WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30756296C= | CA2216731355 | PHKG2 | c.647+24C= (n.647+24C=) n.980+24C= n.931-294C= n.1059+24C= | |
| 16 | g.30756296C>G | CA2632771290 | PHKG2 | c.647+24C>G (n.647+24C>G) n.980+24C>G n.931-294C>G n.1059+24C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756296C>T | CA8013259 | PHKG2 | c.647+24C>T (n.647+24C>T) n.980+24C>T n.931-294C>T n.1059+24C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756298C= | CA2216731357 | PHKG2 | c.647+26C= (n.647+26C=) n.980+26C= n.931-292C= n.1059+26C= | |
| 16 | g.30756298C>T | CA622169841 | PHKG2 | c.647+26C>T (n.647+26C>T) n.980+26C>T n.931-292C>T n.1059+26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756299C>T | CA2575971704 | PHKG2 | c.647+27C>T (n.647+27C>T) n.980+27C>T n.931-291C>T n.1059+27C>T | |
| 16 | g.30756300C>A | CA2632771293 | PHKG2 | c.647+28C>A (n.647+28C>A) n.980+28C>A n.931-290C>A n.1059+28C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756300C= | CA2216731360 | PHKG2 | c.647+28C= (n.647+28C=) n.980+28C= n.931-290C= n.1059+28C= | |
| 16 | g.30756300C>T | CA8013260 | PHKG2 | c.647+28C>T (n.647+28C>T) n.980+28C>T n.931-290C>T n.1059+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756301G>A | CA8013261 | PHKG2 | c.647+29G>A (n.647+29G>A) n.980+29G>A n.931-289G>A n.1059+29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756301G= | CA2216731364 | PHKG2 | c.647+29G= (n.647+29G=) n.980+29G= n.931-289G= n.1059+29G= | |
| 16 | g.30756303G>A | CA2541544076 | PHKG2 | c.647+31G>A (n.647+31G>A) n.980+31G>A n.931-287G>A n.1059+31G>A | |
| 16 | g.30756304C>T | CA2632771298 | PHKG2 | c.647+32C>T (n.647+32C>T) n.980+32C>T n.931-286C>T n.1059+32C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756305T>C | CA2216731367 | PHKG2 | c.647+33T>C (n.647+33T>C) n.980+33T>C n.931-285T>C n.1059+33T>C | dbSNP |
| 16 | g.30756305T= | CA2216731365 | PHKG2 | c.647+33T= (n.647+33T=) n.980+33T= n.931-285T= n.1059+33T= | |
| 16 | g.30756307G= | CA2216731368 | PHKG2 | c.647+35G= (n.647+35G=) n.980+35G= n.931-283G= n.1059+35G= | |
| 16 | g.30756307G>T | CA280540346 | PHKG2 | c.647+35G>T (n.647+35G>T) n.980+35G>T n.931-283G>T n.1059+35G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756308C= | CA2216731370 | PHKG2 | c.647+36C= (n.647+36C=) n.980+36C= n.931-282C= n.1059+36C= | |
| 16 | g.30756308C>T | CA8013262 | PHKG2 | c.647+36C>T (n.647+36C>T) n.980+36C>T n.931-282C>T n.1059+36C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756311T= | CA2216731373 | PHKG2 | c.647+39T= (n.647+39T=) n.980+39T= n.931-279T= n.1059+39T= | |
| 16 | g.30756312C>A | CA2575971705 | PHKG2 | c.647+40C>A (n.647+40C>A) n.980+40C>A n.931-278C>A n.1059+40C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756314_30756329dup | CA2216731374 | PHKG2 | c.647+42_648-38dup (n.647+42_648-38dup) c.648-41_648-26dup (n.648-41_648-26dup) n.980+42_981-38dup n.931-276_931-261dup n.1060-41_1060-26dup | dbSNP |
| 16 | g.30756313C>A | CA2632771300 | PHKG2 | c.647+41C>A (n.647+41C>A) c.648-42C>A (n.648-42C>A) n.980+41C>A n.931-277C>A n.1060-42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756313_30756314delinsCT | CA2216731377 | PHKG2 | c.647+41_647+42delinsCT (n.647+41_647+42delinsCT) c.648-42_648-41delinsCT (n.648-42_648-41delinsCT) n.980+41_980+42delinsCT n.931-277_931-276delinsCT n.1060-42_1060-41delinsCT | |
| 16 | g.30756316del | CA2216731381 | PHKG2 | c.647+44del (n.647+44del) c.648-39del (n.648-39del) n.980+44del n.931-274del n.1060-39del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756316T>C | CA719870067 | PHKG2 | c.647+44T>C (n.647+44T>C) c.648-39T>C (n.648-39T>C) n.980+44T>C n.931-274T>C n.1060-39T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756316T= | CA2216731385 | PHKG2 | c.647+44T= (n.647+44T=) c.648-39T= (n.648-39T=) n.980+44T= n.931-274T= n.1060-39T= | |
| 16 | g.30756317G>C | CA8013263 | PHKG2 | c.647+45G>C (n.647+45G>C) c.648-38G>C (n.648-38G>C) n.980+45G>C n.931-273G>C n.1060-38G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756317G= | CA2216731393 | PHKG2 | c.647+45G= (n.647+45G=) c.648-38G= (n.648-38G=) n.980+45G= n.931-273G= n.1060-38G= | |
| 16 | g.30756319del | CA2632771301 | PHKG2 | c.648-48del (n.648-48del) c.648-36del (n.648-36del) n.981-48del n.931-271del n.1060-36del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756319T>C | CA2575971706 | PHKG2 | c.648-48T>C (n.648-48T>C) c.648-36T>C (n.648-36T>C) n.981-48T>C n.931-271T>C n.1060-36T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756319_30756320delinsTG | CA2216731395 | PHKG2 | c.648-48_648-47delinsTG (n.648-48_648-47delinsTG) c.648-36_648-35delinsTG (n.648-36_648-35delinsTG) n.981-48_981-47delinsTG n.931-271_931-270delinsTG n.1060-36_1060-35delinsTG | |
| 16 | g.30756320G>A | CA2632771302 | PHKG2 | c.648-47G>A (n.648-47G>A) c.648-35G>A (n.648-35G>A) n.981-47G>A n.931-270G>A n.1060-35G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756322del | CA976322434 | PHKG2 | c.648-45del (n.648-45del) c.648-33del (n.648-33del) n.981-45del n.931-268del n.1060-33del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756321G>A | CA2632771303 | PHKG2 | c.648-46G>A (n.648-46G>A) c.648-34G>A (n.648-34G>A) n.981-46G>A n.931-269G>A n.1060-34G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756321G>C | CA2632771304 | PHKG2 | c.648-46G>C (n.648-46G>C) c.648-34G>C (n.648-34G>C) n.981-46G>C n.931-269G>C n.1060-34G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756324C>G | CA2632771305 | PHKG2 | c.648-43C>G (n.648-43C>G) c.648-31C>G (n.648-31C>G) n.981-43C>G n.931-266C>G n.1060-31C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756324C>T | CA2632771306 | PHKG2 | c.648-43C>T (n.648-43C>T) c.648-31C>T (n.648-31C>T) n.981-43C>T n.931-266C>T n.1060-31C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30756326G>A | CA8013264 | PHKG2 | c.648-41G>A (n.648-41G>A) c.648-29G>A (n.648-29G>A) n.981-41G>A n.931-264G>A n.1060-29G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756326G= | CA2216731399 | PHKG2 | c.648-41G= (n.648-41G=) c.648-29G= (n.648-29G=) n.981-41G= n.931-264G= n.1060-29G= | |
| 16 | g.30756326_30756327delinsGC | CA2216731402 | PHKG2 | c.648-41_648-40delinsGC (n.648-41_648-40delinsGC) c.648-29_648-28delinsGC (n.648-29_648-28delinsGC) n.981-41_981-40delinsGC n.931-264_931-263delinsGC n.1060-29_1060-28delinsGC | |
| 16 | g.30756329del | CA2216731405 | PHKG2 | c.648-38del (n.648-38del) c.648-26del (n.648-26del) n.981-38del n.931-261del n.1060-26del | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30756328C= | CA2216731410 | PHKG2 | c.648-39C= (n.648-39C=) c.648-27C= (n.648-27C=) n.981-39C= n.931-262C= n.1060-27C= | |
| 16 | g.30756328C>G | CA622169842 | PHKG2 | c.648-39C>G (n.648-39C>G) c.648-27C>G (n.648-27C>G) n.981-39C>G n.931-262C>G n.1060-27C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756328C>T | CA622169843 | PHKG2 | c.648-39C>T (n.648-39C>T) c.648-27C>T (n.648-27C>T) n.981-39C>T n.931-262C>T n.1060-27C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756329C= | CA2216731413 | PHKG2 | c.648-38C= (n.648-38C=) c.648-26C= (n.648-26C=) n.981-38C= n.931-261C= n.1060-26C= | |
| 16 | g.30756329C>T | CA8013265 | PHKG2 | c.648-38C>T (n.648-38C>T) c.648-26C>T (n.648-26C>T) n.981-38C>T n.931-261C>T n.1060-26C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756330G>A | CA8013266 | PHKG2 | c.648-37G>A (n.648-37G>A) c.648-25G>A (n.648-25G>A) n.981-37G>A n.931-260G>A n.1060-25G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30756330G>C | CA719870077 | PHKG2 | c.648-37G>C (n.648-37G>C) c.648-25G>C (n.648-25G>C) n.981-37G>C n.931-260G>C n.1060-25G>C | dbSNP |
| 16 | g.30756330G= | CA2216731415 | PHKG2 | c.648-37G= (n.648-37G=) c.648-25G= (n.648-25G=) n.981-37G= n.931-260G= n.1060-25G= |