UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813851_29813930del | CA2632605022 | PRRT2 | c.797_876del (p.Arg266HisfsTer?) c.339+458_340-403del (n.339+458_340-403del) c.724+73_724+152del (n.724+73_724+152del) c.*112_*191del (n.*112_*191del) c.721+76_721+155del (n.721+76_721+155del) c.339+458_340-414del (n.339+458_340-414del) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer28) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer17) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813853_29813856delinsGACT | CA2216294256 | PRRT2 | c.799_802delinsGACT (p.Asp267=) c.339+460_339+463delinsGACT (n.339+460_339+463delinsGACT) c.724+75_724+78delinsGACT (n.724+75_724+78delinsGACT) c.*114_*117delinsGACT (n.*114_*117delinsGACT) c.721+78_721+81delinsGACT (n.721+78_721+81delinsGACT) | |
| 16 | g.29813856_29813858del | CA891843770 | PRRT2 | c.802_804del (p.Tyr268del) c.339+463_339+465del (n.339+463_339+465del) c.724+78_724+80del (n.724+78_724+80del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.721+81_721+83del (n.721+81_721+83del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813855C>A | CA395479812 | PRRT2 | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.339+462C>A (n.339+462C>A) c.724+77C>A (n.724+77C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.721+80C>A (n.721+80C>A) | |
| 16 | g.29813855C>G | CA395479813 | PRRT2 | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.339+462C>G (n.339+462C>G) c.724+77C>G (n.724+77C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.721+80C>G (n.721+80C>G) | |
| 16 | g.29813855C>T | CA494884055 | PRRT2 | c.801C>T (p.Asp267=) c.339+462C>T (n.339+462C>T) c.724+77C>T (n.724+77C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.721+80C>T (n.721+80C>T) | |
| 16 | g.29813856T>A | CA395479814 | PRRT2 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.339+463T>A (n.339+463T>A) c.724+78T>A (n.724+78T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.721+81T>A (n.721+81T>A) | |
| 16 | g.29813856T>C | CA395479815 | PRRT2 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.339+463T>C (n.339+463T>C) c.724+78T>C (n.724+78T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.721+81T>C (n.721+81T>C) | |
| 16 | g.29813856T>G | CA395479816 | PRRT2 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.339+463T>G (n.339+463T>G) c.724+78T>G (n.724+78T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.721+81T>G (n.721+81T>G) | |
| 16 | g.29813857A>C | CA395479817 | PRRT2 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.339+464A>C (n.339+464A>C) c.724+79A>C (n.724+79A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.721+82A>C (n.721+82A>C) | |
| 16 | g.29813857A>G | CA395479818 | PRRT2 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.339+464A>G (n.339+464A>G) c.724+79A>G (n.724+79A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.721+82A>G (n.721+82A>G) | |
| 16 | g.29813857A>T | CA395479819 | PRRT2 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.339+464A>T (n.339+464A>T) c.724+79A>T (n.724+79A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.721+82A>T (n.721+82A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813858C>A | CA395479822 | PRRT2 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.339+465C>A (n.339+465C>A) c.724+80C>A (n.724+80C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.721+83C>A (n.721+83C>A) | |
| 16 | g.29813858C>G | CA395479820 | PRRT2 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.339+465C>G (n.339+465C>G) c.724+80C>G (n.724+80C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.721+83C>G (n.721+83C>G) | |
| 16 | g.29813858C>T | CA494884062 | PRRT2 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.339+465C>T (n.339+465C>T) c.724+80C>T (n.724+80C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.721+83C>T (n.721+83C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813859A>C | CA395479824 | PRRT2 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.339+466A>C (n.339+466A>C) c.724+81A>C (n.724+81A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.721+84A>C (n.721+84A>C) | |
| 16 | g.29813859A>G | CA395479827 | PRRT2 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.339+466A>G (n.339+466A>G) c.724+81A>G (n.724+81A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.721+84A>G (n.721+84A>G) | |
| 16 | g.29813859A>T | CA395479826 | PRRT2 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.339+466A>T (n.339+466A>T) c.724+81A>T (n.724+81A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.721+84A>T (n.721+84A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813860T>A | CA395479835 | PRRT2 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.339+467T>A (n.339+467T>A) c.724+82T>A (n.724+82T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.721+85T>A (n.721+85T>A) | |
| 16 | g.29813860T>C | CA395479838 | PRRT2 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.339+467T>C (n.339+467T>C) c.724+82T>C (n.724+82T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.721+85T>C (n.721+85T>C) | |
| 16 | g.29813860T>G | CA395479841 | PRRT2 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.339+467T>G (n.339+467T>G) c.724+82T>G (n.724+82T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.721+85T>G (n.721+85T>G) | |
| 16 | g.29813861C>A | CA494884069 | PRRT2 | c.807C>A (p.Ile269=) c.339+468C>A (n.339+468C>A) c.724+83C>A (n.724+83C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.721+86C>A (n.721+86C>A) | ClinVar |
| 16 | g.29813861C= | CA2216294257 | PRRT2 | c.807C= (p.Ile269=) c.339+468C= (n.339+468C=) c.724+83C= (n.724+83C=) c.*122C= (n.*122C=) c.721+86C= (n.721+86C=) | |
| 16 | g.29813861C>G | CA395479844 | PRRT2 | c.807C>G (p.Ile269Met) c.339+468C>G (n.339+468C>G) c.724+83C>G (n.724+83C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.721+86C>G (n.721+86C>G) | |
| 16 | g.29813861C>T | CA494884071 | PRRT2 | c.807C>T (p.Ile269=) c.339+468C>T (n.339+468C>T) c.724+83C>T (n.724+83C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.721+86C>T (n.721+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A= | CA2216294258 | PRRT2 | c.808A= (p.Ile270=) c.339+469A= (n.339+469A=) c.724+84A= (n.724+84A=) c.*123A= (n.*123A=) c.721+87A= (n.721+87A=) | |
| 16 | g.29813862A>C | CA395479846 | PRRT2 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.339+469A>C (n.339+469A>C) c.724+84A>C (n.724+84A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.721+87A>C (n.721+87A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A>G | CA395479848 | PRRT2 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.339+469A>G (n.339+469A>G) c.724+84A>G (n.724+84A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.721+87A>G (n.721+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A>T | CA395479850 | PRRT2 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.339+469A>T (n.339+469A>T) c.724+84A>T (n.724+84A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.721+87A>T (n.721+87A>T) | |
| 16 | g.29813863T>A | CA395479854 | PRRT2 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.340-470T>A (n.340-470T>A) c.724+85T>A (n.724+85T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.721+88T>A (n.721+88T>A) c.339+470T>A (n.339+470T>A) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813863T>C | CA395479855 | PRRT2 | c.809T>C (p.Ile270Thr) c.340-470T>C (n.340-470T>C) c.724+85T>C (n.724+85T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) c.721+88T>C (n.721+88T>C) c.339+470T>C (n.339+470T>C) | |
| 16 | g.29813863T>G | CA395479856 | PRRT2 | c.809T>G (p.Ile270Ser) c.340-470T>G (n.340-470T>G) c.724+85T>G (n.724+85T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) c.721+88T>G (n.721+88T>G) c.339+470T>G (n.339+470T>G) | |
| 16 | g.29813863T= | CA2216294259 | PRRT2 | c.809T= (p.Ile270=) c.340-470T= (n.340-470T=) c.724+85T= (n.724+85T=) c.*124T= (n.*124T=) c.721+88T= (n.721+88T=) c.339+470T= (n.339+470T=) | |
| 16 | g.29813864C>A | CA494884076 | PRRT2 | c.810C>A (p.Ile270=) c.340-469C>A (n.340-469C>A) c.724+86C>A (n.724+86C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) c.721+89C>A (n.721+89C>A) c.339+471C>A (n.339+471C>A) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813864C>G | CA395479859 | PRRT2 | c.810C>G (p.Ile270Met) c.340-469C>G (n.340-469C>G) c.724+86C>G (n.724+86C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) c.721+89C>G (n.721+89C>G) c.339+471C>G (n.339+471C>G) | |
| 16 | g.29813864C>T | CA494884077 | PRRT2 | c.810C>T (p.Ile270=) c.340-469C>T (n.340-469C>T) c.724+86C>T (n.724+86C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) c.721+89C>T (n.721+89C>T) c.339+471C>T (n.339+471C>T) | |
| 16 | g.29813865C>A | CA395479868 | PRRT2 | c.811C>A (p.Leu271Ile) c.340-468C>A (n.340-468C>A) c.724+87C>A (n.724+87C>A) c.*126C>A (n.*126C>A) c.721+90C>A (n.721+90C>A) c.339+472C>A (n.339+472C>A) | |
| 16 | g.29813865C= | CA2216294260 | PRRT2 | c.811C= (p.Leu271=) c.340-468C= (n.340-468C=) c.724+87C= (n.724+87C=) c.*126C= (n.*126C=) c.721+90C= (n.721+90C=) c.339+472C= (n.339+472C=) | |
| 16 | g.29813865C>G | CA395479865 | PRRT2 | c.811C>G (p.Leu271Val) c.340-468C>G (n.340-468C>G) c.724+87C>G (n.724+87C>G) c.*126C>G (n.*126C>G) c.721+90C>G (n.721+90C>G) c.339+472C>G (n.339+472C>G) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813865C>T | CA395479864 | PRRT2 | c.811C>T (p.Leu271Phe) c.340-468C>T (n.340-468C>T) c.724+87C>T (n.724+87C>T) c.*126C>T (n.*126C>T) c.721+90C>T (n.721+90C>T) c.339+472C>T (n.339+472C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813866T>A | CA395479870 | PRRT2 | c.812T>A (p.Leu271His) c.340-467T>A (n.340-467T>A) c.724+88T>A (n.724+88T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.721+91T>A (n.721+91T>A) c.339+473T>A (n.339+473T>A) | |
| 16 | g.29813866T>C | CA395479872 | PRRT2 | c.812T>C (p.Leu271Pro) c.340-467T>C (n.340-467T>C) c.724+88T>C (n.724+88T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) c.721+91T>C (n.721+91T>C) c.339+473T>C (n.339+473T>C) | |
| 16 | g.29813866T>G | CA395479874 | PRRT2 | c.812T>G (p.Leu271Arg) c.340-467T>G (n.340-467T>G) c.724+88T>G (n.724+88T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) c.721+91T>G (n.721+91T>G) c.339+473T>G (n.339+473T>G) | |
| 16 | g.29813867T>A | CA494884080 | PRRT2 | c.813T>A (p.Leu271=) c.340-466T>A (n.340-466T>A) c.724+89T>A (n.724+89T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.721+92T>A (n.721+92T>A) c.339+474T>A (n.339+474T>A) | |
| 16 | g.29813867T>C | CA494884081 | PRRT2 | c.813T>C (p.Leu271=) c.340-466T>C (n.340-466T>C) c.724+89T>C (n.724+89T>C) c.*128T>C (n.*128T>C) c.721+92T>C (n.721+92T>C) c.339+474T>C (n.339+474T>C) | |
| 16 | g.29813867T>G | CA494884082 | PRRT2 | c.813T>G (p.Leu271=) c.340-466T>G (n.340-466T>G) c.724+89T>G (n.724+89T>G) c.*128T>G (n.*128T>G) c.721+92T>G (n.721+92T>G) c.339+474T>G (n.339+474T>G) | |
| 16 | g.29813868G>A | CA395479877 | PRRT2 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.340-465G>A (n.340-465G>A) c.724+90G>A (n.724+90G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.721+93G>A (n.721+93G>A) c.340-476G>A (n.340-476G>A) | |
| 16 | g.29813868G>C | CA395479878 | PRRT2 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.340-465G>C (n.340-465G>C) c.724+90G>C (n.724+90G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.721+93G>C (n.721+93G>C) c.340-476G>C (n.340-476G>C) | |
| 16 | g.29813868G>T | CA395479882 | PRRT2 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.340-465G>T (n.340-465G>T) c.724+90G>T (n.724+90G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.721+93G>T (n.721+93G>T) c.340-476G>T (n.340-476G>T) | |
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