Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.30756400G>ACA494912407PHKG2c.681G>A (p.Leu227=)
c.693G>A (p.Leu231=)
n.1014G>A
n.931-190G>A
n.1105G>A
 dbSNP
16g.30756400G>CCA494912408PHKG2c.681G>C (p.Leu227=)
c.693G>C (p.Leu231=)
n.1014G>C
n.931-190G>C
n.1105G>C
16g.30756400G=CA2216731642PHKG2c.681G= (p.Leu227=)
c.693G= (p.Leu231=)
n.1014G=
n.931-190G=
n.1105G=
16g.30756400G>TCA494912409PHKG2c.681G>T (p.Leu227=)
c.693G>T (p.Leu231=)
n.1014G>T
n.931-190G>T
n.1105G>T
16g.30756401G>ACA395658691PHKG2c.682G>A (p.Ala228Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1015G>A
n.931-189G>A
n.1106G>A
16g.30756401G>CCA395658692PHKG2c.682G>C (p.Ala228Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1015G>C
n.931-189G>C
n.1106G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756401G=CA2216731648PHKG2c.682G= (p.Ala228=)
c.694G= (p.Ala232=)
n.1015G=
n.931-189G=
n.1106G=
16g.30756401G>TCA395658693PHKG2c.682G>T (p.Ala228Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1015G>T
n.931-189G>T
n.1106G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.30756402C>ACA395658694PHKG2c.683C>A (p.Ala228Asp)
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1016C>A
n.931-188C>A
n.1107C>A
16g.30756402C>GCA395658695PHKG2c.683C>G (p.Ala228Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1016C>G
n.931-188C>G
n.1107C>G
16g.30756402C>TCA395658696PHKG2c.683C>T (p.Ala228Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1016C>T
n.931-188C>T
n.1107C>T
16g.30756403T>ACA494912424PHKG2c.684T>A (p.Ala228=)
c.696T>A (p.Ala232=)
n.1017T>A
n.931-187T>A
n.1108T>A
16g.30756403T>CCA494912420PHKG2c.684T>C (p.Ala228=)
c.696T>C (p.Ala232=)
n.1017T>C
n.931-187T>C
n.1108T>C
16g.30756403T>GCA494912414PHKG2c.684T>G (p.Ala228=)
c.696T>G (p.Ala232=)
n.1017T>G
n.931-187T>G
n.1108T>G
16g.30756404G>ACA395658697PHKG2c.685G>A (p.Gly229Ser)
c.697G>A (p.Gly233Ser)
n.1018G>A
n.931-186G>A
n.1109G>A
16g.30756404G>CCA395658698PHKG2c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.697G>C (p.Gly233Arg)
n.1018G>C
n.931-186G>C
n.1109G>C
16g.30756404G>TCA395658700PHKG2c.685G>T (p.Gly229Cys)
c.697G>T (p.Gly233Cys)
n.1018G>T
n.931-186G>T
n.1109G>T
16g.30756405G>ACA395658703PHKG2c.686G>A (p.Gly229Asp)
c.698G>A (p.Gly233Asp)
n.1019G>A
n.931-185G>A
n.1110G>A
 dbSNP
16g.30756405G>CCA395658705PHKG2c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.698G>C (p.Gly233Ala)
n.1019G>C
n.931-185G>C
n.1110G>C
16g.30756405G=CA2216731651PHKG2c.686G= (p.Gly229=)
c.698G= (p.Gly233=)
n.1019G=
n.931-185G=
n.1110G=
16g.30756405G>TCA395658702PHKG2c.686G>T (p.Gly229Val)
c.698G>T (p.Gly233Val)
n.1019G>T
n.931-185G>T
n.1110G>T
16g.30756406C>ACA494912426PHKG2c.687C>A (p.Gly229=)
c.699C>A (p.Gly233=)
n.1020C>A
n.931-184C>A
n.1111C>A
16g.30756406C>GCA494912427PHKG2c.687C>G (p.Gly229=)
c.699C>G (p.Gly233=)
n.1020C>G
n.931-184C>G
n.1111C>G
16g.30756406C>TCA494912428PHKG2c.687C>T (p.Gly229=)
c.699C>T (p.Gly233=)
n.1020C>T
n.931-184C>T
n.1111C>T
16g.30756407T>ACA395658707PHKG2c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.700T>A (p.Ser234Thr)
n.1021T>A
n.931-183T>A
n.1112T>A
16g.30756407T>CCA395658709PHKG2c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.700T>C (p.Ser234Pro)
n.1021T>C
n.931-183T>C
n.1112T>C
16g.30756407T>GCA395658710PHKG2c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.700T>G (p.Ser234Ala)
n.1021T>G
n.931-183T>G
n.1112T>G
16g.30756408C>ACA395658711PHKG2c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.701C>A (p.Ser234Ter)
n.1022C>A
n.931-182C>A
n.1113C>A
16g.30756408C=CA2216731656PHKG2c.689C= (p.Ser230=)
c.701C= (p.Ser234=)
n.1022C=
n.931-182C=
n.1113C=
16g.30756408C>GCA395658712PHKG2c.689C>G (p.Ser230Trp)
c.701C>G (p.Ser234Trp)
n.1022C>G
n.931-182C>G
n.1113C>G
16g.30756408C>TCA8013275PHKG2c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.701C>T (p.Ser234Leu)
n.1022C>T
n.931-182C>T
n.1113C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.30756409G>ACA8013276PHKG2c.690G>A (p.Ser230=)
c.702G>A (p.Ser234=)
n.1023G>A
n.931-181G>A
n.1114G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.30756409G>CCA494912438PHKG2c.690G>C (p.Ser230=)
c.702G>C (p.Ser234=)
n.1023G>C
n.931-181G>C
n.1114G>C
16g.30756409G=CA2216731664PHKG2c.690G= (p.Ser230=)
c.702G= (p.Ser234=)
n.1023G=
n.931-181G=
n.1114G=
16g.30756409G>TCA494912437PHKG2c.690G>T (p.Ser230=)
c.702G>T (p.Ser234=)
n.1023G>T
n.931-181G>T
n.1114G>T
16g.30756410C>ACA395658715PHKG2c.691C>A (p.Pro231Thr)
c.703C>A (p.Pro235Thr)
n.1024C>A
n.931-180C>A
n.1115C>A
16g.30756410C>GCA395658716PHKG2c.691C>G (p.Pro231Ala)
c.703C>G (p.Pro235Ala)
n.1024C>G
n.931-180C>G
n.1115C>G
16g.30756410C>TCA395658717PHKG2c.691C>T (p.Pro231Ser)
c.703C>T (p.Pro235Ser)
n.1024C>T
n.931-180C>T
n.1115C>T
16g.30756411C>ACA395658718PHKG2c.692C>A (p.Pro231Gln)
c.704C>A (p.Pro235Gln)
n.1025C>A
n.931-179C>A
n.1116C>A
16g.30756411C>GCA395658719PHKG2c.692C>G (p.Pro231Arg)
c.704C>G (p.Pro235Arg)
n.1025C>G
n.931-179C>G
n.1116C>G
16g.30756411C>TCA395658720PHKG2c.692C>T (p.Pro231Leu)
c.704C>T (p.Pro235Leu)
n.1025C>T
n.931-179C>T
n.1116C>T
16g.30756412A>CCA494912452PHKG2c.693A>C (p.Pro231=)
c.705A>C (p.Pro235=)
n.1026A>C
n.931-178A>C
n.1117A>C
16g.30756412A>GCA494912454PHKG2c.693A>G (p.Pro231=)
c.705A>G (p.Pro235=)
n.1026A>G
n.931-178A>G
n.1117A>G
16g.30756412A>TCA494912458PHKG2c.693A>T (p.Pro231=)
c.705A>T (p.Pro235=)
n.1026A>T
n.931-178A>T
n.1117A>T
16g.30756413C>ACA395658723PHKG2c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.706C>A (p.Pro236Thr)
n.1027C>A
n.931-177C>A
n.1118C>A
16g.30756413C>GCA395658725PHKG2c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.706C>G (p.Pro236Ala)
n.1027C>G
n.931-177C>G
n.1118C>G
 gnomAD v4
16g.30756413C>TCA395658724PHKG2c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.706C>T (p.Pro236Ser)
n.1027C>T
n.931-177C>T
n.1118C>T
16g.30756414C>ACA395658728PHKG2c.695C>A (p.Pro232His)
c.707C>A (p.Pro236His)
n.1028C>A
n.931-176C>A
n.1119C>A
16g.30756414C>GCA395658731PHKG2c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.707C>G (p.Pro236Arg)
n.1028C>G
n.931-176C>G
n.1119C>G
16g.30756414C>TCA395658729PHKG2c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.707C>T (p.Pro236Leu)
n.1028C>T
n.931-176C>T
n.1119C>T

Number of alleles fetched