Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31094364G>A | CA2575975029 | VKORC1 | c.173+193C>T (n.173+193C>T) c.138C>T (p.Asp46=) c.245+1025C>T c.271-943C>T (n.271-943C>T) c.46+193C>T n.961+193C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094364G>C | CA395731950 | VKORC1 | c.173+193C>G (n.173+193C>G) c.138C>G (p.Asp46Glu) c.245+1025C>G c.271-943C>G (n.271-943C>G) c.46+193C>G n.961+193C>G | |
16 | g.31094364G>T | CA395731952 | VKORC1 | c.173+193C>A (n.173+193C>A) c.138C>A (p.Asp46Glu) c.245+1025C>A c.271-943C>A (n.271-943C>A) c.46+193C>A n.961+193C>A | |
16 | g.31094365T>A | CA395731954 | VKORC1 | c.173+192A>T (n.173+192A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) c.245+1024A>T c.271-944A>T (n.271-944A>T) c.46+192A>T n.961+192A>T | |
16 | g.31094365T>C | CA8021250 | VKORC1 | c.173+192A>G (n.173+192A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.245+1024A>G c.271-944A>G (n.271-944A>G) c.46+192A>G n.961+192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094365T>G | CA395731956 | VKORC1 | c.173+192A>C (n.173+192A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.245+1024A>C c.271-944A>C (n.271-944A>C) c.46+192A>C n.961+192A>C | |
16 | g.31094365T= | CA2216893739 | VKORC1 | c.173+192A= (n.173+192A=) c.137A= (p.Asp46=) c.245+1024A= c.271-944A= (n.271-944A=) c.46+192A= n.961+192A= | |
16 | g.31094366C>A | CA395731959 | VKORC1 | c.173+191G>T (n.173+191G>T) c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.245+1023G>T c.271-945G>T (n.271-945G>T) c.46+191G>T n.961+191G>T | |
16 | g.31094366C>G | CA395731960 | VKORC1 | c.173+191G>C (n.173+191G>C) c.136G>C (p.Asp46His) c.245+1023G>C c.271-945G>C (n.271-945G>C) c.46+191G>C n.961+191G>C | |
16 | g.31094366C>T | CA395731962 | VKORC1 | c.173+191G>A (n.173+191G>A) c.136G>A (p.Asp46Asn) c.245+1023G>A c.271-945G>A (n.271-945G>A) c.46+191G>A n.961+191G>A | |
16 | g.31094366_31094367delinsCT | CA2216893744 | VKORC1 | c.173+190_173+191delinsAG (n.173+190_173+191delinsAG) c.135_136delinsAG (p.Pro45=) c.245+1022_245+1023delinsAG c.271-946_271-945delinsAG (n.271-946_271-945delinsAG) c.46+190_46+191delinsAG n.961+190_961+191delinsAG | |
16 | g.31094367del | CA8021251 | VKORC1 | c.173+190del (n.173+190del) c.135del (p.Asp46ThrfsTer14) c.245+1022del c.271-946del (n.271-946del) c.46+190del n.961+190del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094368G>A | CA395731966 | VKORC1 | c.173+189C>T (n.173+189C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.245+1021C>T c.271-947C>T (n.271-947C>T) c.46+189C>T n.961+189C>T | |
16 | g.31094368G>C | CA395731968 | VKORC1 | c.173+189C>G (n.173+189C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.245+1021C>G c.271-947C>G (n.271-947C>G) c.46+189C>G n.961+189C>G | |
16 | g.31094368G>T | CA395731970 | VKORC1 | c.173+189C>A (n.173+189C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.245+1021C>A c.271-947C>A (n.271-947C>A) c.46+189C>A n.961+189C>A | |
16 | g.31094369del | CA2632823613 | VKORC1 | c.173+189del (n.173+189del) c.134del (p.Pro45GlnfsTer15) c.245+1021del c.271-947del (n.271-947del) c.46+189del n.961+189del | gnomAD v4 |
16 | g.31094369G>A | CA395731973 | VKORC1 | c.173+188C>T (n.173+188C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.245+1020C>T c.271-948C>T (n.271-948C>T) c.46+188C>T n.961+188C>T | |
16 | g.31094369G>C | CA395731975 | VKORC1 | c.173+188C>G (n.173+188C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.245+1020C>G c.271-948C>G (n.271-948C>G) c.46+188C>G n.961+188C>G | |
16 | g.31094369G>T | CA395731971 | VKORC1 | c.173+188C>A (n.173+188C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.245+1020C>A c.271-948C>A (n.271-948C>A) c.46+188C>A n.961+188C>A | |
16 | g.31094371C>A | CA395731980 | VKORC1 | c.173+186G>T (n.173+186G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.245+1018G>T c.271-950G>T (n.271-950G>T) c.46+186G>T n.961+186G>T | dbSNP |
16 | g.31094371C= | CA2216893753 | VKORC1 | c.173+186G= (n.173+186G=) c.131G= (p.Gly44=) c.245+1018G= c.271-950G= (n.271-950G=) c.46+186G= n.961+186G= | |
16 | g.31094371C>G | CA395731978 | VKORC1 | c.173+186G>C (n.173+186G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.245+1018G>C c.271-950G>C (n.271-950G>C) c.46+186G>C n.961+186G>C | |
16 | g.31094371C>T | CA395731981 | VKORC1 | c.173+186G>A (n.173+186G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.245+1018G>A c.271-950G>A (n.271-950G>A) c.46+186G>A n.961+186G>A | |
16 | g.31094372C>A | CA395731987 | VKORC1 | c.173+185G>T (n.173+185G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.245+1017G>T c.271-951G>T (n.271-951G>T) c.46+185G>T n.961+185G>T | |
16 | g.31094372C>G | CA395731990 | VKORC1 | c.173+185G>C (n.173+185G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.245+1017G>C c.271-951G>C (n.271-951G>C) c.46+185G>C n.961+185G>C | |
16 | g.31094372C>T | CA395731988 | VKORC1 | c.173+185G>A (n.173+185G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.245+1017G>A c.271-951G>A (n.271-951G>A) c.46+185G>A n.961+185G>A | |
16 | g.31094373C>A | CA395731992 | VKORC1 | c.173+184G>T (n.173+184G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.245+1016G>T c.271-952G>T (n.271-952G>T) c.46+184G>T n.961+184G>T | |
16 | g.31094373C>G | CA395731994 | VKORC1 | c.173+184G>C (n.173+184G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.245+1016G>C c.271-952G>C (n.271-952G>C) c.46+184G>C n.961+184G>C | |
16 | g.31094373C>T | CA2632823618 | VKORC1 | c.173+184G>A (n.173+184G>A) c.129G>A (p.Lys43=) c.245+1016G>A c.271-952G>A (n.271-952G>A) c.46+184G>A n.961+184G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094374T>A | CA395731995 | VKORC1 | c.173+183A>T (n.173+183A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) c.245+1015A>T c.271-953A>T (n.271-953A>T) c.46+183A>T n.961+183A>T | |
16 | g.31094374T>C | CA395731997 | VKORC1 | c.173+183A>G (n.173+183A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.245+1015A>G c.271-953A>G (n.271-953A>G) c.46+183A>G n.961+183A>G | |
16 | g.31094374T>G | CA395731999 | VKORC1 | c.173+183A>C (n.173+183A>C) c.128A>C (p.Lys43Thr) c.245+1015A>C c.271-953A>C (n.271-953A>C) c.46+183A>C n.961+183A>C | |
16 | g.31094375T>A | CA395732002 | VKORC1 | c.173+182A>T (n.173+182A>T) c.127A>T (p.Lys43Ter) c.245+1014A>T c.271-954A>T (n.271-954A>T) c.46+182A>T n.961+182A>T | |
16 | g.31094375T>C | CA395732004 | VKORC1 | c.173+182A>G (n.173+182A>G) c.127A>G (p.Lys43Glu) c.245+1014A>G c.271-954A>G (n.271-954A>G) c.46+182A>G n.961+182A>G | |
16 | g.31094375T>G | CA395732005 | VKORC1 | c.173+182A>C (n.173+182A>C) c.127A>C (p.Lys43Gln) c.245+1014A>C c.271-954A>C (n.271-954A>C) c.46+182A>C n.961+182A>C | |
16 | g.31094376G>A | CA2216893757 | VKORC1 | c.173+181C>T (n.173+181C>T) c.126C>T (p.Gly42=) c.245+1013C>T c.271-955C>T (n.271-955C>T) c.46+181C>T n.961+181C>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.31094376G= | CA2216893755 | VKORC1 | c.173+181C= (n.173+181C=) c.126C= (p.Gly42=) c.245+1013C= c.271-955C= (n.271-955C=) c.46+181C= n.961+181C= | |
16 | g.31094377C>A | CA395732007 | VKORC1 | c.173+180G>T (n.173+180G>T) c.125G>T (p.Gly42Val) c.245+1012G>T c.271-956G>T (n.271-956G>T) c.46+180G>T n.961+180G>T | |
16 | g.31094377C>G | CA395732009 | VKORC1 | c.173+180G>C (n.173+180G>C) c.125G>C (p.Gly42Ala) c.245+1012G>C c.271-956G>C (n.271-956G>C) c.46+180G>C n.961+180G>C | |
16 | g.31094377C>T | CA395732011 | VKORC1 | c.173+180G>A (n.173+180G>A) c.125G>A (p.Gly42Asp) c.245+1012G>A c.271-956G>A (n.271-956G>A) c.46+180G>A n.961+180G>A | |
16 | g.31094378C>A | CA395732016 | VKORC1 | c.173+179G>T (n.173+179G>T) c.124G>T (p.Gly42Cys) c.245+1011G>T c.271-957G>T (n.271-957G>T) c.46+179G>T n.961+179G>T | |
16 | g.31094378C= | CA2216893762 | VKORC1 | c.173+179G= (n.173+179G=) c.124G= (p.Gly42=) c.245+1011G= c.271-957G= (n.271-957G=) c.46+179G= n.961+179G= | |
16 | g.31094378C>G | CA395732012 | VKORC1 | c.173+179G>C (n.173+179G>C) c.124G>C (p.Gly42Arg) c.245+1011G>C c.271-957G>C (n.271-957G>C) c.46+179G>C n.961+179G>C | |
16 | g.31094378C>T | CA395732014 | VKORC1 | c.173+179G>A (n.173+179G>A) c.124G>A (p.Gly42Ser) c.245+1011G>A c.271-957G>A (n.271-957G>A) c.46+179G>A n.961+179G>A | dbSNP |
16 | g.31094379T>C | CA2632823623 | VKORC1 | c.173+178A>G (n.173+178A>G) c.123A>G (p.Arg41=) c.245+1010A>G c.271-958A>G (n.271-958A>G) c.46+178A>G n.961+178A>G | gnomAD v4 |
16 | g.31094380C>A | CA395732018 | VKORC1 | c.173+177G>T (n.173+177G>T) c.122G>T (p.Arg41Leu) c.245+1009G>T c.271-959G>T (n.271-959G>T) c.46+177G>T n.961+177G>T | |
16 | g.31094380C>G | CA395732020 | VKORC1 | c.173+177G>C (n.173+177G>C) c.122G>C (p.Arg41Pro) c.245+1009G>C c.271-959G>C (n.271-959G>C) c.46+177G>C n.961+177G>C | |
16 | g.31094380C>T | CA395732022 | VKORC1 | c.173+177G>A (n.173+177G>A) c.122G>A (p.Arg41Gln) c.245+1009G>A c.271-959G>A (n.271-959G>A) c.46+177G>A n.961+177G>A | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.31094381G>A | CA395732024 | VKORC1 | c.173+176C>T (n.173+176C>T) c.121C>T (p.Arg41Ter) c.245+1008C>T c.271-960C>T (n.271-960C>T) c.46+176C>T n.961+176C>T | |
16 | g.31094381G>C | CA8021252 | VKORC1 | c.173+176C>G (n.173+176C>G) c.121C>G (p.Arg41Gly) c.245+1008C>G c.271-960C>G (n.271-960C>G) c.46+176C>G n.961+176C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |