UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.3027118G>A | CA2202532373 | THOC6 | c.699+45G>A (n.699+45G>A) c.627+45G>A (n.627+45G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3027118G= | CA2202532372 | THOC6 | c.699+45G= (n.699+45G=) c.627+45G= (n.627+45G=) | |
| 16 | g.3027119T>C | CA2575887811 | THOC6 | c.699+46T>C (n.699+46T>C) c.627+46T>C (n.627+46T>C) | |
| 16 | g.3027120C= | CA2202532374 | THOC6 | c.699+47C= (n.699+47C=) c.627+47C= (n.627+47C=) | |
| 16 | g.3027120C>T | CA2202532375 | THOC6 | c.699+47C>T (n.699+47C>T) c.627+47C>T (n.627+47C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3027122G>A | CA7855133 | THOC6 | c.700-48G>A (n.700-48G>A) c.628-48G>A (n.628-48G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027122G>C | CA7855132 | THOC6 | c.700-48G>C (n.700-48G>C) c.628-48G>C (n.628-48G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027122G= | CA2202532376 | THOC6 | c.700-48G= (n.700-48G=) c.628-48G= (n.628-48G=) | |
| 16 | g.3027124T>C | CA2575887812 | THOC6 | c.700-46T>C (n.700-46T>C) c.628-46T>C (n.628-46T>C) | |
| 16 | g.3027125G>A | CA2575887813 | THOC6 | c.700-45G>A (n.700-45G>A) c.628-45G>A (n.628-45G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027125G>C | CA973852687 | THOC6 | c.700-45G>C (n.700-45G>C) c.628-45G>C (n.628-45G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027125G= | CA2202532377 | THOC6 | c.700-45G= (n.700-45G=) c.628-45G= (n.628-45G=) | |
| 16 | g.3027127G>C | CA2631321595 | THOC6 | c.700-43G>C (n.700-43G>C) c.628-43G>C (n.628-43G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027127G= | CA2202532378 | THOC6 | c.700-43G= (n.700-43G=) c.628-43G= (n.628-43G=) | |
| 16 | g.3027127G>T | CA2202532379 | THOC6 | c.700-43G>T (n.700-43G>T) c.628-43G>T (n.628-43G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3027128G>A | CA7855134 | THOC6 | c.700-42G>A (n.700-42G>A) c.628-42G>A (n.628-42G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027128G= | CA2202532380 | THOC6 | c.700-42G= (n.700-42G=) c.628-42G= (n.628-42G=) | |
| 16 | g.3027130C>T | CA2631321599 | THOC6 | c.700-40C>T (n.700-40C>T) c.628-40C>T (n.628-40C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027131C>A | CA2575887814 | THOC6 | c.700-39C>A (n.700-39C>A) c.628-39C>A (n.628-39C>A) | |
| 16 | g.3027131C= | CA2202532381 | THOC6 | c.700-39C= (n.700-39C=) c.628-39C= (n.628-39C=) | |
| 16 | g.3027131C>G | CA7855135 | THOC6 | c.700-39C>G (n.700-39C>G) c.628-39C>G (n.628-39C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027131C>T | CA7855136 | THOC6 | c.700-39C>T (n.700-39C>T) c.628-39C>T (n.628-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027132T>G | CA7855137 | THOC6 | c.700-38T>G (n.700-38T>G) c.628-38T>G (n.628-38T>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027132T= | CA2202532382 | THOC6 | c.700-38T= (n.700-38T=) c.628-38T= (n.628-38T=) | |
| 16 | g.3027133G>C | CA2631321615 | THOC6 | c.700-37G>C (n.700-37G>C) c.628-37G>C (n.628-37G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027135G>A | CA7855138 | THOC6 | c.700-35G>A (n.700-35G>A) c.628-35G>A (n.628-35G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027135G= | CA2202532384 | THOC6 | c.700-35G= (n.700-35G=) c.628-35G= (n.628-35G=) | |
| 16 | g.3027135G>T | CA2202532383 | THOC6 | c.700-35G>T (n.700-35G>T) c.628-35G>T (n.628-35G>T) | dbSNP |
| 16 | g.3027136G>A | CA276881972 | THOC6 | c.700-34G>A (n.700-34G>A) c.628-34G>A (n.628-34G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027136G= | CA2202532385 | THOC6 | c.700-34G= (n.700-34G=) c.628-34G= (n.628-34G=) | |
| 16 | g.3027137T>A | CA2631321631 | THOC6 | c.700-33T>A (n.700-33T>A) c.628-33T>A (n.628-33T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027137T>G | CA2631321630 | THOC6 | c.700-33T>G (n.700-33T>G) c.628-33T>G (n.628-33T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027141C= | CA2202532386 | THOC6 | c.700-29C= (n.700-29C=) c.628-29C= (n.628-29C=) | |
| 16 | g.3027141C>T | CA7855139 | THOC6 | c.700-29C>T (n.700-29C>T) c.628-29C>T (n.628-29C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027142A>G | CA2631321645 | THOC6 | c.700-28A>G (n.700-28A>G) c.628-28A>G (n.628-28A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027143G>C | CA2631321647 | THOC6 | c.700-27G>C (n.700-27G>C) c.628-27G>C (n.628-27G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027144C>A | CA2202532388 | THOC6 | c.700-26C>A (n.700-26C>A) c.628-26C>A (n.628-26C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.3027144C= | CA2202532387 | THOC6 | c.700-26C= (n.700-26C=) c.628-26C= (n.628-26C=) | |
| 16 | g.3027144C>G | CA2575887815 | THOC6 | c.700-26C>G (n.700-26C>G) c.628-26C>G (n.628-26C>G) | |
| 16 | g.3027144C>T | CA620711819 | THOC6 | c.700-26C>T (n.700-26C>T) c.628-26C>T (n.628-26C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027145T>C | CA620711820 | THOC6 | c.700-25T>C (n.700-25T>C) c.628-25T>C (n.628-25T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027145T= | CA2202532389 | THOC6 | c.700-25T= (n.700-25T=) c.628-25T= (n.628-25T=) | |
| 16 | g.3027145_3027146delinsTG | CA2202532390 | THOC6 | c.700-25_700-24delinsTG (n.700-25_700-24delinsTG) c.628-25_628-24delinsTG (n.628-25_628-24delinsTG) | |
| 16 | g.3027146G>A | CA719816599 | THOC6 | c.700-24G>A (n.700-24G>A) c.628-24G>A (n.628-24G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027146G= | CA2202532391 | THOC6 | c.700-24G= (n.700-24G=) c.628-24G= (n.628-24G=) | |
| 16 | g.3027149del | CA973852689 | THOC6 | c.700-21del (n.700-21del) c.628-21del (n.628-21del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.3027146_3027150del | CA2631321668 | THOC6 | c.700-24_700-20del (n.700-24_700-20del) c.628-24_628-20del (n.628-24_628-20del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.3027147G>C | CA2805610087 | THOC6 | c.700-23G>C (n.700-23G>C) c.628-23G>C (n.628-23G>C) | |
| 16 | g.3027148G>A | CA2202532393 | THOC6 | c.700-22G>A (n.700-22G>A) c.628-22G>A (n.628-22G>A) | dbSNP |
| 16 | g.3027148G= | CA2202532392 | THOC6 | c.700-22G= (n.700-22G=) c.628-22G= (n.628-22G=) |