Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756473T>ACA395658944PHKG2c.754T>A (p.Phe252Ile)
c.766T>A (p.Phe256Ile)
n.1087T>A
n.931-117T>A
16g.30756473T>CCA395658946PHKG2c.754T>C (p.Phe252Leu)
c.766T>C (p.Phe256Leu)
n.1087T>C
n.931-117T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756473T>GCA395658947PHKG2c.754T>G (p.Phe252Val)
c.766T>G (p.Phe256Val)
n.1087T>G
n.931-117T>G
16g.30756473T=CA2216731781PHKG2c.754T= (p.Phe252=)
c.766T= (p.Phe256=)
n.1087T=
n.931-117T=
16g.30756474T>ACA395658949PHKG2c.755T>A (p.Phe252Tyr)
c.767T>A (p.Phe256Tyr)
n.1088T>A
n.931-116T>A
 COSMIC
16g.30756474T>CCA395658950PHKG2c.755T>C (p.Phe252Ser)
c.767T>C (p.Phe256Ser)
n.1088T>C
n.931-116T>C
16g.30756474T>GCA395658952PHKG2c.755T>G (p.Phe252Cys)
c.767T>G (p.Phe256Cys)
n.1088T>G
n.931-116T>G
16g.30756475C>ACA395658954PHKG2c.756C>A (p.Phe252Leu)
c.768C>A (p.Phe256Leu)
n.1089C>A
n.931-115C>A
16g.30756475C=CA2216731786PHKG2c.756C= (p.Phe252=)
c.768C= (p.Phe256=)
n.1089C=
n.931-115C=
16g.30756475C>GCA395658955PHKG2c.756C>G (p.Phe252Leu)
c.768C>G (p.Phe256Leu)
n.1089C>G
n.931-115C>G
16g.30756475C>TCA8013284PHKG2c.756C>T (p.Phe252=)
c.768C>T (p.Phe256=)
n.1089C>T
n.931-115C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756476A=CA2216731797PHKG2c.757A= (p.Ser253=)
c.769A= (p.Ser257=)
n.1090A=
n.931-114A=
16g.30756476A>CCA395658958PHKG2c.757A>C (p.Ser253Arg)
c.769A>C (p.Ser257Arg)
n.1090A>C
n.931-114A>C
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756476A>GCA8013285PHKG2c.757A>G (p.Ser253Gly)
c.769A>G (p.Ser257Gly)
n.1090A>G
n.931-114A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756476A>TCA395658960PHKG2c.757A>T (p.Ser253Cys)
c.769A>T (p.Ser257Cys)
n.1090A>T
n.931-114A>T
16g.30756477G>ACA395658964PHKG2c.758G>A (p.Ser253Asn)
c.770G>A (p.Ser257Asn)
n.1091G>A
n.931-113G>A
16g.30756477G>CCA395658966PHKG2c.758G>C (p.Ser253Thr)
c.770G>C (p.Ser257Thr)
n.1091G>C
n.931-113G>C
 gnomAD v4
16g.30756477G>TCA395658962PHKG2c.758G>T (p.Ser253Ile)
c.770G>T (p.Ser257Ile)
n.1091G>T
n.931-113G>T
16g.30756478T>ACA395658967PHKG2c.759T>A (p.Ser253Arg)
c.771T>A (p.Ser257Arg)
n.1092T>A
n.931-112T>A
16g.30756478T>CCA494912609PHKG2c.759T>C (p.Ser253=)
c.771T>C (p.Ser257=)
n.1092T>C
n.931-112T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756478T>GCA395658968PHKG2c.759T>G (p.Ser253Arg)
c.771T>G (p.Ser257Arg)
n.1092T>G
n.931-112T>G
16g.30756478T=CA2216731798PHKG2c.759T= (p.Ser253=)
c.771T= (p.Ser257=)
n.1092T=
n.931-112T=
16g.30756479T>ACA395658969PHKG2c.760T>A (p.Ser254Thr)
c.772T>A (p.Ser258Thr)
n.1093T>A
n.931-111T>A
16g.30756479T>CCA395658970PHKG2c.760T>C (p.Ser254Pro)
c.772T>C (p.Ser258Pro)
n.1093T>C
n.931-111T>C
16g.30756479T>GCA395658972PHKG2c.760T>G (p.Ser254Ala)
c.772T>G (p.Ser258Ala)
n.1093T>G
n.931-111T>G
16g.30756479_30756482delinsTCCCCA2216731802PHKG2c.760_763delinsTCCC (p.Ser254=)
c.772_775delinsTCCC (p.Ser258=)
n.1093_1096delinsTCCC
n.931-111_931-108delinsTCCC
16g.30756480C>ACA395658976PHKG2c.761C>A (p.Ser254Tyr)
c.773C>A (p.Ser258Tyr)
n.1094C>A
n.931-110C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756480C=CA2216731807PHKG2c.761C= (p.Ser254=)
c.773C= (p.Ser258=)
n.1094C=
n.931-110C=
16g.30756480C>GCA395658977PHKG2c.761C>G (p.Ser254Cys)
c.773C>G (p.Ser258Cys)
n.1094C>G
n.931-110C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756480C>TCA280540600PHKG2c.761C>T (p.Ser254Phe)
c.773C>T (p.Ser258Phe)
n.1094C>T
n.931-110C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756484delCA622169819PHKG2c.765del (p.Glu256SerfsTer12)
c.777del (p.Glu260SerfsTer12)
n.1098del
n.931-106del
c.765del (p.Glu256SerfsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756482_30756484delCA8013286PHKG2c.763_765del (p.Pro255del)
c.775_777del (p.Pro259del)
n.1096_1098del
n.931-108_931-106del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756481C>ACA494912616PHKG2c.762C>A (p.Ser254=)
c.774C>A (p.Ser258=)
n.1095C>A
n.931-109C>A
16g.30756481C=CA2216731814PHKG2c.762C= (p.Ser254=)
c.774C= (p.Ser258=)
n.1095C=
n.931-109C=
16g.30756481C>GCA494912618PHKG2c.762C>G (p.Ser254=)
c.774C>G (p.Ser258=)
n.1095C>G
n.931-109C>G
16g.30756481C>TCA8013287PHKG2c.762C>T (p.Ser254=)
c.774C>T (p.Ser258=)
n.1095C>T
n.931-109C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756482C>ACA395658985PHKG2c.763C>A (p.Pro255Thr)
c.775C>A (p.Pro259Thr)
n.1096C>A
n.931-108C>A
c.763C>A
16g.30756482C=CA2216731825PHKG2c.763C= (p.Pro255=)
c.775C= (p.Pro259=)
n.1096C=
n.931-108C=
c.763C=
16g.30756482C>GCA395658983PHKG2c.763C>G (p.Pro255Ala)
c.775C>G (p.Pro259Ala)
n.1096C>G
n.931-108C>G
c.763C>G
16g.30756482C>TCA8013288PHKG2c.763C>T (p.Pro255Ser)
c.775C>T (p.Pro259Ser)
n.1096C>T
n.931-108C>T
c.763C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756483C>ACA395658987PHKG2c.764C>A (p.Pro255His)
c.776C>A (p.Pro259His)
n.1097C>A
n.931-107C>A
c.764C>A
16g.30756483C>GCA395658988PHKG2c.764C>G (p.Pro255Arg)
c.776C>G (p.Pro259Arg)
n.1097C>G
n.931-107C>G
c.764C>G
16g.30756483C>TCA395658989PHKG2c.764C>T (p.Pro255Leu)
c.776C>T (p.Pro259Leu)
n.1097C>T
n.931-107C>T
c.764C>T
 gnomAD v4
16g.30756484C>ACA494912628PHKG2c.765C>A (p.Pro255=)
c.777C>A (p.Pro259=)
n.1098C>A
n.931-106C>A
 gnomAD v4
16g.30756484C=CA2216731828PHKG2c.765C= (p.Pro255=)
c.777C= (p.Pro259=)
n.1098C=
n.931-106C=
16g.30756484C>GCA494912629PHKG2c.765C>G (p.Pro255=)
c.777C>G (p.Pro259=)
n.1098C>G
n.931-106C>G
 gnomAD v4
16g.30756484C>TCA8013289PHKG2c.765C>T (p.Pro255=)
c.777C>T (p.Pro259=)
n.1098C>T
n.931-106C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
16g.30756485G>ACA8013290PHKG2c.766G>A (p.Glu256Lys)
c.778G>A (p.Glu260Lys)
n.1099G>A
n.931-105G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756485G>CCA395658993PHKG2c.766G>C (p.Glu256Gln)
c.778G>C (p.Glu260Gln)
n.1099G>C
n.931-105G>C
16g.30756485G=CA2216731832PHKG2c.766G= (p.Glu256=)
c.778G= (p.Glu260=)
n.1099G=
n.931-105G=

Number of alleles fetched