WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30753165G>A | CA8013125 | PHKG2 | c.327-67G>A (n.327-67G>A) c.263-67G>A (n.263-67G>A) n.660-67G>A n.701-67G>A n.672G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753165G= | CA2216725043 | PHKG2 | c.327-67G= (n.327-67G=) c.263-67G= (n.263-67G=) n.660-67G= n.701-67G= n.672G= | |
| 16 | g.30753166C>A | CA2575971655 | PHKG2 | c.327-66C>A (n.327-66C>A) c.263-66C>A (n.263-66C>A) n.660-66C>A n.701-66C>A n.673C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753170G>C | CA622170299 | PHKG2 | c.327-62G>C (n.327-62G>C) c.263-62G>C (n.263-62G>C) n.660-62G>C n.701-62G>C n.677G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753170G= | CA2216725047 | PHKG2 | c.327-62G= (n.327-62G=) c.263-62G= (n.263-62G=) n.660-62G= n.701-62G= n.677G= | |
| 16 | g.30753170G>T | CA2632768721 | PHKG2 | c.327-62G>T (n.327-62G>T) c.263-62G>T (n.263-62G>T) n.660-62G>T n.701-62G>T n.677G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753171G>A | CA622170300 | PHKG2 | c.327-61G>A (n.327-61G>A) c.263-61G>A (n.263-61G>A) n.660-61G>A n.701-61G>A n.678G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753171G= | CA2216725051 | PHKG2 | c.327-61G= (n.327-61G=) c.263-61G= (n.263-61G=) n.660-61G= n.701-61G= n.678G= | |
| 16 | g.30753172T>C | CA2632768732 | PHKG2 | c.327-60T>C (n.327-60T>C) c.263-60T>C (n.263-60T>C) n.660-60T>C n.701-60T>C n.679T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753173C= | CA2216725055 | PHKG2 | c.327-59C= (n.327-59C=) c.263-59C= (n.263-59C=) n.660-59C= n.701-59C= n.680C= | |
| 16 | g.30753173C>T | CA8013126 | PHKG2 | c.327-59C>T (n.327-59C>T) c.263-59C>T (n.263-59C>T) n.660-59C>T n.701-59C>T n.680C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753175G>C | CA8013127 | PHKG2 | c.327-57G>C (n.327-57G>C) c.263-57G>C (n.263-57G>C) n.660-57G>C n.701-57G>C n.682G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753175G= | CA2216725058 | PHKG2 | c.327-57G= (n.327-57G=) c.263-57G= (n.263-57G=) n.660-57G= n.701-57G= n.682G= | |
| 16 | g.30753179del | CA2632768746 | PHKG2 | c.327-53del (n.327-53del) c.263-53del (n.263-53del) n.660-53del n.701-53del n.686del | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753178T>C | CA2216725060 | PHKG2 | c.327-54T>C (n.327-54T>C) c.263-54T>C (n.263-54T>C) n.660-54T>C n.701-54T>C n.685T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.30753178T>G | CA280537033 | PHKG2 | c.327-54T>G (n.327-54T>G) c.263-54T>G (n.263-54T>G) n.660-54T>G n.701-54T>G n.685T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753178T= | CA2216725059 | PHKG2 | c.327-54T= (n.327-54T=) c.263-54T= (n.263-54T=) n.660-54T= n.701-54T= n.685T= | |
| 16 | g.30753179T>C | CA2534749721 | PHKG2 | c.327-53T>C (n.327-53T>C) c.263-53T>C (n.263-53T>C) n.660-53T>C n.701-53T>C n.686T>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753180C>A | CA2632768762 | PHKG2 | c.327-52C>A (n.327-52C>A) c.263-52C>A (n.263-52C>A) n.660-52C>A n.701-52C>A n.687C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753180C= | CA2216725064 | PHKG2 | c.327-52C= (n.327-52C=) c.263-52C= (n.263-52C=) n.660-52C= n.701-52C= n.687C= | |
| 16 | g.30753180C>T | CA8013128 | PHKG2 | c.327-52C>T (n.327-52C>T) c.263-52C>T (n.263-52C>T) n.660-52C>T n.701-52C>T n.687C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753181T>C | CA8013129 | PHKG2 | c.327-51T>C (n.327-51T>C) c.263-51T>C (n.263-51T>C) n.660-51T>C n.701-51T>C n.688T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753181T= | CA2216725069 | PHKG2 | c.327-51T= (n.327-51T=) c.263-51T= (n.263-51T=) n.660-51T= n.701-51T= n.688T= | |
| 16 | g.30753182C= | CA2216725070 | PHKG2 | c.327-50C= (n.327-50C=) c.263-50C= (n.263-50C=) n.660-50C= n.701-50C= n.689C= | |
| 16 | g.30753182C>T | CA8013130 | PHKG2 | c.327-50C>T (n.327-50C>T) c.263-50C>T (n.263-50C>T) n.660-50C>T n.701-50C>T n.689C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753183A= | CA2216725071 | PHKG2 | c.327-49A= (n.327-49A=) c.263-49A= (n.263-49A=) n.660-49A= n.701-49A= n.690A= | |
| 16 | g.30753183A>G | CA622170301 | PHKG2 | c.327-49A>G (n.327-49A>G) c.263-49A>G (n.263-49A>G) n.660-49A>G n.701-49A>G n.690A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753184G>A | CA622170302 | PHKG2 | c.327-48G>A (n.327-48G>A) c.263-48G>A (n.263-48G>A) n.660-48G>A n.701-48G>A n.691G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753184G= | CA2216725072 | PHKG2 | c.327-48G= (n.327-48G=) c.263-48G= (n.263-48G=) n.660-48G= n.701-48G= n.691G= | |
| 16 | g.30753185C>A | CA2632768777 | PHKG2 | c.327-47C>A (n.327-47C>A) c.263-47C>A (n.263-47C>A) n.660-47C>A n.701-47C>A n.692C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753186C>A | CA2632768778 | PHKG2 | c.327-46C>A (n.327-46C>A) c.263-46C>A (n.263-46C>A) n.660-46C>A n.701-46C>A n.693C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753186C= | CA2216725073 | PHKG2 | c.327-46C= (n.327-46C=) c.263-46C= (n.263-46C=) n.660-46C= n.701-46C= n.693C= | |
| 16 | g.30753186C>T | CA622170303 | PHKG2 | c.327-46C>T (n.327-46C>T) c.263-46C>T (n.263-46C>T) n.660-46C>T n.701-46C>T n.693C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753187C>G | CA2575971656 | PHKG2 | c.327-45C>G (n.327-45C>G) c.263-45C>G (n.263-45C>G) n.660-45C>G n.701-45C>G n.694C>G | |
| 16 | g.30753187C>T | CA2632768780 | PHKG2 | c.327-45C>T (n.327-45C>T) c.263-45C>T (n.263-45C>T) n.660-45C>T n.701-45C>T n.694C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753188C>A | CA2632768782 | PHKG2 | c.327-44C>A (n.327-44C>A) c.263-44C>A (n.263-44C>A) n.660-44C>A n.701-44C>A n.695C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753188C>T | CA2575971657 | PHKG2 | c.327-44C>T (n.327-44C>T) c.263-44C>T (n.263-44C>T) n.660-44C>T n.701-44C>T n.695C>T | |
| 16 | g.30753189C>A | CA2632768785 | PHKG2 | c.327-43C>A (n.327-43C>A) c.263-43C>A (n.263-43C>A) n.660-43C>A n.701-43C>A n.696C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753189C= | CA2216725074 | PHKG2 | c.327-43C= (n.327-43C=) c.263-43C= (n.263-43C=) n.660-43C= n.701-43C= n.696C= | |
| 16 | g.30753189C>T | CA8013131 | PHKG2 | c.327-43C>T (n.327-43C>T) c.263-43C>T (n.263-43C>T) n.660-43C>T n.701-43C>T n.696C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753190A>G | CA2632768794 | PHKG2 | c.327-42A>G (n.327-42A>G) c.263-42A>G (n.263-42A>G) n.660-42A>G n.701-42A>G n.697A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753190_30753191delinsAC | CA2216725077 | PHKG2 | c.327-42_327-41delinsAC (n.327-42_327-41delinsAC) c.263-42_263-41delinsAC (n.263-42_263-41delinsAC) n.660-42_660-41delinsAC n.701-42_701-41delinsAC n.697_698delinsAC | |
| 16 | g.30753191del | CA622170304 | PHKG2 | c.327-41del (n.327-41del) c.263-41del (n.263-41del) n.660-41del n.701-41del n.698del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753191C>A | CA2632768826 | PHKG2 | c.327-41C>A (n.327-41C>A) c.263-41C>A (n.263-41C>A) n.660-41C>A n.701-41C>A n.698C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30753192T>C | CA719868261 | PHKG2 | c.327-40T>C (n.327-40T>C) c.263-40T>C (n.263-40T>C) n.660-40T>C n.701-40T>C n.699T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753192T>G | CA976320982 | PHKG2 | c.327-40T>G (n.327-40T>G) c.263-40T>G (n.263-40T>G) n.660-40T>G n.701-40T>G n.699T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753192T= | CA2216725079 | PHKG2 | c.327-40T= (n.327-40T=) c.263-40T= (n.263-40T=) n.660-40T= n.701-40T= n.699T= | |
| 16 | g.30753194T>G | CA8013132 | PHKG2 | c.327-38T>G (n.327-38T>G) c.263-38T>G (n.263-38T>G) n.660-38T>G n.701-38T>G n.701T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.30753194T= | CA2216725082 | PHKG2 | c.327-38T= (n.327-38T=) c.263-38T= (n.263-38T=) n.660-38T= n.701-38T= n.701T= | |
| 16 | g.30753197del | CA2632768832 | PHKG2 | c.327-35del (n.327-35del) c.263-35del (n.263-35del) n.660-35del n.701-35del n.704del | gnomAD v4 |