Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31189058delCA2575976400FUSc.833-65del (n.833-65del)
c.830-65del (n.830-65del)
n.127-65del
n.4008-65del
n.592del
c.*6-65del (n.*6-65del)
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n.207-65del
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n.903-65del
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c.824-65del (n.824-65del)
16g.31189058T>CCA621873572FUSc.833-65T>C (n.833-65T>C)
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n.4008-65T>C
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n.207-65T>C
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n.903-65T>C
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c.824-65T>C (n.824-65T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189058T=CA2216947125FUSc.833-65T= (n.833-65T=)
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c.833-62T= (n.833-62T=)
n.207-65T=
c.821-65T= (n.821-65T=)
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c.218-65T= (n.218-65T=)
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c.824-65T= (n.824-65T=)
16g.31189061G>TCA2632839870FUSc.833-62G>T (n.833-62G>T)
c.830-62G>T (n.830-62G>T)
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n.207-62G>T
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c.827-62G>T (n.827-62G>T)
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gnomAD v4
16g.31189061_31189062delinsGTCA2216947126FUSc.833-62_833-61delinsGT (n.833-62_833-61delinsGT)
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n.595_596delinsGT
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c.824-62_824-61delinsGT (n.824-62_824-61delinsGT)
16g.31189067dupCA621873573FUSc.833-56dup (n.833-56dup)
c.830-56dup (n.830-56dup)
n.127-56dup
n.4008-56dup
n.601dup
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c.833-53dup (n.833-53dup)
n.207-56dup
c.821-56dup (n.821-56dup)
n.903-56dup
c.218-56dup (n.218-56dup)
c.827-56dup (n.827-56dup)
c.824-56dup (n.824-56dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189067delCA719933458FUSc.833-56del (n.833-56del)
c.830-56del (n.830-56del)
n.127-56del
n.4008-56del
n.601del
c.*6-56del (n.*6-56del)
c.833-53del (n.833-53del)
n.207-56del
c.821-56del (n.821-56del)
n.903-56del
c.218-56del (n.218-56del)
c.827-56del (n.827-56del)
c.824-56del (n.824-56del)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189065T>CCA2632839871FUSc.833-58T>C (n.833-58T>C)
c.830-58T>C (n.830-58T>C)
n.127-58T>C
n.4008-58T>C
n.599T>C
c.*6-58T>C (n.*6-58T>C)
c.833-55T>C (n.833-55T>C)
n.207-58T>C
c.821-58T>C (n.821-58T>C)
n.903-58T>C
c.218-58T>C (n.218-58T>C)
c.827-58T>C (n.827-58T>C)
c.824-58T>C (n.824-58T>C)
gnomAD v4
16g.31189067T>CCA2632839872FUSc.833-56T>C (n.833-56T>C)
c.830-56T>C (n.830-56T>C)
n.127-56T>C
n.4008-56T>C
n.601T>C
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c.833-53T>C (n.833-53T>C)
n.207-56T>C
c.821-56T>C (n.821-56T>C)
n.903-56T>C
c.218-56T>C (n.218-56T>C)
c.827-56T>C (n.827-56T>C)
c.824-56T>C (n.824-56T>C)
gnomAD v4
16g.31189067_31189068delinsTCCA2216947127FUSc.833-56_833-55delinsTC (n.833-56_833-55delinsTC)
c.830-56_830-55delinsTC (n.830-56_830-55delinsTC)
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n.903-56_903-55delinsTC
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c.827-56_827-55delinsTC (n.827-56_827-55delinsTC)
c.824-56_824-55delinsTC (n.824-56_824-55delinsTC)
16g.31189068C>ACA2806495521FUSc.833-55C>A (n.833-55C>A)
c.830-55C>A (n.830-55C>A)
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n.4008-55C>A
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n.207-55C>A
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n.903-55C>A
c.218-55C>A (n.218-55C>A)
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16g.31189068C>TCA2632839873FUSc.833-55C>T (n.833-55C>T)
c.830-55C>T (n.830-55C>T)
n.127-55C>T
n.4008-55C>T
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n.207-55C>T
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n.903-55C>T
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gnomAD v4
16g.31189069delCA2216947128FUSc.833-54del (n.833-54del)
c.830-54del (n.830-54del)
n.127-54del
n.4008-54del
n.603del
c.*6-54del (n.*6-54del)
c.833-51del (n.833-51del)
n.207-54del
c.821-54del (n.821-54del)
n.903-54del
c.218-54del (n.218-54del)
c.827-54del (n.827-54del)
c.824-54del (n.824-54del)
dbSNP
16g.31189069C>TCA2632839874FUSc.833-54C>T (n.833-54C>T)
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n.127-54C>T
n.4008-54C>T
n.603C>T
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n.207-54C>T
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n.903-54C>T
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c.824-54C>T (n.824-54C>T)
gnomAD v4
16g.31189070T>CCA2632839876FUSc.833-53T>C (n.833-53T>C)
c.830-53T>C (n.830-53T>C)
n.127-53T>C
n.4008-53T>C
n.604T>C
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c.833-50T>C (n.833-50T>C)
n.207-53T>C
c.821-53T>C (n.821-53T>C)
n.903-53T>C
c.218-53T>C (n.218-53T>C)
c.827-53T>C (n.827-53T>C)
c.824-53T>C (n.824-53T>C)
gnomAD v4
16g.31189073_31189074delCA2632839875FUSc.833-50_833-49del (n.833-50_833-49del)
c.830-50_830-49del (n.830-50_830-49del)
n.127-50_127-49del
n.4008-50_4008-49del
n.607_608del
c.*6-50_*6-49del (n.*6-50_*6-49del)
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n.207-50_207-49del
c.821-50_821-49del (n.821-50_821-49del)
n.903-50_903-49del
c.218-50_218-49del (n.218-50_218-49del)
c.827-50_827-49del (n.827-50_827-49del)
c.824-50_824-49del (n.824-50_824-49del)
gnomAD v4
16g.31189071G>ACA8023854FUSc.833-52G>A (n.833-52G>A)
c.830-52G>A (n.830-52G>A)
n.127-52G>A
n.4008-52G>A
n.605G>A
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n.207-52G>A
c.821-52G>A (n.821-52G>A)
n.903-52G>A
c.218-52G>A (n.218-52G>A)
c.827-52G>A (n.827-52G>A)
c.824-52G>A (n.824-52G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189071G=CA2216947129FUSc.833-52G= (n.833-52G=)
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c.824-52G= (n.824-52G=)
16g.31189071G>TCA621873575FUSc.833-52G>T (n.833-52G>T)
c.830-52G>T (n.830-52G>T)
n.127-52G>T
n.4008-52G>T
n.605G>T
c.*6-52G>T (n.*6-52G>T)
c.833-49G>T (n.833-49G>T)
n.207-52G>T
c.821-52G>T (n.821-52G>T)
n.903-52G>T
c.218-52G>T (n.218-52G>T)
c.827-52G>T (n.827-52G>T)
c.824-52G>T (n.824-52G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T>ACA2632839877FUSc.833-51T>A (n.833-51T>A)
c.830-51T>A (n.830-51T>A)
n.127-51T>A
n.4008-51T>A
n.606T>A
c.*6-51T>A (n.*6-51T>A)
c.833-48T>A (n.833-48T>A)
n.207-51T>A
c.821-51T>A (n.821-51T>A)
n.903-51T>A
c.218-51T>A (n.218-51T>A)
c.827-51T>A (n.827-51T>A)
c.824-51T>A (n.824-51T>A)
gnomAD v4
16g.31189072T>CCA621873576FUSc.833-51T>C (n.833-51T>C)
c.830-51T>C (n.830-51T>C)
n.127-51T>C
n.4008-51T>C
n.606T>C
c.*6-51T>C (n.*6-51T>C)
c.833-48T>C (n.833-48T>C)
n.207-51T>C
c.821-51T>C (n.821-51T>C)
n.903-51T>C
c.218-51T>C (n.218-51T>C)
c.827-51T>C (n.827-51T>C)
c.824-51T>C (n.824-51T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189072T=CA2216947130FUSc.833-51T= (n.833-51T=)
c.830-51T= (n.830-51T=)
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c.833-48T= (n.833-48T=)
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n.903-51T=
c.218-51T= (n.218-51T=)
c.827-51T= (n.827-51T=)
c.824-51T= (n.824-51T=)
16g.31189074T>CCA2632839879FUSc.833-49T>C (n.833-49T>C)
c.830-49T>C (n.830-49T>C)
n.127-49T>C
n.4008-49T>C
n.608T>C
c.*6-49T>C (n.*6-49T>C)
c.833-46T>C (n.833-46T>C)
n.207-49T>C
c.821-49T>C (n.821-49T>C)
n.903-49T>C
c.218-49T>C (n.218-49T>C)
c.827-49T>C (n.827-49T>C)
c.824-49T>C (n.824-49T>C)
gnomAD v4
16g.31189074T>GCA2216947132FUSc.833-49T>G (n.833-49T>G)
c.830-49T>G (n.830-49T>G)
n.127-49T>G
n.4008-49T>G
n.608T>G
c.*6-49T>G (n.*6-49T>G)
c.833-46T>G (n.833-46T>G)
n.207-49T>G
c.821-49T>G (n.821-49T>G)
n.903-49T>G
c.218-49T>G (n.218-49T>G)
c.827-49T>G (n.827-49T>G)
c.824-49T>G (n.824-49T>G)
dbSNP
16g.31189074T=CA2216947131FUSc.833-49T= (n.833-49T=)
c.830-49T= (n.830-49T=)
n.127-49T=
n.4008-49T=
n.608T=
c.*6-49T= (n.*6-49T=)
c.833-46T= (n.833-46T=)
n.207-49T=
c.821-49T= (n.821-49T=)
n.903-49T=
c.218-49T= (n.218-49T=)
c.827-49T= (n.827-49T=)
c.824-49T= (n.824-49T=)
16g.31189079dupCA2632839878FUSc.833-44dup (n.833-44dup)
c.830-44dup (n.830-44dup)
n.127-44dup
n.4008-44dup
n.613dup
c.*6-44dup (n.*6-44dup)
c.833-41dup (n.833-41dup)
n.207-44dup
c.821-44dup (n.821-44dup)
n.903-44dup
c.218-44dup (n.218-44dup)
c.827-44dup (n.827-44dup)
c.824-44dup (n.824-44dup)
gnomAD v4
16g.31189077_31189079delCA976359459FUSc.833-46_833-44del (n.833-46_833-44del)
c.830-46_830-44del (n.830-46_830-44del)
n.127-46_127-44del
n.4008-46_4008-44del
n.611_613del
c.*6-46_*6-44del (n.*6-46_*6-44del)
c.833-43_833-41del (n.833-43_833-41del)
n.207-46_207-44del
c.821-46_821-44del (n.821-46_821-44del)
n.903-46_903-44del
c.218-46_218-44del (n.218-46_218-44del)
c.827-46_827-44del (n.827-46_827-44del)
c.824-46_824-44del (n.824-46_824-44del)
gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T>CCA2632839880FUSc.833-48T>C (n.833-48T>C)
c.830-48T>C (n.830-48T>C)
n.127-48T>C
n.4008-48T>C
n.609T>C
c.*6-48T>C (n.*6-48T>C)
c.833-45T>C (n.833-45T>C)
n.207-48T>C
c.821-48T>C (n.821-48T>C)
n.903-48T>C
c.218-48T>C (n.218-48T>C)
c.827-48T>C (n.827-48T>C)
c.824-48T>C (n.824-48T>C)
gnomAD v4
16g.31189075T>GCA8023855FUSc.833-48T>G (n.833-48T>G)
c.830-48T>G (n.830-48T>G)
n.127-48T>G
n.4008-48T>G
n.609T>G
c.*6-48T>G (n.*6-48T>G)
c.833-45T>G (n.833-45T>G)
n.207-48T>G
c.821-48T>G (n.821-48T>G)
n.903-48T>G
c.218-48T>G (n.218-48T>G)
c.827-48T>G (n.827-48T>G)
c.824-48T>G (n.824-48T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189075T=CA2216947133FUSc.833-48T= (n.833-48T=)
c.830-48T= (n.830-48T=)
n.127-48T=
n.4008-48T=
n.609T=
c.*6-48T= (n.*6-48T=)
c.833-45T= (n.833-45T=)
n.207-48T=
c.821-48T= (n.821-48T=)
n.903-48T=
c.218-48T= (n.218-48T=)
c.827-48T= (n.827-48T=)
c.824-48T= (n.824-48T=)
16g.31189076T>GCA8023856FUSc.833-47T>G (n.833-47T>G)
c.830-47T>G (n.830-47T>G)
n.127-47T>G
n.4008-47T>G
n.610T>G
c.*6-47T>G (n.*6-47T>G)
c.833-44T>G (n.833-44T>G)
n.207-47T>G
c.821-47T>G (n.821-47T>G)
n.903-47T>G
c.218-47T>G (n.218-47T>G)
c.827-47T>G (n.827-47T>G)
c.824-47T>G (n.824-47T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189076T=CA2216947134FUSc.833-47T= (n.833-47T=)
c.830-47T= (n.830-47T=)
n.127-47T=
n.4008-47T=
n.610T=
c.*6-47T= (n.*6-47T=)
c.833-44T= (n.833-44T=)
n.207-47T=
c.821-47T= (n.821-47T=)
n.903-47T=
c.218-47T= (n.218-47T=)
c.827-47T= (n.827-47T=)
c.824-47T= (n.824-47T=)
16g.31189077T>ACA2216947136FUSc.833-46T>A (n.833-46T>A)
c.830-46T>A (n.830-46T>A)
n.127-46T>A
n.4008-46T>A
n.611T>A
c.*6-46T>A (n.*6-46T>A)
c.833-43T>A (n.833-43T>A)
n.207-46T>A
c.821-46T>A (n.821-46T>A)
n.903-46T>A
c.218-46T>A (n.218-46T>A)
c.827-46T>A (n.827-46T>A)
c.824-46T>A (n.824-46T>A)
dbSNP gnomAD v4
16g.31189077T>CCA719933477FUSc.833-46T>C (n.833-46T>C)
c.830-46T>C (n.830-46T>C)
n.127-46T>C
n.4008-46T>C
n.611T>C
c.*6-46T>C (n.*6-46T>C)
c.833-43T>C (n.833-43T>C)
n.207-46T>C
c.821-46T>C (n.821-46T>C)
n.903-46T>C
c.218-46T>C (n.218-46T>C)
c.827-46T>C (n.827-46T>C)
c.824-46T>C (n.824-46T>C)
dbSNP
16g.31189077T=CA2216947135FUSc.833-46T= (n.833-46T=)
c.830-46T= (n.830-46T=)
n.127-46T=
n.4008-46T=
n.611T=
c.*6-46T= (n.*6-46T=)
c.833-43T= (n.833-43T=)
n.207-46T=
c.821-46T= (n.821-46T=)
n.903-46T=
c.218-46T= (n.218-46T=)
c.827-46T= (n.827-46T=)
c.824-46T= (n.824-46T=)
16g.31189080_31189082dupCA719933478FUSc.833-43_833-41dup (n.833-43_833-41dup)
c.830-43_830-41dup (n.830-43_830-41dup)
n.127-43_127-41dup
n.4008-43_4008-41dup
n.614_616dup
c.*6-43_*6-41dup (n.*6-43_*6-41dup)
c.833-40_833-38dup (n.833-40_833-38dup)
n.207-43_207-41dup
c.821-43_821-41dup (n.821-43_821-41dup)
n.903-43_903-41dup
c.218-43_218-41dup (n.218-43_218-41dup)
c.827-43_827-41dup (n.827-43_827-41dup)
c.824-43_824-41dup (n.824-43_824-41dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A=CA2216947137FUSc.833-43A= (n.833-43A=)
c.830-43A= (n.830-43A=)
n.127-43A=
n.4008-43A=
n.614A=
c.*6-43A= (n.*6-43A=)
c.833-40A= (n.833-40A=)
n.207-43A=
c.821-43A= (n.821-43A=)
n.903-43A=
c.218-43A= (n.218-43A=)
c.827-43A= (n.827-43A=)
c.824-43A= (n.824-43A=)
16g.31189080A>CCA621873580FUSc.833-43A>C (n.833-43A>C)
c.830-43A>C (n.830-43A>C)
n.127-43A>C
n.4008-43A>C
n.614A>C
c.*6-43A>C (n.*6-43A>C)
c.833-40A>C (n.833-40A>C)
n.207-43A>C
c.821-43A>C (n.821-43A>C)
n.903-43A>C
c.218-43A>C (n.218-43A>C)
c.827-43A>C (n.827-43A>C)
c.824-43A>C (n.824-43A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189080A>GCA8023857FUSc.833-43A>G (n.833-43A>G)
c.830-43A>G (n.830-43A>G)
n.127-43A>G
n.4008-43A>G
n.614A>G
c.*6-43A>G (n.*6-43A>G)
c.833-40A>G (n.833-40A>G)
n.207-43A>G
c.821-43A>G (n.821-43A>G)
n.903-43A>G
c.218-43A>G (n.218-43A>G)
c.827-43A>G (n.827-43A>G)
c.824-43A>G (n.824-43A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189080A>TCA8023858FUSc.833-43A>T (n.833-43A>T)
c.830-43A>T (n.830-43A>T)
n.127-43A>T
n.4008-43A>T
n.614A>T
c.*6-43A>T (n.*6-43A>T)
c.833-40A>T (n.833-40A>T)
n.207-43A>T
c.821-43A>T (n.821-43A>T)
n.903-43A>T
c.218-43A>T (n.218-43A>T)
c.827-43A>T (n.827-43A>T)
c.824-43A>T (n.824-43A>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T>CCA280600036FUSc.833-41T>C (n.833-41T>C)
c.830-41T>C (n.830-41T>C)
n.127-41T>C
n.4008-41T>C
n.616T>C
c.*6-41T>C (n.*6-41T>C)
c.833-38T>C (n.833-38T>C)
n.207-41T>C
c.821-41T>C (n.821-41T>C)
n.903-41T>C
c.218-41T>C (n.218-41T>C)
c.827-41T>C (n.827-41T>C)
c.824-41T>C (n.824-41T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31189082T=CA2216947138FUSc.833-41T= (n.833-41T=)
c.830-41T= (n.830-41T=)
n.127-41T=
n.4008-41T=
n.616T=
c.*6-41T= (n.*6-41T=)
c.833-38T= (n.833-38T=)
n.207-41T=
c.821-41T= (n.821-41T=)
n.903-41T=
c.218-41T= (n.218-41T=)
c.827-41T= (n.827-41T=)
c.824-41T= (n.824-41T=)
16g.31189084T>CCA2632839881FUSc.833-39T>C (n.833-39T>C)
c.830-39T>C (n.830-39T>C)
n.127-39T>C
n.4008-39T>C
n.618T>C
c.*6-39T>C (n.*6-39T>C)
c.833-36T>C (n.833-36T>C)
n.207-39T>C
c.821-39T>C (n.821-39T>C)
n.903-39T>C
c.218-39T>C (n.218-39T>C)
c.827-39T>C (n.827-39T>C)
c.824-39T>C (n.824-39T>C)
gnomAD v4
16g.31189085A=CA2216947139FUSc.833-38A= (n.833-38A=)
c.830-38A= (n.830-38A=)
n.127-38A=
n.4008-38A=
n.619A=
c.*6-38A= (n.*6-38A=)
c.833-35A= (n.833-35A=)
n.207-38A=
c.821-38A= (n.821-38A=)
n.903-38A=
c.218-38A= (n.218-38A=)
c.827-38A= (n.827-38A=)
c.824-38A= (n.824-38A=)
16g.31189085A>GCA621873583FUSc.833-38A>G (n.833-38A>G)
c.830-38A>G (n.830-38A>G)
n.127-38A>G
n.4008-38A>G
n.619A>G
c.*6-38A>G (n.*6-38A>G)
c.833-35A>G (n.833-35A>G)
n.207-38A>G
c.821-38A>G (n.821-38A>G)
n.903-38A>G
c.218-38A>G (n.218-38A>G)
c.827-38A>G (n.827-38A>G)
c.824-38A>G (n.824-38A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189086C>ACA2575976108FUSc.833-37C>A (n.833-37C>A)
c.830-37C>A (n.830-37C>A)
n.127-37C>A
n.4008-37C>A
n.620C>A
c.*6-37C>A (n.*6-37C>A)
c.833-34C>A (n.833-34C>A)
n.207-37C>A
c.821-37C>A (n.821-37C>A)
n.903-37C>A
c.218-37C>A (n.218-37C>A)
c.827-37C>A (n.827-37C>A)
c.824-37C>A (n.824-37C>A)
gnomAD v4
16g.31189086C=CA2216947140FUSc.833-37C= (n.833-37C=)
c.830-37C= (n.830-37C=)
n.127-37C=
n.4008-37C=
n.620C=
c.*6-37C= (n.*6-37C=)
c.833-34C= (n.833-34C=)
n.207-37C=
c.821-37C= (n.821-37C=)
n.903-37C=
c.218-37C= (n.218-37C=)
c.827-37C= (n.827-37C=)
c.824-37C= (n.824-37C=)
16g.31189086C>TCA8023859FUSc.833-37C>T (n.833-37C>T)
c.830-37C>T (n.830-37C>T)
n.127-37C>T
n.4008-37C>T
n.620C>T
c.*6-37C>T (n.*6-37C>T)
c.833-34C>T (n.833-34C>T)
n.207-37C>T
c.821-37C>T (n.821-37C>T)
n.903-37C>T
c.218-37C>T (n.218-37C>T)
c.827-37C>T (n.827-37C>T)
c.824-37C>T (n.824-37C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31189087C=CA2216947141FUSc.833-36C= (n.833-36C=)
c.830-36C= (n.830-36C=)
n.127-36C=
n.4008-36C=
n.621C=
c.*6-36C= (n.*6-36C=)
c.833-33C= (n.833-33C=)
n.207-36C=
c.821-36C= (n.821-36C=)
n.903-36C=
c.218-36C= (n.218-36C=)
c.827-36C= (n.827-36C=)
c.824-36C= (n.824-36C=)
16g.31189087C>GCA621873584FUSc.833-36C>G (n.833-36C>G)
c.830-36C>G (n.830-36C>G)
n.127-36C>G
n.4008-36C>G
n.621C>G
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
c.833-33C>G (n.833-33C>G)
n.207-36C>G
c.821-36C>G (n.821-36C>G)
n.903-36C>G
c.218-36C>G (n.218-36C>G)
c.827-36C>G (n.827-36C>G)
c.824-36C>G (n.824-36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched