Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30999763C= | CA2216843613 | STX1B | c.280+1165G= (n.280+1165G=) c.28+1165G= (n.28+1165G=) c.262+1165G= (n.262+1165G=) | |
16 | g.30999763C>T | CA2216843615 | STX1B | c.280+1165G>A (n.280+1165G>A) c.28+1165G>A (n.28+1165G>A) c.262+1165G>A (n.262+1165G>A) | dbSNP |
16 | g.30999767T>C | CA280574886 | STX1B | c.280+1161A>G (n.280+1161A>G) c.28+1161A>G (n.28+1161A>G) c.262+1161A>G (n.262+1161A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999767T= | CA2216843617 | STX1B | c.280+1161A= (n.280+1161A=) c.28+1161A= (n.28+1161A=) c.262+1161A= (n.262+1161A=) | |
16 | g.30999768C= | CA2216843620 | STX1B | c.280+1160G= (n.280+1160G=) c.28+1160G= (n.28+1160G=) c.262+1160G= (n.262+1160G=) | |
16 | g.30999768C>G | CA2731887414 | STX1B | c.280+1160G>C (n.280+1160G>C) c.28+1160G>C (n.28+1160G>C) c.262+1160G>C (n.262+1160G>C) | dbSNP |
16 | g.30999768C>T | CA280574890 | STX1B | c.280+1160G>A (n.280+1160G>A) c.28+1160G>A (n.28+1160G>A) c.262+1160G>A (n.262+1160G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999769G>A | CA280574891 | STX1B | c.280+1159C>T (n.280+1159C>T) c.28+1159C>T (n.28+1159C>T) c.262+1159C>T (n.262+1159C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999769G= | CA2216843625 | STX1B | c.280+1159C= (n.280+1159C=) c.28+1159C= (n.28+1159C=) c.262+1159C= (n.262+1159C=) | |
16 | g.30999773G= | CA2216843628 | STX1B | c.280+1155C= (n.280+1155C=) c.28+1155C= (n.28+1155C=) c.262+1155C= (n.262+1155C=) | |
16 | g.30999773G>T | CA2216843629 | STX1B | c.280+1155C>A (n.280+1155C>A) c.28+1155C>A (n.28+1155C>A) c.262+1155C>A (n.262+1155C>A) | dbSNP |
16 | g.30999776C>A | CA2216843631 | STX1B | c.280+1152G>T (n.280+1152G>T) c.28+1152G>T (n.28+1152G>T) c.262+1152G>T (n.262+1152G>T) | dbSNP |
16 | g.30999776C= | CA2216843630 | STX1B | c.280+1152G= (n.280+1152G=) c.28+1152G= (n.28+1152G=) c.262+1152G= (n.262+1152G=) | |
16 | g.30999779C>A | CA2216843636 | STX1B | c.280+1149G>T (n.280+1149G>T) c.28+1149G>T (n.28+1149G>T) c.262+1149G>T (n.262+1149G>T) | dbSNP |
16 | g.30999779C= | CA2216843634 | STX1B | c.280+1149G= (n.280+1149G=) c.28+1149G= (n.28+1149G=) c.262+1149G= (n.262+1149G=) | |
16 | g.30999779C>T | CA976334014 | STX1B | c.280+1149G>A (n.280+1149G>A) c.28+1149G>A (n.28+1149G>A) c.262+1149G>A (n.262+1149G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999779_30999780delinsCT | CA2216843635 | STX1B | c.280+1148_280+1149delinsAG (n.280+1148_280+1149delinsAG) c.28+1148_28+1149delinsAG (n.28+1148_28+1149delinsAG) c.262+1148_262+1149delinsAG (n.262+1148_262+1149delinsAG) | |
16 | g.30999784del | CA976334018 | STX1B | c.280+1148del (n.280+1148del) c.28+1148del (n.28+1148del) c.262+1148del (n.262+1148del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999785C= | CA2216843639 | STX1B | c.280+1143G= (n.280+1143G=) c.28+1143G= (n.28+1143G=) c.262+1143G= (n.262+1143G=) | |
16 | g.30999785C>T | CA2216843641 | STX1B | c.280+1143G>A (n.280+1143G>A) c.28+1143G>A (n.28+1143G>A) c.262+1143G>A (n.262+1143G>A) | dbSNP |
16 | g.30999787G>T | CA2806493612 | STX1B | c.280+1141C>A (n.280+1141C>A) c.28+1141C>A (n.28+1141C>A) c.262+1141C>A (n.262+1141C>A) | |
16 | g.30999788G>C | CA280574894 | STX1B | c.280+1140C>G (n.280+1140C>G) c.28+1140C>G (n.28+1140C>G) c.262+1140C>G (n.262+1140C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999788G= | CA2216843642 | STX1B | c.280+1140C= (n.280+1140C=) c.28+1140C= (n.28+1140C=) c.262+1140C= (n.262+1140C=) | |
16 | g.30999789T>C | CA621868077 | STX1B | c.280+1139A>G (n.280+1139A>G) c.28+1139A>G (n.28+1139A>G) c.262+1139A>G (n.262+1139A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999789T= | CA2216843645 | STX1B | c.280+1139A= (n.280+1139A=) c.28+1139A= (n.28+1139A=) c.262+1139A= (n.262+1139A=) | |
16 | g.30999793C>A | CA719903508 | STX1B | c.280+1135G>T (n.280+1135G>T) c.28+1135G>T (n.28+1135G>T) c.262+1135G>T (n.262+1135G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999793C= | CA2216843646 | STX1B | c.280+1135G= (n.280+1135G=) c.28+1135G= (n.28+1135G=) c.262+1135G= (n.262+1135G=) | |
16 | g.30999793C>T | CA719903507 | STX1B | c.280+1135G>A (n.280+1135G>A) c.28+1135G>A (n.28+1135G>A) c.262+1135G>A (n.262+1135G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999798A= | CA2216843648 | STX1B | c.280+1130T= (n.280+1130T=) c.28+1130T= (n.28+1130T=) c.262+1130T= (n.262+1130T=) | |
16 | g.30999798A>G | CA2216843649 | STX1B | c.280+1130T>C (n.280+1130T>C) c.28+1130T>C (n.28+1130T>C) c.262+1130T>C (n.262+1130T>C) | dbSNP |
16 | g.30999799T>C | CA280574906 | STX1B | c.280+1129A>G (n.280+1129A>G) c.28+1129A>G (n.28+1129A>G) c.262+1129A>G (n.262+1129A>G) | dbSNP |
16 | g.30999799T= | CA2216843651 | STX1B | c.280+1129A= (n.280+1129A=) c.28+1129A= (n.28+1129A=) c.262+1129A= (n.262+1129A=) | |
16 | g.30999806G>A | CA2216843653 | STX1B | c.280+1122C>T (n.280+1122C>T) c.28+1122C>T (n.28+1122C>T) c.262+1122C>T (n.262+1122C>T) | dbSNP |
16 | g.30999806G= | CA2216843652 | STX1B | c.280+1122C= (n.280+1122C=) c.28+1122C= (n.28+1122C=) c.262+1122C= (n.262+1122C=) | |
16 | g.30999808A>C | CA2806493613 | STX1B | c.280+1120T>G (n.280+1120T>G) c.28+1120T>G (n.28+1120T>G) c.262+1120T>G (n.262+1120T>G) | |
16 | g.30999810C= | CA2216843655 | STX1B | c.280+1118G= (n.280+1118G=) c.28+1118G= (n.28+1118G=) c.262+1118G= (n.262+1118G=) | |
16 | g.30999810C>G | CA2216843656 | STX1B | c.280+1118G>C (n.280+1118G>C) c.28+1118G>C (n.28+1118G>C) c.262+1118G>C (n.262+1118G>C) | dbSNP |
16 | g.30999810C>T | CA621868078 | STX1B | c.280+1118G>A (n.280+1118G>A) c.28+1118G>A (n.28+1118G>A) c.262+1118G>A (n.262+1118G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999815A= | CA2216843658 | STX1B | c.280+1113T= (n.280+1113T=) c.28+1113T= (n.28+1113T=) c.262+1113T= (n.262+1113T=) | |
16 | g.30999815A>G | CA2216843661 | STX1B | c.280+1113T>C (n.280+1113T>C) c.28+1113T>C (n.28+1113T>C) c.262+1113T>C (n.262+1113T>C) | dbSNP |
16 | g.30999821C= | CA2216843665 | STX1B | c.280+1107G= (n.280+1107G=) c.28+1107G= (n.28+1107G=) c.262+1107G= (n.262+1107G=) | |
16 | g.30999821C>T | CA280574908 | STX1B | c.280+1107G>A (n.280+1107G>A) c.28+1107G>A (n.28+1107G>A) c.262+1107G>A (n.262+1107G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999825T>C | CA719903510 | STX1B | c.280+1103A>G (n.280+1103A>G) c.28+1103A>G (n.28+1103A>G) c.262+1103A>G (n.262+1103A>G) | dbSNP |
16 | g.30999825T= | CA2216843670 | STX1B | c.280+1103A= (n.280+1103A=) c.28+1103A= (n.28+1103A=) c.262+1103A= (n.262+1103A=) | |
16 | g.30999827C>T | CA656264783 | STX1B | c.280+1101G>A (n.280+1101G>A) c.28+1101G>A (n.28+1101G>A) c.262+1101G>A (n.262+1101G>A) | COSMIC |
16 | g.30999828A= | CA2216843672 | STX1B | c.280+1100T= (n.280+1100T=) c.28+1100T= (n.28+1100T=) c.262+1100T= (n.262+1100T=) | |
16 | g.30999828A>G | CA976334028 | STX1B | c.280+1100T>C (n.280+1100T>C) c.28+1100T>C (n.28+1100T>C) c.262+1100T>C (n.262+1100T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30999838G>C | CA2732102594 | STX1B | c.280+1090C>G (n.280+1090C>G) c.28+1090C>G (n.28+1090C>G) c.262+1090C>G (n.262+1090C>G) | dbSNP |
16 | g.30999843C= | CA2216843673 | STX1B | c.280+1085G= (n.280+1085G=) c.28+1085G= (n.28+1085G=) c.262+1085G= (n.262+1085G=) | |
16 | g.30999843C>T | CA2216843674 | STX1B | c.280+1085G>A (n.280+1085G>A) c.28+1085G>A (n.28+1085G>A) c.262+1085G>A (n.262+1085G>A) | dbSNP |