Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813771_29813772dupCA2695223032PRRT2c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer5)
c.339+378_339+379dup (n.339+378_339+379dup)
c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer?)
c.*32_*33dup (n.*32_*33dup)
n.538_539dup
16g.29813772C>ACA494883911PRRT2c.718C>A (p.Arg240=)
c.339+379C>A (n.339+379C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.539C>A
 gnomAD v4
16g.29813772C=CA2216294202PRRT2c.718C= (p.Arg240=)
c.339+379C= (n.339+379C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.539C=
16g.29813772C>GCA395479379PRRT2c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.339+379C>G (n.339+379C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.539C>G
 gnomAD v4
16g.29813772C>TCA129727PRRT2c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.339+379C>T (n.339+379C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813773G>ACA7994575PRRT2c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.339+380G>A (n.339+380G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813773G>CCA395479381PRRT2c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.339+380G>C (n.339+380G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.540G>C
16g.29813773G=CA2216294203PRRT2c.719G= (p.Arg240=)
c.339+380G= (n.339+380G=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.540G=
16g.29813773G>TCA395479382PRRT2c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.339+380G>T (n.339+380G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.540G>T
16g.29813774A=CA2216294204PRRT2c.720A= (p.Arg240=)
c.339+381A= (n.339+381A=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.541A=
16g.29813774A>CCA494883916PRRT2c.720A>C (p.Arg240=)
c.339+381A>C (n.339+381A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.541A>C
 dbSNP
16g.29813774A>GCA494883917PRRT2c.720A>G (p.Arg240=)
c.339+381A>G (n.339+381A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.541A>G
 dbSNP
16g.29813774A>TCA494883918PRRT2c.720A>T (p.Arg240=)
c.339+381A>T (n.339+381A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.541A>T
16g.29813775G>ACA395479385PRRT2c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.339+382G>A (n.339+382G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
n.542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813775G>CCA395479389PRRT2c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.339+382G>C (n.339+382G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.542G>C
16g.29813775G=CA2216294205PRRT2c.721G= (p.Gly241=)
c.339+382G= (n.339+382G=)
c.*36G= (n.*36G=)
c.721G= (p.Val241=)
n.542G=
16g.29813775G>TCA395479390PRRT2c.721G>T (p.Gly241Cys)
c.339+382G>T (n.339+382G>T)
c.*36G>T (n.*36G>T)
c.721G>T (p.Val241Phe)
n.542G>T
 gnomAD v4
16g.29813776G>ACA395479394PRRT2c.722G>A (p.Gly241Asp)
c.339+383G>A (n.339+383G>A)
c.*37G>A (n.*37G>A)
c.721+1G>A (n.721+1G>A)
n.543G>A
16g.29813776G>CCA395479396PRRT2c.722G>C (p.Gly241Ala)
c.339+383G>C (n.339+383G>C)
c.*37G>C (n.*37G>C)
c.721+1G>C (n.721+1G>C)
n.543G>C
16g.29813776G=CA2216294206PRRT2c.722G= (p.Gly241=)
c.339+383G= (n.339+383G=)
c.*37G= (n.*37G=)
c.721+1G= (n.721+1G=)
n.543G=
16g.29813776G>TCA395479392PRRT2c.722G>T (p.Gly241Val)
c.339+383G>T (n.339+383G>T)
c.*37G>T (n.*37G>T)
c.721+1G>T (n.721+1G>T)
n.543G>T
 dbSNP
16g.29813777T>ACA494883924PRRT2c.723T>A (p.Gly241=)
c.339+384T>A (n.339+384T>A)
c.*38T>A (n.*38T>A)
c.721+2T>A (n.721+2T>A)
n.544T>A
16g.29813777T>CCA280410200PRRT2c.723T>C (p.Gly241=)
c.339+384T>C (n.339+384T>C)
c.*38T>C (n.*38T>C)
c.721+2T>C (n.721+2T>C)
n.544T>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813777T>GCA494883926PRRT2c.723T>G (p.Gly241=)
c.339+384T>G (n.339+384T>G)
c.*38T>G (n.*38T>G)
c.721+2T>G (n.721+2T>G)
n.544T>G
16g.29813777T=CA2216294207PRRT2c.723T= (p.Gly241=)
c.339+384T= (n.339+384T=)
c.*38T= (n.*38T=)
c.721+2T= (n.721+2T=)
n.544T=
16g.29813778A>CCA395479400PRRT2c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.339+385A>C (n.339+385A>C)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
c.*39A>C (n.*39A>C)
c.721+3A>C (n.721+3A>C)
n.545A>C
16g.29813778A>GCA395479398PRRT2c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.339+385A>G (n.339+385A>G)
c.724A>G (p.Ile242Val)
c.*39A>G (n.*39A>G)
c.721+3A>G (n.721+3A>G)
n.545A>G
 gnomAD v4
16g.29813778A>TCA395479401PRRT2c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.339+385A>T (n.339+385A>T)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
c.*39A>T (n.*39A>T)
c.721+3A>T (n.721+3A>T)
n.545A>T
16g.29813779G>ACA395479403PRRT2c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.339+386G>A (n.339+386G>A)
c.724+1G>A (n.724+1G>A)
c.*40G>A (n.*40G>A)
c.721+4G>A (n.721+4G>A)
n.546G>A
16g.29813779G>CCA395479405PRRT2c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.339+386G>C (n.339+386G>C)
c.724+1G>C (n.724+1G>C)
c.*40G>C (n.*40G>C)
c.721+4G>C (n.721+4G>C)
n.546G>C
16g.29813779G>TCA395479406PRRT2c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.339+386G>T (n.339+386G>T)
c.724+1G>T (n.724+1G>T)
c.*40G>T (n.*40G>T)
c.721+4G>T (n.721+4G>T)
n.546G>T
16g.29813779_29813785delCA2695223033PRRT2c.725_731del (p.Ser242ThrfsTer?)
c.339+386_339+392del (n.339+386_339+392del)
c.724+1_724+7del (n.724+1_724+7del)
c.*40_*46del (n.*40_*46del)
c.721+4_721+10del (n.721+4_721+10del)
n.546_552del
16g.29813780C>ACA395479408PRRT2c.726C>A (p.Ser242Arg)
c.339+387C>A (n.339+387C>A)
c.724+2C>A (n.724+2C>A)
c.*41C>A (n.*41C>A)
c.721+5C>A (n.721+5C>A)
n.547C>A
 gnomAD v4
16g.29813780C=CA2216294208PRRT2c.726C= (p.Ser242=)
c.339+387C= (n.339+387C=)
c.724+2C= (n.724+2C=)
c.*41C= (n.*41C=)
c.721+5C= (n.721+5C=)
n.547C=
16g.29813780C>GCA395479409PRRT2c.726C>G (p.Ser242Arg)
c.339+387C>G (n.339+387C>G)
c.724+2C>G (n.724+2C>G)
c.*41C>G (n.*41C>G)
c.721+5C>G (n.721+5C>G)
n.547C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813780C>TCA494883928PRRT2c.726C>T (p.Ser242=)
c.339+387C>T (n.339+387C>T)
c.724+2C>T (n.724+2C>T)
c.*41C>T (n.*41C>T)
c.721+5C>T (n.721+5C>T)
n.547C>T
16g.29813781C>ACA395479411PRRT2c.727C>A (p.Leu243Met)
c.339+388C>A (n.339+388C>A)
c.724+3C>A (n.724+3C>A)
c.*42C>A (n.*42C>A)
c.721+6C>A (n.721+6C>A)
n.548C>A
 gnomAD v4
16g.29813781C>GCA395479413PRRT2c.727C>G (p.Leu243Val)
c.339+388C>G (n.339+388C>G)
c.724+3C>G (n.724+3C>G)
c.*42C>G (n.*42C>G)
c.721+6C>G (n.721+6C>G)
n.548C>G
16g.29813781C>TCA494883931PRRT2c.727C>T (p.Leu243=)
c.339+388C>T (n.339+388C>T)
c.724+3C>T (n.724+3C>T)
c.*42C>T (n.*42C>T)
c.721+6C>T (n.721+6C>T)
n.548C>T
 gnomAD v4
16g.29813782T>ACA395479414PRRT2c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.339+389T>A (n.339+389T>A)
c.724+4T>A (n.724+4T>A)
c.*43T>A (n.*43T>A)
c.721+7T>A (n.721+7T>A)
n.549T>A
16g.29813782T>CCA395479415PRRT2c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.339+389T>C (n.339+389T>C)
c.724+4T>C (n.724+4T>C)
c.*43T>C (n.*43T>C)
c.721+7T>C (n.721+7T>C)
n.549T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813782T>GCA395479417PRRT2c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.339+389T>G (n.339+389T>G)
c.724+4T>G (n.724+4T>G)
c.*43T>G (n.*43T>G)
c.721+7T>G (n.721+7T>G)
n.549T>G
16g.29813782T=CA2216294209PRRT2c.728T= (p.Leu243=)
c.339+389T= (n.339+389T=)
c.724+4T= (n.724+4T=)
c.*43T= (n.*43T=)
c.721+7T= (n.721+7T=)
n.549T=
16g.29813783G>ACA7994576PRRT2c.729G>A (p.Leu243=)
c.339+390G>A (n.339+390G>A)
c.724+5G>A (n.724+5G>A)
c.*44G>A (n.*44G>A)
c.721+8G>A (n.721+8G>A)
n.550G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813783G>CCA494883935PRRT2c.729G>C (p.Leu243=)
c.339+390G>C (n.339+390G>C)
c.724+5G>C (n.724+5G>C)
c.*44G>C (n.*44G>C)
c.721+8G>C (n.721+8G>C)
n.550G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813783G=CA2216294210PRRT2c.729G= (p.Leu243=)
c.339+390G= (n.339+390G=)
c.724+5G= (n.724+5G=)
c.*44G= (n.*44G=)
c.721+8G= (n.721+8G=)
n.550G=
16g.29813783G>TCA494883934PRRT2c.729G>T (p.Leu243=)
c.339+390G>T (n.339+390G>T)
c.724+5G>T (n.724+5G>T)
c.*44G>T (n.*44G>T)
c.721+8G>T (n.721+8G>T)
n.550G>T
16g.29813783_29813795delinsGAGCCGCCACCCCCA2216294211PRRT2c.729_741delinsGAGCCGCCACCCC (p.Leu243=)
c.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC (n.339+390_339+402delinsGAGCCGCCACCCC)
c.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC (n.724+5_724+17delinsGAGCCGCCACCCC)
c.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC (n.*44_*56delinsGAGCCGCCACCCC)
c.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC (n.721+8_721+20delinsGAGCCGCCACCCC)
n.550_562delinsGAGCCGCCACCCC
16g.29813784A>CCA395479421PRRT2c.730A>C (p.Ser244Arg)
c.339+391A>C (n.339+391A>C)
c.724+6A>C (n.724+6A>C)
c.*45A>C (n.*45A>C)
c.721+9A>C (n.721+9A>C)
n.551A>C
16g.29813784A>GCA395479419PRRT2c.730A>G (p.Ser244Gly)
c.339+391A>G (n.339+391A>G)
c.724+6A>G (n.724+6A>G)
c.*45A>G (n.*45A>G)
c.721+9A>G (n.721+9A>G)
n.551A>G

Number of alleles fetched