Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31183954_31183958delinsATCA2497030167FUSc.287_291delinsAT (p.Ser96del)
c.284_288delinsAT (p.Ser95del)
n.352_356delinsAT
n.405_409delinsAT
n.392_396delinsAT
c.-294_-290delinsAT (n.-294_-290delinsAT)
16g.31183958C>ACA395666940FUSc.291C>A (p.Tyr97Ter)
c.288C>A (p.Tyr96Ter)
n.356C>A
n.409C>A
n.396C>A
c.-290C>A (n.-290C>A)
 dbSNP
16g.31183958C=CA2216942327FUSc.291C= (p.Tyr97=)
c.288C= (p.Tyr96=)
n.356C=
n.409C=
n.396C=
c.-290C= (n.-290C=)
16g.31183958C>GCA395666942FUSc.291C>G (p.Tyr97Ter)
c.288C>G (p.Tyr96Ter)
n.356C>G
n.409C>G
n.396C>G
c.-290C>G (n.-290C>G)
 dbSNP
16g.31183958C>TCA8023561FUSc.291C>T (p.Tyr97=)
c.288C>T (p.Tyr96=)
n.356C>T
n.409C>T
n.396C>T
c.-290C>T (n.-290C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183958_31183959delinsCCCA2216942330FUSc.291_292delinsCC (p.Tyr97=)
c.288_289delinsCC (p.Tyr96=)
n.356_357delinsCC
n.409_410delinsCC
n.396_397delinsCC
c.-290_-289delinsCC (n.-290_-289delinsCC)
16g.31183958_31183959delinsTACA916082429FUSc.291_292delinsTA (p.Pro98Thr)
c.288_289delinsTA (p.Pro97Thr)
n.356_357delinsTA
n.409_410delinsTA
n.396_397delinsTA
c.-290_-289delinsTA (n.-290_-289delinsTA)
 ClinVar dbSNP
16g.31183959C>ACA395666947FUSc.292C>A (p.Pro98Thr)
c.289C>A (p.Pro97Thr)
n.357C>A
n.410C>A
n.397C>A
c.-289C>A (n.-289C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183959C=CA2216942339FUSc.292C= (p.Pro98=)
c.289C= (p.Pro97=)
n.357C=
n.410C=
n.397C=
c.-289C= (n.-289C=)
16g.31183959C>GCA395666951FUSc.292C>G (p.Pro98Ala)
c.289C>G (p.Pro97Ala)
n.357C>G
n.410C>G
n.397C>G
c.-289C>G (n.-289C>G)
16g.31183959C>TCA8023562FUSc.292C>T (p.Pro98Ser)
c.289C>T (p.Pro97Ser)
n.357C>T
n.410C>T
n.397C>T
c.-289C>T (n.-289C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183960C>ACA395666955FUSc.293C>A (p.Pro98His)
c.290C>A (p.Pro97His)
n.358C>A
n.411C>A
n.398C>A
c.-288C>A (n.-288C>A)
16g.31183960C=CA2216942344FUSc.293C= (p.Pro98=)
c.290C= (p.Pro97=)
n.358C=
n.411C=
n.398C=
c.-288C= (n.-288C=)
16g.31183960C>GCA8023564FUSc.293C>G (p.Pro98Arg)
c.290C>G (p.Pro97Arg)
n.358C>G
n.411C>G
n.398C>G
c.-288C>G (n.-288C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31183960C>TCA8023563FUSc.293C>T (p.Pro98Leu)
c.290C>T (p.Pro97Leu)
n.358C>T
n.411C>T
n.398C>T
c.-288C>T (n.-288C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31183961T>ACA494710757FUSc.294T>A (p.Pro98=)
c.291T>A (p.Pro97=)
n.359T>A
n.412T>A
n.399T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
16g.31183961T>CCA494710759FUSc.294T>C (p.Pro98=)
c.291T>C (p.Pro97=)
n.359T>C
n.412T>C
n.399T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
16g.31183961T>GCA494710761FUSc.294T>G (p.Pro98=)
c.291T>G (p.Pro97=)
n.359T>G
n.412T>G
n.399T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
16g.31183962G>ACA395666961FUSc.295G>A (p.Gly99Ser)
c.292G>A (p.Gly98Ser)
n.360G>A
n.413G>A
n.400G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
16g.31183962G>CCA395666963FUSc.295G>C (p.Gly99Arg)
c.292G>C (p.Gly98Arg)
n.360G>C
n.413G>C
n.400G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
16g.31183962G>TCA395666964FUSc.295G>T (p.Gly99Cys)
c.292G>T (p.Gly98Cys)
n.360G>T
n.413G>T
n.400G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
16g.31183963G>ACA8023565FUSc.296G>A (p.Gly99Asp)
c.293G>A (p.Gly98Asp)
n.361G>A
n.414G>A
n.401G>A
c.-285G>A (n.-285G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31183963G>CCA395666968FUSc.296G>C (p.Gly99Ala)
c.293G>C (p.Gly98Ala)
n.361G>C
n.414G>C
n.401G>C
c.-285G>C (n.-285G>C)
16g.31183963G=CA2216942349FUSc.296G= (p.Gly99=)
c.293G= (p.Gly98=)
n.361G=
n.414G=
n.401G=
c.-285G= (n.-285G=)
16g.31183963G>TCA395666966FUSc.296G>T (p.Gly99Val)
c.293G>T (p.Gly98Val)
n.361G>T
n.414G>T
n.401G>T
c.-285G>T (n.-285G>T)
 gnomAD v4
16g.31183964C>ACA494710767FUSc.297C>A (p.Gly99=)
c.294C>A (p.Gly98=)
n.362C>A
n.415C>A
n.402C>A
c.-284C>A (n.-284C>A)
16g.31183964C=CA2216942353FUSc.297C= (p.Gly99=)
c.294C= (p.Gly98=)
n.362C=
n.415C=
n.402C=
c.-284C= (n.-284C=)
16g.31183964C>GCA494710769FUSc.297C>G (p.Gly99=)
c.294C>G (p.Gly98=)
n.362C>G
n.415C>G
n.402C>G
c.-284C>G (n.-284C>G)
 gnomAD v4
16g.31183964C>TCA494710771FUSc.297C>T (p.Gly99=)
c.294C>T (p.Gly98=)
n.362C>T
n.415C>T
n.402C>T
c.-284C>T (n.-284C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183965T>ACA395666971FUSc.298T>A (p.Tyr100Asn)
c.295T>A (p.Tyr99Asn)
n.363T>A
n.416T>A
n.403T>A
c.-283T>A (n.-283T>A)
16g.31183965T>CCA395666973FUSc.298T>C (p.Tyr100His)
c.295T>C (p.Tyr99His)
n.363T>C
n.416T>C
n.403T>C
c.-283T>C (n.-283T>C)
16g.31183965T>GCA395666975FUSc.298T>G (p.Tyr100Asp)
c.295T>G (p.Tyr99Asp)
n.363T>G
n.416T>G
n.403T>G
c.-283T>G (n.-283T>G)
16g.31183966A>CCA395666977FUSc.299A>C (p.Tyr100Ser)
c.296A>C (p.Tyr99Ser)
n.364A>C
n.417A>C
n.404A>C
c.-282A>C (n.-282A>C)
16g.31183966A>GCA395666979FUSc.299A>G (p.Tyr100Cys)
c.296A>G (p.Tyr99Cys)
n.364A>G
n.417A>G
n.404A>G
c.-282A>G (n.-282A>G)
16g.31183966A>TCA395666986FUSc.299A>T (p.Tyr100Phe)
c.296A>T (p.Tyr99Phe)
n.364A>T
n.417A>T
n.404A>T
c.-282A>T (n.-282A>T)
16g.31183967T>ACA395666988FUSc.300T>A (p.Tyr100Ter)
c.297T>A (p.Tyr99Ter)
n.365T>A
n.418T>A
n.405T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
16g.31183967T>CCA8023566FUSc.300T>C (p.Tyr100=)
c.297T>C (p.Tyr99=)
n.365T>C
n.418T>C
n.405T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183967T>GCA395666992FUSc.300T>G (p.Tyr100Ter)
c.297T>G (p.Tyr99Ter)
n.365T>G
n.418T>G
n.405T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
16g.31183967T=CA2216942359FUSc.300T= (p.Tyr100=)
c.297T= (p.Tyr99=)
n.365T=
n.418T=
n.405T=
c.-281T= (n.-281T=)
16g.31183968G>ACA395666995FUSc.301G>A (p.Gly101Ser)
c.298G>A (p.Gly100Ser)
n.366G>A
n.419G>A
n.406G>A
c.-280G>A (n.-280G>A)
16g.31183968G>CCA395666997FUSc.301G>C (p.Gly101Arg)
c.298G>C (p.Gly100Arg)
n.366G>C
n.419G>C
n.406G>C
c.-280G>C (n.-280G>C)
16g.31183968G>TCA395666999FUSc.301G>T (p.Gly101Cys)
c.298G>T (p.Gly100Cys)
n.366G>T
n.419G>T
n.406G>T
c.-280G>T (n.-280G>T)
 dbSNP
16g.31183969G>ACA395667001FUSc.302G>A (p.Gly101Asp)
c.299G>A (p.Gly100Asp)
n.367G>A
n.420G>A
n.407G>A
c.-279G>A (n.-279G>A)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31183969G>CCA395667009FUSc.302G>C (p.Gly101Ala)
c.299G>C (p.Gly100Ala)
n.367G>C
n.420G>C
n.407G>C
c.-279G>C (n.-279G>C)
16g.31183969G=CA2216942367FUSc.302G= (p.Gly101=)
c.299G= (p.Gly100=)
n.367G=
n.420G=
n.407G=
c.-279G= (n.-279G=)
16g.31183969G>TCA395667004FUSc.302G>T (p.Gly101Val)
c.299G>T (p.Gly100Val)
n.367G>T
n.420G>T
n.407G>T
c.-279G>T (n.-279G>T)
 COSMIC COSMIC
16g.31183970C>ACA494710783FUSc.303C>A (p.Gly101=)
c.300C>A (p.Gly100=)
n.368C>A
n.421C>A
n.408C>A
c.-278C>A (n.-278C>A)
16g.31183970C>GCA494710781FUSc.303C>G (p.Gly101=)
c.300C>G (p.Gly100=)
n.368C>G
n.421C>G
n.408C>G
c.-278C>G (n.-278C>G)
16g.31183970C>TCA494710778FUSc.303C>T (p.Gly101=)
c.300C>T (p.Gly100=)
n.368C>T
n.421C>T
n.408C>T
c.-278C>T (n.-278C>T)
16g.31183971C>ACA395667012FUSc.304C>A (p.Gln102Lys)
c.301C>A (p.Gln101Lys)
n.369C>A
n.422C>A
n.409C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)

Number of alleles fetched