Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813762A=CA2216294198PRRT2c.708A= (p.Pro236=)
c.339+369A= (n.339+369A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.529A=
16g.29813762A>CCA494883886PRRT2c.708A>C (p.Pro236=)
c.339+369A>C (n.339+369A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.529A>C
16g.29813762A>GCA280410158PRRT2c.708A>G (p.Pro236=)
c.339+369A>G (n.339+369A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813762A>TCA494883887PRRT2c.708A>T (p.Pro236=)
c.339+369A>T (n.339+369A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.529A>T
16g.29813763G>ACA7994574PRRT2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.339+370G>A (n.339+370G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813763G>CCA395479355PRRT2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.339+370G>C (n.339+370G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.530G>C
16g.29813763G=CA2216294199PRRT2c.709G= (p.Gly237=)
c.339+370G= (n.339+370G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.530G=
16g.29813763G>TCA395479357PRRT2c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.339+370G>T (n.339+370G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.530G>T
16g.29813764delCA2580091513PRRT2c.710del (p.Gly237AspfsTer7)
c.339+371del (n.339+371del)
c.710del (p.Gly237AspfsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.531del
 ClinVar
16g.29813764G>ACA395479358PRRT2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.339+371G>A (n.339+371G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813764G>CCA395479359PRRT2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.339+371G>C (n.339+371G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.531G>C
16g.29813764G=CA2216294200PRRT2c.710G= (p.Gly237=)
c.339+371G= (n.339+371G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.531G=
16g.29813764G>TCA395479360PRRT2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.339+371G>T (n.339+371G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.531G>T
16g.29813765A>CCA494883894PRRT2c.711A>C (p.Gly237=)
c.339+372A>C (n.339+372A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.532A>C
16g.29813765A>GCA494883895PRRT2c.711A>G (p.Gly237=)
c.339+372A>G (n.339+372A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.532A>G
16g.29813765A>TCA494883896PRRT2c.711A>T (p.Gly237=)
c.339+372A>T (n.339+372A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.532A>T
16g.29813766T>ACA395479361PRRT2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.339+373T>A (n.339+373T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.533T>A
16g.29813766T>CCA395479362PRRT2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.339+373T>C (n.339+373T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.533T>C
16g.29813766T>GCA395479363PRRT2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.339+373T>G (n.339+373T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.533T>G
16g.29813767C>ACA395479365PRRT2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.339+374C>A (n.339+374C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.534C>A
16g.29813767C>GCA395479366PRRT2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.339+374C>G (n.339+374C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.534C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813767C>TCA395479368PRRT2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.339+374C>T (n.339+374C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.534C>T
16g.29813768T>ACA494883902PRRT2c.714T>A (p.Ser238=)
c.339+375T>A (n.339+375T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.535T>A
16g.29813768T>CCA494883903PRRT2c.714T>C (p.Ser238=)
c.339+375T>C (n.339+375T>C)
c.*29T>C (n.*29T>C)
n.535T>C
16g.29813768T>GCA494883904PRRT2c.714T>G (p.Ser238=)
c.339+375T>G (n.339+375T>G)
c.*29T>G (n.*29T>G)
n.535T>G
16g.29813769C>ACA395479369PRRT2c.715C>A (p.Pro239Thr)
c.339+376C>A (n.339+376C>A)
c.*30C>A (n.*30C>A)
n.536C>A
16g.29813769C=CA2216294201PRRT2c.715C= (p.Pro239=)
c.339+376C= (n.339+376C=)
c.*30C= (n.*30C=)
n.536C=
16g.29813769C>GCA395479372PRRT2c.715C>G (p.Pro239Ala)
c.339+376C>G (n.339+376C>G)
c.*30C>G (n.*30C>G)
n.536C>G
16g.29813769C>TCA395479371PRRT2c.715C>T (p.Pro239Ser)
c.339+376C>T (n.339+376C>T)
c.*30C>T (n.*30C>T)
n.536C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813771_29813772dupCA2695223032PRRT2c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer5)
c.339+378_339+379dup (n.339+378_339+379dup)
c.717_718dup (p.Arg240ProfsTer?)
c.*32_*33dup (n.*32_*33dup)
n.538_539dup
16g.29813770C>ACA395479374PRRT2c.716C>A (p.Pro239His)
c.339+377C>A (n.339+377C>A)
c.*31C>A (n.*31C>A)
n.537C>A
16g.29813770C>GCA395479375PRRT2c.716C>G (p.Pro239Arg)
c.339+377C>G (n.339+377C>G)
c.*31C>G (n.*31C>G)
n.537C>G
16g.29813770C>TCA395479377PRRT2c.716C>T (p.Pro239Leu)
c.339+377C>T (n.339+377C>T)
c.*31C>T (n.*31C>T)
n.537C>T
16g.29813771C>ACA494883908PRRT2c.717C>A (p.Pro239=)
c.339+378C>A (n.339+378C>A)
c.*32C>A (n.*32C>A)
n.538C>A
16g.29813771C>GCA494883909PRRT2c.717C>G (p.Pro239=)
c.339+378C>G (n.339+378C>G)
c.*32C>G (n.*32C>G)
n.538C>G
16g.29813771C>TCA494883910PRRT2c.717C>T (p.Pro239=)
c.339+378C>T (n.339+378C>T)
c.*32C>T (n.*32C>T)
n.538C>T
 gnomAD v4
16g.29813772C>ACA494883911PRRT2c.718C>A (p.Arg240=)
c.339+379C>A (n.339+379C>A)
c.*33C>A (n.*33C>A)
n.539C>A
 gnomAD v4
16g.29813772C=CA2216294202PRRT2c.718C= (p.Arg240=)
c.339+379C= (n.339+379C=)
c.*33C= (n.*33C=)
n.539C=
16g.29813772C>GCA395479379PRRT2c.718C>G (p.Arg240Gly)
c.339+379C>G (n.339+379C>G)
c.*33C>G (n.*33C>G)
n.539C>G
 gnomAD v4
16g.29813772C>TCA129727PRRT2c.718C>T (p.Arg240Ter)
c.339+379C>T (n.339+379C>T)
c.*33C>T (n.*33C>T)
n.539C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813773G>ACA7994575PRRT2c.719G>A (p.Arg240Gln)
c.339+380G>A (n.339+380G>A)
c.*34G>A (n.*34G>A)
n.540G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813773G>CCA395479381PRRT2c.719G>C (p.Arg240Pro)
c.339+380G>C (n.339+380G>C)
c.*34G>C (n.*34G>C)
n.540G>C
16g.29813773G=CA2216294203PRRT2c.719G= (p.Arg240=)
c.339+380G= (n.339+380G=)
c.*34G= (n.*34G=)
n.540G=
16g.29813773G>TCA395479382PRRT2c.719G>T (p.Arg240Leu)
c.339+380G>T (n.339+380G>T)
c.*34G>T (n.*34G>T)
n.540G>T
16g.29813774A=CA2216294204PRRT2c.720A= (p.Arg240=)
c.339+381A= (n.339+381A=)
c.*35A= (n.*35A=)
n.541A=
16g.29813774A>CCA494883916PRRT2c.720A>C (p.Arg240=)
c.339+381A>C (n.339+381A>C)
c.*35A>C (n.*35A>C)
n.541A>C
 dbSNP
16g.29813774A>GCA494883917PRRT2c.720A>G (p.Arg240=)
c.339+381A>G (n.339+381A>G)
c.*35A>G (n.*35A>G)
n.541A>G
 dbSNP
16g.29813774A>TCA494883918PRRT2c.720A>T (p.Arg240=)
c.339+381A>T (n.339+381A>T)
c.*35A>T (n.*35A>T)
n.541A>T
16g.29813775G>ACA395479385PRRT2c.721G>A (p.Gly241Ser)
c.339+382G>A (n.339+382G>A)
c.*36G>A (n.*36G>A)
c.721G>A (p.Val241Ile)
n.542G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813775G>CCA395479389PRRT2c.721G>C (p.Gly241Arg)
c.339+382G>C (n.339+382G>C)
c.*36G>C (n.*36G>C)
c.721G>C (p.Val241Leu)
n.542G>C

Number of alleles fetched