Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31094371C>A | CA395731980 | VKORC1 | c.173+186G>T (n.173+186G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.245+1018G>T c.271-950G>T (n.271-950G>T) c.46+186G>T n.961+186G>T | dbSNP |
16 | g.31094371C= | CA2216893753 | VKORC1 | c.173+186G= (n.173+186G=) c.131G= (p.Gly44=) c.245+1018G= c.271-950G= (n.271-950G=) c.46+186G= n.961+186G= | |
16 | g.31094371C>G | CA395731978 | VKORC1 | c.173+186G>C (n.173+186G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.245+1018G>C c.271-950G>C (n.271-950G>C) c.46+186G>C n.961+186G>C | |
16 | g.31094371C>T | CA395731981 | VKORC1 | c.173+186G>A (n.173+186G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.245+1018G>A c.271-950G>A (n.271-950G>A) c.46+186G>A n.961+186G>A | |
16 | g.31094372C>A | CA395731987 | VKORC1 | c.173+185G>T (n.173+185G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.245+1017G>T c.271-951G>T (n.271-951G>T) c.46+185G>T n.961+185G>T | |
16 | g.31094372C>G | CA395731990 | VKORC1 | c.173+185G>C (n.173+185G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.245+1017G>C c.271-951G>C (n.271-951G>C) c.46+185G>C n.961+185G>C | |
16 | g.31094372C>T | CA395731988 | VKORC1 | c.173+185G>A (n.173+185G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.245+1017G>A c.271-951G>A (n.271-951G>A) c.46+185G>A n.961+185G>A | |
16 | g.31094373C>A | CA395731992 | VKORC1 | c.173+184G>T (n.173+184G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.245+1016G>T c.271-952G>T (n.271-952G>T) c.46+184G>T n.961+184G>T | |
16 | g.31094373C>G | CA395731994 | VKORC1 | c.173+184G>C (n.173+184G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.245+1016G>C c.271-952G>C (n.271-952G>C) c.46+184G>C n.961+184G>C | |
16 | g.31094373C>T | CA2632823618 | VKORC1 | c.173+184G>A (n.173+184G>A) c.129G>A (p.Lys43=) c.245+1016G>A c.271-952G>A (n.271-952G>A) c.46+184G>A n.961+184G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094374T>A | CA395731995 | VKORC1 | c.173+183A>T (n.173+183A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) c.245+1015A>T c.271-953A>T (n.271-953A>T) c.46+183A>T n.961+183A>T | |
16 | g.31094374T>C | CA395731997 | VKORC1 | c.173+183A>G (n.173+183A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.245+1015A>G c.271-953A>G (n.271-953A>G) c.46+183A>G n.961+183A>G | |
16 | g.31094374T>G | CA395731999 | VKORC1 | c.173+183A>C (n.173+183A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.245+1015A>C c.271-953A>C (n.271-953A>C) c.46+183A>C n.961+183A>C | |
16 | g.31094375T>A | CA395732002 | VKORC1 | c.173+182A>T (n.173+182A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.245+1014A>T c.271-954A>T (n.271-954A>T) c.46+182A>T n.961+182A>T | |
16 | g.31094375T>C | CA395732004 | VKORC1 | c.173+182A>G (n.173+182A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.245+1014A>G c.271-954A>G (n.271-954A>G) c.46+182A>G n.961+182A>G | |
16 | g.31094375T>G | CA395732005 | VKORC1 | c.173+182A>C (n.173+182A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.245+1014A>C c.271-954A>C (n.271-954A>C) c.46+182A>C n.961+182A>C | |
16 | g.31094376G>A | CA2216893757 | VKORC1 | c.173+181C>T (n.173+181C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.245+1013C>T c.271-955C>T (n.271-955C>T) c.46+181C>T n.961+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31094376G= | CA2216893755 | VKORC1 | c.173+181C= (n.173+181C=) c.126C= (p.Gly42=) c.245+1013C= c.271-955C= (n.271-955C=) c.46+181C= n.961+181C= | |
16 | g.31094377C>A | CA395732007 | VKORC1 | c.173+180G>T (n.173+180G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.245+1012G>T c.271-956G>T (n.271-956G>T) c.46+180G>T n.961+180G>T | |
16 | g.31094377C>G | CA395732009 | VKORC1 | c.173+180G>C (n.173+180G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.245+1012G>C c.271-956G>C (n.271-956G>C) c.46+180G>C n.961+180G>C | |
16 | g.31094377C>T | CA395732011 | VKORC1 | c.173+180G>A (n.173+180G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.245+1012G>A c.271-956G>A (n.271-956G>A) c.46+180G>A n.961+180G>A | |
16 | g.31094378C>A | CA395732016 | VKORC1 | c.173+179G>T (n.173+179G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.245+1011G>T c.271-957G>T (n.271-957G>T) c.46+179G>T n.961+179G>T | |
16 | g.31094378C= | CA2216893762 | VKORC1 | c.173+179G= (n.173+179G=) c.124G= (p.Gly42=) c.245+1011G= c.271-957G= (n.271-957G=) c.46+179G= n.961+179G= | |
16 | g.31094378C>G | CA395732012 | VKORC1 | c.173+179G>C (n.173+179G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.245+1011G>C c.271-957G>C (n.271-957G>C) c.46+179G>C n.961+179G>C | |
16 | g.31094378C>T | CA395732014 | VKORC1 | c.173+179G>A (n.173+179G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.245+1011G>A c.271-957G>A (n.271-957G>A) c.46+179G>A n.961+179G>A | dbSNP |
16 | g.31094379T>C | CA2632823623 | VKORC1 | c.173+178A>G (n.173+178A>G) c.123A>G (p.Arg41=) c.245+1010A>G c.271-958A>G (n.271-958A>G) c.46+178A>G n.961+178A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31094380C>A | CA395732018 | VKORC1 | c.173+177G>T (n.173+177G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.245+1009G>T c.271-959G>T (n.271-959G>T) c.46+177G>T n.961+177G>T | |
16 | g.31094380C>G | CA395732020 | VKORC1 | c.173+177G>C (n.173+177G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.245+1009G>C c.271-959G>C (n.271-959G>C) c.46+177G>C n.961+177G>C | |
16 | g.31094380C>T | CA395732022 | VKORC1 | c.173+177G>A (n.173+177G>A) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.245+1009G>A c.271-959G>A (n.271-959G>A) c.46+177G>A n.961+177G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31094381G>A | CA395732024 | VKORC1 | c.173+176C>T (n.173+176C>T) c.121C>T (p.Arg41Ter) c.245+1008C>T c.271-960C>T (n.271-960C>T) c.46+176C>T n.961+176C>T | |
16 | g.31094381G>C | CA8021252 | VKORC1 | c.173+176C>G (n.173+176C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.245+1008C>G c.271-960C>G (n.271-960C>G) c.46+176C>G n.961+176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094381G= | CA2216893764 | VKORC1 | c.173+176C= (n.173+176C=) c.121C= (p.Arg41=) c.245+1008C= c.271-960C= (n.271-960C=) c.46+176C= n.961+176C= | |
16 | g.31094381G>T | CA2632823629 | VKORC1 | c.173+176C>A (n.173+176C>A) c.121C>A (p.Arg41=) c.245+1008C>A c.271-960C>A (n.271-960C>A) c.46+176C>A n.961+176C>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094382C>T | CA2632823632 | VKORC1 | c.173+175G>A (n.173+175G>A) c.120G>A (p.Val40=) c.245+1007G>A c.271-961G>A (n.271-961G>A) c.46+175G>A n.961+175G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094383A>C | CA395732028 | VKORC1 | c.173+174T>G (n.173+174T>G) c.119T>G (p.Val40Gly) c.245+1006T>G c.271-962T>G (n.271-962T>G) c.46+174T>G n.961+174T>G | |
16 | g.31094383A>G | CA395732030 | VKORC1 | c.173+174T>C (n.173+174T>C) c.119T>C (p.Val40Ala) c.245+1006T>C c.271-962T>C (n.271-962T>C) c.46+174T>C n.961+174T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31094383A>T | CA395732031 | VKORC1 | c.173+174T>A (n.173+174T>A) c.119T>A (p.Val40Glu) c.245+1006T>A c.271-962T>A (n.271-962T>A) c.46+174T>A n.961+174T>A | |
16 | g.31094383_31094384delinsAC | CA2216893767 | VKORC1 | c.173+173_173+174delinsGT (n.173+173_173+174delinsGT) c.118_119delinsGT (p.Val40=) c.245+1005_245+1006delinsGT c.271-963_271-962delinsGT (n.271-963_271-962delinsGT) c.46+173_46+174delinsGT n.961+173_961+174delinsGT | |
16 | g.31094384del | CA622171535 | VKORC1 | c.173+173del (n.173+173del) c.118del (p.Val40CysfsTer20) c.245+1005del c.271-963del (n.271-963del) c.46+173del n.961+173del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094384C>A | CA395732033 | VKORC1 | c.173+173G>T (n.173+173G>T) c.118G>T (p.Val40Leu) c.245+1005G>T c.271-963G>T (n.271-963G>T) c.46+173G>T n.961+173G>T | |
16 | g.31094384C>G | CA395732035 | VKORC1 | c.173+173G>C (n.173+173G>C) c.118G>C (p.Val40Leu) c.245+1005G>C c.271-963G>C (n.271-963G>C) c.46+173G>C n.961+173G>C | |
16 | g.31094384C>T | CA395732037 | VKORC1 | c.173+173G>A (n.173+173G>A) c.118G>A (p.Val40Met) c.245+1005G>A c.271-963G>A (n.271-963G>A) c.46+173G>A n.961+173G>A | |
16 | g.31094385T>A | CA395732040 | VKORC1 | c.173+172A>T (n.173+172A>T) c.117A>T (p.Arg39Ser) c.245+1004A>T c.271-964A>T (n.271-964A>T) c.46+172A>T n.961+172A>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094385T>G | CA395732038 | VKORC1 | c.173+172A>C (n.173+172A>C) c.117A>C (p.Arg39Ser) c.245+1004A>C c.271-964A>C (n.271-964A>C) c.46+172A>C n.961+172A>C | |
16 | g.31094386C>A | CA395732043 | VKORC1 | c.173+171G>T (n.173+171G>T) c.116G>T (p.Arg39Ile) c.245+1003G>T c.271-965G>T (n.271-965G>T) c.46+171G>T n.961+171G>T | |
16 | g.31094386C= | CA2216893771 | VKORC1 | c.173+171G= (n.173+171G=) c.116G= (p.Arg39=) c.245+1003G= c.271-965G= (n.271-965G=) c.46+171G= n.961+171G= | |
16 | g.31094386C>G | CA395732044 | VKORC1 | c.173+171G>C (n.173+171G>C) c.116G>C (p.Arg39Thr) c.245+1003G>C c.271-965G>C (n.271-965G>C) c.46+171G>C n.961+171G>C | |
16 | g.31094386C>T | CA395732045 | VKORC1 | c.173+171G>A (n.173+171G>A) c.116G>A (p.Arg39Lys) c.245+1003G>A c.271-965G>A (n.271-965G>A) c.46+171G>A n.961+171G>A | dbSNP |
16 | g.31094387T>A | CA395732047 | VKORC1 | c.173+170A>T (n.173+170A>T) c.115A>T (p.Arg39Ter) c.245+1002A>T c.271-966A>T (n.271-966A>T) c.46+170A>T n.961+170A>T | |
16 | g.31094387T>C | CA395732049 | VKORC1 | c.173+170A>G (n.173+170A>G) c.115A>G (p.Arg39Gly) c.245+1002A>G c.271-966A>G (n.271-966A>G) c.46+170A>G n.961+170A>G |