Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31094356_31094358delinsCCA | CA2216893729 | VKORC1 | c.173+199_173+201delinsTGG (n.173+199_173+201delinsTGG) c.144_146delinsTGG (p.Ala48=) c.245+1031_245+1033delinsTGG c.271-937_271-935delinsTGG (n.271-937_271-935delinsTGG) c.46+199_46+201delinsTGG n.961+199_961+201delinsTGG | |
16 | g.31094357_31094358del | CA622171534 | VKORC1 | c.173+199_173+200del (n.173+199_173+200del) c.144_145del (p.Asp50LeufsTer16) c.245+1031_245+1032del c.271-937_271-936del (n.271-937_271-936del) c.46+199_46+200del n.961+199_961+200del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31094358A>C | CA2632823595 | VKORC1 | c.173+199T>G (n.173+199T>G) c.144T>G (p.Ala48=) c.245+1031T>G c.271-937T>G (n.271-937T>G) c.46+199T>G n.961+199T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31094358A>G | CA2632823592 | VKORC1 | c.173+199T>C (n.173+199T>C) c.144T>C (p.Ala48=) c.245+1031T>C c.271-937T>C (n.271-937T>C) c.46+199T>C n.961+199T>C | gnomAD v4 |
16 | g.31094359G>A | CA395731926 | VKORC1 | c.173+198C>T (n.173+198C>T) c.143C>T (p.Ala48Val) c.245+1030C>T c.271-938C>T (n.271-938C>T) c.46+198C>T n.961+198C>T | |
16 | g.31094359G>C | CA395731927 | VKORC1 | c.173+198C>G (n.173+198C>G) c.143C>G (p.Ala48Gly) c.245+1030C>G c.271-938C>G (n.271-938C>G) c.46+198C>G n.961+198C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094359G= | CA2216893736 | VKORC1 | c.173+198C= (n.173+198C=) c.143C= (p.Ala48=) c.245+1030C= c.271-938C= (n.271-938C=) c.46+198C= n.961+198C= | |
16 | g.31094359G>T | CA395731929 | VKORC1 | c.173+198C>A (n.173+198C>A) c.143C>A (p.Ala48Asp) c.245+1030C>A c.271-938C>A (n.271-938C>A) c.46+198C>A n.961+198C>A | |
16 | g.31094360C>A | CA395731930 | VKORC1 | c.173+197G>T (n.173+197G>T) c.142G>T (p.Ala48Ser) c.245+1029G>T c.271-939G>T (n.271-939G>T) c.46+197G>T n.961+197G>T | |
16 | g.31094360C>G | CA395731932 | VKORC1 | c.173+197G>C (n.173+197G>C) c.142G>C (p.Ala48Pro) c.245+1029G>C c.271-939G>C (n.271-939G>C) c.46+197G>C n.961+197G>C | gnomAD v4 |
16 | g.31094360C>T | CA395731934 | VKORC1 | c.173+197G>A (n.173+197G>A) c.142G>A (p.Ala48Thr) c.245+1029G>A c.271-939G>A (n.271-939G>A) c.46+197G>A n.961+197G>A | COSMIC COSMIC |
16 | g.31094361A>C | CA395731936 | VKORC1 | c.173+196T>G (n.173+196T>G) c.141T>G (p.Ser47Arg) c.245+1028T>G c.271-940T>G (n.271-940T>G) c.46+196T>G n.961+196T>G | gnomAD v4 |
16 | g.31094361A>T | CA395731938 | VKORC1 | c.173+196T>A (n.173+196T>A) c.141T>A (p.Ser47Arg) c.245+1028T>A c.271-940T>A (n.271-940T>A) c.46+196T>A n.961+196T>A | |
16 | g.31094362C>A | CA395731940 | VKORC1 | c.173+195G>T (n.173+195G>T) c.140G>T (p.Ser47Ile) c.245+1027G>T c.271-941G>T (n.271-941G>T) c.46+195G>T n.961+195G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094362C>G | CA395731941 | VKORC1 | c.173+195G>C (n.173+195G>C) c.140G>C (p.Ser47Thr) c.245+1027G>C c.271-941G>C (n.271-941G>C) c.46+195G>C n.961+195G>C | |
16 | g.31094362C>T | CA395731943 | VKORC1 | c.173+195G>A (n.173+195G>A) c.140G>A (p.Ser47Asn) c.245+1027G>A c.271-941G>A (n.271-941G>A) c.46+195G>A n.961+195G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094363T>A | CA395731948 | VKORC1 | c.173+194A>T (n.173+194A>T) c.139A>T (p.Ser47Cys) c.245+1026A>T c.271-942A>T (n.271-942A>T) c.46+194A>T n.961+194A>T | |
16 | g.31094363T>C | CA395731947 | VKORC1 | c.173+194A>G (n.173+194A>G) c.139A>G (p.Ser47Gly) c.245+1026A>G c.271-942A>G (n.271-942A>G) c.46+194A>G n.961+194A>G | |
16 | g.31094363T>G | CA395731946 | VKORC1 | c.173+194A>C (n.173+194A>C) c.139A>C (p.Ser47Arg) c.245+1026A>C c.271-942A>C (n.271-942A>C) c.46+194A>C n.961+194A>C | |
16 | g.31094364G>A | CA2575975029 | VKORC1 | c.173+193C>T (n.173+193C>T) c.138C>T (p.Asp46=) c.245+1025C>T c.271-943C>T (n.271-943C>T) c.46+193C>T n.961+193C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31094364G>C | CA395731950 | VKORC1 | c.173+193C>G (n.173+193C>G) c.138C>G (p.Asp46Glu) c.245+1025C>G c.271-943C>G (n.271-943C>G) c.46+193C>G n.961+193C>G | |
16 | g.31094364G>T | CA395731952 | VKORC1 | c.173+193C>A (n.173+193C>A) c.138C>A (p.Asp46Glu) c.245+1025C>A c.271-943C>A (n.271-943C>A) c.46+193C>A n.961+193C>A | |
16 | g.31094365T>A | CA395731954 | VKORC1 | c.173+192A>T (n.173+192A>T) c.137A>T (p.Asp46Val) c.245+1024A>T c.271-944A>T (n.271-944A>T) c.46+192A>T n.961+192A>T | |
16 | g.31094365T>C | CA8021250 | VKORC1 | c.173+192A>G (n.173+192A>G) c.137A>G (p.Asp46Gly) c.245+1024A>G c.271-944A>G (n.271-944A>G) c.46+192A>G n.961+192A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094365T>G | CA395731956 | VKORC1 | c.173+192A>C (n.173+192A>C) c.137A>C (p.Asp46Ala) c.245+1024A>C c.271-944A>C (n.271-944A>C) c.46+192A>C n.961+192A>C | |
16 | g.31094365T= | CA2216893739 | VKORC1 | c.173+192A= (n.173+192A=) c.137A= (p.Asp46=) c.245+1024A= c.271-944A= (n.271-944A=) c.46+192A= n.961+192A= | |
16 | g.31094366C>A | CA395731959 | VKORC1 | c.173+191G>T (n.173+191G>T) c.136G>T (p.Asp46Tyr) c.245+1023G>T c.271-945G>T (n.271-945G>T) c.46+191G>T n.961+191G>T | |
16 | g.31094366C>G | CA395731960 | VKORC1 | c.173+191G>C (n.173+191G>C) c.136G>C (p.Asp46His) c.245+1023G>C c.271-945G>C (n.271-945G>C) c.46+191G>C n.961+191G>C | |
16 | g.31094366C>T | CA395731962 | VKORC1 | c.173+191G>A (n.173+191G>A) c.136G>A (p.Asp46Asn) c.245+1023G>A c.271-945G>A (n.271-945G>A) c.46+191G>A n.961+191G>A | |
16 | g.31094366_31094367delinsCT | CA2216893744 | VKORC1 | c.173+190_173+191delinsAG (n.173+190_173+191delinsAG) c.135_136delinsAG (p.Pro45=) c.245+1022_245+1023delinsAG c.271-946_271-945delinsAG (n.271-946_271-945delinsAG) c.46+190_46+191delinsAG n.961+190_961+191delinsAG | |
16 | g.31094367del | CA8021251 | VKORC1 | c.173+190del (n.173+190del) c.135del (p.Asp46ThrfsTer14) c.245+1022del c.271-946del (n.271-946del) c.46+190del n.961+190del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31094368G>A | CA395731966 | VKORC1 | c.173+189C>T (n.173+189C>T) c.134C>T (p.Pro45Leu) c.245+1021C>T c.271-947C>T (n.271-947C>T) c.46+189C>T n.961+189C>T | |
16 | g.31094368G>C | CA395731968 | VKORC1 | c.173+189C>G (n.173+189C>G) c.134C>G (p.Pro45Arg) c.245+1021C>G c.271-947C>G (n.271-947C>G) c.46+189C>G n.961+189C>G | |
16 | g.31094368G>T | CA395731970 | VKORC1 | c.173+189C>A (n.173+189C>A) c.134C>A (p.Pro45Gln) c.245+1021C>A c.271-947C>A (n.271-947C>A) c.46+189C>A n.961+189C>A | |
16 | g.31094369del | CA2632823613 | VKORC1 | c.173+189del (n.173+189del) c.134del (p.Pro45GlnfsTer15) c.245+1021del c.271-947del (n.271-947del) c.46+189del n.961+189del | gnomAD v4 |
16 | g.31094369G>A | CA395731973 | VKORC1 | c.173+188C>T (n.173+188C>T) c.133C>T (p.Pro45Ser) c.245+1020C>T c.271-948C>T (n.271-948C>T) c.46+188C>T n.961+188C>T | |
16 | g.31094369G>C | CA395731975 | VKORC1 | c.173+188C>G (n.173+188C>G) c.133C>G (p.Pro45Ala) c.245+1020C>G c.271-948C>G (n.271-948C>G) c.46+188C>G n.961+188C>G | |
16 | g.31094369G>T | CA395731971 | VKORC1 | c.173+188C>A (n.173+188C>A) c.133C>A (p.Pro45Thr) c.245+1020C>A c.271-948C>A (n.271-948C>A) c.46+188C>A n.961+188C>A | |
16 | g.31094371C>A | CA395731980 | VKORC1 | c.173+186G>T (n.173+186G>T) c.131G>T (p.Gly44Val) c.245+1018G>T c.271-950G>T (n.271-950G>T) c.46+186G>T n.961+186G>T | dbSNP |
16 | g.31094371C= | CA2216893753 | VKORC1 | c.173+186G= (n.173+186G=) c.131G= (p.Gly44=) c.245+1018G= c.271-950G= (n.271-950G=) c.46+186G= n.961+186G= | |
16 | g.31094371C>G | CA395731978 | VKORC1 | c.173+186G>C (n.173+186G>C) c.131G>C (p.Gly44Ala) c.245+1018G>C c.271-950G>C (n.271-950G>C) c.46+186G>C n.961+186G>C | |
16 | g.31094371C>T | CA395731981 | VKORC1 | c.173+186G>A (n.173+186G>A) c.131G>A (p.Gly44Glu) c.245+1018G>A c.271-950G>A (n.271-950G>A) c.46+186G>A n.961+186G>A | |
16 | g.31094372C>A | CA395731987 | VKORC1 | c.173+185G>T (n.173+185G>T) c.130G>T (p.Gly44Ter) c.245+1017G>T c.271-951G>T (n.271-951G>T) c.46+185G>T n.961+185G>T | |
16 | g.31094372C>G | CA395731990 | VKORC1 | c.173+185G>C (n.173+185G>C) c.130G>C (p.Gly44Arg) c.245+1017G>C c.271-951G>C (n.271-951G>C) c.46+185G>C n.961+185G>C | |
16 | g.31094372C>T | CA395731988 | VKORC1 | c.173+185G>A (n.173+185G>A) c.130G>A (p.Gly44Arg) c.245+1017G>A c.271-951G>A (n.271-951G>A) c.46+185G>A n.961+185G>A | |
16 | g.31094373C>A | CA395731992 | VKORC1 | c.173+184G>T (n.173+184G>T) c.129G>T (p.Lys43Asn) c.245+1016G>T c.271-952G>T (n.271-952G>T) c.46+184G>T n.961+184G>T | |
16 | g.31094373C>G | CA395731994 | VKORC1 | c.173+184G>C (n.173+184G>C) c.129G>C (p.Lys43Asn) c.245+1016G>C c.271-952G>C (n.271-952G>C) c.46+184G>C n.961+184G>C | |
16 | g.31094373C>T | CA2632823618 | VKORC1 | c.173+184G>A (n.173+184G>A) c.129G>A (p.Lys43=) c.245+1016G>A c.271-952G>A (n.271-952G>A) c.46+184G>A n.961+184G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31094374T>A | CA395731995 | VKORC1 | c.173+183A>T (n.173+183A>T) c.128A>T (p.Lys43Met) c.245+1015A>T c.271-953A>T (n.271-953A>T) c.46+183A>T n.961+183A>T | |
16 | g.31094374T>C | CA395731997 | VKORC1 | c.173+183A>G (n.173+183A>G) c.128A>G (p.Lys43Arg) c.245+1015A>G c.271-953A>G (n.271-953A>G) c.46+183A>G n.961+183A>G |