Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813703dupCA180353PRRT2c.649dup (p.Arg217ProfsTer8)
c.339+310dup (n.339+310dup)
n.105dup
c.357dup (p.Glu120ArgfsTer?)
n.470dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813702_29813703dupCA7994561PRRT2c.648_649dup (p.Arg217ProfsTer13)
c.339+309_339+310dup (n.339+309_339+310dup)
n.104_105dup
c.356_357dup (p.Glu120ProfsTer8)
n.469_470dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
16g.29813701_29813703dupCA2632604581PRRT2c.647_649dup (p.Pro216_Arg217insPro)
c.339+308_339+310dup (n.339+308_339+310dup)
n.103_105dup
c.355_357dup (p.Pro119_Glu120insPro)
n.468_470dup
 gnomAD v4
16g.29813703delCA261215PRRT2c.649del (p.Arg217GlufsTer12)
c.339+310del (n.339+310del)
n.105del
c.357del (p.Glu120SerfsTer7)
n.470del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813702_29813703delCA2632604583PRRT2c.648_649del (p.Arg217SerfsTer7)
c.339+309_339+310del (n.339+309_339+310del)
n.104_105del
c.356_357del (p.Pro119ArgfsTer?)
n.469_470del
 gnomAD v4
16g.29813701_29813703delCA645595365PRRT2c.647_649del (p.Pro216del)
c.339+308_339+310del (n.339+308_339+310del)
n.103_105del
c.355_357del (p.Pro119del)
n.468_470del
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813701C>ACA317031PRRT2c.647C>A (p.Pro216His)
c.339+308C>A (n.339+308C>A)
n.103C>A
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.468C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813701C=CA2216294171PRRT2c.647C= (p.Pro216=)
c.339+308C= (n.339+308C=)
n.103C=
c.355C= (p.Pro119=)
n.468C=
16g.29813701C>GCA317033PRRT2c.647C>G (p.Pro216Arg)
c.339+308C>G (n.339+308C>G)
n.103C>G
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.468C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813701C>TCA285795PRRT2c.647C>T (p.Pro216Leu)
c.339+308C>T (n.339+308C>T)
n.103C>T
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.468C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813702C>ACA494884238PRRT2c.648C>A (p.Pro216=)
c.339+309C>A (n.339+309C>A)
n.104C>A
c.356C>A (p.Pro119His)
n.469C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813702C=CA2216294172PRRT2c.648C= (p.Pro216=)
c.339+309C= (n.339+309C=)
n.104C=
c.356C= (p.Pro119=)
n.469C=
16g.29813702C>GCA7994565PRRT2c.648C>G (p.Pro216=)
c.339+309C>G (n.339+309C>G)
n.104C>G
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.469C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813702C>TCA494884240PRRT2c.648C>T (p.Pro216=)
c.339+309C>T (n.339+309C>T)
n.104C>T
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.469C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703C>ACA7994566PRRT2c.649C>A (p.Arg217=)
c.339+310C>A (n.339+310C>A)
n.105C>A
c.357C>A (p.Pro119=)
n.470C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813703C=CA2216294174PRRT2c.649C= (p.Arg217=)
c.339+310C= (n.339+310C=)
n.105C=
c.357C= (p.Pro119=)
n.470C=
16g.29813703C>GCA280410118PRRT2c.649C>G (p.Arg217Gly)
c.339+310C>G (n.339+310C>G)
n.105C>G
c.357C>G (p.Pro119=)
n.470C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703C>TCA395479169PRRT2c.649C>T (p.Arg217Ter)
c.339+310C>T (n.339+310C>T)
n.105C>T
c.357C>T (p.Pro119=)
n.470C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813703_29813704delinsCGCA2216294173PRRT2c.649_650delinsCG (p.Arg217=)
c.339+310_339+311delinsCG (n.339+310_339+311delinsCG)
n.105_106delinsCG
c.357_358delinsCG (p.Pro119=)
n.470_471delinsCG
16g.29813704delCA185985PRRT2c.650del (p.Arg217GlnfsTer12)
c.339+311del (n.339+311del)
n.106del
c.358del (p.Glu120SerfsTer7)
n.471del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813704G>ACA7994567PRRT2c.650G>A (p.Arg217Gln)
c.339+311G>A (n.339+311G>A)
n.106G>A
c.358G>A (p.Glu120Lys)
n.471G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813704G>CCA395479171PRRT2c.650G>C (p.Arg217Pro)
c.339+311G>C (n.339+311G>C)
n.106G>C
c.358G>C (p.Glu120Gln)
n.471G>C
 ClinVar gnomAD v4
16g.29813704G=CA2216294175PRRT2c.650G= (p.Arg217=)
c.339+311G= (n.339+311G=)
n.106G=
c.358G= (p.Glu120=)
n.471G=
16g.29813704G>TCA395479172PRRT2c.650G>T (p.Arg217Leu)
c.339+311G>T (n.339+311G>T)
n.106G>T
c.358G>T (p.Glu120Ter)
n.471G>T
 gnomAD v4
16g.29813705A=CA2216294176PRRT2c.651A= (p.Arg217=)
c.339+312A= (n.339+312A=)
n.107A=
c.359A= (p.Glu120=)
n.472A=
16g.29813705A>CCA494884244PRRT2c.651A>C (p.Arg217=)
c.339+312A>C (n.339+312A>C)
n.107A>C
c.359A>C (p.Glu120Ala)
n.472A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813705A>GCA494884245PRRT2c.651A>G (p.Arg217=)
c.339+312A>G (n.339+312A>G)
n.107A>G
c.359A>G (p.Glu120Gly)
n.472A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813705A>TCA494884246PRRT2c.651A>T (p.Arg217=)
c.339+312A>T (n.339+312A>T)
n.107A>T
c.359A>T (p.Glu120Val)
n.472A>T
 gnomAD v4
16g.29813707_29813714dupCA1139664644PRRT2c.653_660dup (p.Gln221CysfsTer11)
c.339+314_339+321dup (n.339+314_339+321dup)
n.109_116dup
c.361_368dup (p.Ser124AlafsTer6)
n.474_481dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813706G>ACA395479176PRRT2c.652G>A (p.Val218Met)
c.339+313G>A (n.339+313G>A)
n.108G>A
c.360G>A (p.Glu120=)
n.473G>A
16g.29813706G>CCA395479174PRRT2c.652G>C (p.Val218Leu)
c.339+313G>C (n.339+313G>C)
n.108G>C
c.360G>C (p.Glu120Asp)
n.473G>C
16g.29813706G>TCA395479173PRRT2c.652G>T (p.Val218Leu)
c.339+313G>T (n.339+313G>T)
n.108G>T
c.360G>T (p.Glu120Asp)
n.473G>T
16g.29813707T>ACA395479178PRRT2c.653T>A (p.Val218Glu)
c.339+314T>A (n.339+314T>A)
n.109T>A
c.361T>A (p.Cys121Ser)
n.474T>A
16g.29813707T>CCA395479179PRRT2c.653T>C (p.Val218Ala)
c.339+314T>C (n.339+314T>C)
n.109T>C
c.361T>C (p.Cys121Arg)
n.474T>C
16g.29813707T>GCA395479181PRRT2c.653T>G (p.Val218Gly)
c.339+314T>G (n.339+314T>G)
n.109T>G
c.361T>G (p.Cys121Gly)
n.474T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>ACA494884249PRRT2c.654G>A (p.Val218=)
c.339+315G>A (n.339+315G>A)
n.110G>A
c.362G>A (p.Cys121Tyr)
n.475G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813708G>CCA494884250PRRT2c.654G>C (p.Val218=)
c.339+315G>C (n.339+315G>C)
n.110G>C
c.362G>C (p.Cys121Ser)
n.475G>C
16g.29813708G=CA2216294177PRRT2c.654G= (p.Val218=)
c.339+315G= (n.339+315G=)
n.110G=
c.362G= (p.Cys121=)
n.475G=
16g.29813708G>TCA494884248PRRT2c.654G>T (p.Val218=)
c.339+315G>T (n.339+315G>T)
n.110G>T
c.362G>T (p.Cys121Phe)
n.475G>T
 gnomAD v4
16g.29813709C>ACA395479183PRRT2c.655C>A (p.Leu219Met)
c.339+316C>A (n.339+316C>A)
n.111C>A
c.363C>A (p.Cys121Ter)
n.476C>A
 gnomAD v4
16g.29813709C=CA2216294178PRRT2c.655C= (p.Leu219=)
c.339+316C= (n.339+316C=)
n.111C=
c.363C= (p.Cys121=)
n.476C=
16g.29813709C>GCA395479184PRRT2c.655C>G (p.Leu219Val)
c.339+316C>G (n.339+316C>G)
n.111C>G
c.363C>G (p.Cys121Trp)
n.476C>G
 gnomAD v4
16g.29813709C>TCA494884251PRRT2c.655C>T (p.Leu219=)
c.339+316C>T (n.339+316C>T)
n.111C>T
c.363C>T (p.Cys121=)
n.476C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813710T>ACA395479186PRRT2c.656T>A (p.Leu219Gln)
c.339+317T>A (n.339+317T>A)
n.112T>A
c.364T>A (p.Cys122Ser)
n.477T>A
16g.29813710T>CCA395479187PRRT2c.656T>C (p.Leu219Pro)
c.339+317T>C (n.339+317T>C)
n.112T>C
c.364T>C (p.Cys122Arg)
n.477T>C
16g.29813710T>GCA395479188PRRT2c.656T>G (p.Leu219Arg)
c.339+317T>G (n.339+317T>G)
n.112T>G
c.364T>G (p.Cys122Gly)
n.477T>G
 gnomAD v4
16g.29813711G>ACA494884253PRRT2c.657G>A (p.Leu219=)
c.339+318G>A (n.339+318G>A)
n.113G>A
c.365G>A (p.Cys122Tyr)
n.478G>A
 gnomAD v4
16g.29813711G>CCA494884254PRRT2c.657G>C (p.Leu219=)
c.339+318G>C (n.339+318G>C)
n.113G>C
c.365G>C (p.Cys122Ser)
n.478G>C
16g.29813711G=CA2216294179PRRT2c.657G= (p.Leu219=)
c.339+318G= (n.339+318G=)
n.113G=
c.365G= (p.Cys122=)
n.478G=
16g.29813711G>TCA494884255PRRT2c.657G>T (p.Leu219=)
c.339+318G>T (n.339+318G>T)
n.113G>T
c.365G>T (p.Cys122Phe)
n.478G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched