Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.30753262_30753268del | CA2695223526 | PHKG2 | c.357_363del (p.Thr120ArgfsTer20) c.31_37del c.*29_*35del (n.*29_*35del) n.690_696del n.731_737del n.769_775del | |
16 | g.30753265A= | CA2216725360 | PHKG2 | c.360A= (p.Thr120=) c.34A= c.*32A= (n.*32A=) n.693A= n.734A= n.772A= | |
16 | g.30753265A>C | CA494684111 | PHKG2 | c.360A>C (p.Thr120=) c.34A>C c.*32A>C (n.*32A>C) n.693A>C n.734A>C n.772A>C | |
16 | g.30753265A>G | CA8013143 | PHKG2 | c.360A>G (p.Thr120=) c.34A>G c.*32A>G (n.*32A>G) n.693A>G n.734A>G n.772A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753265A>T | CA494684113 | PHKG2 | c.360A>T (p.Thr120=) c.34A>T c.*32A>T (n.*32A>T) n.693A>T n.734A>T n.772A>T | |
16 | g.30753266G>A | CA395655789 | PHKG2 | c.361G>A (p.Glu121Lys) c.35G>A c.*33G>A (n.*33G>A) n.694G>A n.735G>A n.773G>A | |
16 | g.30753266G>C | CA8013144 | PHKG2 | c.361G>C (p.Glu121Gln) c.35G>C c.*33G>C (n.*33G>C) n.694G>C n.735G>C n.773G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753266G= | CA2216725369 | PHKG2 | c.361G= (p.Glu121=) c.35G= c.*33G= (n.*33G=) n.694G= n.735G= n.773G= | |
16 | g.30753266G>T | CA395655790 | PHKG2 | c.361G>T (p.Glu121Ter) c.35G>T c.*33G>T (n.*33G>T) n.694G>T n.735G>T n.773G>T | |
16 | g.30753267A>C | CA395655792 | PHKG2 | c.362A>C (p.Glu121Ala) c.36A>C c.*34A>C (n.*34A>C) n.695A>C n.736A>C n.774A>C | |
16 | g.30753267A>G | CA395655793 | PHKG2 | c.362A>G (p.Glu121Gly) c.36A>G c.*34A>G (n.*34A>G) n.695A>G n.736A>G n.774A>G | |
16 | g.30753267A>T | CA395655794 | PHKG2 | c.362A>T (p.Glu121Val) c.36A>T c.*34A>T (n.*34A>T) n.695A>T n.736A>T n.774A>T | |
16 | g.30753268G>A | CA494684115 | PHKG2 | c.363G>A (p.Glu121=) c.37G>A c.*35G>A (n.*35G>A) n.696G>A n.737G>A n.775G>A | |
16 | g.30753268G>C | CA395655797 | PHKG2 | c.363G>C (p.Glu121Asp) c.37G>C c.*35G>C (n.*35G>C) n.696G>C n.737G>C n.775G>C | |
16 | g.30753268G>T | CA395655799 | PHKG2 | c.363G>T (p.Glu121Asp) c.37G>T c.*35G>T (n.*35G>T) n.696G>T n.737G>T n.775G>T | |
16 | g.30753269A>C | CA395655801 | PHKG2 | c.364A>C (p.Lys122Gln) c.38A>C c.*36A>C (n.*36A>C) n.697A>C n.738A>C n.776A>C | |
16 | g.30753269A>G | CA395655806 | PHKG2 | c.364A>G (p.Lys122Glu) c.38A>G c.*36A>G (n.*36A>G) n.697A>G n.738A>G n.776A>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753269A>T | CA395655808 | PHKG2 | c.364A>T (p.Lys122Ter) c.38A>T c.*36A>T (n.*36A>T) n.697A>T n.738A>T n.776A>T | |
16 | g.30753270A= | CA2216725377 | PHKG2 | c.365A= (p.Lys122=) c.39A= c.*37A= (n.*37A=) n.698A= n.739A= n.777A= | |
16 | g.30753270A>C | CA395655813 | PHKG2 | c.365A>C (p.Lys122Thr) c.39A>C c.*37A>C (n.*37A>C) n.698A>C n.739A>C n.777A>C | |
16 | g.30753270A>G | CA395655814 | PHKG2 | c.365A>G (p.Lys122Arg) c.39A>G c.*37A>G (n.*37A>G) n.698A>G n.739A>G n.777A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753270A>T | CA395655811 | PHKG2 | c.365A>T (p.Lys122Met) c.39A>T c.*37A>T (n.*37A>T) n.698A>T n.739A>T n.777A>T | |
16 | g.30753271G>A | CA494684116 | PHKG2 | c.366G>A (p.Lys122=) c.40G>A c.*38G>A (n.*38G>A) n.699G>A n.740G>A n.778G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753271G>C | CA395655817 | PHKG2 | c.366G>C (p.Lys122Asn) c.40G>C c.*38G>C (n.*38G>C) n.699G>C n.740G>C n.778G>C | gnomAD v4 |
16 | g.30753271G= | CA2216725381 | PHKG2 | c.366G= (p.Lys122=) c.40G= c.*38G= (n.*38G=) n.699G= n.740G= n.778G= | |
16 | g.30753271G>T | CA395655820 | PHKG2 | c.366G>T (p.Lys122Asn) c.40G>T c.*38G>T (n.*38G>T) n.699G>T n.740G>T n.778G>T | |
16 | g.30753272G>A | CA395655823 | PHKG2 | c.367G>A (p.Val123Met) c.41G>A c.*39G>A (n.*39G>A) n.700G>A n.741G>A n.779G>A | |
16 | g.30753272G>C | CA395655825 | PHKG2 | c.367G>C (p.Val123Leu) c.41G>C c.*39G>C (n.*39G>C) n.700G>C n.741G>C n.779G>C | |
16 | g.30753272G>T | CA395655827 | PHKG2 | c.367G>T (p.Val123Leu) c.41G>T c.*39G>T (n.*39G>T) n.700G>T n.741G>T n.779G>T | |
16 | g.30753273T>A | CA395655835 | PHKG2 | c.368T>A (p.Val123Glu) c.42T>A c.*40T>A (n.*40T>A) n.701T>A n.742T>A n.780T>A | |
16 | g.30753273T>C | CA395655832 | PHKG2 | c.368T>C (p.Val123Ala) c.42T>C c.*40T>C (n.*40T>C) n.701T>C n.742T>C n.780T>C | |
16 | g.30753273T>G | CA395655831 | PHKG2 | c.368T>G (p.Val123Gly) c.42T>G c.*40T>G (n.*40T>G) n.701T>G n.742T>G n.780T>G | gnomAD v4 |
16 | g.30753274G>A | CA494684117 | PHKG2 | c.369G>A (p.Val123=) c.43G>A c.*41G>A (n.*41G>A) n.702G>A n.743G>A n.781G>A | |
16 | g.30753274G>C | CA494684118 | PHKG2 | c.369G>C (p.Val123=) c.43G>C c.*41G>C (n.*41G>C) n.702G>C n.743G>C n.781G>C | |
16 | g.30753274G>T | CA494684119 | PHKG2 | c.369G>T (p.Val123=) c.43G>T c.*41G>T (n.*41G>T) n.702G>T n.743G>T n.781G>T | ClinVar |
16 | g.30753275G>A | CA395655838 | PHKG2 | c.370G>A (p.Ala124Thr) c.44G>A c.*42G>A (n.*42G>A) n.703G>A n.744G>A n.782G>A | |
16 | g.30753275G>C | CA395655841 | PHKG2 | c.370G>C (p.Ala124Pro) c.44G>C c.*42G>C (n.*42G>C) n.703G>C n.744G>C n.782G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753275G= | CA2216725385 | PHKG2 | c.370G= (p.Ala124=) c.44G= c.*42G= (n.*42G=) n.703G= n.744G= n.782G= | |
16 | g.30753275G>T | CA395655845 | PHKG2 | c.370G>T (p.Ala124Ser) c.44G>T c.*42G>T (n.*42G>T) n.703G>T n.744G>T n.782G>T | |
16 | g.30753276C>A | CA8013145 | PHKG2 | c.371C>A (p.Ala124Asp) c.45C>A c.*43C>A (n.*43C>A) n.704C>A n.745C>A n.783C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.30753276C= | CA2216725394 | PHKG2 | c.371C= (p.Ala124=) c.45C= c.*43C= (n.*43C=) n.704C= n.745C= n.783C= | |
16 | g.30753276C>G | CA8013146 | PHKG2 | c.371C>G (p.Ala124Gly) c.45C>G c.*43C>G (n.*43C>G) n.704C>G n.745C>G n.783C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.30753276C>T | CA395655852 | PHKG2 | c.371C>T (p.Ala124Val) c.45C>T c.*43C>T (n.*43C>T) n.704C>T n.745C>T n.783C>T | |
16 | g.30753277C>A | CA494684120 | PHKG2 | c.372C>A (p.Ala124=) c.46C>A c.*44C>A (n.*44C>A) n.705C>A n.746C>A n.784C>A | |
16 | g.30753277C>G | CA494684121 | PHKG2 | c.372C>G (p.Ala124=) c.46C>G c.*44C>G (n.*44C>G) n.705C>G n.746C>G n.784C>G | |
16 | g.30753277C>T | CA494684122 | PHKG2 | c.372C>T (p.Ala124=) c.46C>T c.*44C>T (n.*44C>T) n.705C>T n.746C>T n.784C>T | |
16 | g.30753278C>A | CA395655858 | PHKG2 | c.373C>A (p.Leu125Ile) c.47C>A c.*45C>A (n.*45C>A) n.706C>A n.747C>A n.785C>A | |
16 | g.30753278C>G | CA395655856 | PHKG2 | c.373C>G (p.Leu125Val) c.47C>G c.*45C>G (n.*45C>G) n.706C>G n.747C>G n.785C>G | |
16 | g.30753278C>T | CA395655853 | PHKG2 | c.373C>T (p.Leu125Phe) c.47C>T c.*45C>T (n.*45C>T) n.706C>T n.747C>T n.785C>T | |
16 | g.30753279T>A | CA395655864 | PHKG2 | c.374T>A (p.Leu125His) c.48T>A c.*46T>A (n.*46T>A) n.707T>A n.748T>A n.786T>A |