UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30986330A>G | CA2632803327 | HSD3B7 | c.323-93A>G (n.323-93A>G) c.446-93A>G (n.446-93A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986330A>T | CA2632803328 | HSD3B7 | c.323-93A>T (n.323-93A>T) c.446-93A>T (n.446-93A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986332C>A | CA2632803331 | HSD3B7 | c.323-91C>A (n.323-91C>A) c.446-91C>A (n.446-91C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986334G>A | CA976326850 | HSD3B7 | c.323-89G>A (n.323-89G>A) c.446-89G>A (n.446-89G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986334G= | CA2216821503 | HSD3B7 | c.323-89G= (n.323-89G=) c.446-89G= (n.446-89G=) | |
| 16 | g.30986335T>A | CA2632803333 | HSD3B7 | c.323-88T>A (n.323-88T>A) c.446-88T>A (n.446-88T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986336C>A | CA2575973580 | HSD3B7 | c.323-87C>A (n.323-87C>A) c.446-87C>A (n.446-87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986337A>T | CA2632803335 | HSD3B7 | c.323-86A>T (n.323-86A>T) c.446-86A>T (n.446-86A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986339G>C | CA2632803339 | HSD3B7 | c.323-84G>C (n.323-84G>C) c.446-84G>C (n.446-84G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986340del | CA2632803338 | HSD3B7 | c.323-83del (n.323-83del) c.446-83del (n.446-83del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986340G>A | CA2216821509 | HSD3B7 | c.323-83G>A (n.323-83G>A) c.446-83G>A (n.446-83G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986340G>C | CA2632803341 | HSD3B7 | c.323-83G>C (n.323-83G>C) c.446-83G>C (n.446-83G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986340G= | CA2216821505 | HSD3B7 | c.323-83G= (n.323-83G=) c.446-83G= (n.446-83G=) | |
| 16 | g.30986341T>A | CA2216821514 | HSD3B7 | c.323-82T>A (n.323-82T>A) c.446-82T>A (n.446-82T>A) | dbSNP |
| 16 | g.30986341T= | CA2216821511 | HSD3B7 | c.323-82T= (n.323-82T=) c.446-82T= (n.446-82T=) | |
| 16 | g.30986344del | CA2632803345 | HSD3B7 | c.323-79del (n.323-79del) c.446-79del (n.446-79del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986344T>C | CA2575973581 | HSD3B7 | c.323-79T>C (n.323-79T>C) c.446-79T>C (n.446-79T>C) | |
| 16 | g.30986345C>T | CA2632803348 | HSD3B7 | c.323-78C>T (n.323-78C>T) c.446-78C>T (n.446-78C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986346C>A | CA2806494001 | HSD3B7 | c.323-77C>A (n.323-77C>A) c.446-77C>A (n.446-77C>A) | |
| 16 | g.30986346C= | CA2216821538 | HSD3B7 | c.323-77C= (n.323-77C=) c.446-77C= (n.446-77C=) | |
| 16 | g.30986346C>T | CA622171129 | HSD3B7 | c.323-77C>T (n.323-77C>T) c.446-77C>T (n.446-77C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986347C>A | CA2575973582 | HSD3B7 | c.323-76C>A (n.323-76C>A) c.446-76C>A (n.446-76C>A) | |
| 16 | g.30986349G>A | CA2632803351 | HSD3B7 | c.323-74G>A (n.323-74G>A) c.446-74G>A (n.446-74G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986350del | CA2575973583 | HSD3B7 | c.323-73del (n.323-73del) c.446-73del (n.446-73del) | |
| 16 | g.30986350G>C | CA2632803352 | HSD3B7 | c.323-73G>C (n.323-73G>C) c.446-73G>C (n.446-73G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986352C>A | CA2632803353 | HSD3B7 | c.323-71C>A (n.323-71C>A) c.446-71C>A (n.446-71C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986352C= | CA2216821544 | HSD3B7 | c.323-71C= (n.323-71C=) c.446-71C= (n.446-71C=) | |
| 16 | g.30986352C>T | CA280561749 | HSD3B7 | c.323-71C>T (n.323-71C>T) c.446-71C>T (n.446-71C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986354T>A | CA2632803355 | HSD3B7 | c.323-69T>A (n.323-69T>A) c.446-69T>A (n.446-69T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986355G>A | CA2632803356 | HSD3B7 | c.323-68G>A (n.323-68G>A) c.446-68G>A (n.446-68G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986355G= | CA2216821556 | HSD3B7 | c.323-68G= (n.323-68G=) c.446-68G= (n.446-68G=) | |
| 16 | g.30986355G>T | CA2216821560 | HSD3B7 | c.323-68G>T (n.323-68G>T) c.446-68G>T (n.446-68G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30986356G>T | CA2741478687 | HSD3B7 | c.323-67G>T (n.323-67G>T) c.446-67G>T (n.446-67G>T) | |
| 16 | g.30986357G>A | CA2632803359 | HSD3B7 | c.323-66G>A (n.323-66G>A) c.446-66G>A (n.446-66G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986360G>A | CA280561752 | HSD3B7 | c.323-63G>A (n.323-63G>A) c.446-63G>A (n.446-63G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986360G= | CA2216821564 | HSD3B7 | c.323-63G= (n.323-63G=) c.446-63G= (n.446-63G=) | |
| 16 | g.30986363del | CA2632803367 | HSD3B7 | c.323-60del (n.323-60del) c.446-60del (n.446-60del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986361G>C | CA2632803374 | HSD3B7 | c.323-62G>C (n.323-62G>C) c.446-62G>C (n.446-62G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986361G>T | CA2575973584 | HSD3B7 | c.323-62G>T (n.323-62G>T) c.446-62G>T (n.446-62G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986362G>A | CA2632803381 | HSD3B7 | c.323-61G>A (n.323-61G>A) c.446-61G>A (n.446-61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986368_30986370del | CA2632803377 | HSD3B7 | c.323-55_323-53del (n.323-55_323-53del) c.446-55_446-53del (n.446-55_446-53del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986363G>A | CA2632803384 | HSD3B7 | c.323-60G>A (n.323-60G>A) c.446-60G>A (n.446-60G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986363G>T | CA2632803388 | HSD3B7 | c.323-60G>T (n.323-60G>T) c.446-60G>T (n.446-60G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986365G>A | CA280561756 | HSD3B7 | c.323-58G>A (n.323-58G>A) c.446-58G>A (n.446-58G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986365G= | CA2216821567 | HSD3B7 | c.323-58G= (n.323-58G=) c.446-58G= (n.446-58G=) | |
| 16 | g.30986365G>T | CA2632803395 | HSD3B7 | c.323-58G>T (n.323-58G>T) c.446-58G>T (n.446-58G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.30986366G>A | CA280561757 | HSD3B7 | c.323-57G>A (n.323-57G>A) c.446-57G>A (n.446-57G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986366G= | CA2216821572 | HSD3B7 | c.323-57G= (n.323-57G=) c.446-57G= (n.446-57G=) | |
| 16 | g.30986368G>A | CA719897491 | HSD3B7 | c.323-55G>A (n.323-55G>A) c.446-55G>A (n.446-55G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30986368G= | CA2216821576 | HSD3B7 | c.323-55G= (n.323-55G=) c.446-55G= (n.446-55G=) |