Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30986524T>A | CA395640362 | HSD3B7 | c.424T>A (p.Phe142Ile) c.547T>A (p.Phe183Ile) | |
16 | g.30986524T>C | CA395640364 | HSD3B7 | c.424T>C (p.Phe142Leu) c.547T>C (p.Phe183Leu) | |
16 | g.30986524T>G | CA395640363 | HSD3B7 | c.424T>G (p.Phe142Val) c.547T>G (p.Phe183Val) | |
16 | g.30986525T>A | CA395640366 | HSD3B7 | c.425T>A (p.Phe142Tyr) c.548T>A (p.Phe183Tyr) | |
16 | g.30986525T>C | CA395640369 | HSD3B7 | c.425T>C (p.Phe142Ser) c.548T>C (p.Phe183Ser) | |
16 | g.30986525T>G | CA395640368 | HSD3B7 | c.425T>G (p.Phe142Cys) c.548T>G (p.Phe183Cys) | |
16 | g.30986526C>A | CA395640371 | HSD3B7 | c.426C>A (p.Phe142Leu) c.549C>A (p.Phe183Leu) | |
16 | g.30986526C= | CA2216822018 | HSD3B7 | c.426C= (p.Phe142=) c.549C= (p.Phe183=) | |
16 | g.30986526C>G | CA395640374 | HSD3B7 | c.426C>G (p.Phe142Leu) c.549C>G (p.Phe183Leu) | |
16 | g.30986526C>T | CA280561940 | HSD3B7 | c.426C>T (p.Phe142=) c.549C>T (p.Phe183=) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986527T>A | CA395640376 | HSD3B7 | c.427T>A (p.Tyr143Asn) c.550T>A (p.Tyr184Asn) | |
16 | g.30986527T>C | CA395640379 | HSD3B7 | c.427T>C (p.Tyr143His) c.550T>C (p.Tyr184His) | |
16 | g.30986527T>G | CA395640378 | HSD3B7 | c.427T>G (p.Tyr143Asp) c.550T>G (p.Tyr184Asp) | |
16 | g.30986528A>C | CA395640381 | HSD3B7 | c.428A>C (p.Tyr143Ser) c.551A>C (p.Tyr184Ser) | |
16 | g.30986528A>G | CA395640383 | HSD3B7 | c.428A>G (p.Tyr143Cys) c.551A>G (p.Tyr184Cys) | gnomAD v4 |
16 | g.30986528A>T | CA395640385 | HSD3B7 | c.428A>T (p.Tyr143Phe) c.551A>T (p.Tyr184Phe) | |
16 | g.30986529C>A | CA395640386 | HSD3B7 | c.429C>A (p.Tyr143Ter) c.552C>A (p.Tyr184Ter) | |
16 | g.30986529C= | CA2216822024 | HSD3B7 | c.429C= (p.Tyr143=) c.552C= (p.Tyr184=) | |
16 | g.30986529C>G | CA395640388 | HSD3B7 | c.429C>G (p.Tyr143Ter) c.552C>G (p.Tyr184Ter) | |
16 | g.30986529C>T | CA494920649 | HSD3B7 | c.429C>T (p.Tyr143=) c.552C>T (p.Tyr184=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986530A>C | CA494920651 | HSD3B7 | c.430A>C (p.Arg144=) c.553A>C (p.Arg185=) | |
16 | g.30986530A>G | CA395640390 | HSD3B7 | c.430A>G (p.Arg144Gly) c.553A>G (p.Arg185Gly) | gnomAD v4 |
16 | g.30986530A>T | CA395640392 | HSD3B7 | c.430A>T (p.Arg144Trp) c.553A>T (p.Arg185Trp) | |
16 | g.30986531G>A | CA395640394 | HSD3B7 | c.431G>A (p.Arg144Lys) c.554G>A (p.Arg185Lys) | |
16 | g.30986531G>C | CA395640396 | HSD3B7 | c.431G>C (p.Arg144Thr) c.554G>C (p.Arg185Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.30986531G>T | CA395640397 | HSD3B7 | c.431G>T (p.Arg144Met) c.554G>T (p.Arg185Met) | |
16 | g.30986532G>A | CA395640403 | HSD3B7 | c.431+1G>A (n.431+1G>A) c.554+1G>A (n.554+1G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986532G>C | CA395640401 | HSD3B7 | c.431+1G>C (n.431+1G>C) c.554+1G>C (n.554+1G>C) | |
16 | g.30986532G>T | CA395640399 | HSD3B7 | c.431+1G>T (n.431+1G>T) c.554+1G>T (n.554+1G>T) | |
16 | g.30986533T>A | CA395640404 | HSD3B7 | c.431+2T>A (n.431+2T>A) c.554+2T>A (n.554+2T>A) | |
16 | g.30986533T>C | CA395640406 | HSD3B7 | c.431+2T>C (n.431+2T>C) c.554+2T>C (n.554+2T>C) | ClinVar |
16 | g.30986533T>G | CA395640408 | HSD3B7 | c.431+2T>G (n.431+2T>G) c.554+2T>G (n.554+2T>G) | |
16 | g.30986533dup | CA2695223278 | HSD3B7 | c.431+2dup (n.431+2dup) c.554+2dup (n.554+2dup) | |
16 | g.30986534G>A | CA280561943 | HSD3B7 | c.431+3G>A (n.431+3G>A) c.554+3G>A (n.554+3G>A) | dbSNP |
16 | g.30986534G= | CA2216822029 | HSD3B7 | c.431+3G= (n.431+3G=) c.554+3G= (n.554+3G=) | |
16 | g.30986535_30986536del | CA2575973591 | HSD3B7 | c.431+4_431+5del (n.431+4_431+5del) c.554+4_554+5del (n.554+4_554+5del) | |
16 | g.30986535A= | CA2216822036 | HSD3B7 | c.431+4A= (n.431+4A=) c.554+4A= (n.554+4A=) | |
16 | g.30986535A>G | CA622171154 | HSD3B7 | c.431+4A>G (n.431+4A>G) c.554+4A>G (n.554+4A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986535A>T | CA2632803631 | HSD3B7 | c.431+4A>T (n.431+4A>T) c.554+4A>T (n.554+4A>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986536G>A | CA622171155 | HSD3B7 | c.431+5G>A (n.431+5G>A) c.554+5G>A (n.554+5G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30986536G= | CA2216822039 | HSD3B7 | c.431+5G= (n.431+5G=) c.554+5G= (n.554+5G=) | |
16 | g.30986537T>C | CA2216822042 | HSD3B7 | c.431+6T>C (n.431+6T>C) c.554+6T>C (n.554+6T>C) | dbSNP |
16 | g.30986537T= | CA2216822041 | HSD3B7 | c.431+6T= (n.431+6T=) c.554+6T= (n.554+6T=) | |
16 | g.30986538G>A | CA2632803634 | HSD3B7 | c.431+7G>A (n.431+7G>A) c.554+7G>A (n.554+7G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.30986538G= | CA2216822044 | HSD3B7 | c.431+7G= (n.431+7G=) c.554+7G= (n.554+7G=) | |
16 | g.30986538_30986539insA | CA622171156 | HSD3B7 | c.431+7_431+8insA (n.431+7_431+8insA) c.554+7_554+8insA (n.554+7_554+8insA) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986543G>A | CA622171157 | HSD3B7 | c.431+12G>A (n.431+12G>A) c.554+12G>A (n.554+12G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30986543G= | CA2216822056 | HSD3B7 | c.431+12G= (n.431+12G=) c.554+12G= (n.554+12G=) | |
16 | g.30986543G>T | CA2632803640 | HSD3B7 | c.431+12G>T (n.431+12G>T) c.554+12G>T (n.554+12G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.30986544C= | CA2216822062 | HSD3B7 | c.431+13C= (n.431+13C=) c.554+13C= (n.554+13C=) |