Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31094608_31094639del | CA2632823878 | VKORC1 | c.93_124del (p.Ala32LeufsTer?) c.93_124del (p.Ala32LeufsTer27) c.245+752_245+783del c.270+752_270+783del (n.270+752_270+783del) n.881_912del | gnomAD v4 |
16 | g.31094607C>A | CA494708186 | VKORC1 | c.123G>T (p.Ala41=) c.245+782G>T c.270+782G>T (n.270+782G>T) n.911G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094607C= | CA2216894023 | VKORC1 | c.123G= (p.Ala41=) c.245+782G= c.270+782G= (n.270+782G=) n.911G= | |
16 | g.31094607C>G | CA494708183 | VKORC1 | c.123G>C (p.Ala41=) c.245+782G>C c.270+782G>C (n.270+782G>C) n.911G>C | |
16 | g.31094607C>T | CA494708182 | VKORC1 | c.123G>A (p.Ala41=) c.245+782G>A c.270+782G>A (n.270+782G>A) n.911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094608G>A | CA395732678 | VKORC1 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.245+781C>T c.270+781C>T (n.270+781C>T) n.910C>T | |
16 | g.31094608G>C | CA395732680 | VKORC1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.245+781C>G c.270+781C>G (n.270+781C>G) n.910C>G | |
16 | g.31094608G>T | CA395732681 | VKORC1 | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.245+781C>A c.270+781C>A (n.270+781C>A) n.910C>A | |
16 | g.31094609C>A | CA395732687 | VKORC1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.245+780G>T c.270+780G>T (n.270+780G>T) n.909G>T | |
16 | g.31094609C>G | CA395732684 | VKORC1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.245+780G>C c.270+780G>C (n.270+780G>C) n.909G>C | |
16 | g.31094609C>T | CA395732686 | VKORC1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.245+780G>A c.270+780G>A (n.270+780G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094610G>A | CA494708199 | VKORC1 | c.120C>T (p.Arg40=) c.245+779C>T c.270+779C>T (n.270+779C>T) n.908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094610G>C | CA494708200 | VKORC1 | c.120C>G (p.Arg40=) c.245+779C>G c.270+779C>G (n.270+779C>G) n.908C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094610G= | CA2216894026 | VKORC1 | c.120C= (p.Arg40=) c.245+779C= c.270+779C= (n.270+779C=) n.908C= | |
16 | g.31094610G>T | CA494708203 | VKORC1 | c.120C>A (p.Arg40=) c.245+779C>A c.270+779C>A (n.270+779C>A) n.908C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094611C>A | CA395732690 | VKORC1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.245+778G>T c.270+778G>T (n.270+778G>T) n.907G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094611C>G | CA395732691 | VKORC1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.245+778G>C c.270+778G>C (n.270+778G>C) n.907G>C | |
16 | g.31094611C>T | CA395732693 | VKORC1 | c.119G>A (p.Arg40His) c.245+778G>A c.270+778G>A (n.270+778G>A) n.907G>A | |
16 | g.31094612G>A | CA395732696 | VKORC1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.245+777C>T c.270+777C>T (n.270+777C>T) n.906C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094612G>C | CA395732697 | VKORC1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.245+777C>G c.270+777C>G (n.270+777C>G) n.906C>G | |
16 | g.31094612G>T | CA395732699 | VKORC1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.245+777C>A c.270+777C>A (n.270+777C>A) n.906C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094613del | CA2632823886 | VKORC1 | c.118del (p.Arg40AlafsTer?) c.118del (p.Arg40AlafsTer25) c.245+777del c.270+777del (n.270+777del) n.906del | gnomAD v4 |
16 | g.31094613G>A | CA494708222 | VKORC1 | c.117C>T (p.Tyr39=) c.245+776C>T c.270+776C>T (n.270+776C>T) n.905C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31094613G>C | CA395732701 | VKORC1 | c.117C>G (p.Tyr39Ter) c.245+776C>G c.270+776C>G (n.270+776C>G) n.905C>G | |
16 | g.31094613G= | CA2216894029 | VKORC1 | c.117C= (p.Tyr39=) c.245+776C= c.270+776C= (n.270+776C=) n.905C= | |
16 | g.31094613G>T | CA395732703 | VKORC1 | c.117C>A (p.Tyr39Ter) c.245+776C>A c.270+776C>A (n.270+776C>A) n.905C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094614T>A | CA395732705 | VKORC1 | c.116A>T (p.Tyr39Phe) c.245+775A>T c.270+775A>T (n.270+775A>T) n.904A>T | |
16 | g.31094614T>C | CA395732707 | VKORC1 | c.116A>G (p.Tyr39Cys) c.245+775A>G c.270+775A>G (n.270+775A>G) n.904A>G | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31094614T>G | CA395732708 | VKORC1 | c.116A>C (p.Tyr39Ser) c.245+775A>C c.270+775A>C (n.270+775A>C) n.904A>C | |
16 | g.31094615A= | CA2216894032 | VKORC1 | c.115T= (p.Tyr39=) c.245+774T= c.270+774T= (n.270+774T=) n.903T= | |
16 | g.31094615A>C | CA395732714 | VKORC1 | c.115T>G (p.Tyr39Asp) c.245+774T>G c.270+774T>G (n.270+774T>G) n.903T>G | |
16 | g.31094615A>G | CA395732713 | VKORC1 | c.115T>C (p.Tyr39His) c.245+774T>C c.270+774T>C (n.270+774T>C) n.903T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094615A>T | CA395732711 | VKORC1 | c.115T>A (p.Tyr39Asn) c.245+774T>A c.270+774T>A (n.270+774T>A) n.903T>A | |
16 | g.31094616A= | CA2216894034 | VKORC1 | c.114T= (p.Asp38=) c.245+773T= c.270+773T= (n.270+773T=) n.902T= | |
16 | g.31094616A>C | CA395732716 | VKORC1 | c.114T>G (p.Asp38Glu) c.245+773T>G c.270+773T>G (n.270+773T>G) n.902T>G | |
16 | g.31094616A>G | CA280622455 | VKORC1 | c.114T>C (p.Asp38=) c.245+773T>C c.270+773T>C (n.270+773T>C) n.902T>C | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31094616A>T | CA395732718 | VKORC1 | c.114T>A (p.Asp38Glu) c.245+773T>A c.270+773T>A (n.270+773T>A) n.902T>A | |
16 | g.31094617T>A | CA395732720 | VKORC1 | c.113A>T (p.Asp38Val) c.245+772A>T c.270+772A>T (n.270+772A>T) n.901A>T | |
16 | g.31094617T>C | CA395732721 | VKORC1 | c.113A>G (p.Asp38Gly) c.245+772A>G c.270+772A>G (n.270+772A>G) n.901A>G | |
16 | g.31094617T>G | CA395732723 | VKORC1 | c.113A>C (p.Asp38Ala) c.245+772A>C c.270+772A>C (n.270+772A>C) n.901A>C | gnomAD v4 |
16 | g.31094618C>A | CA395732725 | VKORC1 | c.112G>T (p.Asp38Tyr) c.245+771G>T c.270+771G>T (n.270+771G>T) n.900G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094618C= | CA2216894036 | VKORC1 | c.112G= (p.Asp38=) c.245+771G= c.270+771G= (n.270+771G=) n.900G= | |
16 | g.31094618C>G | CA8021292 | VKORC1 | c.112G>C (p.Asp38His) c.245+771G>C c.270+771G>C (n.270+771G>C) n.900G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094618C>T | CA395732727 | VKORC1 | c.112G>A (p.Asp38Asn) c.245+771G>A c.270+771G>A (n.270+771G>A) n.900G>A | |
16 | g.31094619C>A | CA494708250 | VKORC1 | c.111G>T (p.Arg37=) c.245+770G>T c.270+770G>T (n.270+770G>T) n.899G>T | |
16 | g.31094619C= | CA2216894039 | VKORC1 | c.111G= (p.Arg37=) c.245+770G= c.270+770G= (n.270+770G=) n.899G= | |
16 | g.31094619C>G | CA494708252 | VKORC1 | c.111G>C (p.Arg37=) c.245+770G>C c.270+770G>C (n.270+770G>C) n.899G>C | |
16 | g.31094619C>T | CA8021293 | VKORC1 | c.111G>A (p.Arg37=) c.245+770G>A c.270+770G>A (n.270+770G>A) n.899G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094620C>A | CA395732730 | VKORC1 | c.110G>T (p.Arg37Leu) c.245+769G>T c.270+769G>T (n.270+769G>T) n.898G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094620C= | CA2216894041 | VKORC1 | c.110G= (p.Arg37=) c.245+769G= c.270+769G= (n.270+769G=) n.898G= |