Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30986523C>ACA8017986HSD3B7c.423C>A (p.Pro141=)
c.546C>A (p.Pro182=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986523C=CA2216822009HSD3B7c.423C= (p.Pro141=)
c.546C= (p.Pro182=)
16g.30986523C>GCA494920643HSD3B7c.423C>G (p.Pro141=)
c.546C>G (p.Pro182=)
16g.30986523C>TCA494920645HSD3B7c.423C>T (p.Pro141=)
c.546C>T (p.Pro182=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986524T>ACA395640362HSD3B7c.424T>A (p.Phe142Ile)
c.547T>A (p.Phe183Ile)
16g.30986524T>CCA395640364HSD3B7c.424T>C (p.Phe142Leu)
c.547T>C (p.Phe183Leu)
16g.30986524T>GCA395640363HSD3B7c.424T>G (p.Phe142Val)
c.547T>G (p.Phe183Val)
16g.30986525T>ACA395640366HSD3B7c.425T>A (p.Phe142Tyr)
c.548T>A (p.Phe183Tyr)
16g.30986525T>CCA395640369HSD3B7c.425T>C (p.Phe142Ser)
c.548T>C (p.Phe183Ser)
16g.30986525T>GCA395640368HSD3B7c.425T>G (p.Phe142Cys)
c.548T>G (p.Phe183Cys)
16g.30986526C>ACA395640371HSD3B7c.426C>A (p.Phe142Leu)
c.549C>A (p.Phe183Leu)
16g.30986526C=CA2216822018HSD3B7c.426C= (p.Phe142=)
c.549C= (p.Phe183=)
16g.30986526C>GCA395640374HSD3B7c.426C>G (p.Phe142Leu)
c.549C>G (p.Phe183Leu)
16g.30986526C>TCA280561940HSD3B7c.426C>T (p.Phe142=)
c.549C>T (p.Phe183=)
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30986527T>ACA395640376HSD3B7c.427T>A (p.Tyr143Asn)
c.550T>A (p.Tyr184Asn)
16g.30986527T>CCA395640379HSD3B7c.427T>C (p.Tyr143His)
c.550T>C (p.Tyr184His)
16g.30986527T>GCA395640378HSD3B7c.427T>G (p.Tyr143Asp)
c.550T>G (p.Tyr184Asp)
16g.30986528A>CCA395640381HSD3B7c.428A>C (p.Tyr143Ser)
c.551A>C (p.Tyr184Ser)
16g.30986528A>GCA395640383HSD3B7c.428A>G (p.Tyr143Cys)
c.551A>G (p.Tyr184Cys)
 gnomAD v4
16g.30986528A>TCA395640385HSD3B7c.428A>T (p.Tyr143Phe)
c.551A>T (p.Tyr184Phe)
16g.30986529C>ACA395640386HSD3B7c.429C>A (p.Tyr143Ter)
c.552C>A (p.Tyr184Ter)
16g.30986529C=CA2216822024HSD3B7c.429C= (p.Tyr143=)
c.552C= (p.Tyr184=)
16g.30986529C>GCA395640388HSD3B7c.429C>G (p.Tyr143Ter)
c.552C>G (p.Tyr184Ter)
16g.30986529C>TCA494920649HSD3B7c.429C>T (p.Tyr143=)
c.552C>T (p.Tyr184=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986530A>CCA494920651HSD3B7c.430A>C (p.Arg144=)
c.553A>C (p.Arg185=)
16g.30986530A>GCA395640390HSD3B7c.430A>G (p.Arg144Gly)
c.553A>G (p.Arg185Gly)
 gnomAD v4
16g.30986530A>TCA395640392HSD3B7c.430A>T (p.Arg144Trp)
c.553A>T (p.Arg185Trp)
16g.30986531G>ACA395640394HSD3B7c.431G>A (p.Arg144Lys)
c.554G>A (p.Arg185Lys)
16g.30986531G>CCA395640396HSD3B7c.431G>C (p.Arg144Thr)
c.554G>C (p.Arg185Thr)
 gnomAD v4
16g.30986531G>TCA395640397HSD3B7c.431G>T (p.Arg144Met)
c.554G>T (p.Arg185Met)
16g.30986532G>ACA395640403HSD3B7c.431+1G>A (n.431+1G>A)
c.554+1G>A (n.554+1G>A)
 gnomAD v4
16g.30986532G>CCA395640401HSD3B7c.431+1G>C (n.431+1G>C)
c.554+1G>C (n.554+1G>C)
16g.30986532G>TCA395640399HSD3B7c.431+1G>T (n.431+1G>T)
c.554+1G>T (n.554+1G>T)
16g.30986533T>ACA395640404HSD3B7c.431+2T>A (n.431+2T>A)
c.554+2T>A (n.554+2T>A)
16g.30986533T>CCA395640406HSD3B7c.431+2T>C (n.431+2T>C)
c.554+2T>C (n.554+2T>C)
 ClinVar
16g.30986533T>GCA395640408HSD3B7c.431+2T>G (n.431+2T>G)
c.554+2T>G (n.554+2T>G)
16g.30986533dupCA2695223278HSD3B7c.431+2dup (n.431+2dup)
c.554+2dup (n.554+2dup)
16g.30986534G>ACA280561943HSD3B7c.431+3G>A (n.431+3G>A)
c.554+3G>A (n.554+3G>A)
 dbSNP
16g.30986534G=CA2216822029HSD3B7c.431+3G= (n.431+3G=)
c.554+3G= (n.554+3G=)
16g.30986535_30986536delCA2575973591HSD3B7c.431+4_431+5del (n.431+4_431+5del)
c.554+4_554+5del (n.554+4_554+5del)
16g.30986535A=CA2216822036HSD3B7c.431+4A= (n.431+4A=)
c.554+4A= (n.554+4A=)
16g.30986535A>GCA622171154HSD3B7c.431+4A>G (n.431+4A>G)
c.554+4A>G (n.554+4A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986535A>TCA2632803631HSD3B7c.431+4A>T (n.431+4A>T)
c.554+4A>T (n.554+4A>T)
 gnomAD v4
16g.30986536G>ACA622171155HSD3B7c.431+5G>A (n.431+5G>A)
c.554+5G>A (n.554+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30986536G=CA2216822039HSD3B7c.431+5G= (n.431+5G=)
c.554+5G= (n.554+5G=)
16g.30986537T>CCA2216822042HSD3B7c.431+6T>C (n.431+6T>C)
c.554+6T>C (n.554+6T>C)
 dbSNP
16g.30986537T=CA2216822041HSD3B7c.431+6T= (n.431+6T=)
c.554+6T= (n.554+6T=)
16g.30986538G>ACA2632803634HSD3B7c.431+7G>A (n.431+7G>A)
c.554+7G>A (n.554+7G>A)
 gnomAD v4
16g.30986538G=CA2216822044HSD3B7c.431+7G= (n.431+7G=)
c.554+7G= (n.554+7G=)
16g.30986538_30986539insACA622171156HSD3B7c.431+7_431+8insA (n.431+7_431+8insA)
c.554+7_554+8insA (n.554+7_554+8insA)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched