Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.31091143C>A | CA395729087 | VKORC1 | c.483G>T (p.Lys161Asn) c.*94G>T (n.*94G>T) c.445G>T c.283+2169G>T (n.283+2169G>T) c.173+3414G>T (n.173+3414G>T) c.356G>T c.567G>T (p.Lys189Asn) n.1271G>T | |
16 | g.31091143C>G | CA395729090 | VKORC1 | c.483G>C (p.Lys161Asn) c.*94G>C (n.*94G>C) c.445G>C c.283+2169G>C (n.283+2169G>C) c.173+3414G>C (n.173+3414G>C) c.356G>C c.567G>C (p.Lys189Asn) n.1271G>C | |
16 | g.31091143C>T | CA494925804 | VKORC1 | c.483G>A (p.Lys161=) c.*94G>A (n.*94G>A) c.445G>A c.283+2169G>A (n.283+2169G>A) c.173+3414G>A (n.173+3414G>A) c.356G>A c.567G>A (p.Lys189=) n.1271G>A | |
16 | g.31091144T>A | CA395729092 | VKORC1 | c.482A>T (p.Lys161Met) c.*93A>T (n.*93A>T) c.444A>T c.283+2168A>T (n.283+2168A>T) c.173+3413A>T (n.173+3413A>T) c.355A>T c.566A>T (p.Lys189Met) n.1270A>T | |
16 | g.31091144T>C | CA395729096 | VKORC1 | c.482A>G (p.Lys161Arg) c.*93A>G (n.*93A>G) c.444A>G c.283+2168A>G (n.283+2168A>G) c.173+3413A>G (n.173+3413A>G) c.355A>G c.566A>G (p.Lys189Arg) n.1270A>G | |
16 | g.31091144T>G | CA395729097 | VKORC1 | c.482A>C (p.Lys161Thr) c.*93A>C (n.*93A>C) c.444A>C c.283+2168A>C (n.283+2168A>C) c.173+3413A>C (n.173+3413A>C) c.355A>C c.566A>C (p.Lys189Thr) n.1270A>C | |
16 | g.31091145T>A | CA395729103 | VKORC1 | c.481A>T (p.Lys161Ter) c.*92A>T (n.*92A>T) c.443A>T c.283+2167A>T (n.283+2167A>T) c.173+3412A>T (n.173+3412A>T) c.354A>T c.565A>T (p.Lys189Ter) n.1269A>T | |
16 | g.31091145T>C | CA395729100 | VKORC1 | c.481A>G (p.Lys161Glu) c.*92A>G (n.*92A>G) c.443A>G c.283+2167A>G (n.283+2167A>G) c.173+3412A>G (n.173+3412A>G) c.354A>G c.565A>G (p.Lys189Glu) n.1269A>G | |
16 | g.31091145T>G | CA395729098 | VKORC1 | c.481A>C (p.Lys161Gln) c.*92A>C (n.*92A>C) c.443A>C c.283+2167A>C (n.283+2167A>C) c.173+3412A>C (n.173+3412A>C) c.354A>C c.565A>C (p.Lys189Gln) n.1269A>C | |
16 | g.31091146A>C | CA494925809 | VKORC1 | c.480T>G (p.Ala160=) c.*91T>G (n.*91T>G) c.442T>G c.283+2166T>G (n.283+2166T>G) c.173+3411T>G (n.173+3411T>G) c.353T>G c.564T>G (p.Ala188=) n.1268T>G | |
16 | g.31091146A>G | CA494925808 | VKORC1 | c.480T>C (p.Ala160=) c.*91T>C (n.*91T>C) c.442T>C c.283+2166T>C (n.283+2166T>C) c.173+3411T>C (n.173+3411T>C) c.353T>C c.564T>C (p.Ala188=) n.1268T>C | |
16 | g.31091146A>T | CA494925807 | VKORC1 | c.480T>A (p.Ala160=) c.*91T>A (n.*91T>A) c.442T>A c.283+2166T>A (n.283+2166T>A) c.173+3411T>A (n.173+3411T>A) c.353T>A c.564T>A (p.Ala188=) n.1268T>A | |
16 | g.31091147G>A | CA280619855 | VKORC1 | c.479C>T (p.Ala160Val) c.*90C>T (n.*90C>T) c.441C>T c.283+2165C>T (n.283+2165C>T) c.173+3410C>T (n.173+3410C>T) c.352C>T c.563C>T (p.Ala188Val) n.1267C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.31091147G>C | CA395729107 | VKORC1 | c.479C>G (p.Ala160Gly) c.*90C>G (n.*90C>G) c.441C>G c.283+2165C>G (n.283+2165C>G) c.173+3410C>G (n.173+3410C>G) c.352C>G c.563C>G (p.Ala188Gly) n.1267C>G | |
16 | g.31091147G= | CA2216888970 | VKORC1 | c.479C= (p.Ala160=) c.*90C= (n.*90C=) c.441C= c.283+2165C= (n.283+2165C=) c.173+3410C= (n.173+3410C=) c.352C= c.563C= (p.Ala188=) n.1267C= | |
16 | g.31091147G>T | CA395729110 | VKORC1 | c.479C>A (p.Ala160Asp) c.*90C>A (n.*90C>A) c.441C>A c.283+2165C>A (n.283+2165C>A) c.173+3410C>A (n.173+3410C>A) c.352C>A c.563C>A (p.Ala188Asp) n.1267C>A | |
16 | g.31091148C>A | CA395729118 | VKORC1 | c.478G>T (p.Ala160Ser) c.*89G>T (n.*89G>T) c.440G>T c.283+2164G>T (n.283+2164G>T) c.173+3409G>T (n.173+3409G>T) c.351G>T c.562G>T (p.Ala188Ser) n.1266G>T | |
16 | g.31091148C>G | CA395729120 | VKORC1 | c.478G>C (p.Ala160Pro) c.*89G>C (n.*89G>C) c.440G>C c.283+2164G>C (n.283+2164G>C) c.173+3409G>C (n.173+3409G>C) c.351G>C c.562G>C (p.Ala188Pro) n.1266G>C | |
16 | g.31091148C>T | CA395729122 | VKORC1 | c.478G>A (p.Ala160Thr) c.*89G>A (n.*89G>A) c.440G>A c.283+2164G>A (n.283+2164G>A) c.173+3409G>A (n.173+3409G>A) c.351G>A c.562G>A (p.Ala188Thr) n.1266G>A | |
16 | g.31091149C>A | CA395729128 | VKORC1 | c.477G>T (p.Lys159Asn) c.*88G>T (n.*88G>T) c.439G>T c.283+2163G>T (n.283+2163G>T) c.173+3408G>T (n.173+3408G>T) c.350G>T c.561G>T (p.Lys187Asn) n.1265G>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091149C>G | CA395729126 | VKORC1 | c.477G>C (p.Lys159Asn) c.*88G>C (n.*88G>C) c.439G>C c.283+2163G>C (n.283+2163G>C) c.173+3408G>C (n.173+3408G>C) c.350G>C c.561G>C (p.Lys187Asn) n.1265G>C | |
16 | g.31091149C>T | CA494925813 | VKORC1 | c.477G>A (p.Lys159=) c.*88G>A (n.*88G>A) c.439G>A c.283+2163G>A (n.283+2163G>A) c.173+3408G>A (n.173+3408G>A) c.350G>A c.561G>A (p.Lys187=) n.1265G>A | |
16 | g.31091150T>A | CA395729131 | VKORC1 | c.476A>T (p.Lys159Met) c.*87A>T (n.*87A>T) c.438A>T c.283+2162A>T (n.283+2162A>T) c.173+3407A>T (n.173+3407A>T) c.349A>T c.560A>T (p.Lys187Met) n.1264A>T | |
16 | g.31091150T>C | CA395729132 | VKORC1 | c.476A>G (p.Lys159Arg) c.*87A>G (n.*87A>G) c.438A>G c.283+2162A>G (n.283+2162A>G) c.173+3407A>G (n.173+3407A>G) c.349A>G c.560A>G (p.Lys187Arg) n.1264A>G | |
16 | g.31091150T>G | CA395729134 | VKORC1 | c.476A>C (p.Lys159Thr) c.*87A>C (n.*87A>C) c.438A>C c.283+2162A>C (n.283+2162A>C) c.173+3407A>C (n.173+3407A>C) c.349A>C c.560A>C (p.Lys187Thr) n.1264A>C | |
16 | g.31091151T>A | CA395729136 | VKORC1 | c.475A>T (p.Lys159Ter) c.*86A>T (n.*86A>T) c.437A>T c.283+2161A>T (n.283+2161A>T) c.173+3406A>T (n.173+3406A>T) c.348A>T c.559A>T (p.Lys187Ter) n.1263A>T | |
16 | g.31091151T>C | CA395729138 | VKORC1 | c.475A>G (p.Lys159Glu) c.*86A>G (n.*86A>G) c.437A>G c.283+2161A>G (n.283+2161A>G) c.173+3406A>G (n.173+3406A>G) c.348A>G c.559A>G (p.Lys187Glu) n.1263A>G | |
16 | g.31091151T>G | CA395729144 | VKORC1 | c.475A>C (p.Lys159Gln) c.*86A>C (n.*86A>C) c.437A>C c.283+2161A>C (n.283+2161A>C) c.173+3406A>C (n.173+3406A>C) c.348A>C c.559A>C (p.Lys187Gln) n.1263A>C | |
16 | g.31091152del | CA2632821496 | VKORC1 | c.474del (p.Lys159ArgfsTer26) c.*85del (n.*85del) c.436del c.283+2160del (n.283+2160del) c.173+3405del (n.173+3405del) c.347del c.558del (p.Lys187ArgfsTer26) n.1262del | gnomAD v4 |
16 | g.31091152G>A | CA494925815 | VKORC1 | c.474C>T (p.Gly158=) c.*85C>T (n.*85C>T) c.436C>T c.283+2160C>T (n.283+2160C>T) c.173+3405C>T (n.173+3405C>T) c.347C>T c.558C>T (p.Gly186=) n.1262C>T | |
16 | g.31091152G>C | CA494925816 | VKORC1 | c.474C>G (p.Gly158=) c.*85C>G (n.*85C>G) c.436C>G c.283+2160C>G (n.283+2160C>G) c.173+3405C>G (n.173+3405C>G) c.347C>G c.558C>G (p.Gly186=) n.1262C>G | |
16 | g.31091152G>T | CA494925817 | VKORC1 | c.474C>A (p.Gly158=) c.*85C>A (n.*85C>A) c.436C>A c.283+2160C>A (n.283+2160C>A) c.173+3405C>A (n.173+3405C>A) c.347C>A c.558C>A (p.Gly186=) n.1262C>A | |
16 | g.31091153C>A | CA8021113 | VKORC1 | c.473G>T (p.Gly158Val) c.*84G>T (n.*84G>T) c.435G>T c.283+2159G>T (n.283+2159G>T) c.173+3404G>T (n.173+3404G>T) c.346G>T c.557G>T (p.Gly186Val) n.1261G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.31091153C= | CA2216888973 | VKORC1 | c.473G= (p.Gly158=) c.*84G= (n.*84G=) c.435G= c.283+2159G= (n.283+2159G=) c.173+3404G= (n.173+3404G=) c.346G= c.557G= (p.Gly186=) n.1261G= | |
16 | g.31091153C>G | CA395729150 | VKORC1 | c.473G>C (p.Gly158Ala) c.*84G>C (n.*84G>C) c.435G>C c.283+2159G>C (n.283+2159G>C) c.173+3404G>C (n.173+3404G>C) c.346G>C c.557G>C (p.Gly186Ala) n.1261G>C | |
16 | g.31091153C>T | CA395729147 | VKORC1 | c.473G>A (p.Gly158Asp) c.*84G>A (n.*84G>A) c.435G>A c.283+2159G>A (n.283+2159G>A) c.173+3404G>A (n.173+3404G>A) c.346G>A c.557G>A (p.Gly186Asp) n.1261G>A | |
16 | g.31091154C>A | CA395729152 | VKORC1 | c.472G>T (p.Gly158Cys) c.*83G>T (n.*83G>T) c.434G>T c.283+2158G>T (n.283+2158G>T) c.173+3403G>T (n.173+3403G>T) c.345G>T c.556G>T (p.Gly186Cys) n.1260G>T | |
16 | g.31091154C>G | CA395729156 | VKORC1 | c.472G>C (p.Gly158Arg) c.*83G>C (n.*83G>C) c.434G>C c.283+2158G>C (n.283+2158G>C) c.173+3403G>C (n.173+3403G>C) c.345G>C c.556G>C (p.Gly186Arg) n.1260G>C | |
16 | g.31091154C>T | CA395729158 | VKORC1 | c.472G>A (p.Gly158Ser) c.*83G>A (n.*83G>A) c.434G>A c.283+2158G>A (n.283+2158G>A) c.173+3403G>A (n.173+3403G>A) c.345G>A c.556G>A (p.Gly186Ser) n.1260G>A | gnomAD v4 |
16 | g.31091155C>A | CA395729161 | VKORC1 | c.471G>T (p.Gln157His) c.*82G>T (n.*82G>T) c.433G>T c.283+2157G>T (n.283+2157G>T) c.173+3402G>T (n.173+3402G>T) c.344G>T c.555G>T (p.Gln185His) n.1259G>T | |
16 | g.31091155C>G | CA395729166 | VKORC1 | c.471G>C (p.Gln157His) c.*82G>C (n.*82G>C) c.433G>C c.283+2157G>C (n.283+2157G>C) c.173+3402G>C (n.173+3402G>C) c.344G>C c.555G>C (p.Gln185His) n.1259G>C | |
16 | g.31091155C>T | CA494925822 | VKORC1 | c.471G>A (p.Gln157=) c.*82G>A (n.*82G>A) c.433G>A c.283+2157G>A (n.283+2157G>A) c.173+3402G>A (n.173+3402G>A) c.344G>A c.555G>A (p.Gln185=) n.1259G>A | |
16 | g.31091156T>A | CA395729168 | VKORC1 | c.470A>T (p.Gln157Leu) c.*81A>T (n.*81A>T) c.432A>T c.283+2156A>T (n.283+2156A>T) c.173+3401A>T (n.173+3401A>T) c.343A>T c.554A>T (p.Gln185Leu) n.1258A>T | |
16 | g.31091156T>C | CA395729170 | VKORC1 | c.470A>G (p.Gln157Arg) c.*81A>G (n.*81A>G) c.432A>G c.283+2156A>G (n.283+2156A>G) c.173+3401A>G (n.173+3401A>G) c.343A>G c.554A>G (p.Gln185Arg) n.1258A>G | |
16 | g.31091156T>G | CA395729172 | VKORC1 | c.470A>C (p.Gln157Pro) c.*81A>C (n.*81A>C) c.432A>C c.283+2156A>C (n.283+2156A>C) c.173+3401A>C (n.173+3401A>C) c.343A>C c.554A>C (p.Gln185Pro) n.1258A>C | |
16 | g.31091157G>A | CA395729175 | VKORC1 | c.469C>T (p.Gln157Ter) c.*80C>T (n.*80C>T) c.431C>T c.283+2155C>T (n.283+2155C>T) c.173+3400C>T (n.173+3400C>T) c.342C>T c.553C>T (p.Gln185Ter) n.1257C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091157G>C | CA395729176 | VKORC1 | c.469C>G (p.Gln157Glu) c.*80C>G (n.*80C>G) c.431C>G c.283+2155C>G (n.283+2155C>G) c.173+3400C>G (n.173+3400C>G) c.342C>G c.553C>G (p.Gln185Glu) n.1257C>G | |
16 | g.31091157G>T | CA395729177 | VKORC1 | c.469C>A (p.Gln157Lys) c.*80C>A (n.*80C>A) c.431C>A c.283+2155C>A (n.283+2155C>A) c.173+3400C>A (n.173+3400C>A) c.342C>A c.553C>A (p.Gln185Lys) n.1257C>A | |
16 | g.31091158G>A | CA494925824 | VKORC1 | c.468C>T (p.Pro156=) c.*79C>T (n.*79C>T) c.430C>T c.283+2154C>T (n.283+2154C>T) c.173+3399C>T (n.173+3399C>T) c.341C>T c.552C>T (p.Pro184=) n.1256C>T | gnomAD v4 |
16 | g.31091158G>C | CA494925825 | VKORC1 | c.468C>G (p.Pro156=) c.*79C>G (n.*79C>G) c.430C>G c.283+2154C>G (n.283+2154C>G) c.173+3399C>G (n.173+3399C>G) c.341C>G c.552C>G (p.Pro184=) n.1256C>G |