Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.31094356_31094358delinsCCACA2216893729VKORC1c.173+199_173+201delinsTGG (n.173+199_173+201delinsTGG)
c.144_146delinsTGG (p.Ala48=)
c.245+1031_245+1033delinsTGG
c.271-937_271-935delinsTGG (n.271-937_271-935delinsTGG)
c.46+199_46+201delinsTGG
n.961+199_961+201delinsTGG
16g.31094357_31094358delCA622171534VKORC1c.173+199_173+200del (n.173+199_173+200del)
c.144_145del (p.Asp50LeufsTer16)
c.245+1031_245+1032del
c.271-937_271-936del (n.271-937_271-936del)
c.46+199_46+200del
n.961+199_961+200del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.31094358A>CCA2632823595VKORC1c.173+199T>G (n.173+199T>G)
c.144T>G (p.Ala48=)
c.245+1031T>G
c.271-937T>G (n.271-937T>G)
c.46+199T>G
n.961+199T>G
gnomAD v4
16g.31094358A>GCA2632823592VKORC1c.173+199T>C (n.173+199T>C)
c.144T>C (p.Ala48=)
c.245+1031T>C
c.271-937T>C (n.271-937T>C)
c.46+199T>C
n.961+199T>C
gnomAD v4
16g.31094359G>ACA395731926VKORC1c.173+198C>T (n.173+198C>T)
c.143C>T (p.Ala48Val)
c.245+1030C>T
c.271-938C>T (n.271-938C>T)
c.46+198C>T
n.961+198C>T
16g.31094359G>CCA395731927VKORC1c.173+198C>G (n.173+198C>G)
c.143C>G (p.Ala48Gly)
c.245+1030C>G
c.271-938C>G (n.271-938C>G)
c.46+198C>G
n.961+198C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31094359G=CA2216893736VKORC1c.173+198C= (n.173+198C=)
c.143C= (p.Ala48=)
c.245+1030C=
c.271-938C= (n.271-938C=)
c.46+198C=
n.961+198C=
16g.31094359G>TCA395731929VKORC1c.173+198C>A (n.173+198C>A)
c.143C>A (p.Ala48Asp)
c.245+1030C>A
c.271-938C>A (n.271-938C>A)
c.46+198C>A
n.961+198C>A
16g.31094360C>ACA395731930VKORC1c.173+197G>T (n.173+197G>T)
c.142G>T (p.Ala48Ser)
c.245+1029G>T
c.271-939G>T (n.271-939G>T)
c.46+197G>T
n.961+197G>T
16g.31094360C>GCA395731932VKORC1c.173+197G>C (n.173+197G>C)
c.142G>C (p.Ala48Pro)
c.245+1029G>C
c.271-939G>C (n.271-939G>C)
c.46+197G>C
n.961+197G>C
gnomAD v4
16g.31094360C>TCA395731934VKORC1c.173+197G>A (n.173+197G>A)
c.142G>A (p.Ala48Thr)
c.245+1029G>A
c.271-939G>A (n.271-939G>A)
c.46+197G>A
n.961+197G>A
COSMIC COSMIC
16g.31094361A>CCA395731936VKORC1c.173+196T>G (n.173+196T>G)
c.141T>G (p.Ser47Arg)
c.245+1028T>G
c.271-940T>G (n.271-940T>G)
c.46+196T>G
n.961+196T>G
gnomAD v4
16g.31094361A>TCA395731938VKORC1c.173+196T>A (n.173+196T>A)
c.141T>A (p.Ser47Arg)
c.245+1028T>A
c.271-940T>A (n.271-940T>A)
c.46+196T>A
n.961+196T>A
16g.31094362C>ACA395731940VKORC1c.173+195G>T (n.173+195G>T)
c.140G>T (p.Ser47Ile)
c.245+1027G>T
c.271-941G>T (n.271-941G>T)
c.46+195G>T
n.961+195G>T
gnomAD v4
16g.31094362C>GCA395731941VKORC1c.173+195G>C (n.173+195G>C)
c.140G>C (p.Ser47Thr)
c.245+1027G>C
c.271-941G>C (n.271-941G>C)
c.46+195G>C
n.961+195G>C
16g.31094362C>TCA395731943VKORC1c.173+195G>A (n.173+195G>A)
c.140G>A (p.Ser47Asn)
c.245+1027G>A
c.271-941G>A (n.271-941G>A)
c.46+195G>A
n.961+195G>A
gnomAD v4
16g.31094363T>ACA395731948VKORC1c.173+194A>T (n.173+194A>T)
c.139A>T (p.Ser47Cys)
c.245+1026A>T
c.271-942A>T (n.271-942A>T)
c.46+194A>T
n.961+194A>T
16g.31094363T>CCA395731947VKORC1c.173+194A>G (n.173+194A>G)
c.139A>G (p.Ser47Gly)
c.245+1026A>G
c.271-942A>G (n.271-942A>G)
c.46+194A>G
n.961+194A>G
16g.31094363T>GCA395731946VKORC1c.173+194A>C (n.173+194A>C)
c.139A>C (p.Ser47Arg)
c.245+1026A>C
c.271-942A>C (n.271-942A>C)
c.46+194A>C
n.961+194A>C
16g.31094364G>ACA2575975029VKORC1c.173+193C>T (n.173+193C>T)
c.138C>T (p.Asp46=)
c.245+1025C>T
c.271-943C>T (n.271-943C>T)
c.46+193C>T
n.961+193C>T
gnomAD v4
16g.31094364G>CCA395731950VKORC1c.173+193C>G (n.173+193C>G)
c.138C>G (p.Asp46Glu)
c.245+1025C>G
c.271-943C>G (n.271-943C>G)
c.46+193C>G
n.961+193C>G
16g.31094364G>TCA395731952VKORC1c.173+193C>A (n.173+193C>A)
c.138C>A (p.Asp46Glu)
c.245+1025C>A
c.271-943C>A (n.271-943C>A)
c.46+193C>A
n.961+193C>A
16g.31094365T>ACA395731954VKORC1c.173+192A>T (n.173+192A>T)
c.137A>T (p.Asp46Val)
c.245+1024A>T
c.271-944A>T (n.271-944A>T)
c.46+192A>T
n.961+192A>T
16g.31094365T>CCA8021250VKORC1c.173+192A>G (n.173+192A>G)
c.137A>G (p.Asp46Gly)
c.245+1024A>G
c.271-944A>G (n.271-944A>G)
c.46+192A>G
n.961+192A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31094365T>GCA395731956VKORC1c.173+192A>C (n.173+192A>C)
c.137A>C (p.Asp46Ala)
c.245+1024A>C
c.271-944A>C (n.271-944A>C)
c.46+192A>C
n.961+192A>C
16g.31094365T=CA2216893739VKORC1c.173+192A= (n.173+192A=)
c.137A= (p.Asp46=)
c.245+1024A=
c.271-944A= (n.271-944A=)
c.46+192A=
n.961+192A=
16g.31094366C>ACA395731959VKORC1c.173+191G>T (n.173+191G>T)
c.136G>T (p.Asp46Tyr)
c.245+1023G>T
c.271-945G>T (n.271-945G>T)
c.46+191G>T
n.961+191G>T
16g.31094366C>GCA395731960VKORC1c.173+191G>C (n.173+191G>C)
c.136G>C (p.Asp46His)
c.245+1023G>C
c.271-945G>C (n.271-945G>C)
c.46+191G>C
n.961+191G>C
16g.31094366C>TCA395731962VKORC1c.173+191G>A (n.173+191G>A)
c.136G>A (p.Asp46Asn)
c.245+1023G>A
c.271-945G>A (n.271-945G>A)
c.46+191G>A
n.961+191G>A
16g.31094366_31094367delinsCTCA2216893744VKORC1c.173+190_173+191delinsAG (n.173+190_173+191delinsAG)
c.135_136delinsAG (p.Pro45=)
c.245+1022_245+1023delinsAG
c.271-946_271-945delinsAG (n.271-946_271-945delinsAG)
c.46+190_46+191delinsAG
n.961+190_961+191delinsAG
16g.31094367delCA8021251VKORC1c.173+190del (n.173+190del)
c.135del (p.Asp46ThrfsTer14)
c.245+1022del
c.271-946del (n.271-946del)
c.46+190del
n.961+190del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.31094368G>ACA395731966VKORC1c.173+189C>T (n.173+189C>T)
c.134C>T (p.Pro45Leu)
c.245+1021C>T
c.271-947C>T (n.271-947C>T)
c.46+189C>T
n.961+189C>T
16g.31094368G>CCA395731968VKORC1c.173+189C>G (n.173+189C>G)
c.134C>G (p.Pro45Arg)
c.245+1021C>G
c.271-947C>G (n.271-947C>G)
c.46+189C>G
n.961+189C>G
16g.31094368G>TCA395731970VKORC1c.173+189C>A (n.173+189C>A)
c.134C>A (p.Pro45Gln)
c.245+1021C>A
c.271-947C>A (n.271-947C>A)
c.46+189C>A
n.961+189C>A
16g.31094369delCA2632823613VKORC1c.173+189del (n.173+189del)
c.134del (p.Pro45GlnfsTer15)
c.245+1021del
c.271-947del (n.271-947del)
c.46+189del
n.961+189del
gnomAD v4
16g.31094369G>ACA395731973VKORC1c.173+188C>T (n.173+188C>T)
c.133C>T (p.Pro45Ser)
c.245+1020C>T
c.271-948C>T (n.271-948C>T)
c.46+188C>T
n.961+188C>T
16g.31094369G>CCA395731975VKORC1c.173+188C>G (n.173+188C>G)
c.133C>G (p.Pro45Ala)
c.245+1020C>G
c.271-948C>G (n.271-948C>G)
c.46+188C>G
n.961+188C>G
16g.31094369G>TCA395731971VKORC1c.173+188C>A (n.173+188C>A)
c.133C>A (p.Pro45Thr)
c.245+1020C>A
c.271-948C>A (n.271-948C>A)
c.46+188C>A
n.961+188C>A
16g.31094371C>ACA395731980VKORC1c.173+186G>T (n.173+186G>T)
c.131G>T (p.Gly44Val)
c.245+1018G>T
c.271-950G>T (n.271-950G>T)
c.46+186G>T
n.961+186G>T
dbSNP
16g.31094371C=CA2216893753VKORC1c.173+186G= (n.173+186G=)
c.131G= (p.Gly44=)
c.245+1018G=
c.271-950G= (n.271-950G=)
c.46+186G=
n.961+186G=
16g.31094371C>GCA395731978VKORC1c.173+186G>C (n.173+186G>C)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
c.245+1018G>C
c.271-950G>C (n.271-950G>C)
c.46+186G>C
n.961+186G>C
16g.31094371C>TCA395731981VKORC1c.173+186G>A (n.173+186G>A)
c.131G>A (p.Gly44Glu)
c.245+1018G>A
c.271-950G>A (n.271-950G>A)
c.46+186G>A
n.961+186G>A
16g.31094372C>ACA395731987VKORC1c.173+185G>T (n.173+185G>T)
c.130G>T (p.Gly44Ter)
c.245+1017G>T
c.271-951G>T (n.271-951G>T)
c.46+185G>T
n.961+185G>T
16g.31094372C>GCA395731990VKORC1c.173+185G>C (n.173+185G>C)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
c.245+1017G>C
c.271-951G>C (n.271-951G>C)
c.46+185G>C
n.961+185G>C
16g.31094372C>TCA395731988VKORC1c.173+185G>A (n.173+185G>A)
c.130G>A (p.Gly44Arg)
c.245+1017G>A
c.271-951G>A (n.271-951G>A)
c.46+185G>A
n.961+185G>A
16g.31094373C>ACA395731992VKORC1c.173+184G>T (n.173+184G>T)
c.129G>T (p.Lys43Asn)
c.245+1016G>T
c.271-952G>T (n.271-952G>T)
c.46+184G>T
n.961+184G>T
16g.31094373C>GCA395731994VKORC1c.173+184G>C (n.173+184G>C)
c.129G>C (p.Lys43Asn)
c.245+1016G>C
c.271-952G>C (n.271-952G>C)
c.46+184G>C
n.961+184G>C
16g.31094373C>TCA2632823618VKORC1c.173+184G>A (n.173+184G>A)
c.129G>A (p.Lys43=)
c.245+1016G>A
c.271-952G>A (n.271-952G>A)
c.46+184G>A
n.961+184G>A
gnomAD v4
16g.31094374T>ACA395731995VKORC1c.173+183A>T (n.173+183A>T)
c.128A>T (p.Lys43Met)
c.245+1015A>T
c.271-953A>T (n.271-953A>T)
c.46+183A>T
n.961+183A>T
16g.31094374T>CCA395731997VKORC1c.173+183A>G (n.173+183A>G)
c.128A>G (p.Lys43Arg)
c.245+1015A>G
c.271-953A>G (n.271-953A>G)
c.46+183A>G
n.961+183A>G

Number of alleles fetched