UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29821452G>A | CA2632609589 | MVP,PAGR1 | c.*1698G>A (n.*1698G>A) c.-36+942G>A (n.-36+942G>A) c.-77+942G>A (n.-77+942G>A) c.402+1550G>A n.45+942G>A c.-36+79G>A (n.-36+79G>A) n.34+942G>A c.-228+942G>A (n.-228+942G>A) c.-146+61G>A (n.-146+61G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821454G>A | CA719773387 | MVP,PAGR1 | c.*1700G>A (n.*1700G>A) c.-36+944G>A (n.-36+944G>A) c.-77+944G>A (n.-77+944G>A) c.402+1552G>A n.45+944G>A c.-36+81G>A (n.-36+81G>A) n.34+944G>A c.-228+944G>A (n.-228+944G>A) c.-146+63G>A (n.-146+63G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821454G= | CA2216306697 | MVP,PAGR1 | c.*1700G= (n.*1700G=) c.-36+944G= (n.-36+944G=) c.-77+944G= (n.-77+944G=) c.402+1552G= n.45+944G= c.-36+81G= (n.-36+81G=) n.34+944G= c.-228+944G= (n.-228+944G=) c.-146+63G= (n.-146+63G=) | |
| 16 | g.29821454G>T | CA2632609593 | MVP,PAGR1 | c.*1700G>T (n.*1700G>T) c.-36+944G>T (n.-36+944G>T) c.-77+944G>T (n.-77+944G>T) c.402+1552G>T n.45+944G>T c.-36+81G>T (n.-36+81G>T) n.34+944G>T c.-228+944G>T (n.-228+944G>T) c.-146+63G>T (n.-146+63G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821455C>A | CA2632609594 | MVP,PAGR1 | c.*1701C>A (n.*1701C>A) c.-36+945C>A (n.-36+945C>A) c.-77+945C>A (n.-77+945C>A) c.402+1553C>A n.45+945C>A c.-36+82C>A (n.-36+82C>A) n.34+945C>A c.-228+945C>A (n.-228+945C>A) c.-146+64C>A (n.-146+64C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821457C>T | CA2632609595 | MVP,PAGR1 | c.*1703C>T (n.*1703C>T) c.-36+947C>T (n.-36+947C>T) c.-77+947C>T (n.-77+947C>T) c.402+1555C>T n.45+947C>T c.-36+84C>T (n.-36+84C>T) n.34+947C>T c.-228+947C>T (n.-228+947C>T) c.-146+66C>T (n.-146+66C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821458A>G | CA2632609599 | MVP,PAGR1 | c.*1704A>G (n.*1704A>G) c.-36+948A>G (n.-36+948A>G) c.-77+948A>G (n.-77+948A>G) c.402+1556A>G n.45+948A>G c.-36+85A>G (n.-36+85A>G) n.34+948A>G c.-228+948A>G (n.-228+948A>G) c.-146+67A>G (n.-146+67A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821458_29821475dup | CA2593790786 | MVP,PAGR1 | c.*1704_*1721dup (n.*1704_*1721dup) c.-36+948_-36+965dup (n.-36+948_-36+965dup) c.-77+948_-77+965dup (n.-77+948_-77+965dup) c.402+1556_402+1573dup n.45+948_45+965dup c.-36+85_-36+102dup (n.-36+85_-36+102dup) n.34+948_34+965dup c.-228+948_-228+965dup (n.-228+948_-228+965dup) c.-146+67_-146+84dup (n.-146+67_-146+84dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821459G= | CA2216306699 | MVP,PAGR1 | c.*1705G= (n.*1705G=) c.-36+949G= (n.-36+949G=) c.-77+949G= (n.-77+949G=) c.402+1557G= n.45+949G= c.-36+86G= (n.-36+86G=) n.34+949G= c.-228+949G= (n.-228+949G=) c.-146+68G= (n.-146+68G=) | |
| 16 | g.29821459G>T | CA719773395 | MVP,PAGR1 | c.*1705G>T (n.*1705G>T) c.-36+949G>T (n.-36+949G>T) c.-77+949G>T (n.-77+949G>T) c.402+1557G>T n.45+949G>T c.-36+86G>T (n.-36+86G>T) n.34+949G>T c.-228+949G>T (n.-228+949G>T) c.-146+68G>T (n.-146+68G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821461T>C | CA2632609601 | MVP,PAGR1 | c.*1707T>C (n.*1707T>C) c.-36+951T>C (n.-36+951T>C) c.-77+951T>C (n.-77+951T>C) c.402+1559T>C n.45+951T>C c.-36+88T>C (n.-36+88T>C) n.34+951T>C c.-228+951T>C (n.-228+951T>C) c.-146+70T>C (n.-146+70T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821462T>C | CA719773397 | MVP,PAGR1 | c.*1708T>C (n.*1708T>C) c.-36+952T>C (n.-36+952T>C) c.-77+952T>C (n.-77+952T>C) c.402+1560T>C n.45+952T>C c.-36+89T>C (n.-36+89T>C) n.34+952T>C c.-228+952T>C (n.-228+952T>C) c.-146+71T>C (n.-146+71T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821462T= | CA2216306704 | MVP,PAGR1 | c.*1708T= (n.*1708T=) c.-36+952T= (n.-36+952T=) c.-77+952T= (n.-77+952T=) c.402+1560T= n.45+952T= c.-36+89T= (n.-36+89T=) n.34+952T= c.-228+952T= (n.-228+952T=) c.-146+71T= (n.-146+71T=) | |
| 16 | g.29821463A= | CA2216306710 | MVP,PAGR1 | c.*1709A= (n.*1709A=) c.-36+953A= (n.-36+953A=) c.-77+953A= (n.-77+953A=) c.402+1561A= n.45+953A= c.-36+90A= (n.-36+90A=) n.34+953A= c.-228+953A= (n.-228+953A=) c.-146+72A= (n.-146+72A=) | |
| 16 | g.29821463A>G | CA976226411 | MVP,PAGR1 | c.*1709A>G (n.*1709A>G) c.-36+953A>G (n.-36+953A>G) c.-77+953A>G (n.-77+953A>G) c.402+1561A>G n.45+953A>G c.-36+90A>G (n.-36+90A>G) n.34+953A>G c.-228+953A>G (n.-228+953A>G) c.-146+72A>G (n.-146+72A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821463A>T | CA2216306708 | MVP,PAGR1 | c.*1709A>T (n.*1709A>T) c.-36+953A>T (n.-36+953A>T) c.-77+953A>T (n.-77+953A>T) c.402+1561A>T n.45+953A>T c.-36+90A>T (n.-36+90A>T) n.34+953A>T c.-228+953A>T (n.-228+953A>T) c.-146+72A>T (n.-146+72A>T) | dbSNP |
| 16 | g.29821465C>A | CA719773406 | MVP,PAGR1 | c.*1711C>A (n.*1711C>A) c.-36+955C>A (n.-36+955C>A) c.-77+955C>A (n.-77+955C>A) c.402+1563C>A n.45+955C>A c.-36+92C>A (n.-36+92C>A) n.34+955C>A c.-228+955C>A (n.-228+955C>A) c.-146+74C>A (n.-146+74C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821465C= | CA2216306720 | MVP,PAGR1 | c.*1711C= (n.*1711C=) c.-36+955C= (n.-36+955C=) c.-77+955C= (n.-77+955C=) c.402+1563C= n.45+955C= c.-36+92C= (n.-36+92C=) n.34+955C= c.-228+955C= (n.-228+955C=) c.-146+74C= (n.-146+74C=) | |
| 16 | g.29821465C>G | CA2216306729 | MVP,PAGR1 | c.*1711C>G (n.*1711C>G) c.-36+955C>G (n.-36+955C>G) c.-77+955C>G (n.-77+955C>G) c.402+1563C>G n.45+955C>G c.-36+92C>G (n.-36+92C>G) n.34+955C>G c.-228+955C>G (n.-228+955C>G) c.-146+74C>G (n.-146+74C>G) | dbSNP |
| 16 | g.29821466T>C | CA2632609602 | MVP,PAGR1 | c.*1712T>C (n.*1712T>C) c.-36+956T>C (n.-36+956T>C) c.-77+956T>C (n.-77+956T>C) c.402+1564T>C n.45+956T>C c.-36+93T>C (n.-36+93T>C) n.34+956T>C c.-228+956T>C (n.-228+956T>C) c.-146+75T>C (n.-146+75T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821467T>C | CA2216306733 | MVP,PAGR1 | c.*1713T>C (n.*1713T>C) c.-36+957T>C (n.-36+957T>C) c.-77+957T>C (n.-77+957T>C) c.402+1565T>C n.45+957T>C c.-36+94T>C (n.-36+94T>C) n.34+957T>C c.-228+957T>C (n.-228+957T>C) c.-146+76T>C (n.-146+76T>C) | dbSNP |
| 16 | g.29821467T= | CA2216306732 | MVP,PAGR1 | c.*1713T= (n.*1713T=) c.-36+957T= (n.-36+957T=) c.-77+957T= (n.-77+957T=) c.402+1565T= n.45+957T= c.-36+94T= (n.-36+94T=) n.34+957T= c.-228+957T= (n.-228+957T=) c.-146+76T= (n.-146+76T=) | |
| 16 | g.29821468G>T | CA2632609603 | MVP,PAGR1 | c.*1714G>T (n.*1714G>T) c.-36+958G>T (n.-36+958G>T) c.-77+958G>T (n.-77+958G>T) c.402+1566G>T n.45+958G>T c.-36+95G>T (n.-36+95G>T) n.34+958G>T c.-228+958G>T (n.-228+958G>T) c.-146+77G>T (n.-146+77G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821469G>C | CA2216306738 | MVP,PAGR1 | c.*1715G>C (n.*1715G>C) c.-36+959G>C (n.-36+959G>C) c.-77+959G>C (n.-77+959G>C) c.402+1567G>C n.45+959G>C c.-36+96G>C (n.-36+96G>C) n.34+959G>C c.-228+959G>C (n.-228+959G>C) c.-146+78G>C (n.-146+78G>C) | dbSNP |
| 16 | g.29821469G= | CA2216306737 | MVP,PAGR1 | c.*1715G= (n.*1715G=) c.-36+959G= (n.-36+959G=) c.-77+959G= (n.-77+959G=) c.402+1567G= n.45+959G= c.-36+96G= (n.-36+96G=) n.34+959G= c.-228+959G= (n.-228+959G=) c.-146+78G= (n.-146+78G=) | |
| 16 | g.29821469G>T | CA280420762 | MVP,PAGR1 | c.*1715G>T (n.*1715G>T) c.-36+959G>T (n.-36+959G>T) c.-77+959G>T (n.-77+959G>T) c.402+1567G>T n.45+959G>T c.-36+96G>T (n.-36+96G>T) n.34+959G>T c.-228+959G>T (n.-228+959G>T) c.-146+78G>T (n.-146+78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821470G>A | CA719773409 | MVP,PAGR1 | c.*1716G>A (n.*1716G>A) c.-36+960G>A (n.-36+960G>A) c.-77+960G>A (n.-77+960G>A) c.402+1568G>A n.45+960G>A c.-36+97G>A (n.-36+97G>A) n.34+960G>A c.-228+960G>A (n.-228+960G>A) c.-146+79G>A (n.-146+79G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821470G= | CA2216306742 | MVP,PAGR1 | c.*1716G= (n.*1716G=) c.-36+960G= (n.-36+960G=) c.-77+960G= (n.-77+960G=) c.402+1568G= n.45+960G= c.-36+97G= (n.-36+97G=) n.34+960G= c.-228+960G= (n.-228+960G=) c.-146+79G= (n.-146+79G=) | |
| 16 | g.29821470G>T | CA2632609607 | MVP,PAGR1 | c.*1716G>T (n.*1716G>T) c.-36+960G>T (n.-36+960G>T) c.-77+960G>T (n.-77+960G>T) c.402+1568G>T n.45+960G>T c.-36+97G>T (n.-36+97G>T) n.34+960G>T c.-228+960G>T (n.-228+960G>T) c.-146+79G>T (n.-146+79G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821471T>C | CA719773410 | MVP,PAGR1 | c.*1717T>C (n.*1717T>C) c.-36+961T>C (n.-36+961T>C) c.-77+961T>C (n.-77+961T>C) c.402+1569T>C n.45+961T>C c.-36+98T>C (n.-36+98T>C) n.34+961T>C c.-228+961T>C (n.-228+961T>C) c.-146+80T>C (n.-146+80T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821471T= | CA2216306746 | MVP,PAGR1 | c.*1717T= (n.*1717T=) c.-36+961T= (n.-36+961T=) c.-77+961T= (n.-77+961T=) c.402+1569T= n.45+961T= c.-36+98T= (n.-36+98T=) n.34+961T= c.-228+961T= (n.-228+961T=) c.-146+80T= (n.-146+80T=) | |
| 16 | g.29821472G>A | CA719773411 | MVP,PAGR1 | c.*1718G>A (n.*1718G>A) c.-36+962G>A (n.-36+962G>A) c.-77+962G>A (n.-77+962G>A) c.402+1570G>A n.45+962G>A c.-36+99G>A (n.-36+99G>A) n.34+962G>A c.-228+962G>A (n.-228+962G>A) c.-146+81G>A (n.-146+81G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821472G= | CA2216306750 | MVP,PAGR1 | c.*1718G= (n.*1718G=) c.-36+962G= (n.-36+962G=) c.-77+962G= (n.-77+962G=) c.402+1570G= n.45+962G= c.-36+99G= (n.-36+99G=) n.34+962G= c.-228+962G= (n.-228+962G=) c.-146+81G= (n.-146+81G=) | |
| 16 | g.29821472G>T | CA2632609614 | MVP,PAGR1 | c.*1718G>T (n.*1718G>T) c.-36+962G>T (n.-36+962G>T) c.-77+962G>T (n.-77+962G>T) c.402+1570G>T n.45+962G>T c.-36+99G>T (n.-36+99G>T) n.34+962G>T c.-228+962G>T (n.-228+962G>T) c.-146+81G>T (n.-146+81G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821473C>A | CA2632609621 | MVP,PAGR1 | c.*1719C>A (n.*1719C>A) c.-36+963C>A (n.-36+963C>A) c.-77+963C>A (n.-77+963C>A) c.402+1571C>A n.45+963C>A c.-36+100C>A (n.-36+100C>A) n.34+963C>A c.-228+963C>A (n.-228+963C>A) c.-146+82C>A (n.-146+82C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821473C>T | CA2632609622 | MVP,PAGR1 | c.*1719C>T (n.*1719C>T) c.-36+963C>T (n.-36+963C>T) c.-77+963C>T (n.-77+963C>T) c.402+1571C>T n.45+963C>T c.-36+100C>T (n.-36+100C>T) n.34+963C>T c.-228+963C>T (n.-228+963C>T) c.-146+82C>T (n.-146+82C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821474T>A | CA2632609623 | MVP,PAGR1 | c.*1720T>A (n.*1720T>A) c.-36+964T>A (n.-36+964T>A) c.-77+964T>A (n.-77+964T>A) c.402+1572T>A n.45+964T>A c.-36+101T>A (n.-36+101T>A) n.34+964T>A c.-228+964T>A (n.-228+964T>A) c.-146+83T>A (n.-146+83T>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821475G>A | CA2632609625 | MVP,PAGR1 | c.*1721G>A (n.*1721G>A) c.-36+965G>A (n.-36+965G>A) c.-77+965G>A (n.-77+965G>A) c.402+1573G>A n.45+965G>A c.-36+102G>A (n.-36+102G>A) n.34+965G>A c.-228+965G>A (n.-228+965G>A) c.-146+84G>A (n.-146+84G>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821475G= | CA2216306755 | MVP,PAGR1 | c.*1721G= (n.*1721G=) c.-36+965G= (n.-36+965G=) c.-77+965G= (n.-77+965G=) c.402+1573G= n.45+965G= c.-36+102G= (n.-36+102G=) n.34+965G= c.-228+965G= (n.-228+965G=) c.-146+84G= (n.-146+84G=) | |
| 16 | g.29821475G>T | CA719773412 | MVP,PAGR1 | c.*1721G>T (n.*1721G>T) c.-36+965G>T (n.-36+965G>T) c.-77+965G>T (n.-77+965G>T) c.402+1573G>T n.45+965G>T c.-36+102G>T (n.-36+102G>T) n.34+965G>T c.-228+965G>T (n.-228+965G>T) c.-146+84G>T (n.-146+84G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821476C>A | CA2632609626 | MVP,PAGR1 | c.*1722C>A (n.*1722C>A) c.-36+966C>A (n.-36+966C>A) c.-77+966C>A (n.-77+966C>A) c.402+1574C>A n.45+966C>A c.-36+103C>A (n.-36+103C>A) n.34+966C>A c.-228+966C>A (n.-228+966C>A) c.-146+85C>A (n.-146+85C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821476C>T | CA2632609629 | MVP,PAGR1 | c.*1722C>T (n.*1722C>T) c.-36+966C>T (n.-36+966C>T) c.-77+966C>T (n.-77+966C>T) c.402+1574C>T n.45+966C>T c.-36+103C>T (n.-36+103C>T) n.34+966C>T c.-228+966C>T (n.-228+966C>T) c.-146+85C>T (n.-146+85C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821477C= | CA2216306762 | MVP,PAGR1 | c.*1723C= (n.*1723C=) c.-36+967C= (n.-36+967C=) c.-77+967C= (n.-77+967C=) c.402+1575C= n.45+967C= c.-36+104C= (n.-36+104C=) n.34+967C= c.-228+967C= (n.-228+967C=) c.-146+86C= (n.-146+86C=) | |
| 16 | g.29821477C>T | CA719773414 | MVP,PAGR1 | c.*1723C>T (n.*1723C>T) c.-36+967C>T (n.-36+967C>T) c.-77+967C>T (n.-77+967C>T) c.402+1575C>T n.45+967C>T c.-36+104C>T (n.-36+104C>T) n.34+967C>T c.-228+967C>T (n.-228+967C>T) c.-146+86C>T (n.-146+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29821478C>A | CA2632609630 | MVP,PAGR1 | c.*1724C>A (n.*1724C>A) c.-36+968C>A (n.-36+968C>A) c.-77+968C>A (n.-77+968C>A) c.402+1576C>A n.45+968C>A c.-36+105C>A (n.-36+105C>A) n.34+968C>A c.-228+968C>A (n.-228+968C>A) c.-146+87C>A (n.-146+87C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821479T>C | CA2632609631 | MVP,PAGR1 | c.*1725T>C (n.*1725T>C) c.-36+969T>C (n.-36+969T>C) c.-77+969T>C (n.-77+969T>C) c.402+1577T>C n.45+969T>C c.-36+106T>C (n.-36+106T>C) n.34+969T>C c.-228+969T>C (n.-228+969T>C) c.-146+88T>C (n.-146+88T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29821481C>T | CA2806454965 | MVP,PAGR1 | c.*1727C>T (n.*1727C>T) c.-36+971C>T (n.-36+971C>T) c.-77+971C>T (n.-77+971C>T) c.402+1579C>T n.45+971C>T c.-36+108C>T (n.-36+108C>T) n.34+971C>T c.-228+971C>T (n.-228+971C>T) c.-146+90C>T (n.-146+90C>T) | |
| 16 | g.29821482C>A | CA2216306765 | MVP,PAGR1 | c.*1728C>A (n.*1728C>A) c.-36+972C>A (n.-36+972C>A) c.-77+972C>A (n.-77+972C>A) c.402+1580C>A n.45+972C>A c.-36+109C>A (n.-36+109C>A) n.34+972C>A c.-228+972C>A (n.-228+972C>A) c.-146+91C>A (n.-146+91C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29821482C= | CA2216306764 | MVP,PAGR1 | c.*1728C= (n.*1728C=) c.-36+972C= (n.-36+972C=) c.-77+972C= (n.-77+972C=) c.402+1580C= n.45+972C= c.-36+109C= (n.-36+109C=) n.34+972C= c.-228+972C= (n.-228+972C=) c.-146+91C= (n.-146+91C=) | |
| 16 | g.29821482C>G | CA2632609635 | MVP,PAGR1 | c.*1728C>G (n.*1728C>G) c.-36+972C>G (n.-36+972C>G) c.-77+972C>G (n.-77+972C>G) c.402+1580C>G n.45+972C>G c.-36+109C>G (n.-36+109C>G) n.34+972C>G c.-228+972C>G (n.-228+972C>G) c.-146+91C>G (n.-146+91C>G) | gnomAD v4 |