=)
c.870G>A (p.Leu290=)
c.867G>A (p.Leu289=)
 dbSNP
16g.31189166G>CCA494713660FUSc.876G>C (p.Leu292=)
c.873G>C (p.Leu291=)
n.170G>C
n.4051G>C
n.700G>C
c.*49G>C (n.*49G>C)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.250G>C
c.864G>C (p.Leu288=)
n.946G>C
c.261G>C (p.Leu87=)
c.870G>C (p.Leu290=)
c.867G>C (p.Leu289=)
16g.31189166G=CA2216947170FUSc.876G= (p.Leu292=)
c.873G= (p.Leu291=)
n.170G=
n.4051G=
n.700G=
c.*49G= (n.*49G=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.250G=
c.864G= (p.Leu288=)
n.946G=
c.261G= (p.Leu87=)
c.870G= (p.Leu290=)
c.867G= (p.Leu289=)
16g.31189166G>TCA494713661FUSc.876G>T (p.Leu292=)
c.873G>T (p.Leu291=)
n.170G>T
n.4051G>T
n.700G>T
c.*49G>T (n.*49G>T)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.250G>T
c.864G>T (p.Leu288=)
n.946G>T
c.261G>T (p.Leu87=)
c.870G>T (p.Leu290=)
c.867G>T (p.Leu289=)
16g.31189167G>ACA395672172FUSc.877G>A (p.Gly293Ser)
c.874G>A (p.Gly292Ser)
n.171G>A
n.4052G>A
n.701G>A
c.*50G>A (n.*50G>A)
c.880G>A (p.Gly294Ser)
n.251G>A
c.865G>A (p.Gly289Ser)
n.947G>A
c.262G>A (p.Gly88Ser)
c.871G>A (p.Gly291Ser)
c.868G>A (p.Gly290Ser)
16g.31189167G>CCA395672180FUSc.877G>C (p.Gly293Arg)
c.874G>C (p.Gly292Arg)
n.171G>C
n.4052G>C
n.701G>C
c.*50G>C (n.*50G>C)
c.880G>C (p.Gly294Arg)
n.251G>C
c.865G>C (p.Gly289Arg)
n.947G>C
c.262G>C (p.Gly88Arg)
c.871G>C (p.Gly291Arg)
c.868G>C (p.Gly290Arg)
16g.31189167G>TCA395672181FUSc.877G>T (p.Gly293Cys)
c.874G>T (p.Gly292Cys)
n.171G>T
n.4052G>T
n.701G>T
c.*50G>T (n.*50G>T)
c.880G>T (p.Gly294Cys)
n.251G>T
c.865G>T (p.Gly289Cys)
n.947G>T
c.262G>T (p.Gly88Cys)
c.871G>T (p.Gly291Cys)
c.868G>T (p.Gly290Cys)
16g.31189168G>ACA395672183FUSc.878G>A (p.Gly293Asp)
c.875G>A (p.Gly292Asp)
n.172G>A
n.4053G>A
n.702G>A
c.*51G>A (n.*51G>A)
c.881G>A (p.Gly294Asp)
n.252G>A
c.866G>A (p.Gly289Asp)
n.948G>A
c.263G>A (p.Gly88Asp)
c.872G>A (p.Gly291Asp)
c.869G>A (p.Gly290Asp)
16g.31189168G>CCA395672185FUSc.878G>C (p.Gly293Ala)
c.875G>C (p.Gly292Ala)
n.172G>C
n.4053G>C
n.702G>C
c.*51G>C (n.*51G>C)
c.881G>C (p.Gly294Ala)
n.252G>C
c.866G>C (p.Gly289Ala)
n.948G>C
c.263G>C (p.Gly88Ala)
c.872G>C (p.Gly291Ala)
c.869G>C (p.Gly290Ala)
16g.31189168G>TCA395672187FUSc.878G>T (p.Gly293Val)
c.875G>T (p.Gly292Val)
n.172G>T
n.4053G>T
n.702G>T
c.*51G>T (n.*51G>T)
c.881G>T (p.Gly294Val)
n.252G>T
c.866G>T (p.Gly289Val)
n.948G>T
c.263G>T (p.Gly88Val)
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Number of alleles fetched