| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813851_29813930del | CA2632605022 | PRRT2 | c.797_876del (p.Arg266HisfsTer?) c.339+458_340-403del (n.339+458_340-403del) c.724+73_724+152del (n.724+73_724+152del) c.*112_*191del (n.*112_*191del) c.721+76_721+155del (n.721+76_721+155del) c.339+458_340-414del (n.339+458_340-414del) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer28) c.797_876del (p.Arg266HisfsTer17) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813850C>A | CA494884044 | PRRT2 | c.796C>A (p.Arg266=) c.339+457C>A (n.339+457C>A) c.724+72C>A (n.724+72C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.721+75C>A (n.721+75C>A) | |
| 16 | g.29813850C= | CA2216294252 | PRRT2 | c.796C= (p.Arg266=) c.339+457C= (n.339+457C=) c.724+72C= (n.724+72C=) c.*111C= (n.*111C=) c.721+75C= (n.721+75C=) | |
| 16 | g.29813850C>G | CA395479787 | PRRT2 | c.796C>G (p.Arg266Gly) c.339+457C>G (n.339+457C>G) c.724+72C>G (n.724+72C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.721+75C>G (n.721+75C>G) | |
| 16 | g.29813850C>T | CA259999 | PRRT2 | c.796C>T (p.Arg266Trp) c.339+457C>T (n.339+457C>T) c.724+72C>T (n.724+72C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.721+75C>T (n.721+75C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813850_29813851delinsCG | CA2216294253 | PRRT2 | c.796_797delinsCG (p.Arg266=) c.339+457_339+458delinsCG (n.339+457_339+458delinsCG) c.724+72_724+73delinsCG (n.724+72_724+73delinsCG) c.*111_*112delinsCG (n.*111_*112delinsCG) c.721+75_721+76delinsCG (n.721+75_721+76delinsCG) | |
| 16 | g.29813851G>A | CA7994587 | PRRT2 | c.797G>A (p.Arg266Gln) c.339+458G>A (n.339+458G>A) c.724+73G>A (n.724+73G>A) c.*112G>A (n.*112G>A) c.721+76G>A (n.721+76G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813851G>C | CA395479792 | PRRT2 | c.797G>C (p.Arg266Pro) c.339+458G>C (n.339+458G>C) c.724+73G>C (n.724+73G>C) c.*112G>C (n.*112G>C) c.721+76G>C (n.721+76G>C) | |
| 16 | g.29813851G= | CA2216294254 | PRRT2 | c.797G= (p.Arg266=) c.339+458G= (n.339+458G=) c.724+73G= (n.724+73G=) c.*112G= (n.*112G=) c.721+76G= (n.721+76G=) | |
| 16 | g.29813851G>T | CA395479794 | PRRT2 | c.797G>T (p.Arg266Leu) c.339+458G>T (n.339+458G>T) c.724+73G>T (n.724+73G>T) c.*112G>T (n.*112G>T) c.721+76G>T (n.721+76G>T) | |
| 16 | g.29813853del | CA913191142 | PRRT2 | c.799del (p.Asp267ThrfsTer?) c.339+460del (n.339+460del) c.799del (p.Asp267ThrfsTer28) c.724+75del (n.724+75del) c.*114del (n.*114del) c.721+78del (n.721+78del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813852G>A | CA494884049 | PRRT2 | c.798G>A (p.Arg266=) c.339+459G>A (n.339+459G>A) c.724+74G>A (n.724+74G>A) c.*113G>A (n.*113G>A) c.721+77G>A (n.721+77G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813852G>C | CA280410326 | PRRT2 | c.798G>C (p.Arg266=) c.339+459G>C (n.339+459G>C) c.724+74G>C (n.724+74G>C) c.*113G>C (n.*113G>C) c.721+77G>C (n.721+77G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813852G= | CA2216294255 | PRRT2 | c.798G= (p.Arg266=) c.339+459G= (n.339+459G=) c.724+74G= (n.724+74G=) c.*113G= (n.*113G=) c.721+77G= (n.721+77G=) | |
| 16 | g.29813852G>T | CA494884052 | PRRT2 | c.798G>T (p.Arg266=) c.339+459G>T (n.339+459G>T) c.724+74G>T (n.724+74G>T) c.*113G>T (n.*113G>T) c.721+77G>T (n.721+77G>T) | |
| 16 | g.29813853G>A | CA395479797 | PRRT2 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.339+460G>A (n.339+460G>A) c.724+75G>A (n.724+75G>A) c.*114G>A (n.*114G>A) c.721+78G>A (n.721+78G>A) | |
| 16 | g.29813853G>C | CA395479802 | PRRT2 | c.799G>C (p.Asp267His) c.339+460G>C (n.339+460G>C) c.724+75G>C (n.724+75G>C) c.*114G>C (n.*114G>C) c.721+78G>C (n.721+78G>C) | |
| 16 | g.29813853G>T | CA395479800 | PRRT2 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.339+460G>T (n.339+460G>T) c.724+75G>T (n.724+75G>T) c.*114G>T (n.*114G>T) c.721+78G>T (n.721+78G>T) | |
| 16 | g.29813853_29813856delinsGACT | CA2216294256 | PRRT2 | c.799_802delinsGACT (p.Asp267=) c.339+460_339+463delinsGACT (n.339+460_339+463delinsGACT) c.724+75_724+78delinsGACT (n.724+75_724+78delinsGACT) c.*114_*117delinsGACT (n.*114_*117delinsGACT) c.721+78_721+81delinsGACT (n.721+78_721+81delinsGACT) | |
| 16 | g.29813854A>C | CA395479805 | PRRT2 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.339+461A>C (n.339+461A>C) c.724+76A>C (n.724+76A>C) c.*115A>C (n.*115A>C) c.721+79A>C (n.721+79A>C) | |
| 16 | g.29813854A>G | CA395479808 | PRRT2 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.339+461A>G (n.339+461A>G) c.724+76A>G (n.724+76A>G) c.*115A>G (n.*115A>G) c.721+79A>G (n.721+79A>G) | |
| 16 | g.29813854A>T | CA395479811 | PRRT2 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.339+461A>T (n.339+461A>T) c.724+76A>T (n.724+76A>T) c.*115A>T (n.*115A>T) c.721+79A>T (n.721+79A>T) | |
| 16 | g.29813856_29813858del | CA891843770 | PRRT2 | c.802_804del (p.Tyr268del) c.339+463_339+465del (n.339+463_339+465del) c.724+78_724+80del (n.724+78_724+80del) c.*117_*119del (n.*117_*119del) c.721+81_721+83del (n.721+81_721+83del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813855C>A | CA395479812 | PRRT2 | c.801C>A (p.Asp267Glu) c.339+462C>A (n.339+462C>A) c.724+77C>A (n.724+77C>A) c.*116C>A (n.*116C>A) c.721+80C>A (n.721+80C>A) | |
| 16 | g.29813855C>G | CA395479813 | PRRT2 | c.801C>G (p.Asp267Glu) c.339+462C>G (n.339+462C>G) c.724+77C>G (n.724+77C>G) c.*116C>G (n.*116C>G) c.721+80C>G (n.721+80C>G) | |
| 16 | g.29813855C>T | CA494884055 | PRRT2 | c.801C>T (p.Asp267=) c.339+462C>T (n.339+462C>T) c.724+77C>T (n.724+77C>T) c.*116C>T (n.*116C>T) c.721+80C>T (n.721+80C>T) | |
| 16 | g.29813856T>A | CA395479814 | PRRT2 | c.802T>A (p.Tyr268Asn) c.339+463T>A (n.339+463T>A) c.724+78T>A (n.724+78T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.721+81T>A (n.721+81T>A) | |
| 16 | g.29813856T>C | CA395479815 | PRRT2 | c.802T>C (p.Tyr268His) c.339+463T>C (n.339+463T>C) c.724+78T>C (n.724+78T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.721+81T>C (n.721+81T>C) | |
| 16 | g.29813856T>G | CA395479816 | PRRT2 | c.802T>G (p.Tyr268Asp) c.339+463T>G (n.339+463T>G) c.724+78T>G (n.724+78T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.721+81T>G (n.721+81T>G) | |
| 16 | g.29813857A>C | CA395479817 | PRRT2 | c.803A>C (p.Tyr268Ser) c.339+464A>C (n.339+464A>C) c.724+79A>C (n.724+79A>C) c.*118A>C (n.*118A>C) c.721+82A>C (n.721+82A>C) | |
| 16 | g.29813857A>G | CA395479818 | PRRT2 | c.803A>G (p.Tyr268Cys) c.339+464A>G (n.339+464A>G) c.724+79A>G (n.724+79A>G) c.*118A>G (n.*118A>G) c.721+82A>G (n.721+82A>G) | |
| 16 | g.29813857A>T | CA395479819 | PRRT2 | c.803A>T (p.Tyr268Phe) c.339+464A>T (n.339+464A>T) c.724+79A>T (n.724+79A>T) c.*118A>T (n.*118A>T) c.721+82A>T (n.721+82A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813858C>A | CA395479822 | PRRT2 | c.804C>A (p.Tyr268Ter) c.339+465C>A (n.339+465C>A) c.724+80C>A (n.724+80C>A) c.*119C>A (n.*119C>A) c.721+83C>A (n.721+83C>A) | |
| 16 | g.29813858C>G | CA395479820 | PRRT2 | c.804C>G (p.Tyr268Ter) c.339+465C>G (n.339+465C>G) c.724+80C>G (n.724+80C>G) c.*119C>G (n.*119C>G) c.721+83C>G (n.721+83C>G) | |
| 16 | g.29813858C>T | CA494884062 | PRRT2 | c.804C>T (p.Tyr268=) c.339+465C>T (n.339+465C>T) c.724+80C>T (n.724+80C>T) c.*119C>T (n.*119C>T) c.721+83C>T (n.721+83C>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813859A>C | CA395479824 | PRRT2 | c.805A>C (p.Ile269Leu) c.339+466A>C (n.339+466A>C) c.724+81A>C (n.724+81A>C) c.*120A>C (n.*120A>C) c.721+84A>C (n.721+84A>C) | |
| 16 | g.29813859A>G | CA395479827 | PRRT2 | c.805A>G (p.Ile269Val) c.339+466A>G (n.339+466A>G) c.724+81A>G (n.724+81A>G) c.*120A>G (n.*120A>G) c.721+84A>G (n.721+84A>G) | |
| 16 | g.29813859A>T | CA395479826 | PRRT2 | c.805A>T (p.Ile269Phe) c.339+466A>T (n.339+466A>T) c.724+81A>T (n.724+81A>T) c.*120A>T (n.*120A>T) c.721+84A>T (n.721+84A>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813860T>A | CA395479835 | PRRT2 | c.806T>A (p.Ile269Asn) c.339+467T>A (n.339+467T>A) c.724+82T>A (n.724+82T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) c.721+85T>A (n.721+85T>A) | |
| 16 | g.29813860T>C | CA395479838 | PRRT2 | c.806T>C (p.Ile269Thr) c.339+467T>C (n.339+467T>C) c.724+82T>C (n.724+82T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) c.721+85T>C (n.721+85T>C) | |
| 16 | g.29813860T>G | CA395479841 | PRRT2 | c.806T>G (p.Ile269Ser) c.339+467T>G (n.339+467T>G) c.724+82T>G (n.724+82T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) c.721+85T>G (n.721+85T>G) | |
| 16 | g.29813861C>A | CA494884069 | PRRT2 | c.807C>A (p.Ile269=) c.339+468C>A (n.339+468C>A) c.724+83C>A (n.724+83C>A) c.*122C>A (n.*122C>A) c.721+86C>A (n.721+86C>A) | ClinVar |
| 16 | g.29813861C= | CA2216294257 | PRRT2 | c.807C= (p.Ile269=) c.339+468C= (n.339+468C=) c.724+83C= (n.724+83C=) c.*122C= (n.*122C=) c.721+86C= (n.721+86C=) | |
| 16 | g.29813861C>G | CA395479844 | PRRT2 | c.807C>G (p.Ile269Met) c.339+468C>G (n.339+468C>G) c.724+83C>G (n.724+83C>G) c.*122C>G (n.*122C>G) c.721+86C>G (n.721+86C>G) | |
| 16 | g.29813861C>T | CA494884071 | PRRT2 | c.807C>T (p.Ile269=) c.339+468C>T (n.339+468C>T) c.724+83C>T (n.724+83C>T) c.*122C>T (n.*122C>T) c.721+86C>T (n.721+86C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A= | CA2216294258 | PRRT2 | c.808A= (p.Ile270=) c.339+469A= (n.339+469A=) c.724+84A= (n.724+84A=) c.*123A= (n.*123A=) c.721+87A= (n.721+87A=) | |
| 16 | g.29813862A>C | CA395479846 | PRRT2 | c.808A>C (p.Ile270Leu) c.339+469A>C (n.339+469A>C) c.724+84A>C (n.724+84A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.721+87A>C (n.721+87A>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A>G | CA395479848 | PRRT2 | c.808A>G (p.Ile270Val) c.339+469A>G (n.339+469A>G) c.724+84A>G (n.724+84A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) c.721+87A>G (n.721+87A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813862A>T | CA395479850 | PRRT2 | c.808A>T (p.Ile270Phe) c.339+469A>T (n.339+469A>T) c.724+84A>T (n.724+84A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) c.721+87A>T (n.721+87A>T) | |
| 16 | g.29813863T>A | CA395479854 | PRRT2 | c.809T>A (p.Ile270Asn) c.340-470T>A (n.340-470T>A) c.724+85T>A (n.724+85T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) c.721+88T>A (n.721+88T>A) c.339+470T>A (n.339+470T>A) | ClinVar dbSNP |