Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31094599T>A | CA395732648 | VKORC1 | c.131A>T (p.Asp44Val) c.245+790A>T c.270+790A>T (n.270+790A>T) c.4A>T n.919A>T | |
16 | g.31094599T>C | CA395732649 | VKORC1 | c.131A>G (p.Asp44Gly) c.245+790A>G c.270+790A>G (n.270+790A>G) c.4A>G n.919A>G | |
16 | g.31094599T>G | CA395732651 | VKORC1 | c.131A>C (p.Asp44Ala) c.245+790A>C c.270+790A>C (n.270+790A>C) c.4A>C n.919A>C | |
16 | g.31094600C>A | CA395732653 | VKORC1 | c.130G>T (p.Asp44Tyr) c.245+789G>T c.270+789G>T (n.270+789G>T) c.3G>T n.918G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094600C= | CA2216894015 | VKORC1 | c.130G= (p.Asp44=) c.245+789G= c.270+789G= (n.270+789G=) c.3G= n.918G= | |
16 | g.31094600C>G | CA395732655 | VKORC1 | c.130G>C (p.Asp44His) c.245+789G>C c.270+789G>C (n.270+789G>C) c.3G>C n.918G>C | |
16 | g.31094600C>T | CA280622436 | VKORC1 | c.130G>A (p.Asp44Asn) c.245+789G>A c.270+789G>A (n.270+789G>A) c.3G>A n.918G>A | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31094601G>A | CA8021290 | VKORC1 | c.129C>T (p.Cys43=) c.245+788C>T c.270+788C>T (n.270+788C>T) c.2C>T n.917C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094601G>C | CA395732657 | VKORC1 | c.129C>G (p.Cys43Trp) c.245+788C>G c.270+788C>G (n.270+788C>G) c.2C>G n.917C>G | |
16 | g.31094601G= | CA2216894017 | VKORC1 | c.129C= (p.Cys43=) c.245+788C= c.270+788C= (n.270+788C=) c.2C= n.917C= | |
16 | g.31094601G>T | CA395732658 | VKORC1 | c.129C>A (p.Cys43Ter) c.245+788C>A c.270+788C>A (n.270+788C>A) c.2C>A n.917C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094602C>A | CA395732660 | VKORC1 | c.128G>T (p.Cys43Phe) c.245+787G>T c.270+787G>T (n.270+787G>T) c.1G>T n.916G>T | |
16 | g.31094602C>G | CA395732664 | VKORC1 | c.128G>C (p.Cys43Ser) c.245+787G>C c.270+787G>C (n.270+787G>C) c.1G>C n.916G>C | |
16 | g.31094602C>T | CA395732662 | VKORC1 | c.128G>A (p.Cys43Tyr) c.245+787G>A c.270+787G>A (n.270+787G>A) c.1G>A n.916G>A | |
16 | g.31094603A>C | CA395732666 | VKORC1 | c.127T>G (p.Cys43Gly) c.245+786T>G c.270+786T>G (n.270+786T>G) n.915T>G | |
16 | g.31094603A>G | CA395732667 | VKORC1 | c.127T>C (p.Cys43Arg) c.245+786T>C c.270+786T>C (n.270+786T>C) n.915T>C | |
16 | g.31094603A>T | CA395732668 | VKORC1 | c.127T>A (p.Cys43Ser) c.245+786T>A c.270+786T>A (n.270+786T>A) n.915T>A | |
16 | g.31094603_31094604delinsAG | CA2216894019 | VKORC1 | c.126_127delinsCT (p.Leu42=) c.245+785_245+786delinsCT c.270+785_270+786delinsCT (n.270+785_270+786delinsCT) n.914_915delinsCT | |
16 | g.31094604del | CA622171766 | VKORC1 | c.126del (p.Cys43AlafsTer?) c.126del (p.Cys43AlafsTer22) c.245+785del c.270+785del (n.270+785del) n.914del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094604G>A | CA494708162 | VKORC1 | c.126C>T (p.Leu42=) c.245+785C>T c.270+785C>T (n.270+785C>T) n.914C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094604G>C | CA494708163 | VKORC1 | c.126C>G (p.Leu42=) c.245+785C>G c.270+785C>G (n.270+785C>G) n.914C>G | COSMIC |
16 | g.31094604G>T | CA494708165 | VKORC1 | c.126C>A (p.Leu42=) c.245+785C>A c.270+785C>A (n.270+785C>A) n.914C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094605A>C | CA395732669 | VKORC1 | c.125T>G (p.Leu42Arg) c.245+784T>G c.270+784T>G (n.270+784T>G) n.913T>G | |
16 | g.31094605A>G | CA395732670 | VKORC1 | c.125T>C (p.Leu42Pro) c.245+784T>C c.270+784T>C (n.270+784T>C) n.913T>C | |
16 | g.31094605A>T | CA395732671 | VKORC1 | c.125T>A (p.Leu42His) c.245+784T>A c.270+784T>A (n.270+784T>A) n.913T>A | |
16 | g.31094606G>A | CA8021291 | VKORC1 | c.124C>T (p.Leu42Phe) c.245+783C>T c.270+783C>T (n.270+783C>T) n.912C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094606G>C | CA395732674 | VKORC1 | c.124C>G (p.Leu42Val) c.245+783C>G c.270+783C>G (n.270+783C>G) n.912C>G | |
16 | g.31094606G= | CA2216894021 | VKORC1 | c.124C= (p.Leu42=) c.245+783C= c.270+783C= (n.270+783C=) n.912C= | |
16 | g.31094606G>T | CA395732676 | VKORC1 | c.124C>A (p.Leu42Ile) c.245+783C>A c.270+783C>A (n.270+783C>A) n.912C>A | |
16 | g.31094608_31094639del | CA2632823878 | VKORC1 | c.93_124del (p.Ala32LeufsTer?) c.93_124del (p.Ala32LeufsTer27) c.245+752_245+783del c.270+752_270+783del (n.270+752_270+783del) n.881_912del | gnomAD v4 |
16 | g.31094607C>A | CA494708186 | VKORC1 | c.123G>T (p.Ala41=) c.245+782G>T c.270+782G>T (n.270+782G>T) n.911G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094607C= | CA2216894023 | VKORC1 | c.123G= (p.Ala41=) c.245+782G= c.270+782G= (n.270+782G=) n.911G= | |
16 | g.31094607C>G | CA494708183 | VKORC1 | c.123G>C (p.Ala41=) c.245+782G>C c.270+782G>C (n.270+782G>C) n.911G>C | |
16 | g.31094607C>T | CA494708182 | VKORC1 | c.123G>A (p.Ala41=) c.245+782G>A c.270+782G>A (n.270+782G>A) n.911G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094608G>A | CA395732678 | VKORC1 | c.122C>T (p.Ala41Val) c.245+781C>T c.270+781C>T (n.270+781C>T) n.910C>T | |
16 | g.31094608G>C | CA395732680 | VKORC1 | c.122C>G (p.Ala41Gly) c.245+781C>G c.270+781C>G (n.270+781C>G) n.910C>G | |
16 | g.31094608G>T | CA395732681 | VKORC1 | c.122C>A (p.Ala41Glu) c.245+781C>A c.270+781C>A (n.270+781C>A) n.910C>A | |
16 | g.31094609C>A | CA395732687 | VKORC1 | c.121G>T (p.Ala41Ser) c.245+780G>T c.270+780G>T (n.270+780G>T) n.909G>T | |
16 | g.31094609C>G | CA395732684 | VKORC1 | c.121G>C (p.Ala41Pro) c.245+780G>C c.270+780G>C (n.270+780G>C) n.909G>C | |
16 | g.31094609C>T | CA395732686 | VKORC1 | c.121G>A (p.Ala41Thr) c.245+780G>A c.270+780G>A (n.270+780G>A) n.909G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094610G>A | CA494708199 | VKORC1 | c.120C>T (p.Arg40=) c.245+779C>T c.270+779C>T (n.270+779C>T) n.908C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094610G>C | CA494708200 | VKORC1 | c.120C>G (p.Arg40=) c.245+779C>G c.270+779C>G (n.270+779C>G) n.908C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094610G= | CA2216894026 | VKORC1 | c.120C= (p.Arg40=) c.245+779C= c.270+779C= (n.270+779C=) n.908C= | |
16 | g.31094610G>T | CA494708203 | VKORC1 | c.120C>A (p.Arg40=) c.245+779C>A c.270+779C>A (n.270+779C>A) n.908C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094611C>A | CA395732690 | VKORC1 | c.119G>T (p.Arg40Leu) c.245+778G>T c.270+778G>T (n.270+778G>T) n.907G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094611C>G | CA395732691 | VKORC1 | c.119G>C (p.Arg40Pro) c.245+778G>C c.270+778G>C (n.270+778G>C) n.907G>C | |
16 | g.31094611C>T | CA395732693 | VKORC1 | c.119G>A (p.Arg40His) c.245+778G>A c.270+778G>A (n.270+778G>A) n.907G>A | |
16 | g.31094612G>A | CA395732696 | VKORC1 | c.118C>T (p.Arg40Cys) c.245+777C>T c.270+777C>T (n.270+777C>T) n.906C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094612G>C | CA395732697 | VKORC1 | c.118C>G (p.Arg40Gly) c.245+777C>G c.270+777C>G (n.270+777C>G) n.906C>G | |
16 | g.31094612G>T | CA395732699 | VKORC1 | c.118C>A (p.Arg40Ser) c.245+777C>A c.270+777C>A (n.270+777C>A) n.906C>A | gnomAD v4 |