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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813779_29813785del | CA2695223033 | PRRT2 | c.725_731del (p.Ser242ThrfsTer?) c.339+386_339+392del (n.339+386_339+392del) c.724+1_724+7del (n.724+1_724+7del) c.*40_*46del (n.*40_*46del) c.721+4_721+10del (n.721+4_721+10del) n.546_552del | |
| 16 | g.29813783G>A | CA7994576 | PRRT2 | c.729G>A (p.Leu243=) c.339+390G>A (n.339+390G>A) c.724+5G>A (n.724+5G>A) c.*44G>A (n.*44G>A) c.721+8G>A (n.721+8G>A) n.550G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813783G>C | CA494883935 | PRRT2 | c.729G>C (p.Leu243=) c.339+390G>C (n.339+390G>C) c.724+5G>C (n.724+5G>C) c.*44G>C (n.*44G>C) c.721+8G>C (n.721+8G>C) n.550G>C | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813783G= | CA2216294210 | PRRT2 | c.729G= (p.Leu243=) c.339+390G= (n.339+390G=) c.724+5G= (n.724+5G=) c.*44G= (n.*44G=) c.721+8G= (n.721+8G=) n.550G= | |
| 16 | g.29813783G>T | CA494883934 | PRRT2 | c.729G>T (p.Leu243=) c.339+390G>T (n.339+390G>T) c.724+5G>T (n.724+5G>T) c.*44G>T (n.*44G>T) c.721+8G>T (n.721+8G>T) n.550G>T | |
| 16 | g.29813783_29813795delinsGAGCCGCCACCCC | CA2216294211 | PRRT2 | c.729_741delinsGAGCCGCCACCCC (p.Leu243=) c.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC (n.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC) c.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC (n.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC) c.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC (n.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC) c.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC (n.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC) n.550_562delinsGAGCCGCCACCCC | |
| 16 | g.29813784A>C | CA395479421 | PRRT2 | c.730A>C (p.Ser244Arg) c.339+391A>C (n.339+391A>C) c.724+6A>C (n.724+6A>C) c.*45A>C (n.*45A>C) c.721+9A>C (n.721+9A>C) n.551A>C | |
| 16 | g.29813784A>G | CA395479419 | PRRT2 | c.730A>G (p.Ser244Gly) c.339+391A>G (n.339+391A>G) c.724+6A>G (n.724+6A>G) c.*45A>G (n.*45A>G) c.721+9A>G (n.721+9A>G) n.551A>G | |
| 16 | g.29813784A>T | CA395479420 | PRRT2 | c.730A>T (p.Ser244Cys) c.339+391A>T (n.339+391A>T) c.724+6A>T (n.724+6A>T) c.*45A>T (n.*45A>T) c.721+9A>T (n.721+9A>T) n.551A>T | |
| 16 | g.29813787_29813798del | CA1139664645 | PRRT2 | c.733_744del (p.Arg245_Ser248del) c.339+394_339+405del (n.339+394_339+405del) c.724+9_724+20del (n.724+9_724+20del) c.*48_*59del (n.*48_*59del) c.721+12_721+23del (n.721+12_721+23del) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813785G>A | CA395479423 | PRRT2 | c.731G>A (p.Ser244Asn) c.339+392G>A (n.339+392G>A) c.724+7G>A (n.724+7G>A) c.*46G>A (n.*46G>A) c.721+10G>A (n.721+10G>A) n.552G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813785G>C | CA395479425 | PRRT2 | c.731G>C (p.Ser244Thr) c.339+392G>C (n.339+392G>C) c.724+7G>C (n.724+7G>C) c.*46G>C (n.*46G>C) c.721+10G>C (n.721+10G>C) n.552G>C | dbSNP |
| 16 | g.29813785G= | CA2216294212 | PRRT2 | c.731G= (p.Ser244=) c.339+392G= (n.339+392G=) c.724+7G= (n.724+7G=) c.*46G= (n.*46G=) c.721+10G= (n.721+10G=) n.552G= | |
| 16 | g.29813785G>T | CA395479427 | PRRT2 | c.731G>T (p.Ser244Ile) c.339+392G>T (n.339+392G>T) c.724+7G>T (n.724+7G>T) c.*46G>T (n.*46G>T) c.721+10G>T (n.721+10G>T) n.552G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813786C>A | CA395479428 | PRRT2 | c.732C>A (p.Ser244Arg) c.339+393C>A (n.339+393C>A) c.724+8C>A (n.724+8C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.721+11C>A (n.721+11C>A) n.553C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813786C>G | CA395479430 | PRRT2 | c.732C>G (p.Ser244Arg) c.339+393C>G (n.339+393C>G) c.724+8C>G (n.724+8C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.721+11C>G (n.721+11C>G) n.553C>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813786C>T | CA494883939 | PRRT2 | c.732C>T (p.Ser244=) c.339+393C>T (n.339+393C>T) c.724+8C>T (n.724+8C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.721+11C>T (n.721+11C>T) n.553C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813787C>A | CA395479435 | PRRT2 | c.733C>A (p.Arg245Ser) c.339+394C>A (n.339+394C>A) c.724+9C>A (n.724+9C>A) c.*48C>A (n.*48C>A) c.721+12C>A (n.721+12C>A) n.554C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813787C= | CA2216294213 | PRRT2 | c.733C= (p.Arg245=) c.339+394C= (n.339+394C=) c.724+9C= (n.724+9C=) c.*48C= (n.*48C=) c.721+12C= (n.721+12C=) n.554C= | |
| 16 | g.29813787C>G | CA395479436 | PRRT2 | c.733C>G (p.Arg245Gly) c.339+394C>G (n.339+394C>G) c.724+9C>G (n.724+9C>G) c.*48C>G (n.*48C>G) c.721+12C>G (n.721+12C>G) n.554C>G | |
| 16 | g.29813787C>T | CA7994577 | PRRT2 | c.733C>T (p.Arg245Cys) c.339+394C>T (n.339+394C>T) c.724+9C>T (n.724+9C>T) c.*48C>T (n.*48C>T) c.721+12C>T (n.721+12C>T) n.554C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813788del | CA2632604912 | PRRT2 | c.734del (p.Arg245ProfsTer?) c.339+395del (n.339+395del) c.724+10del (n.724+10del) c.*49del (n.*49del) c.721+13del (n.721+13del) n.555del | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813788G>A | CA7994578 | PRRT2 | c.734G>A (p.Arg245His) c.339+395G>A (n.339+395G>A) c.724+10G>A (n.724+10G>A) c.*49G>A (n.*49G>A) c.721+13G>A (n.721+13G>A) n.555G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.29813788G>C | CA395479442 | PRRT2 | c.734G>C (p.Arg245Pro) c.339+395G>C (n.339+395G>C) c.724+10G>C (n.724+10G>C) c.*49G>C (n.*49G>C) c.721+13G>C (n.721+13G>C) n.555G>C | |
| 16 | g.29813788G= | CA2216294214 | PRRT2 | c.734G= (p.Arg245=) c.339+395G= (n.339+395G=) c.724+10G= (n.724+10G=) c.*49G= (n.*49G=) c.721+13G= (n.721+13G=) n.555G= | |
| 16 | g.29813788G>T | CA395479444 | PRRT2 | c.734G>T (p.Arg245Leu) c.339+395G>T (n.339+395G>T) c.724+10G>T (n.724+10G>T) c.*49G>T (n.*49G>T) c.721+13G>T (n.721+13G>T) n.555G>T | |
| 16 | g.29813789C>A | CA494883940 | PRRT2 | c.735C>A (p.Arg245=) c.339+396C>A (n.339+396C>A) c.724+11C>A (n.724+11C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.721+14C>A (n.721+14C>A) n.556C>A | dbSNP |
| 16 | g.29813789C= | CA2216294215 | PRRT2 | c.735C= (p.Arg245=) c.339+396C= (n.339+396C=) c.724+11C= (n.724+11C=) c.*50C= (n.*50C=) c.721+14C= (n.721+14C=) n.556C= | |
| 16 | g.29813789C>G | CA494883942 | PRRT2 | c.735C>G (p.Arg245=) c.339+396C>G (n.339+396C>G) c.724+11C>G (n.724+11C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.721+14C>G (n.721+14C>G) n.556C>G | dbSNP |
| 16 | g.29813789C>T | CA494883943 | PRRT2 | c.735C>T (p.Arg245=) c.339+396C>T (n.339+396C>T) c.724+11C>T (n.724+11C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.721+14C>T (n.721+14C>T) n.556C>T | |
| 16 | g.29813790C>A | CA395479446 | PRRT2 | c.736C>A (p.His246Asn) c.339+397C>A (n.339+397C>A) c.724+12C>A (n.724+12C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.721+15C>A (n.721+15C>A) n.557C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813790C>G | CA395479448 | PRRT2 | c.736C>G (p.His246Asp) c.339+397C>G (n.339+397C>G) c.724+12C>G (n.724+12C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.721+15C>G (n.721+15C>G) n.557C>G | |
| 16 | g.29813790C>T | CA395479445 | PRRT2 | c.736C>T (p.His246Tyr) c.339+397C>T (n.339+397C>T) c.724+12C>T (n.724+12C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.721+15C>T (n.721+15C>T) n.557C>T | |
| 16 | g.29813791A= | CA2216294216 | PRRT2 | c.737A= (p.His246=) c.339+398A= (n.339+398A=) c.724+13A= (n.724+13A=) c.*52A= (n.*52A=) c.721+16A= (n.721+16A=) n.558A= | |
| 16 | g.29813791A>C | CA395479450 | PRRT2 | c.737A>C (p.His246Pro) c.339+398A>C (n.339+398A>C) c.724+13A>C (n.724+13A>C) c.*52A>C (n.*52A>C) c.721+16A>C (n.721+16A>C) n.558A>C | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813791A>G | CA395479452 | PRRT2 | c.737A>G (p.His246Arg) c.339+398A>G (n.339+398A>G) c.724+13A>G (n.724+13A>G) c.*52A>G (n.*52A>G) c.721+16A>G (n.721+16A>G) n.558A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813791A>T | CA395479455 | PRRT2 | c.737A>T (p.His246Leu) c.339+398A>T (n.339+398A>T) c.724+13A>T (n.724+13A>T) c.*52A>T (n.*52A>T) c.721+16A>T (n.721+16A>T) n.558A>T | |
| 16 | g.29813792C>A | CA395479458 | PRRT2 | c.738C>A (p.His246Gln) c.339+399C>A (n.339+399C>A) c.724+14C>A (n.724+14C>A) c.*53C>A (n.*53C>A) c.721+17C>A (n.721+17C>A) n.559C>A | dbSNP |
| 16 | g.29813792C= | CA2216294217 | PRRT2 | c.738C= (p.His246=) c.339+399C= (n.339+399C=) c.724+14C= (n.724+14C=) c.*53C= (n.*53C=) c.721+17C= (n.721+17C=) n.559C= | |
| 16 | g.29813792C>G | CA395479460 | PRRT2 | c.738C>G (p.His246Gln) c.339+399C>G (n.339+399C>G) c.724+14C>G (n.724+14C>G) c.*53C>G (n.*53C>G) c.721+17C>G (n.721+17C>G) n.559C>G | |
| 16 | g.29813792C>T | CA494883947 | PRRT2 | c.738C>T (p.His246=) c.339+399C>T (n.339+399C>T) c.724+14C>T (n.724+14C>T) c.*53C>T (n.*53C>T) c.721+17C>T (n.721+17C>T) n.559C>T | |
| 16 | g.29813795del | CA2695197633 | PRRT2 | c.741del (p.Ser248AlafsTer?) c.339+402del (n.339+402del) c.724+17del (n.724+17del) c.*56del (n.*56del) c.721+20del (n.721+20del) n.562del | ClinVar |
| 16 | g.29813793C>A | CA395479462 | PRRT2 | c.739C>A (p.Pro247Thr) c.339+400C>A (n.339+400C>A) c.724+15C>A (n.724+15C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.721+18C>A (n.721+18C>A) n.560C>A | |
| 16 | g.29813793C= | CA2216294218 | PRRT2 | c.739C= (p.Pro247=) c.339+400C= (n.339+400C=) c.724+15C= (n.724+15C=) c.*54C= (n.*54C=) c.721+18C= (n.721+18C=) n.560C= | |
| 16 | g.29813793C>G | CA395479465 | PRRT2 | c.739C>G (p.Pro247Ala) c.339+400C>G (n.339+400C>G) c.724+15C>G (n.724+15C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.721+18C>G (n.721+18C>G) n.560C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813793C>T | CA395479466 | PRRT2 | c.739C>T (p.Pro247Ser) c.339+400C>T (n.339+400C>T) c.724+15C>T (n.724+15C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.721+18C>T (n.721+18C>T) n.560C>T | |
| 16 | g.29813793_29813794delinsG | CA2697555753 | PRRT2 | c.739_740delinsG (p.Pro247AlafsTer?) c.339+400_339+401delinsG (n.339+400_339+401delinsG) c.724+15_724+16delinsG (n.724+15_724+16delinsG) c.*54_*55delinsG (n.*54_*55delinsG) c.721+18_721+19delinsG (n.721+18_721+19delinsG) n.560_561delinsG | ClinVar |
| 16 | g.29813793_29813794delinsAT | CA2499223481 | PRRT2 | c.739_740delinsAT (p.Pro247Ile) c.339+400_339+401delinsAT (n.339+400_339+401delinsAT) c.724+15_724+16delinsAT (n.724+15_724+16delinsAT) c.*54_*55delinsAT (n.*54_*55delinsAT) c.721+18_721+19delinsAT (n.721+18_721+19delinsAT) n.560_561delinsAT | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813794C>A | CA395479469 | PRRT2 | c.740C>A (p.Pro247His) c.339+401C>A (n.339+401C>A) c.724+16C>A (n.724+16C>A) c.*55C>A (n.*55C>A) c.721+19C>A (n.721+19C>A) n.561C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813794C= | CA2216294219 | PRRT2 | c.740C= (p.Pro247=) c.339+401C= (n.339+401C=) c.724+16C= (n.724+16C=) c.*55C= (n.*55C=) c.721+19C= (n.721+19C=) n.561C= |