Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30756311T= | CA2216731373 | PHKG2 | c.647+39T= (n.647+39T=) n.980+39T= n.931-279T= n.1059+39T= | |
16 | g.30756312C>A | CA2575971705 | PHKG2 | c.647+40C>A (n.647+40C>A) n.980+40C>A n.931-278C>A n.1059+40C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756314_30756329dup | CA2216731374 | PHKG2 | c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup) c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup) n.980+42_981-38dup n.931-276_931-261dup n.1060-41_1060-26dup | dbSNP |
16 | g.30756313C>A | CA2632771300 | PHKG2 | c.647+41C>A (n.647+41C>A) c.648-42C>A (n.648-42C>A) n.980+41C>A n.931-277C>A n.1060-42C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756313_30756314delinsCT | CA2216731377 | PHKG2 | c.647+41_647+42delinsCT (n.647+41_647+42delinsCT) c.648-42_648-41delinsCT (n.648-42_648-41delinsCT) n.980+41_980+42delinsCT n.931-277_931-276delinsCT n.1060-42_1060-41delinsCT | |
16 | g.30756316del | CA2216731381 | PHKG2 | c.647+44del (n.647+44del) c.648-39del (n.648-39del) n.980+44del n.931-274del n.1060-39del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756316T>C | CA719870067 | PHKG2 | c.647+44T>C (n.647+44T>C) c.648-39T>C (n.648-39T>C) n.980+44T>C n.931-274T>C n.1060-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756316T= | CA2216731385 | PHKG2 | c.647+44T= (n.647+44T=) c.648-39T= (n.648-39T=) n.980+44T= n.931-274T= n.1060-39T= | |
16 | g.30756317G>C | CA8013263 | PHKG2 | c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.648-38G>C (n.648-38G>C) n.980+45G>C n.931-273G>C n.1060-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756317G= | CA2216731393 | PHKG2 | c.647+45G= (n.647+45G=) c.648-38G= (n.648-38G=) n.980+45G= n.931-273G= n.1060-38G= | |
16 | g.30756319del | CA2632771301 | PHKG2 | c.648-48del (n.648-48del) c.648-36del (n.648-36del) n.981-48del n.931-271del n.1060-36del | gnomAD v4 |
16 | g.30756319T>C | CA2575971706 | PHKG2 | c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.648-36T>C (n.648-36T>C) n.981-48T>C n.931-271T>C n.1060-36T>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756319_30756320delinsTG | CA2216731395 | PHKG2 | c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG) c.648-36_648-35delinsTG (n.648-36_648-35delinsTG) n.981-48_981-47delinsTG n.931-271_931-270delinsTG n.1060-36_1060-35delinsTG | |
16 | g.30756320G>A | CA2632771302 | PHKG2 | c.648-47G>A (n.648-47G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) n.981-47G>A n.931-270G>A n.1060-35G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756322del | CA976322434 | PHKG2 | c.648-45del (n.648-45del) c.648-33del (n.648-33del) n.981-45del n.931-268del n.1060-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756321G>A | CA2632771303 | PHKG2 | c.648-46G>A (n.648-46G>A) c.648-34G>A (n.648-34G>A) n.981-46G>A n.931-269G>A n.1060-34G>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756321G>C | CA2632771304 | PHKG2 | c.648-46G>C (n.648-46G>C) c.648-34G>C (n.648-34G>C) n.981-46G>C n.931-269G>C n.1060-34G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30756324C>G | CA2632771305 | PHKG2 | c.648-43C>G (n.648-43C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) n.981-43C>G n.931-266C>G n.1060-31C>G | gnomAD v4 |
16 | g.30756324C>T | CA2632771306 | PHKG2 | c.648-43C>T (n.648-43C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) n.981-43C>T n.931-266C>T n.1060-31C>T | gnomAD v4 |
16 | g.30756326G>A | CA8013264 | PHKG2 | c.648-41G>A (n.648-41G>A) c.648-29G>A (n.648-29G>A) n.981-41G>A n.931-264G>A n.1060-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756326G= | CA2216731399 | PHKG2 | c.648-41G= (n.648-41G=) c.648-29G= (n.648-29G=) n.981-41G= n.931-264G= n.1060-29G= | |
16 | g.30756326_30756327delinsGC | CA2216731402 | PHKG2 | c.648-41_648-40delinsGC (n.648-41_648-40delinsGC) c.648-29_648-28delinsGC (n.648-29_648-28delinsGC) n.981-41_981-40delinsGC n.931-264_931-263delinsGC n.1060-29_1060-28delinsGC | |
16 | g.30756329del | CA2216731405 | PHKG2 | c.648-38del (n.648-38del) c.648-26del (n.648-26del) n.981-38del n.931-261del n.1060-26del | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756328C= | CA2216731410 | PHKG2 | c.648-39C= (n.648-39C=) c.648-27C= (n.648-27C=) n.981-39C= n.931-262C= n.1060-27C= | |
16 | g.30756328C>G | CA622169842 | PHKG2 | c.648-39C>G (n.648-39C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) n.981-39C>G n.931-262C>G n.1060-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756328C>T | CA622169843 | PHKG2 | c.648-39C>T (n.648-39C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) n.981-39C>T n.931-262C>T n.1060-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756329C= | CA2216731413 | PHKG2 | c.648-38C= (n.648-38C=) c.648-26C= (n.648-26C=) n.981-38C= n.931-261C= n.1060-26C= | |
16 | g.30756329C>T | CA8013265 | PHKG2 | c.648-38C>T (n.648-38C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) n.981-38C>T n.931-261C>T n.1060-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>A | CA8013266 | PHKG2 | c.648-37G>A (n.648-37G>A) c.648-25G>A (n.648-25G>A) n.981-37G>A n.931-260G>A n.1060-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756330G>C | CA719870077 | PHKG2 | c.648-37G>C (n.648-37G>C) c.648-25G>C (n.648-25G>C) n.981-37G>C n.931-260G>C n.1060-25G>C | dbSNP |
16 | g.30756330G= | CA2216731415 | PHKG2 | c.648-37G= (n.648-37G=) c.648-25G= (n.648-25G=) n.981-37G= n.931-260G= n.1060-25G= | |
16 | g.30756332C= | CA2216731421 | PHKG2 | c.648-35C= (n.648-35C=) c.648-23C= (n.648-23C=) n.981-35C= n.931-258C= n.1060-23C= | |
16 | g.30756332C>T | CA8013267 | PHKG2 | c.648-35C>T (n.648-35C>T) c.648-23C>T (n.648-23C>T) n.981-35C>T n.931-258C>T n.1060-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A= | CA2216731428 | PHKG2 | c.648-34A= (n.648-34A=) c.648-22A= (n.648-22A=) n.981-34A= n.931-257A= n.1060-22A= | |
16 | g.30756333A>C | CA8013268 | PHKG2 | c.648-34A>C (n.648-34A>C) c.648-22A>C (n.648-22A>C) n.981-34A>C n.931-257A>C n.1060-22A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756333A>T | CA2216731427 | PHKG2 | c.648-34A>T (n.648-34A>T) c.648-22A>T (n.648-22A>T) n.981-34A>T n.931-257A>T n.1060-22A>T | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756334C>A | CA2632771307 | PHKG2 | c.648-33C>A (n.648-33C>A) c.648-21C>A (n.648-21C>A) n.981-33C>A n.931-256C>A n.1060-21C>A | gnomAD v4 |
16 | g.30756334C= | CA2216731431 | PHKG2 | c.648-33C= (n.648-33C=) c.648-21C= (n.648-21C=) n.981-33C= n.931-256C= n.1060-21C= | |
16 | g.30756334C>G | CA622169844 | PHKG2 | c.648-33C>G (n.648-33C>G) c.648-21C>G (n.648-21C>G) n.981-33C>G n.931-256C>G n.1060-21C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T>C | CA8013269 | PHKG2 | c.648-31T>C (n.648-31T>C) c.648-19T>C (n.648-19T>C) n.981-31T>C n.931-254T>C n.1060-19T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756336T= | CA2216731433 | PHKG2 | c.648-31T= (n.648-31T=) c.648-19T= (n.648-19T=) n.981-31T= n.931-254T= n.1060-19T= | |
16 | g.30756338G>A | CA976322440 | PHKG2 | c.648-29G>A (n.648-29G>A) c.648-17G>A (n.648-17G>A) n.981-29G>A n.931-252G>A n.1060-17G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756338G= | CA2216731434 | PHKG2 | c.648-29G= (n.648-29G=) c.648-17G= (n.648-17G=) n.981-29G= n.931-252G= n.1060-17G= | |
16 | g.30756340C= | CA2216731436 | PHKG2 | c.648-27C= (n.648-27C=) c.648-15C= (n.648-15C=) n.981-27C= n.931-250C= n.1060-15C= | |
16 | g.30756340C>T | CA8013270 | PHKG2 | c.648-27C>T (n.648-27C>T) c.648-15C>T (n.648-15C>T) n.981-27C>T n.931-250C>T n.1060-15C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>A | CA2216731443 | PHKG2 | c.648-25C>A (n.648-25C>A) c.648-13C>A (n.648-13C>A) n.981-25C>A n.931-248C>A n.1060-13C>A | dbSNP |
16 | g.30756342C= | CA2216731442 | PHKG2 | c.648-25C= (n.648-25C=) c.648-13C= (n.648-13C=) n.981-25C= n.931-248C= n.1060-13C= | |
16 | g.30756342C>G | CA719870089 | PHKG2 | c.648-25C>G (n.648-25C>G) c.648-13C>G (n.648-13C>G) n.981-25C>G n.931-248C>G n.1060-13C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.30756342C>T | CA280540397 | PHKG2 | c.648-25C>T (n.648-25C>T) c.648-13C>T (n.648-13C>T) n.981-25C>T n.931-248C>T n.1060-13C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30756343G>A | CA8013271 | PHKG2 | c.648-24G>A (n.648-24G>A) c.648-12G>A (n.648-12G>A) n.981-24G>A n.931-247G>A n.1060-12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |