Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29814327C>A	CA622164914	PRRT2	c.880-6C>A (n.880-6C>A) c.340-6C>A (n.340-6C>A) c.56-6C>A (n.56-6C>A) c.725-6C>A (n.725-6C>A) c.195-6C>A (n.195-6C>A) c.722-6C>A (n.722-6C>A) c.340-17C>A (n.340-17C>A) c.373C>A (n.373C>A) c.880-17C>A (n.880-17C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29814327C=	CA2216294491	PRRT2	c.880-6C= (n.880-6C=) c.340-6C= (n.340-6C=) c.56-6C= (n.56-6C=) c.725-6C= (n.725-6C=) c.195-6C= (n.195-6C=) c.722-6C= (n.722-6C=) c.340-17C= (n.340-17C=) c.373C= (n.373C=) c.880-17C= (n.880-17C=)
16	g.29814327C>T	CA2573152279	PRRT2	c.880-6C>T (n.880-6C>T) c.340-6C>T (n.340-6C>T) c.56-6C>T (n.56-6C>T) c.725-6C>T (n.725-6C>T) c.195-6C>T (n.195-6C>T) c.722-6C>T (n.722-6C>T) c.340-17C>T (n.340-17C>T) c.373C>T (n.373C>T) c.880-17C>T (n.880-17C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29814330del	CA2632606209	PRRT2	c.880-3del (n.880-3del) c.340-3del (n.340-3del) c.56-3del (n.56-3del) c.725-3del (n.725-3del) c.195-3del (n.195-3del) c.722-3del (n.722-3del) c.340-14del (n.340-14del) c.376del (n.376del) c.880-14del (n.880-14del)	gnomAD v4
16	g.29814328C>A	CA2632606219	PRRT2	c.880-5C>A (n.880-5C>A) c.340-5C>A (n.340-5C>A) c.56-5C>A (n.56-5C>A) c.725-5C>A (n.725-5C>A) c.195-5C>A (n.195-5C>A) c.722-5C>A (n.722-5C>A) c.340-16C>A (n.340-16C>A) c.374C>A (n.374C>A) c.880-16C>A (n.880-16C>A)	gnomAD v4
16	g.29814328C=	CA2216294492	PRRT2	c.880-5C= (n.880-5C=) c.340-5C= (n.340-5C=) c.56-5C= (n.56-5C=) c.725-5C= (n.725-5C=) c.195-5C= (n.195-5C=) c.722-5C= (n.722-5C=) c.340-16C= (n.340-16C=) c.374C= (n.374C=) c.880-16C= (n.880-16C=)
16	g.29814328C>T	CA622164915	PRRT2	c.880-5C>T (n.880-5C>T) c.340-5C>T (n.340-5C>T) c.56-5C>T (n.56-5C>T) c.725-5C>T (n.725-5C>T) c.195-5C>T (n.195-5C>T) c.722-5C>T (n.722-5C>T) c.340-16C>T (n.340-16C>T) c.374C>T (n.374C>T) c.880-16C>T (n.880-16C>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29814329C>A	CA622164916	PRRT2	c.880-4C>A (n.880-4C>A) c.340-4C>A (n.340-4C>A) c.56-4C>A (n.56-4C>A) c.725-4C>A (n.725-4C>A) c.195-4C>A (n.195-4C>A) c.722-4C>A (n.722-4C>A) c.340-15C>A (n.340-15C>A) c.375C>A (n.375C>A) c.880-15C>A (n.880-15C>A)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29814329C=	CA2216294493	PRRT2	c.880-4C= (n.880-4C=) c.340-4C= (n.340-4C=) c.56-4C= (n.56-4C=) c.725-4C= (n.725-4C=) c.195-4C= (n.195-4C=) c.722-4C= (n.722-4C=) c.340-15C= (n.340-15C=) c.375C= (n.375C=) c.880-15C= (n.880-15C=)
16	g.29814329C>T	CA2632606225	PRRT2	c.880-4C>T (n.880-4C>T) c.340-4C>T (n.340-4C>T) c.56-4C>T (n.56-4C>T) c.725-4C>T (n.725-4C>T) c.195-4C>T (n.195-4C>T) c.722-4C>T (n.722-4C>T) c.340-15C>T (n.340-15C>T) c.375C>T (n.375C>T) c.880-15C>T (n.880-15C>T)	gnomAD v4
16	g.29814330C>A	CA2632606228	PRRT2	c.880-3C>A (n.880-3C>A) c.340-3C>A (n.340-3C>A) c.56-3C>A (n.56-3C>A) c.725-3C>A (n.725-3C>A) c.195-3C>A (n.195-3C>A) c.722-3C>A (n.722-3C>A) c.340-14C>A (n.340-14C>A) c.376C>A (n.376C>A) c.880-14C>A (n.880-14C>A)	gnomAD v4
16	g.29814330_29814331del	CA2695223035	PRRT2	c.880-3_880-2del (n.880-3_880-2del) c.340-3_340-2del (n.340-3_340-2del) c.56-3_56-2del (n.56-3_56-2del) c.725-3_725-2del (n.725-3_725-2del) c.195-3_195-2del (n.195-3_195-2del) c.722-3_722-2del (n.722-3_722-2del) c.340-14_340-13del (n.340-14_340-13del) c.376_377del (n.376_377del) c.880-14_880-13del (n.880-14_880-13del)
16	g.29814331A>C	CA395480446	PRRT2	c.880-2A>C (n.880-2A>C) c.340-2A>C (n.340-2A>C) c.56-2A>C (n.56-2A>C) c.725-2A>C (n.725-2A>C) c.195-2A>C (n.195-2A>C) c.722-2A>C (n.722-2A>C) c.340-13A>C (n.340-13A>C) c.377A>C (n.377A>C) c.880-13A>C (n.880-13A>C)
16	g.29814331A>G	CA395480447	PRRT2	c.880-2A>G (n.880-2A>G) c.340-2A>G (n.340-2A>G) c.56-2A>G (n.56-2A>G) c.725-2A>G (n.725-2A>G) c.195-2A>G (n.195-2A>G) c.722-2A>G (n.722-2A>G) c.340-13A>G (n.340-13A>G) c.377A>G (n.377A>G) c.880-13A>G (n.880-13A>G)
16	g.29814331A>T	CA395480449	PRRT2	c.880-2A>T (n.880-2A>T) c.340-2A>T (n.340-2A>T) c.56-2A>T (n.56-2A>T) c.725-2A>T (n.725-2A>T) c.195-2A>T (n.195-2A>T) c.722-2A>T (n.722-2A>T) c.340-13A>T (n.340-13A>T) c.377A>T (n.377A>T) c.880-13A>T (n.880-13A>T)
16	g.29814332G>A	CA395480454	PRRT2	c.880-1G>A (n.880-1G>A) c.340-1G>A (n.340-1G>A) c.56-1G>A (n.56-1G>A) c.725-1G>A (n.725-1G>A) c.195-1G>A (n.195-1G>A) c.722-1G>A (n.722-1G>A) c.340-12G>A (n.340-12G>A) c.378G>A (n.378G>A) c.880-12G>A (n.880-12G>A)	ClinVar dbSNP
16	g.29814332G>C	CA395480453	PRRT2	c.880-1G>C (n.880-1G>C) c.340-1G>C (n.340-1G>C) c.56-1G>C (n.56-1G>C) c.725-1G>C (n.725-1G>C) c.195-1G>C (n.195-1G>C) c.722-1G>C (n.722-1G>C) c.340-12G>C (n.340-12G>C) c.378G>C (n.378G>C) c.880-12G>C (n.880-12G>C)	ClinVar dbSNP
16	g.29814332G=	CA2216294494	PRRT2	c.880-1G= (n.880-1G=) c.340-1G= (n.340-1G=) c.56-1G= (n.56-1G=) c.725-1G= (n.725-1G=) c.195-1G= (n.195-1G=) c.722-1G= (n.722-1G=) c.340-12G= (n.340-12G=) c.378G= (n.378G=) c.880-12G= (n.880-12G=)
16	g.29814332G>T	CA395480451	PRRT2	c.880-1G>T (n.880-1G>T) c.340-1G>T (n.340-1G>T) c.56-1G>T (n.56-1G>T) c.725-1G>T (n.725-1G>T) c.195-1G>T (n.195-1G>T) c.722-1G>T (n.722-1G>T) c.340-12G>T (n.340-12G>T) c.378G>T (n.378G>T) c.880-12G>T (n.880-12G>T)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
16	g.29814333T>A	CA395480455	PRRT2	c.880T>A (p.Ser294Thr) c.340T>A (p.Ser114Thr) c.56T>A (n.56T>A) c.725T>A (p.Ile242Asn) c.195T>A (n.195T>A) c.722T>A (p.Val241Asp) c.340-11T>A (n.340-11T>A) c.379T>A (n.379T>A) c.880-11T>A (n.880-11T>A)
16	g.29814333T>C	CA395480456	PRRT2	c.880T>C (p.Ser294Pro) c.340T>C (p.Ser114Pro) c.56T>C (n.56T>C) c.725T>C (p.Ile242Thr) c.195T>C (n.195T>C) c.722T>C (p.Val241Ala) c.340-11T>C (n.340-11T>C) c.379T>C (n.379T>C) c.880-11T>C (n.880-11T>C)
16	g.29814333T>G	CA395480458	PRRT2	c.880T>G (p.Ser294Ala) c.340T>G (p.Ser114Ala) c.56T>G (n.56T>G) c.725T>G (p.Ile242Ser) c.195T>G (n.195T>G) c.722T>G (p.Val241Gly) c.340-11T>G (n.340-11T>G) c.379T>G (n.379T>G) c.880-11T>G (n.880-11T>G)	gnomAD v4
16	g.29814334C>A	CA395480460	PRRT2	c.881C>A (p.Ser294Tyr) c.341C>A (p.Ser114Tyr) c.57C>A (n.57C>A) c.726C>A (p.Ile242=) c.196C>A (n.196C>A) c.723C>A (p.Val241=) c.340-10C>A (n.340-10C>A) c.380C>A (n.380C>A) c.880-10C>A (n.880-10C>A)	gnomAD v4
16	g.29814334C>G	CA395480462	PRRT2	c.881C>G (p.Ser294Cys) c.341C>G (p.Ser114Cys) c.57C>G (n.57C>G) c.726C>G (p.Ile242Met) c.196C>G (n.196C>G) c.723C>G (p.Val241=) c.340-10C>G (n.340-10C>G) c.380C>G (n.380C>G) c.880-10C>G (n.880-10C>G)
16	g.29814334C>T	CA395480463	PRRT2	c.881C>T (p.Ser294Phe) c.341C>T (p.Ser114Phe) c.57C>T (n.57C>T) c.726C>T (p.Ile242=) c.196C>T (n.196C>T) c.723C>T (p.Val241=) c.340-10C>T (n.340-10C>T) c.380C>T (n.380C>T) c.880-10C>T (n.880-10C>T)	gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16	g.29814335C>A	CA494582628	PRRT2	c.882C>A (p.Ser294=) c.342C>A (p.Ser114=) c.58C>A (n.58C>A) c.727C>A (p.Pro243Thr) c.197C>A (n.197C>A) c.724C>A (p.Pro242Thr) c.340-9C>A (n.340-9C>A) c.381C>A (n.381C>A) c.880-9C>A (n.880-9C>A)
16	g.29814335C>G	CA494582629	PRRT2	c.882C>G (p.Ser294=) c.342C>G (p.Ser114=) c.58C>G (n.58C>G) c.727C>G (p.Pro243Ala) c.197C>G (n.197C>G) c.724C>G (p.Pro242Ala) c.340-9C>G (n.340-9C>G) c.381C>G (n.381C>G) c.880-9C>G (n.880-9C>G)
16	g.29814335C>T	CA494582630	PRRT2	c.882C>T (p.Ser294=) c.342C>T (p.Ser114=) c.58C>T (n.58C>T) c.727C>T (p.Pro243Ser) c.197C>T (n.197C>T) c.724C>T (p.Pro242Ser) c.340-9C>T (n.340-9C>T) c.381C>T (n.381C>T) c.880-9C>T (n.880-9C>T)	gnomAD v4
16	g.29814336C>A	CA494582633	PRRT2	c.883C>A (p.Arg295=) c.343C>A (p.Arg115=) c.59C>A (n.59C>A) c.728C>A (p.Pro243Gln) c.198C>A (n.198C>A) c.725C>A (p.Pro242Gln) c.340-8C>A (n.340-8C>A) c.382C>A (n.382C>A) c.880-8C>A (n.880-8C>A)
16	g.29814336C=	CA2216294495	PRRT2	c.883C= (p.Arg295=) c.343C= (p.Arg115=) c.59C= (n.59C=) c.728C= (p.Pro243=) c.198C= (n.198C=) c.725C= (p.Pro242=) c.340-8C= (n.340-8C=) c.382C= (n.382C=) c.880-8C= (n.880-8C=)
16	g.29814336C>G	CA395480465	PRRT2	c.883C>G (p.Arg295Gly) c.343C>G (p.Arg115Gly) c.59C>G (n.59C>G) c.728C>G (p.Pro243Arg) c.198C>G (n.198C>G) c.725C>G (p.Pro242Arg) c.340-8C>G (n.340-8C>G) c.382C>G (n.382C>G) c.880-8C>G (n.880-8C>G)	gnomAD v4
16	g.29814336C>T	CA7994618	PRRT2	c.883C>T (p.Arg295Trp) c.343C>T (p.Arg115Trp) c.59C>T (n.59C>T) c.728C>T (p.Pro243Leu) c.198C>T (n.198C>T) c.725C>T (p.Pro242Leu) c.340-8C>T (n.340-8C>T) c.382C>T (n.382C>T) c.880-8C>T (n.880-8C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16	g.29814337G>A	CA395480467	PRRT2	c.884G>A (p.Arg295Gln) c.344G>A (p.Arg115Gln) c.60G>A (n.60G>A) c.729G>A (p.Pro243=) c.199G>A (n.199G>A) c.726G>A (p.Pro242=) c.340-7G>A (n.340-7G>A) c.383G>A (n.383G>A) c.880-7G>A (n.880-7G>A)	ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29814337G>C	CA395480468	PRRT2	c.884G>C (p.Arg295Pro) c.344G>C (p.Arg115Pro) c.60G>C (n.60G>C) c.729G>C (p.Pro243=) c.199G>C (n.199G>C) c.726G>C (p.Pro242=) c.340-7G>C (n.340-7G>C) c.383G>C (n.383G>C) c.880-7G>C (n.880-7G>C)
16	g.29814337G=	CA2216294496	PRRT2	c.884G= (p.Arg295=) c.344G= (p.Arg115=) c.60G= (n.60G=) c.729G= (p.Pro243=) c.199G= (n.199G=) c.726G= (p.Pro242=) c.340-7G= (n.340-7G=) c.383G= (n.383G=) c.880-7G= (n.880-7G=)
16	g.29814337G>T	CA395480470	PRRT2	c.884G>T (p.Arg295Leu) c.344G>T (p.Arg115Leu) c.60G>T (n.60G>T) c.729G>T (p.Pro243=) c.199G>T (n.199G>T) c.726G>T (p.Pro242=) c.340-7G>T (n.340-7G>T) c.383G>T (n.383G>T) c.880-7G>T (n.880-7G>T)	dbSNP gnomAD v4
16	g.29814337_29814338delinsCT	CA2573054216	PRRT2	c.884_885delinsCT (p.Arg295Pro) c.344_345delinsCT (p.Arg115Pro) c.60_61delinsCT (n.60_61delinsCT) c.729_730delinsCT (p.Pro244Ter) c.199_200delinsCT (n.199_200delinsCT) c.726_727delinsCT (p.Pro243Ter) c.340-7_340-6delinsCT (n.340-7_340-6delinsCT) c.383_384delinsCT (n.383_384delinsCT) c.880-7_880-6delinsCT (n.880-7_880-6delinsCT)	ClinVar dbSNP
16	g.29814338del	CA2580091514	PRRT2	c.885del (p.Asn296ThrfsTer17) c.345del (p.Asn116ThrfsTer17) c.61del (n.61del) c.730del (p.Glu244AsnfsTer?) c.200del (n.200del) c.727del (p.Glu243AsnfsTer?) c.340-6del (n.340-6del) c.384del (n.384del) c.880-6del (n.880-6del)	ClinVar
16	g.29814337_29814340dup	CA2695223036	PRRT2	c.884_887dup (p.Asn296LysfsTer?) c.344_347dup (p.Asn116LysfsTer?) c.60_63dup (n.60_63dup) c.729_732dup (p.Gln245GlyfsTer18) c.199_202dup (n.199_202dup) c.726_729dup (p.Gln244GlyfsTer18) c.340-7_340-4dup (n.340-7_340-4dup) c.383_386dup (n.383_386dup) c.880-7_880-4dup (n.880-7_880-4dup)
16	g.29814338G>A	CA494582638	PRRT2	c.885G>A (p.Arg295=) c.345G>A (p.Arg115=) c.61G>A (n.61G>A) c.730G>A (p.Glu244Lys) c.200G>A (n.200G>A) c.727G>A (p.Glu243Lys) c.340-6G>A (n.340-6G>A) c.384G>A (n.384G>A) c.880-6G>A (n.880-6G>A)	COSMIC COSMIC
16	g.29814338G>C	CA494582641	PRRT2	c.885G>C (p.Arg295=) c.345G>C (p.Arg115=) c.61G>C (n.61G>C) c.730G>C (p.Glu244Gln) c.200G>C (n.200G>C) c.727G>C (p.Glu243Gln) c.340-6G>C (n.340-6G>C) c.384G>C (n.384G>C) c.880-6G>C (n.880-6G>C)
16	g.29814338G>T	CA494582639	PRRT2	c.885G>T (p.Arg295=) c.345G>T (p.Arg115=) c.61G>T (n.61G>T) c.730G>T (p.Glu244Ter) c.200G>T (n.200G>T) c.727G>T (p.Glu243Ter) c.340-6G>T (n.340-6G>T) c.384G>T (n.384G>T) c.880-6G>T (n.880-6G>T)	gnomAD v4
16	g.29814339A=	CA2216294497	PRRT2	c.886A= (p.Asn296=) c.346A= (p.Asn116=) c.62A= (n.62A=) c.731A= (p.Glu244=) c.201A= (n.201A=) c.728A= (p.Glu243=) c.340-5A= (n.340-5A=) c.385A= (n.385A=) c.880-5A= (n.880-5A=)
16	g.29814339A>C	CA395480472	PRRT2	c.886A>C (p.Asn296His) c.346A>C (p.Asn116His) c.62A>C (n.62A>C) c.731A>C (p.Glu244Ala) c.201A>C (n.201A>C) c.728A>C (p.Glu243Ala) c.340-5A>C (n.340-5A>C) c.385A>C (n.385A>C) c.880-5A>C (n.880-5A>C)	dbSNP gnomAD v2
16	g.29814339A>G	CA395480473	PRRT2	c.886A>G (p.Asn296Asp) c.346A>G (p.Asn116Asp) c.62A>G (n.62A>G) c.731A>G (p.Glu244Gly) c.201A>G (n.201A>G) c.728A>G (p.Glu243Gly) c.340-5A>G (n.340-5A>G) c.385A>G (n.385A>G) c.880-5A>G (n.880-5A>G)	gnomAD v4
16	g.29814339A>T	CA395480475	PRRT2	c.886A>T (p.Asn296Tyr) c.346A>T (p.Asn116Tyr) c.62A>T (n.62A>T) c.731A>T (p.Glu244Val) c.201A>T (n.201A>T) c.728A>T (p.Glu243Val) c.340-5A>T (n.340-5A>T) c.385A>T (n.385A>T) c.880-5A>T (n.880-5A>T)	ClinVar
16	g.29814340A=	CA2216294498	PRRT2	c.887A= (p.Asn296=) c.347A= (p.Asn116=) c.63A= (n.63A=) c.732A= (p.Glu244=) c.202A= (n.202A=) c.729A= (p.Glu243=) c.340-4A= (n.340-4A=) c.386A= (n.386A=) c.880-4A= (n.880-4A=)
16	g.29814340A>C	CA395480477	PRRT2	c.887A>C (p.Asn296Thr) c.347A>C (p.Asn116Thr) c.63A>C (n.63A>C) c.732A>C (p.Glu244Asp) c.202A>C (n.202A>C) c.729A>C (p.Glu243Asp) c.340-4A>C (n.340-4A>C) c.386A>C (n.386A>C) c.880-4A>C (n.880-4A>C)	dbSNP
16	g.29814340A>G	CA395480479	PRRT2	c.887A>G (p.Asn296Ser) c.347A>G (p.Asn116Ser) c.63A>G (n.63A>G) c.732A>G (p.Glu244=) c.202A>G (n.202A>G) c.729A>G (p.Glu243=) c.340-4A>G (n.340-4A>G) c.386A>G (n.386A>G) c.880-4A>G (n.880-4A>G)	gnomAD v4
16	g.29814340A>T	CA395480476	PRRT2	c.887A>T (p.Asn296Ile) c.347A>T (p.Asn116Ile) c.63A>T (n.63A>T) c.732A>T (p.Glu244Asp) c.202A>T (n.202A>T) c.729A>T (p.Glu243Asp) c.340-4A>T (n.340-4A>T) c.386A>T (n.386A>T) c.880-4A>T (n.880-4A>T)

Number of alleles fetched