Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813754G>ACA395479325PRRT2c.700G>A (p.Gly234Arg)
c.339+361G>A (n.339+361G>A)
c.*15G>A (n.*15G>A)
n.521G>A
16g.29813754G>CCA395479327PRRT2c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.339+361G>C (n.339+361G>C)
c.*15G>C (n.*15G>C)
n.521G>C
16g.29813754G>TCA395479328PRRT2c.700G>T (p.Gly234Trp)
c.339+361G>T (n.339+361G>T)
c.*15G>T (n.*15G>T)
n.521G>T
16g.29813755G>ACA395479330PRRT2c.701G>A (p.Gly234Glu)
c.339+362G>A (n.339+362G>A)
c.*16G>A (n.*16G>A)
n.522G>A
 gnomAD v4
16g.29813755G>CCA395479332PRRT2c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.339+362G>C (n.339+362G>C)
c.*16G>C (n.*16G>C)
n.522G>C
16g.29813755G=CA2216294195PRRT2c.701G= (p.Gly234=)
c.339+362G= (n.339+362G=)
c.*16G= (n.*16G=)
n.522G=
16g.29813755G>TCA280410152PRRT2c.701G>T (p.Gly234Val)
c.339+362G>T (n.339+362G>T)
c.*16G>T (n.*16G>T)
n.522G>T
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813756G>ACA494883869PRRT2c.702G>A (p.Gly234=)
c.339+363G>A (n.339+363G>A)
c.*17G>A (n.*17G>A)
n.523G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813756G>CCA494883873PRRT2c.702G>C (p.Gly234=)
c.339+363G>C (n.339+363G>C)
c.*17G>C (n.*17G>C)
n.523G>C
16g.29813756G=CA2216294196PRRT2c.702G= (p.Gly234=)
c.339+363G= (n.339+363G=)
c.*17G= (n.*17G=)
n.523G=
16g.29813756G>TCA7994573PRRT2c.702G>T (p.Gly234=)
c.339+363G>T (n.339+363G>T)
c.*17G>T (n.*17G>T)
n.523G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813757C>ACA395479335PRRT2c.703C>A (p.His235Asn)
c.339+364C>A (n.339+364C>A)
c.*18C>A (n.*18C>A)
n.524C>A
16g.29813757C=CA2216294197PRRT2c.703C= (p.His235=)
c.339+364C= (n.339+364C=)
c.*18C= (n.*18C=)
n.524C=
16g.29813757C>GCA395479336PRRT2c.703C>G (p.His235Asp)
c.339+364C>G (n.339+364C>G)
c.*18C>G (n.*18C>G)
n.524C>G
16g.29813757C>TCA395479337PRRT2c.703C>T (p.His235Tyr)
c.339+364C>T (n.339+364C>T)
c.*18C>T (n.*18C>T)
n.524C>T
 dbSNP
16g.29813758A>CCA395479338PRRT2c.704A>C (p.His235Pro)
c.339+365A>C (n.339+365A>C)
c.*19A>C (n.*19A>C)
n.525A>C
16g.29813758A>GCA395479339PRRT2c.704A>G (p.His235Arg)
c.339+365A>G (n.339+365A>G)
c.*19A>G (n.*19A>G)
n.525A>G
16g.29813758A>TCA395479340PRRT2c.704A>T (p.His235Leu)
c.339+365A>T (n.339+365A>T)
c.*19A>T (n.*19A>T)
n.525A>T
16g.29813759T>ACA395479341PRRT2c.705T>A (p.His235Gln)
c.339+366T>A (n.339+366T>A)
c.*20T>A (n.*20T>A)
n.526T>A
16g.29813759T>CCA494883881PRRT2c.705T>C (p.His235=)
c.339+366T>C (n.339+366T>C)
c.*20T>C (n.*20T>C)
n.526T>C
 dbSNP
16g.29813759T>GCA395479344PRRT2c.705T>G (p.His235Gln)
c.339+366T>G (n.339+366T>G)
c.*20T>G (n.*20T>G)
n.526T>G
16g.29813760C>ACA395479346PRRT2c.706C>A (p.Pro236Thr)
c.339+367C>A (n.339+367C>A)
c.*21C>A (n.*21C>A)
n.527C>A
16g.29813760C>GCA395479347PRRT2c.706C>G (p.Pro236Ala)
c.339+367C>G (n.339+367C>G)
c.*21C>G (n.*21C>G)
n.527C>G
16g.29813760C>TCA395479348PRRT2c.706C>T (p.Pro236Ser)
c.339+367C>T (n.339+367C>T)
c.*21C>T (n.*21C>T)
n.527C>T
16g.29813761C>ACA395479350PRRT2c.707C>A (p.Pro236Gln)
c.339+368C>A (n.339+368C>A)
c.*22C>A (n.*22C>A)
n.528C>A
16g.29813761C>GCA395479354PRRT2c.707C>G (p.Pro236Arg)
c.339+368C>G (n.339+368C>G)
c.*22C>G (n.*22C>G)
n.528C>G
16g.29813761C>TCA395479352PRRT2c.707C>T (p.Pro236Leu)
c.339+368C>T (n.339+368C>T)
c.*22C>T (n.*22C>T)
n.528C>T
 gnomAD v4
16g.29813762A=CA2216294198PRRT2c.708A= (p.Pro236=)
c.339+369A= (n.339+369A=)
c.*23A= (n.*23A=)
n.529A=
16g.29813762A>CCA494883886PRRT2c.708A>C (p.Pro236=)
c.339+369A>C (n.339+369A>C)
c.*23A>C (n.*23A>C)
n.529A>C
16g.29813762A>GCA280410158PRRT2c.708A>G (p.Pro236=)
c.339+369A>G (n.339+369A>G)
c.*23A>G (n.*23A>G)
n.529A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813762A>TCA494883887PRRT2c.708A>T (p.Pro236=)
c.339+369A>T (n.339+369A>T)
c.*23A>T (n.*23A>T)
n.529A>T
16g.29813763G>ACA7994574PRRT2c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.339+370G>A (n.339+370G>A)
c.*24G>A (n.*24G>A)
n.530G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813763G>CCA395479355PRRT2c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.339+370G>C (n.339+370G>C)
c.*24G>C (n.*24G>C)
n.530G>C
16g.29813763G=CA2216294199PRRT2c.709G= (p.Gly237=)
c.339+370G= (n.339+370G=)
c.*24G= (n.*24G=)
n.530G=
16g.29813763G>TCA395479357PRRT2c.709G>T (p.Gly237Ter)
c.339+370G>T (n.339+370G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
n.530G>T
16g.29813764delCA2580091513PRRT2c.710del (p.Gly237AspfsTer7)
c.339+371del (n.339+371del)
c.710del (p.Gly237AspfsTer?)
c.*25del (n.*25del)
n.531del
 ClinVar
16g.29813764G>ACA395479358PRRT2c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.339+371G>A (n.339+371G>A)
c.*25G>A (n.*25G>A)
n.531G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813764G>CCA395479359PRRT2c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.339+371G>C (n.339+371G>C)
c.*25G>C (n.*25G>C)
n.531G>C
16g.29813764G=CA2216294200PRRT2c.710G= (p.Gly237=)
c.339+371G= (n.339+371G=)
c.*25G= (n.*25G=)
n.531G=
16g.29813764G>TCA395479360PRRT2c.710G>T (p.Gly237Val)
c.339+371G>T (n.339+371G>T)
c.*25G>T (n.*25G>T)
n.531G>T
16g.29813765A>CCA494883894PRRT2c.711A>C (p.Gly237=)
c.339+372A>C (n.339+372A>C)
c.*26A>C (n.*26A>C)
n.532A>C
16g.29813765A>GCA494883895PRRT2c.711A>G (p.Gly237=)
c.339+372A>G (n.339+372A>G)
c.*26A>G (n.*26A>G)
n.532A>G
16g.29813765A>TCA494883896PRRT2c.711A>T (p.Gly237=)
c.339+372A>T (n.339+372A>T)
c.*26A>T (n.*26A>T)
n.532A>T
16g.29813766T>ACA395479361PRRT2c.712T>A (p.Ser238Thr)
c.339+373T>A (n.339+373T>A)
c.*27T>A (n.*27T>A)
n.533T>A
16g.29813766T>CCA395479362PRRT2c.712T>C (p.Ser238Pro)
c.339+373T>C (n.339+373T>C)
c.*27T>C (n.*27T>C)
n.533T>C
16g.29813766T>GCA395479363PRRT2c.712T>G (p.Ser238Ala)
c.339+373T>G (n.339+373T>G)
c.*27T>G (n.*27T>G)
n.533T>G
16g.29813767C>ACA395479365PRRT2c.713C>A (p.Ser238Tyr)
c.339+374C>A (n.339+374C>A)
c.*28C>A (n.*28C>A)
n.534C>A
16g.29813767C>GCA395479366PRRT2c.713C>G (p.Ser238Cys)
c.339+374C>G (n.339+374C>G)
c.*28C>G (n.*28C>G)
n.534C>G
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813767C>TCA395479368PRRT2c.713C>T (p.Ser238Phe)
c.339+374C>T (n.339+374C>T)
c.*28C>T (n.*28C>T)
n.534C>T
16g.29813768T>ACA494883902PRRT2c.714T>A (p.Ser238=)
c.339+375T>A (n.339+375T>A)
c.*29T>A (n.*29T>A)
n.535T>A

Number of alleles fetched