Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30987856_30987879delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA | CA2216825112 | HSD3B7 | c.783_806delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA (p.Asp261=) c.*29_*52delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA (n.*29_*52delinsTGGATCACCCTACAGGAGCTACGA) | |
16 | g.30987858_30987871del | CA2632795779 | HSD3B7 | c.785_798del (p.Gly262GlufsTer?) c.*31_*44del (n.*31_*44del) | gnomAD v4 |
16 | g.30987861_30987883del | CA8018115 | HSD3B7 | c.788_810del (p.Ser263PhefsTer?) c.*34_*56del (n.*34_*56del) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30987863C>A | CA395642848 | HSD3B7 | c.790C>A (p.Pro264Thr) c.*36C>A (n.*36C>A) | |
16 | g.30987863C>G | CA395642849 | HSD3B7 | c.790C>G (p.Pro264Ala) c.*36C>G (n.*36C>G) | |
16 | g.30987863C>T | CA395642853 | HSD3B7 | c.790C>T (p.Pro264Ser) c.*36C>T (n.*36C>T) | gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.30987864C>A | CA395642856 | HSD3B7 | c.791C>A (p.Pro264His) c.*37C>A (n.*37C>A) | |
16 | g.30987864C= | CA2216825133 | HSD3B7 | c.791C= (p.Pro264=) c.*37C= (n.*37C=) | |
16 | g.30987864C>G | CA395642862 | HSD3B7 | c.791C>G (p.Pro264Arg) c.*37C>G (n.*37C>G) | |
16 | g.30987864C>T | CA395642859 | HSD3B7 | c.791C>T (p.Pro264Leu) c.*37C>T (n.*37C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30987865C>A | CA494920895 | HSD3B7 | c.792C>A (p.Pro264=) c.*38C>A (n.*38C>A) | |
16 | g.30987865C= | CA2216825136 | HSD3B7 | c.792C= (p.Pro264=) c.*38C= (n.*38C=) | |
16 | g.30987865C>G | CA494920896 | HSD3B7 | c.792C>G (p.Pro264=) c.*38C>G (n.*38C>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30987865C>T | CA494920897 | HSD3B7 | c.792C>T (p.Pro264=) c.*38C>T (n.*38C>T) | dbSNP |
16 | g.30987866T>A | CA395642864 | HSD3B7 | c.793T>A (p.Tyr265Asn) c.*39T>A (n.*39T>A) | |
16 | g.30987866T>C | CA395642866 | HSD3B7 | c.793T>C (p.Tyr265His) c.*39T>C (n.*39T>C) | dbSNP |
16 | g.30987866T>G | CA395642868 | HSD3B7 | c.793T>G (p.Tyr265Asp) c.*39T>G (n.*39T>G) | |
16 | g.30987866T= | CA2216825139 | HSD3B7 | c.793T= (p.Tyr265=) c.*39T= (n.*39T=) | |
16 | g.30987867A>C | CA395642873 | HSD3B7 | c.794A>C (p.Tyr265Ser) c.*40A>C (n.*40A>C) | |
16 | g.30987867A>G | CA395642877 | HSD3B7 | c.794A>G (p.Tyr265Cys) c.*40A>G (n.*40A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.30987867A>T | CA395642880 | HSD3B7 | c.794A>T (p.Tyr265Phe) c.*40A>T (n.*40A>T) | |
16 | g.30987868C>A | CA395642885 | HSD3B7 | c.795C>A (p.Tyr265Ter) c.*41C>A (n.*41C>A) | |
16 | g.30987868C= | CA2216825140 | HSD3B7 | c.795C= (p.Tyr265=) c.*41C= (n.*41C=) | |
16 | g.30987868C>G | CA395642886 | HSD3B7 | c.795C>G (p.Tyr265Ter) c.*41C>G (n.*41C>G) | |
16 | g.30987868C>T | CA494920899 | HSD3B7 | c.795C>T (p.Tyr265=) c.*41C>T (n.*41C>T) | dbSNP |
16 | g.30987869A= | CA2216825143 | HSD3B7 | c.796A= (p.Arg266=) c.*42A= (n.*42A=) | |
16 | g.30987869A>C | CA8018117 | HSD3B7 | c.796A>C (p.Arg266=) c.*42A>C (n.*42A>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30987869A>G | CA395642891 | HSD3B7 | c.796A>G (p.Arg266Gly) c.*42A>G (n.*42A>G) | |
16 | g.30987869A>T | CA395642894 | HSD3B7 | c.796A>T (p.Arg266Trp) c.*42A>T (n.*42A>T) | |
16 | g.30987870G>A | CA395642900 | HSD3B7 | c.797G>A (p.Arg266Lys) c.*43G>A (n.*43G>A) | dbSNP |
16 | g.30987870G>C | CA395642902 | HSD3B7 | c.797G>C (p.Arg266Thr) c.*43G>C (n.*43G>C) | |
16 | g.30987870G= | CA2216825146 | HSD3B7 | c.797G= (p.Arg266=) c.*43G= (n.*43G=) | |
16 | g.30987870G>T | CA395642897 | HSD3B7 | c.797G>T (p.Arg266Met) c.*43G>T (n.*43G>T) | |
16 | g.30987871G>A | CA494920900 | HSD3B7 | c.798G>A (p.Arg266=) c.*44G>A (n.*44G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30987871G>C | CA395642906 | HSD3B7 | c.798G>C (p.Arg266Ser) c.*44G>C (n.*44G>C) | |
16 | g.30987871G= | CA2216825151 | HSD3B7 | c.798G= (p.Arg266=) c.*44G= (n.*44G=) | |
16 | g.30987871G>T | CA395642905 | HSD3B7 | c.798G>T (p.Arg266Ser) c.*44G>T (n.*44G>T) | |
16 | g.30987871_30987872insTGA | CA622171244 | HSD3B7 | c.798_799insTGA c.*44_*45insTGA (n.*44_*45insTGA) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30987872A>C | CA395642915 | HSD3B7 | c.799A>C (p.Ser267Arg) c.*45A>C (n.*45A>C) | |
16 | g.30987872A>G | CA395642910 | HSD3B7 | c.799A>G (p.Ser267Gly) c.*45A>G (n.*45A>G) | |
16 | g.30987872A>T | CA395642912 | HSD3B7 | c.799A>T (p.Ser267Cys) c.*45A>T (n.*45A>T) | |
16 | g.30987873G>A | CA395642918 | HSD3B7 | c.800G>A (p.Ser267Asn) c.*46G>A (n.*46G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30987873G>C | CA395642921 | HSD3B7 | c.800G>C (p.Ser267Thr) c.*46G>C (n.*46G>C) | |
16 | g.30987873G= | CA2216825156 | HSD3B7 | c.800G= (p.Ser267=) c.*46G= (n.*46G=) | |
16 | g.30987873G>T | CA395642923 | HSD3B7 | c.800G>T (p.Ser267Ile) c.*46G>T (n.*46G>T) | |
16 | g.30987874C>A | CA395642926 | HSD3B7 | c.801C>A (p.Ser267Arg) c.*47C>A (n.*47C>A) | |
16 | g.30987874C>G | CA395642929 | HSD3B7 | c.801C>G (p.Ser267Arg) c.*47C>G (n.*47C>G) | |
16 | g.30987874C>T | CA494920902 | HSD3B7 | c.801C>T (p.Ser267=) c.*47C>T (n.*47C>T) | |
16 | g.30987875T>A | CA395642932 | HSD3B7 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.*48T>A (n.*48T>A) | |
16 | g.30987875T>C | CA395642934 | HSD3B7 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.*48T>C (n.*48T>C) |