WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.30481502C>A | CA494652010 | ITGAL | c.640C>A (p.Arg214=) c.314C>A c.391C>A (p.Arg131=) c.*384C>A (n.*384C>A) c.153+7215C>A (n.153+7215C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) n.420-2325C>A c.352C>A (p.Arg118=) n.736C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481502C= | CA2216542451 | ITGAL | c.640C= (p.Arg214=) c.314C= c.391C= (p.Arg131=) c.*384C= (n.*384C=) c.153+7215C= (n.153+7215C=) c.*20C= (n.*20C=) n.420-2325C= c.352C= (p.Arg118=) n.736C= | |
| 16 | g.30481502C>G | CA395564117 | ITGAL | c.640C>G (p.Arg214Gly) c.314C>G c.391C>G (p.Arg131Gly) c.*384C>G (n.*384C>G) c.153+7215C>G (n.153+7215C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) n.420-2325C>G c.352C>G (p.Arg118Gly) n.736C>G | |
| 16 | g.30481502C>T | CA8006191 | ITGAL | c.640C>T (p.Arg214Trp) c.314C>T c.391C>T (p.Arg131Trp) c.*384C>T (n.*384C>T) c.153+7215C>T (n.153+7215C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) n.420-2325C>T c.352C>T (p.Arg118Trp) n.736C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481503G>A | CA8006192 | ITGAL | c.641G>A (p.Arg214Gln) c.315G>A c.392G>A (p.Arg131Gln) c.*385G>A (n.*385G>A) c.153+7216G>A (n.153+7216G>A) c.*21G>A (n.*21G>A) n.420-2324G>A c.353G>A (p.Arg118Gln) n.737G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.30481503G>C | CA395564126 | ITGAL | c.641G>C (p.Arg214Pro) c.315G>C c.392G>C (p.Arg131Pro) c.*385G>C (n.*385G>C) c.153+7216G>C (n.153+7216G>C) c.*21G>C (n.*21G>C) n.420-2324G>C c.353G>C (p.Arg118Pro) n.737G>C | |
| 16 | g.30481503G= | CA2216542452 | ITGAL | c.641G= (p.Arg214=) c.315G= c.392G= (p.Arg131=) c.*385G= (n.*385G=) c.153+7216G= (n.153+7216G=) c.*21G= (n.*21G=) n.420-2324G= c.353G= (p.Arg118=) n.737G= | |
| 16 | g.30481503G>T | CA395564125 | ITGAL | c.641G>T (p.Arg214Leu) c.315G>T c.392G>T (p.Arg131Leu) c.*385G>T (n.*385G>T) c.153+7216G>T (n.153+7216G>T) c.*21G>T (n.*21G>T) n.420-2324G>T c.353G>T (p.Arg118Leu) n.737G>T | |
| 16 | g.30481504G>A | CA494652011 | ITGAL | c.642G>A (p.Arg214=) c.316G>A c.393G>A (p.Arg131=) c.*386G>A (n.*386G>A) c.153+7217G>A (n.153+7217G>A) c.*22G>A (n.*22G>A) n.420-2323G>A c.354G>A (p.Arg118=) n.738G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481504G>C | CA494652012 | ITGAL | c.642G>C (p.Arg214=) c.316G>C c.393G>C (p.Arg131=) c.*386G>C (n.*386G>C) c.153+7217G>C (n.153+7217G>C) c.*22G>C (n.*22G>C) n.420-2323G>C c.354G>C (p.Arg118=) n.738G>C | |
| 16 | g.30481504G>T | CA494652013 | ITGAL | c.642G>T (p.Arg214=) c.316G>T c.393G>T (p.Arg131=) c.*386G>T (n.*386G>T) c.153+7217G>T (n.153+7217G>T) c.*22G>T (n.*22G>T) n.420-2323G>T c.354G>T (p.Arg118=) n.738G>T | |
| 16 | g.30481505A>C | CA395564127 | ITGAL | c.643A>C (p.Lys215Gln) c.317A>C c.394A>C (p.Lys132Gln) c.*387A>C (n.*387A>C) c.153+7218A>C (n.153+7218A>C) c.*23A>C (n.*23A>C) n.420-2322A>C c.355A>C (p.Lys119Gln) n.739A>C | |
| 16 | g.30481505A>G | CA395564128 | ITGAL | c.643A>G (p.Lys215Glu) c.317A>G c.394A>G (p.Lys132Glu) c.*387A>G (n.*387A>G) c.153+7218A>G (n.153+7218A>G) c.*23A>G (n.*23A>G) n.420-2322A>G c.355A>G (p.Lys119Glu) n.739A>G | |
| 16 | g.30481505A>T | CA395564129 | ITGAL | c.643A>T (p.Lys215Ter) c.317A>T c.394A>T (p.Lys132Ter) c.*387A>T (n.*387A>T) c.153+7218A>T (n.153+7218A>T) c.*23A>T (n.*23A>T) n.420-2322A>T c.355A>T (p.Lys119Ter) n.739A>T | |
| 16 | g.30481506A>C | CA395564131 | ITGAL | c.644A>C (p.Lys215Thr) c.318A>C c.395A>C (p.Lys132Thr) c.*388A>C (n.*388A>C) c.153+7219A>C (n.153+7219A>C) c.*24A>C (n.*24A>C) n.420-2321A>C c.356A>C (p.Lys119Thr) n.740A>C | |
| 16 | g.30481506A>G | CA395564135 | ITGAL | c.644A>G (p.Lys215Arg) c.318A>G c.395A>G (p.Lys132Arg) c.*388A>G (n.*388A>G) c.153+7219A>G (n.153+7219A>G) c.*24A>G (n.*24A>G) n.420-2321A>G c.356A>G (p.Lys119Arg) n.740A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481506A>T | CA395564144 | ITGAL | c.644A>T (p.Lys215Met) c.318A>T c.395A>T (p.Lys132Met) c.*388A>T (n.*388A>T) c.153+7219A>T (n.153+7219A>T) c.*24A>T (n.*24A>T) n.420-2321A>T c.356A>T (p.Lys119Met) n.740A>T | |
| 16 | g.30481507G>A | CA494652014 | ITGAL | c.645G>A (p.Lys215=) c.319G>A c.396G>A (p.Lys132=) c.*389G>A (n.*389G>A) c.153+7220G>A (n.153+7220G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) n.420-2320G>A c.357G>A (p.Lys119=) n.741G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481507G>C | CA395564145 | ITGAL | c.645G>C (p.Lys215Asn) c.319G>C c.396G>C (p.Lys132Asn) c.*389G>C (n.*389G>C) c.153+7220G>C (n.153+7220G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) n.420-2320G>C c.357G>C (p.Lys119Asn) n.741G>C | |
| 16 | g.30481507G>T | CA395564147 | ITGAL | c.645G>T (p.Lys215Asn) c.319G>T c.396G>T (p.Lys132Asn) c.*389G>T (n.*389G>T) c.153+7220G>T (n.153+7220G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) n.420-2320G>T c.357G>T (p.Lys119Asn) n.741G>T | |
| 16 | g.30481508G>A | CA395564149 | ITGAL | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.320G>A c.397G>A (p.Asp133Asn) c.*390G>A (n.*390G>A) c.153+7221G>A (n.153+7221G>A) c.*26G>A (n.*26G>A) n.420-2319G>A c.358G>A (p.Asp120Asn) n.742G>A | |
| 16 | g.30481508G>C | CA395564150 | ITGAL | c.646G>C (p.Asp216His) c.320G>C c.397G>C (p.Asp133His) c.*390G>C (n.*390G>C) c.153+7221G>C (n.153+7221G>C) c.*26G>C (n.*26G>C) n.420-2319G>C c.358G>C (p.Asp120His) n.742G>C | |
| 16 | g.30481508G>T | CA395564152 | ITGAL | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.320G>T c.397G>T (p.Asp133Tyr) c.*390G>T (n.*390G>T) c.153+7221G>T (n.153+7221G>T) c.*26G>T (n.*26G>T) n.420-2319G>T c.358G>T (p.Asp120Tyr) n.742G>T | |
| 16 | g.30481509A>C | CA395564155 | ITGAL | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.321A>C c.398A>C (p.Asp133Ala) c.*391A>C (n.*391A>C) c.153+7222A>C (n.153+7222A>C) c.*27A>C (n.*27A>C) n.420-2318A>C c.359A>C (p.Asp120Ala) n.743A>C | |
| 16 | g.30481509A>G | CA395564157 | ITGAL | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.321A>G c.398A>G (p.Asp133Gly) c.*391A>G (n.*391A>G) c.153+7222A>G (n.153+7222A>G) c.*27A>G (n.*27A>G) n.420-2318A>G c.359A>G (p.Asp120Gly) n.743A>G | |
| 16 | g.30481509A>T | CA395564159 | ITGAL | c.647A>T (p.Asp216Val) c.321A>T c.398A>T (p.Asp133Val) c.*391A>T (n.*391A>T) c.153+7222A>T (n.153+7222A>T) c.*27A>T (n.*27A>T) n.420-2318A>T c.359A>T (p.Asp120Val) n.743A>T | |
| 16 | g.30481510C>A | CA395564161 | ITGAL | c.648C>A (p.Asp216Glu) c.322C>A c.399C>A (p.Asp133Glu) c.*392C>A (n.*392C>A) c.153+7223C>A (n.153+7223C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) n.420-2317C>A c.360C>A (p.Asp120Glu) n.744C>A | |
| 16 | g.30481510C>G | CA395564164 | ITGAL | c.648C>G (p.Asp216Glu) c.322C>G c.399C>G (p.Asp133Glu) c.*392C>G (n.*392C>G) c.153+7223C>G (n.153+7223C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) n.420-2317C>G c.360C>G (p.Asp120Glu) n.744C>G | |
| 16 | g.30481510C>T | CA494652015 | ITGAL | c.648C>T (p.Asp216=) c.322C>T c.399C>T (p.Asp133=) c.*392C>T (n.*392C>T) c.153+7223C>T (n.153+7223C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) n.420-2317C>T c.360C>T (p.Asp120=) n.744C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.30481511C>A | CA395564171 | ITGAL | c.649C>A (p.Pro217Thr) c.323C>A c.400C>A (p.Pro134Thr) c.*393C>A (n.*393C>A) c.153+7224C>A (n.153+7224C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) n.420-2316C>A c.361C>A (p.Pro121Thr) n.745C>A | |
| 16 | g.30481511C= | CA2216542453 | ITGAL | c.649C= (p.Pro217=) c.323C= c.400C= (p.Pro134=) c.*393C= (n.*393C=) c.153+7224C= (n.153+7224C=) c.*29C= (n.*29C=) n.420-2316C= c.361C= (p.Pro121=) n.745C= | |
| 16 | g.30481511C>G | CA395564174 | ITGAL | c.649C>G (p.Pro217Ala) c.323C>G c.400C>G (p.Pro134Ala) c.*393C>G (n.*393C>G) c.153+7224C>G (n.153+7224C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) n.420-2316C>G c.361C>G (p.Pro121Ala) n.745C>G | dbSNP |
| 16 | g.30481511C>T | CA395564180 | ITGAL | c.649C>T (p.Pro217Ser) c.323C>T c.400C>T (p.Pro134Ser) c.*393C>T (n.*393C>T) c.153+7224C>T (n.153+7224C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) n.420-2316C>T c.361C>T (p.Pro121Ser) n.745C>T | dbSNP |
| 16 | g.30481512C>A | CA395564184 | ITGAL | c.650C>A (p.Pro217His) c.324C>A c.401C>A (p.Pro134His) c.*394C>A (n.*394C>A) c.153+7225C>A (n.153+7225C>A) c.*30C>A (n.*30C>A) n.420-2315C>A c.362C>A (p.Pro121His) n.746C>A | |
| 16 | g.30481512C>G | CA395564187 | ITGAL | c.650C>G (p.Pro217Arg) c.324C>G c.401C>G (p.Pro134Arg) c.*394C>G (n.*394C>G) c.153+7225C>G (n.153+7225C>G) c.*30C>G (n.*30C>G) n.420-2315C>G c.362C>G (p.Pro121Arg) n.746C>G | |
| 16 | g.30481512C>T | CA395564191 | ITGAL | c.650C>T (p.Pro217Leu) c.324C>T c.401C>T (p.Pro134Leu) c.*394C>T (n.*394C>T) c.153+7225C>T (n.153+7225C>T) c.*30C>T (n.*30C>T) n.420-2315C>T c.362C>T (p.Pro121Leu) n.746C>T | |
| 16 | g.30481513T>A | CA494652016 | ITGAL | c.651T>A (p.Pro217=) c.325T>A c.402T>A (p.Pro134=) c.*395T>A (n.*395T>A) c.153+7226T>A (n.153+7226T>A) c.*31T>A (n.*31T>A) n.420-2314T>A c.363T>A (p.Pro121=) n.747T>A | |
| 16 | g.30481513T>C | CA494652017 | ITGAL | c.651T>C (p.Pro217=) c.325T>C c.402T>C (p.Pro134=) c.*395T>C (n.*395T>C) c.153+7226T>C (n.153+7226T>C) c.*31T>C (n.*31T>C) n.420-2314T>C c.363T>C (p.Pro121=) n.747T>C | |
| 16 | g.30481513T>G | CA494652018 | ITGAL | c.651T>G (p.Pro217=) c.325T>G c.402T>G (p.Pro134=) c.*395T>G (n.*395T>G) c.153+7226T>G (n.153+7226T>G) c.*31T>G (n.*31T>G) n.420-2314T>G c.363T>G (p.Pro121=) n.747T>G | |
| 16 | g.30481514G>A | CA395564197 | ITGAL | c.652G>A (p.Asp218Asn) c.326G>A c.403G>A (p.Asp135Asn) c.*396G>A (n.*396G>A) c.153+7227G>A (n.153+7227G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) n.420-2313G>A c.364G>A (p.Asp122Asn) n.748G>A | |
| 16 | g.30481514G>C | CA395564199 | ITGAL | c.652G>C (p.Asp218His) c.326G>C c.403G>C (p.Asp135His) c.*396G>C (n.*396G>C) c.153+7227G>C (n.153+7227G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) n.420-2313G>C c.364G>C (p.Asp122His) n.748G>C | |
| 16 | g.30481514G>T | CA395564203 | ITGAL | c.652G>T (p.Asp218Tyr) c.326G>T c.403G>T (p.Asp135Tyr) c.*396G>T (n.*396G>T) c.153+7227G>T (n.153+7227G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) n.420-2313G>T c.364G>T (p.Asp122Tyr) n.748G>T | |
| 16 | g.30481515A>C | CA395564207 | ITGAL | c.653A>C (p.Asp218Ala) c.327A>C c.404A>C (p.Asp135Ala) c.*397A>C (n.*397A>C) c.153+7228A>C (n.153+7228A>C) c.*33A>C (n.*33A>C) n.420-2312A>C c.365A>C (p.Asp122Ala) n.749A>C | |
| 16 | g.30481515A>G | CA395564209 | ITGAL | c.653A>G (p.Asp218Gly) c.327A>G c.404A>G (p.Asp135Gly) c.*397A>G (n.*397A>G) c.153+7228A>G (n.153+7228A>G) c.*33A>G (n.*33A>G) n.420-2312A>G c.365A>G (p.Asp122Gly) n.749A>G | |
| 16 | g.30481515A>T | CA395564211 | ITGAL | c.653A>T (p.Asp218Val) c.327A>T c.404A>T (p.Asp135Val) c.*397A>T (n.*397A>T) c.153+7228A>T (n.153+7228A>T) c.*33A>T (n.*33A>T) n.420-2312A>T c.365A>T (p.Asp122Val) n.749A>T | |
| 16 | g.30481516T>A | CA395564213 | ITGAL | c.654T>A (p.Asp218Glu) c.328T>A c.405T>A (p.Asp135Glu) c.*398T>A (n.*398T>A) c.153+7229T>A (n.153+7229T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) n.420-2311T>A c.366T>A (p.Asp122Glu) n.750T>A | |
| 16 | g.30481516T>C | CA494652019 | ITGAL | c.654T>C (p.Asp218=) c.328T>C c.405T>C (p.Asp135=) c.*398T>C (n.*398T>C) c.153+7229T>C (n.153+7229T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) n.420-2311T>C c.366T>C (p.Asp122=) n.750T>C | |
| 16 | g.30481516T>G | CA395564216 | ITGAL | c.654T>G (p.Asp218Glu) c.328T>G c.405T>G (p.Asp135Glu) c.*398T>G (n.*398T>G) c.153+7229T>G (n.153+7229T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) n.420-2311T>G c.366T>G (p.Asp122Glu) n.750T>G | |
| 16 | g.30481517G>A | CA395564239 | ITGAL | c.655G>A (p.Ala219Thr) c.329G>A c.406G>A (p.Ala136Thr) c.*399G>A (n.*399G>A) c.153+7230G>A (n.153+7230G>A) c.*35G>A (n.*35G>A) n.420-2310G>A c.367G>A (p.Ala123Thr) n.751G>A | |
| 16 | g.30481517G>C | CA395564241 | ITGAL | c.655G>C (p.Ala219Pro) c.329G>C c.406G>C (p.Ala136Pro) c.*399G>C (n.*399G>C) c.153+7230G>C (n.153+7230G>C) c.*35G>C (n.*35G>C) n.420-2310G>C c.367G>C (p.Ala123Pro) n.751G>C |