Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31183858C>ACA395666334FUSc.191C>A (p.Thr64Lys)
c.191-3C>A (n.191-3C>A)
n.256C>A
n.309C>A
n.296C>A
c.-387-3C>A (n.-387-3C>A)
16g.31183858C=CA2216942094FUSc.191C= (p.Thr64=)
c.191-3C= (n.191-3C=)
n.256C=
n.309C=
n.296C=
c.-387-3C= (n.-387-3C=)
16g.31183858C>GCA395666338FUSc.191C>G (p.Thr64Arg)
c.191-3C>G (n.191-3C>G)
n.256C>G
n.309C>G
n.296C>G
c.-387-3C>G (n.-387-3C>G)
16g.31183858C>TCA395666339FUSc.191C>T (p.Thr64Ile)
c.191-3C>T (n.191-3C>T)
n.256C>T
n.309C>T
n.296C>T
c.-387-3C>T (n.-387-3C>T)
 dbSNP gnomAD v4
16g.31183859A=CA2216942100FUSc.192A= (p.Thr64=)
c.191-2A= (n.191-2A=)
n.257A=
n.310A=
n.297A=
c.-387-2A= (n.-387-2A=)
16g.31183859A>CCA395666343FUSc.192A>C (p.Thr64=)
c.191-2A>C (n.191-2A>C)
n.257A>C
n.310A>C
n.297A>C
c.-387-2A>C (n.-387-2A>C)
16g.31183859A>GCA8023532FUSc.192A>G (p.Thr64=)
c.191-2A>G (n.191-2A>G)
n.257A>G
n.310A>G
n.297A>G
c.-387-2A>G (n.-387-2A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31183859A>TCA395666349FUSc.192A>T (p.Thr64=)
c.191-2A>T (n.191-2A>T)
n.257A>T
n.310A>T
n.297A>T
c.-387-2A>T (n.-387-2A>T)
16g.31183860G>ACA395666352FUSc.193G>A (p.Gly65Ser)
c.191-1G>A (n.191-1G>A)
n.258G>A
n.311G>A
n.298G>A
c.-387-1G>A (n.-387-1G>A)
16g.31183860G>CCA395666357FUSc.193G>C (p.Gly65Arg)
c.191-1G>C (n.191-1G>C)
n.258G>C
n.311G>C
n.298G>C
c.-387-1G>C (n.-387-1G>C)
16g.31183860G>TCA395666354FUSc.193G>T (p.Gly65Cys)
c.191-1G>T (n.191-1G>T)
n.258G>T
n.311G>T
n.298G>T
c.-387-1G>T (n.-387-1G>T)
16g.31183861G>ACA395666361FUSc.194G>A (p.Gly65Asp)
c.191G>A (p.Ser64Asn)
n.259G>A
n.312G>A
n.299G>A
c.-387G>A (n.-387G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183861G>CCA395666364FUSc.194G>C (p.Gly65Ala)
c.191G>C (p.Ser64Thr)
n.259G>C
n.312G>C
n.299G>C
c.-387G>C (n.-387G>C)
16g.31183861G=CA2216942105FUSc.194G= (p.Gly65=)
c.191G= (p.Ser64=)
n.259G=
n.312G=
n.299G=
c.-387G= (n.-387G=)
16g.31183861G>TCA395666367FUSc.194G>T (p.Gly65Val)
c.191G>T (p.Ser64Ile)
n.259G>T
n.312G>T
n.299G>T
c.-387G>T (n.-387G>T)
16g.31183862C>ACA395666371FUSc.195C>A (p.Gly65=)
c.192C>A (p.Ser64Arg)
n.260C>A
n.313C>A
n.300C>A
c.-386C>A (n.-386C>A)
16g.31183862C=CA2216942108FUSc.195C= (p.Gly65=)
c.192C= (p.Ser64=)
n.260C=
n.313C=
n.300C=
c.-386C= (n.-386C=)
16g.31183862C>GCA395666372FUSc.195C>G (p.Gly65=)
c.192C>G (p.Ser64Arg)
n.260C>G
n.313C>G
n.300C>G
c.-386C>G (n.-386C>G)
16g.31183862C>TCA494710635FUSc.195C>T (p.Gly65=)
c.192C>T (p.Ser64=)
n.260C>T
n.313C>T
n.300C>T
c.-386C>T (n.-386C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31183863T>ACA395666373FUSc.196T>A (p.Tyr66Asn)
c.193T>A (p.Tyr65Asn)
n.261T>A
n.314T>A
n.301T>A
c.-385T>A (n.-385T>A)
16g.31183863T>CCA395666374FUSc.196T>C (p.Tyr66His)
c.193T>C (p.Tyr65His)
n.261T>C
n.314T>C
n.301T>C
c.-385T>C (n.-385T>C)
16g.31183863T>GCA395666375FUSc.196T>G (p.Tyr66Asp)
c.193T>G (p.Tyr65Asp)
n.261T>G
n.314T>G
n.301T>G
c.-385T>G (n.-385T>G)
16g.31183864A>CCA395666377FUSc.197A>C (p.Tyr66Ser)
c.194A>C (p.Tyr65Ser)
n.262A>C
n.315A>C
n.302A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
16g.31183864A>GCA395666378FUSc.197A>G (p.Tyr66Cys)
c.194A>G (p.Tyr65Cys)
n.262A>G
n.315A>G
n.302A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
 gnomAD v4
16g.31183864A>TCA395666380FUSc.197A>T (p.Tyr66Phe)
c.194A>T (p.Tyr65Phe)
n.262A>T
n.315A>T
n.302A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
16g.31183865T>ACA395666384FUSc.198T>A (p.Tyr66Ter)
c.195T>A (p.Tyr65Ter)
n.263T>A
n.316T>A
n.303T>A
c.-383T>A (n.-383T>A)
16g.31183865T>CCA8023533FUSc.198T>C (p.Tyr66=)
c.195T>C (p.Tyr65=)
n.263T>C
n.316T>C
n.303T>C
c.-383T>C (n.-383T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31183865T>GCA395666391FUSc.198T>G (p.Tyr66Ter)
c.195T>G (p.Tyr65Ter)
n.263T>G
n.316T>G
n.303T>G
c.-383T>G (n.-383T>G)
16g.31183865T=CA2216942114FUSc.198T= (p.Tyr66=)
c.195T= (p.Tyr65=)
n.263T=
n.316T=
n.303T=
c.-383T= (n.-383T=)
16g.31183866G>ACA395666398FUSc.199G>A (p.Gly67Arg)
c.196G>A (p.Gly66Arg)
n.264G>A
n.317G>A
n.304G>A
c.-382G>A (n.-382G>A)
16g.31183866G>CCA395666407FUSc.199G>C (p.Gly67Arg)
c.196G>C (p.Gly66Arg)
n.264G>C
n.317G>C
n.304G>C
c.-382G>C (n.-382G>C)
16g.31183866G>TCA395666405FUSc.199G>T (p.Gly67Ter)
c.196G>T (p.Gly66Ter)
n.264G>T
n.317G>T
n.304G>T
c.-382G>T (n.-382G>T)
16g.31183867G>ACA395666409FUSc.200G>A (p.Gly67Glu)
c.197G>A (p.Gly66Glu)
n.265G>A
n.318G>A
n.305G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
16g.31183867G>CCA395666414FUSc.200G>C (p.Gly67Ala)
c.197G>C (p.Gly66Ala)
n.265G>C
n.318G>C
n.305G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
16g.31183867G>TCA395666410FUSc.200G>T (p.Gly67Val)
c.197G>T (p.Gly66Val)
n.265G>T
n.318G>T
n.305G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
16g.31183868A>CCA494710641FUSc.201A>C (p.Gly67=)
c.198A>C (p.Gly66=)
n.266A>C
n.319A>C
n.306A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
16g.31183868A>GCA494710642FUSc.201A>G (p.Gly67=)
c.198A>G (p.Gly66=)
n.266A>G
n.319A>G
n.306A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
16g.31183868A>TCA494710643FUSc.201A>T (p.Gly67=)
c.198A>T (p.Gly66=)
n.266A>T
n.319A>T
n.306A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
16g.31183869A>CCA395666420FUSc.202A>C (p.Thr68Pro)
c.199A>C (p.Thr67Pro)
n.267A>C
n.320A>C
n.307A>C
c.-379A>C (n.-379A>C)
16g.31183869A>GCA395666422FUSc.202A>G (p.Thr68Ala)
c.199A>G (p.Thr67Ala)
n.267A>G
n.320A>G
n.307A>G
c.-379A>G (n.-379A>G)
16g.31183869A>TCA395666424FUSc.202A>T (p.Thr68Ser)
c.199A>T (p.Thr67Ser)
n.267A>T
n.320A>T
n.307A>T
c.-379A>T (n.-379A>T)
16g.31183870C>ACA395666427FUSc.203C>A (p.Thr68Asn)
c.200C>A (p.Thr67Asn)
n.268C>A
n.321C>A
n.308C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
16g.31183870C=CA2216942119FUSc.203C= (p.Thr68=)
c.200C= (p.Thr67=)
n.268C=
n.321C=
n.308C=
c.-378C= (n.-378C=)
16g.31183870C>GCA8023534FUSc.203C>G (p.Thr68Ser)
c.200C>G (p.Thr67Ser)
n.268C>G
n.321C>G
n.308C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
16g.31183870C>TCA395666432FUSc.203C>T (p.Thr68Ile)
c.200C>T (p.Thr67Ile)
n.268C>T
n.321C>T
n.308C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
16g.31183871T>ACA494710650FUSc.204T>A (p.Thr68=)
c.201T>A (p.Thr67=)
n.269T>A
n.322T>A
n.309T>A
c.-377T>A (n.-377T>A)
16g.31183871T>CCA494710648FUSc.204T>C (p.Thr68=)
c.201T>C (p.Thr67=)
n.269T>C
n.322T>C
n.309T>C
c.-377T>C (n.-377T>C)
16g.31183871T>GCA494710647FUSc.204T>G (p.Thr68=)
c.201T>G (p.Thr67=)
n.269T>G
n.322T>G
n.309T>G
c.-377T>G (n.-377T>G)
16g.31183872C>ACA395666435FUSc.205C>A (p.Gln69Lys)
c.202C>A (p.Gln68Lys)
n.270C>A
n.323C>A
n.310C>A
c.-376C>A (n.-376C>A)
16g.31183872C>GCA395666433FUSc.205C>G (p.Gln69Glu)
c.202C>G (p.Gln68Glu)
n.270C>G
n.323C>G
n.310C>G
c.-376C>G (n.-376C>G)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC

Number of alleles fetched