Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756410C>ACA395658715PHKG2c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1024C>A
n.931-180C>A
n.1115C>A
16g.30756410C>GCA395658716PHKG2c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1024C>G
n.931-180C>G
n.1115C>G
16g.30756410C>TCA395658717PHKG2c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1024C>T
n.931-180C>T
n.1115C>T
16g.30756411C>ACA395658718PHKG2c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.1025C>A
n.931-179C>A
n.1116C>A
16g.30756411C>GCA395658719PHKG2c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1025C>G
n.931-179C>G
n.1116C>G
16g.30756411C>TCA395658720PHKG2c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1025C>T
n.931-179C>T
n.1116C>T
16g.30756412A>CCA494912452PHKG2c.693A>C (p.Pro231=)
c.705A>C (p.Pro235=)
n.1026A>C
n.931-178A>C
n.1117A>C
16g.30756412A>GCA494912454PHKG2c.693A>G (p.Pro231=)
c.705A>G (p.Pro235=)
n.1026A>G
n.931-178A>G
n.1117A>G
16g.30756412A>TCA494912458PHKG2c.693A>T (p.Pro231=)
c.705A>T (p.Pro235=)
n.1026A>T
n.931-178A>T
n.1117A>T
16g.30756413C>ACA395658723PHKG2c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1027C>A
n.931-177C>A
n.1118C>A
16g.30756413C>GCA395658725PHKG2c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1027C>G
n.931-177C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
16g.30756413C>TCA395658724PHKG2c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1027C>T
n.931-177C>T
n.1118C>T
16g.30756414C>ACA395658728PHKG2c.695C>A (p.Pro232His)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.1028C>A
n.931-176C>A
n.1119C>A
16g.30756414C>GCA395658731PHKG2c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1028C>G
n.931-176C>G
n.1119C>G
16g.30756414C>TCA395658729PHKG2c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1028C>T
n.931-176C>T
n.1119C>T
16g.30756415C>ACA494912469PHKG2c.696C>A (p.Pro232=)
c.708C>A (p.Pro236=)
n.1029C>A
n.931-175C>A
n.1120C>A
16g.30756415C=CA2216731669PHKG2c.696C= (p.Pro232=)
c.708C= (p.Pro236=)
n.1029C=
n.931-175C=
n.1120C=
16g.30756415C>GCA494912471PHKG2c.696C>G (p.Pro232=)
c.708C>G (p.Pro236=)
n.1029C>G
n.931-175C>G
n.1120C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756415C>TCA494912473PHKG2c.696C>T (p.Pro232=)
c.708C>T (p.Pro236=)
n.1029C>T
n.931-175C>T
n.1120C>T
16g.30756416T>ACA395658733PHKG2c.697T>A (p.Phe233Ile)
c.709T>A (p.Phe237Ile)
n.1030T>A
n.931-174T>A
n.1121T>A
16g.30756416T>CCA395658734PHKG2c.697T>C (p.Phe233Leu)
c.709T>C (p.Phe237Leu)
n.1030T>C
n.931-174T>C
n.1121T>C
16g.30756416T>GCA395658736PHKG2c.697T>G (p.Phe233Val)
c.709T>G (p.Phe237Val)
n.1030T>G
n.931-174T>G
n.1121T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756416T=CA2216731677PHKG2c.697T= (p.Phe233=)
c.709T= (p.Phe237=)
n.1030T=
n.931-174T=
n.1121T=
16g.30756417T>ACA395658738PHKG2c.698T>A (p.Phe233Tyr)
c.710T>A (p.Phe237Tyr)
n.1031T>A
n.931-173T>A
n.1122T>A
16g.30756417T>CCA395658740PHKG2c.698T>C (p.Phe233Ser)
c.710T>C (p.Phe237Ser)
n.1031T>C
n.931-173T>C
n.1122T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756417T>GCA395658741PHKG2c.698T>G (p.Phe233Cys)
c.710T>G (p.Phe237Cys)
n.1031T>G
n.931-173T>G
n.1122T>G
16g.30756417T=CA2216731679PHKG2c.698T= (p.Phe233=)
c.710T= (p.Phe237=)
n.1031T=
n.931-173T=
n.1122T=
16g.30756418C>ACA395658742PHKG2c.699C>A (p.Phe233Leu)
c.711C>A (p.Phe237Leu)
n.1032C>A
n.931-172C>A
n.1123C>A
16g.30756418C>GCA395658744PHKG2c.699C>G (p.Phe233Leu)
c.711C>G (p.Phe237Leu)
n.1032C>G
n.931-172C>G
n.1123C>G
 gnomAD v4
16g.30756418C>TCA494912483PHKG2c.699C>T (p.Phe233=)
c.711C>T (p.Phe237=)
n.1032C>T
n.931-172C>T
n.1123C>T
16g.30756419T>ACA395658746PHKG2c.700T>A (p.Trp234Arg)
c.712T>A (p.Trp238Arg)
n.1033T>A
n.931-171T>A
n.1124T>A
16g.30756419T>CCA395658747PHKG2c.700T>C (p.Trp234Arg)
c.712T>C (p.Trp238Arg)
n.1033T>C
n.931-171T>C
n.1124T>C
16g.30756419T>GCA395658749PHKG2c.700T>G (p.Trp234Gly)
c.712T>G (p.Trp238Gly)
n.1033T>G
n.931-171T>G
n.1124T>G
16g.30756420G>ACA395658753PHKG2c.701G>A (p.Trp234Ter)
c.713G>A (p.Trp238Ter)
n.1034G>A
n.931-170G>A
n.1125G>A
16g.30756420G>CCA395658751PHKG2c.701G>C (p.Trp234Ser)
c.713G>C (p.Trp238Ser)
n.1034G>C
n.931-170G>C
n.1125G>C
16g.30756420G>TCA395658752PHKG2c.701G>T (p.Trp234Leu)
c.713G>T (p.Trp238Leu)
n.1034G>T
n.931-170G>T
n.1125G>T
16g.30756421G>ACA395658755PHKG2c.702G>A (p.Trp234Ter)
c.714G>A (p.Trp238Ter)
n.1035G>A
n.931-169G>A
n.1126G>A
16g.30756421G>CCA395658756PHKG2c.702G>C (p.Trp234Cys)
c.714G>C (p.Trp238Cys)
n.1035G>C
n.931-169G>C
n.1126G>C
16g.30756421G>TCA395658758PHKG2c.702G>T (p.Trp234Cys)
c.714G>T (p.Trp238Cys)
n.1035G>T
n.931-169G>T
n.1126G>T
16g.30756422C>ACA395658760PHKG2c.703C>A (p.His235Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
n.1036C>A
n.931-168C>A
n.1127C>A
16g.30756422C>GCA395658761PHKG2c.703C>G (p.His235Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
n.1036C>G
n.931-168C>G
n.1127C>G
16g.30756422C>TCA395658762PHKG2c.703C>T (p.His235Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
n.1036C>T
n.931-168C>T
n.1127C>T
16g.30756423A=CA2216731682PHKG2c.704A= (p.His235=)
c.716A= (p.His239=)
n.1037A=
n.931-167A=
n.1128A=
16g.30756423A>CCA8013277PHKG2c.704A>C (p.His235Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
n.1037A>C
n.931-167A>C
n.1128A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756423A>GCA395658765PHKG2c.704A>G (p.His235Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
n.1037A>G
n.931-167A>G
n.1128A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756423A>TCA395658767PHKG2c.704A>T (p.His235Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
n.1037A>T
n.931-167A>T
n.1128A>T
16g.30756424C>ACA395658768PHKG2c.705C>A (p.His235Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
n.1038C>A
n.931-166C>A
n.1129C>A
 gnomAD v4
16g.30756424C>GCA395658769PHKG2c.705C>G (p.His235Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
n.1038C>G
n.931-166C>G
n.1129C>G
16g.30756424C>TCA494912498PHKG2c.705C>T (p.His235=)
c.717C>T (p.His239=)
n.1038C>T
n.931-166C>T
n.1129C>T
 ClinVar
16g.30756425C>ACA494912500PHKG2c.706C>A (p.Arg236=)
c.718C>A (p.Arg240=)
n.1039C>A
n.931-165C>A
n.1130C>A

Number of alleles fetched