Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756573C= | CA2216732067 | PHKG2 | c.802-17C= (n.802-17C=) c.814-17C= (n.814-17C=) n.1135-17C= n.931-17C= | |
16 | g.30756573C>T | CA8013309 | PHKG2 | c.802-17C>T (n.802-17C>T) c.814-17C>T (n.814-17C>T) n.1135-17C>T n.931-17C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756574T>C | CA8013310 | PHKG2 | c.802-16T>C (n.802-16T>C) c.814-16T>C (n.814-16T>C) n.1135-16T>C n.931-16T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756574T= | CA2216732070 | PHKG2 | c.802-16T= (n.802-16T=) c.814-16T= (n.814-16T=) n.1135-16T= n.931-16T= | |
16 | g.30756576T>C | CA2632771546 | PHKG2 | c.802-14T>C (n.802-14T>C) c.814-14T>C (n.814-14T>C) n.1135-14T>C n.931-14T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756577G>A | CA280540786 | PHKG2 | c.802-13G>A (n.802-13G>A) c.814-13G>A (n.814-13G>A) n.1135-13G>A n.931-13G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756577G= | CA2216732078 | PHKG2 | c.802-13G= (n.802-13G=) c.814-13G= (n.814-13G=) n.1135-13G= n.931-13G= | |
16 | g.30756577G>T | CA622169835 | PHKG2 | c.802-13G>T (n.802-13G>T) c.814-13G>T (n.814-13G>T) n.1135-13G>T n.931-13G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756578G>T | CA2632771568 | PHKG2 | c.802-12G>T (n.802-12G>T) c.814-12G>T (n.814-12G>T) n.1135-12G>T n.931-12G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756579G>A | CA2632771570 | PHKG2 | c.802-11G>A (n.802-11G>A) c.814-11G>A (n.814-11G>A) n.1135-11G>A n.931-11G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756579G>C | CA8013311 | PHKG2 | c.802-11G>C (n.802-11G>C) c.814-11G>C (n.814-11G>C) n.1135-11G>C n.931-11G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756579G= | CA2216732085 | PHKG2 | c.802-11G= (n.802-11G=) c.814-11G= (n.814-11G=) n.1135-11G= n.931-11G= | |
16 | g.30756579G>T | CA2632771571 | PHKG2 | c.802-11G>T (n.802-11G>T) c.814-11G>T (n.814-11G>T) n.1135-11G>T n.931-11G>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756580T>G | CA8013312 | PHKG2 | c.802-10T>G (n.802-10T>G) c.814-10T>G (n.814-10T>G) n.1135-10T>G n.931-10T>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756580T= | CA2216732090 | PHKG2 | c.802-10T= (n.802-10T=) c.814-10T= (n.814-10T=) n.1135-10T= n.931-10T= | |
16 | g.30756584_30756585del | CA2632771574 | PHKG2 | c.802-6_802-5del (n.802-6_802-5del) c.814-6_814-5del (n.814-6_814-5del) n.1135-6_1135-5del n.931-6_931-5del | gnomAD v4 |
16 | g.30756581C>G | CA2632771578 | PHKG2 | c.802-9C>G (n.802-9C>G) c.814-9C>G (n.814-9C>G) n.1135-9C>G n.931-9C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756582T>G | CA2632771580 | PHKG2 | c.802-8T>G (n.802-8T>G) c.814-8T>G (n.814-8T>G) n.1135-8T>G n.931-8T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756583_30756584delinsCT | CA2216732092 | PHKG2 | c.802-7_802-6delinsCT (n.802-7_802-6delinsCT) c.814-7_814-6delinsCT (n.814-7_814-6delinsCT) n.1135-7_1135-6delinsCT n.931-7_931-6delinsCT | |
16 | g.30756584del | CA8013313 | PHKG2 | c.802-6del (n.802-6del) c.814-6del (n.814-6del) n.1135-6del n.931-6del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756585C= | CA2216732093 | PHKG2 | c.802-5C= (n.802-5C=) c.814-5C= (n.814-5C=) n.1135-5C= n.931-5C= | |
16 | g.30756585C>T | CA622169836 | PHKG2 | c.802-5C>T (n.802-5C>T) c.814-5C>T (n.814-5C>T) n.1135-5C>T n.931-5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756586C= | CA2216732097 | PHKG2 | c.802-4C= (n.802-4C=) c.814-4C= (n.814-4C=) n.1135-4C= n.931-4C= | |
16 | g.30756586C>T | CA622169837 | PHKG2 | c.802-4C>T (n.802-4C>T) c.814-4C>T (n.814-4C>T) n.1135-4C>T n.931-4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756588A>C | CA395659149 | PHKG2 | c.802-2A>C (n.802-2A>C) c.814-2A>C (n.814-2A>C) n.1135-2A>C n.931-2A>C | ClinVar |
16 | g.30756588A>G | CA395659150 | PHKG2 | c.802-2A>G (n.802-2A>G) c.814-2A>G (n.814-2A>G) n.1135-2A>G n.931-2A>G | |
16 | g.30756588A>T | CA395659152 | PHKG2 | c.802-2A>T (n.802-2A>T) c.814-2A>T (n.814-2A>T) n.1135-2A>T n.931-2A>T | |
16 | g.30756589G>A | CA395659154 | PHKG2 | c.802-1G>A (n.802-1G>A) c.814-1G>A (n.814-1G>A) n.1135-1G>A n.931-1G>A | |
16 | g.30756589G>C | CA395659156 | PHKG2 | c.802-1G>C (n.802-1G>C) c.814-1G>C (n.814-1G>C) n.1135-1G>C n.931-1G>C | |
16 | g.30756589G>T | CA395659157 | PHKG2 | c.802-1G>T (n.802-1G>T) c.814-1G>T (n.814-1G>T) n.1135-1G>T n.931-1G>T | |
16 | g.30756590A>C | CA395659161 | PHKG2 | c.802A>C (p.Ile268Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) n.1135A>C n.931A>C | |
16 | g.30756590A>G | CA395659162 | PHKG2 | c.802A>G (p.Ile268Val) c.814A>G (p.Ile272Val) n.1135A>G n.931A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756590A>T | CA395659159 | PHKG2 | c.802A>T (p.Ile268Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) n.1135A>T n.931A>T | |
16 | g.30756590_30756593del | CA2695223528 | PHKG2 | c.802_805del (p.Ile268ProfsTer12) c.814_817del (p.Ile272ProfsTer12) n.1135_1138del n.931_934del | |
16 | g.30756591T>A | CA395659163 | PHKG2 | c.803T>A (p.Ile268Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) n.1136T>A n.932T>A | |
16 | g.30756591T>C | CA395659165 | PHKG2 | c.803T>C (p.Ile268Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) n.1136T>C n.932T>C | |
16 | g.30756591T>G | CA395659167 | PHKG2 | c.803T>G (p.Ile268Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) n.1136T>G n.932T>G | |
16 | g.30756592C>A | CA494912698 | PHKG2 | c.804C>A (p.Ile268=) c.816C>A (p.Ile272=) n.1137C>A n.933C>A | |
16 | g.30756592C= | CA2216732102 | PHKG2 | c.804C= (p.Ile268=) c.816C= (p.Ile272=) n.1137C= n.933C= | |
16 | g.30756592C>G | CA395659169 | PHKG2 | c.804C>G (p.Ile268Met) c.816C>G (p.Ile272Met) n.1137C>G n.933C>G | |
16 | g.30756592C>T | CA494912699 | PHKG2 | c.804C>T (p.Ile268=) c.816C>T (p.Ile272=) n.1137C>T n.933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756593T>A | CA395659173 | PHKG2 | c.805T>A (p.Ser269Thr) c.817T>A (p.Ser273Thr) n.1138T>A n.934T>A | |
16 | g.30756593T>C | CA395659172 | PHKG2 | c.805T>C (p.Ser269Pro) c.817T>C (p.Ser273Pro) n.1138T>C n.934T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756593T>G | CA395659170 | PHKG2 | c.805T>G (p.Ser269Ala) c.817T>G (p.Ser273Ala) n.1138T>G n.934T>G | |
16 | g.30756594C>A | CA395659175 | PHKG2 | c.806C>A (p.Ser269Tyr) c.818C>A (p.Ser273Tyr) n.1139C>A n.935C>A | |
16 | g.30756594C>G | CA395659177 | PHKG2 | c.806C>G (p.Ser269Cys) c.818C>G (p.Ser273Cys) n.1139C>G n.935C>G | |
16 | g.30756594C>T | CA395659178 | PHKG2 | c.806C>T (p.Ser269Phe) c.818C>T (p.Ser273Phe) n.1139C>T n.935C>T | |
16 | g.30756595C>A | CA8013314 | PHKG2 | c.807C>A (p.Ser269=) c.819C>A (p.Ser273=) n.1140C>A n.936C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756595C= | CA2216732106 | PHKG2 | c.807C= (p.Ser269=) c.819C= (p.Ser273=) n.1140C= n.936C= | |
16 | g.30756595C>G | CA494912702 | PHKG2 | c.807C>G (p.Ser269=) c.819C>G (p.Ser273=) n.1140C>G n.936C>G |