Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813683dupCA129725PRRT2c.629dup (p.Ala211SerfsTer14)
c.339+290dup (n.339+290dup)
n.88-3dup
c.340-3dup (n.340-3dup)
n.453-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813683delCA130521PRRT2c.629del (p.Pro210GlnfsTer19)
c.339+290del (n.339+290del)
n.88-3del
c.340-3del (n.340-3del)
n.453-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813682_29813683delCA2632604533PRRT2c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14)
c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del)
n.88-4_88-3del
c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del)
n.453-4_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813681_29813683delCA2632604535PRRT2c.627_629del (p.Pro210del)
c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del)
n.88-5_88-3del
c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del)
n.453-5_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813682C>ACA395479120PRRT2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.339+289C>A (n.339+289C>A)
n.88-4C>A
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
n.453-4C>A
 gnomAD v4
16g.29813682C=CA2216294154PRRT2c.628C= (p.Pro210=)
c.339+289C= (n.339+289C=)
n.88-4C=
c.340-4C= (n.340-4C=)
n.453-4C=
16g.29813682C>GCA395479121PRRT2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.339+289C>G (n.339+289C>G)
n.88-4C>G
c.340-4C>G (n.340-4C>G)
n.453-4C>G
16g.29813682C>TCA395479122PRRT2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.339+289C>T (n.339+289C>T)
n.88-4C>T
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
n.453-4C>T
 dbSNP
16g.29813683C>ACA395479124PRRT2c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.339+290C>A (n.339+290C>A)
n.88-3C>A
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.453-3C>A
 gnomAD v4
16g.29813683C=CA2216294155PRRT2c.629C= (p.Pro210=)
c.339+290C= (n.339+290C=)
n.88-3C=
c.340-3C= (n.340-3C=)
n.453-3C=
16g.29813683C>GCA395479125PRRT2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.339+290C>G (n.339+290C>G)
n.88-3C>G
c.340-3C>G (n.340-3C>G)
n.453-3C>G
 gnomAD v4
16g.29813683C>TCA280409984PRRT2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.339+290C>T (n.339+290C>T)
n.88-3C>T
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
n.453-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813683_29813691delinsAGCCAATCA645595363PRRT2c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14)
c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT)
n.88-3_93delinsAGCCAAT
c.340-3_345delinsAGCCAAT
n.453-3_458delinsAGCCAAT
 COSMIC
16g.29813684A=CA2216294156PRRT2c.630A= (p.Pro210=)
c.339+291A= (n.339+291A=)
n.88-2A=
c.340-2A= (n.340-2A=)
n.453-2A=
16g.29813684A>CCA280409987PRRT2c.630A>C (p.Pro210=)
c.339+291A>C (n.339+291A>C)
n.88-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.453-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813684A>GCA494884197PRRT2c.630A>G (p.Pro210=)
c.339+291A>G (n.339+291A>G)
n.88-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.453-2A>G
 gnomAD v4
16g.29813684A>TCA494884198PRRT2c.630A>T (p.Pro210=)
c.339+291A>T (n.339+291A>T)
n.88-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.453-2A>T
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGCA2632604537PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGGCA2632604538PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813685G>ACA395479126PRRT2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.339+292G>A (n.339+292G>A)
n.88-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.453-1G>A
 gnomAD v4
16g.29813685G>CCA395479127PRRT2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.339+292G>C (n.339+292G>C)
n.88-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.453-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813685G=CA2216294157PRRT2c.631G= (p.Ala211=)
c.339+292G= (n.339+292G=)
n.88-1G=
c.340-1G= (n.340-1G=)
n.453-1G=
16g.29813685G>TCA395479128PRRT2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.339+292G>T (n.339+292G>T)
n.88-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.453-1G>T
16g.29813686C>ACA395479129PRRT2c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.339+293C>A (n.339+293C>A)
n.88C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.453C>A
16g.29813686C=CA2216294158PRRT2c.632C= (p.Ala211=)
c.339+293C= (n.339+293C=)
n.88C=
c.340C= (p.Pro114=)
n.453C=
16g.29813686C>GCA395479130PRRT2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.339+293C>G (n.339+293C>G)
n.88C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.453C>G
16g.29813686C>TCA395479131PRRT2c.632C>T (p.Ala211Val)
c.339+293C>T (n.339+293C>T)
n.88C>T
c.340C>T (p.Pro114Ser)
n.453C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813687dupCA494884200PRRT2c.633dup (p.Asn212GlnfsTer13)
c.339+294dup (n.339+294dup)
n.89dup
c.341dup (p.Met115AsnfsTer?)
n.454dup
16g.29813687C>ACA494884204PRRT2c.633C>A (p.Ala211=)
c.339+294C>A (n.339+294C>A)
n.89C>A
c.341C>A (p.Pro114Gln)
n.454C>A
 gnomAD v4
16g.29813687C>GCA494884206PRRT2c.633C>G (p.Ala211=)
c.339+294C>G (n.339+294C>G)
n.89C>G
c.341C>G (p.Pro114Arg)
n.454C>G
16g.29813687C>TCA494884205PRRT2c.633C>T (p.Ala211=)
c.339+294C>T (n.339+294C>T)
n.89C>T
c.341C>T (p.Pro114Leu)
n.454C>T
 gnomAD v4
16g.29813688A=CA2216294159PRRT2c.634A= (p.Asn212=)
c.339+295A= (n.339+295A=)
n.90A=
c.342A= (p.Pro114=)
n.455A=
16g.29813688A>CCA395479132PRRT2c.634A>C (p.Asn212His)
c.339+295A>C (n.339+295A>C)
n.90A>C
c.342A>C (p.Pro114=)
n.455A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813688A>GCA395479133PRRT2c.634A>G (p.Asn212Asp)
c.339+295A>G (n.339+295A>G)
n.90A>G
c.342A>G (p.Pro114=)
n.455A>G
 gnomAD v4
16g.29813688A>TCA395479134PRRT2c.634A>T (p.Asn212Tyr)
c.339+295A>T (n.339+295A>T)
n.90A>T
c.342A>T (p.Pro114=)
n.455A>T
16g.29813689A=CA2216294160PRRT2c.635A= (p.Asn212=)
c.339+296A= (n.339+296A=)
n.91A=
c.343A= (p.Met115=)
n.456A=
16g.29813689A>CCA395479135PRRT2c.635A>C (p.Asn212Thr)
c.339+296A>C (n.339+296A>C)
n.91A>C
c.343A>C (p.Met115Leu)
n.456A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813689A>GCA7994559PRRT2c.635A>G (p.Asn212Ser)
c.339+296A>G (n.339+296A>G)
n.91A>G
c.343A>G (p.Met115Val)
n.456A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813689A>TCA395479136PRRT2c.635A>T (p.Asn212Ile)
c.339+296A>T (n.339+296A>T)
n.91A>T
c.343A>T (p.Met115Leu)
n.456A>T
 gnomAD v4
16g.29813690T>ACA395479137PRRT2c.636T>A (p.Asn212Lys)
c.339+297T>A (n.339+297T>A)
n.92T>A
c.344T>A (p.Met115Lys)
n.457T>A
16g.29813690T>CCA494884211PRRT2c.636T>C (p.Asn212=)
c.339+297T>C (n.339+297T>C)
n.92T>C
c.344T>C (p.Met115Thr)
n.457T>C
 gnomAD v4
16g.29813690T>GCA395479138PRRT2c.636T>G (p.Asn212Lys)
c.339+297T>G (n.339+297T>G)
n.92T>G
c.344T>G (p.Met115Arg)
n.457T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813690_29813691delinsTGCA2216294161PRRT2c.636_637delinsTG (p.Asn212=)
c.339+297_339+298delinsTG (n.339+297_339+298delinsTG)
n.92_93delinsTG
c.344_345delinsTG (p.Met115=)
n.457_458delinsTG
16g.29813691G>ACA395479142PRRT2c.637G>A (p.Gly213Arg)
c.339+298G>A (n.339+298G>A)
n.93G>A
c.345G>A (p.Met115Ile)
n.458G>A
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813691G>CCA395479143PRRT2c.637G>C (p.Gly213Arg)
c.339+298G>C (n.339+298G>C)
n.93G>C
c.345G>C (p.Met115Ile)
n.458G>C
16g.29813691G>TCA395479140PRRT2c.637G>T (p.Gly213Trp)
c.339+298G>T (n.339+298G>T)
n.93G>T
c.345G>T (p.Met115Ile)
n.458G>T
16g.29813694dupCA2739266714PRRT2c.640dup (p.Ala214GlyfsTer11)
c.339+301dup (n.339+301dup)
n.96dup
c.348dup (p.Pro117AlafsTer?)
n.461dup
 ClinVar
16g.29813694delCA7994560PRRT2c.640del (p.Ala214ProfsTer15)
c.339+301del (n.339+301del)
n.96del
c.348del (p.Glu120SerfsTer7)
n.461del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813692G>ACA317025PRRT2c.638G>A (p.Gly213Glu)
c.339+299G>A (n.339+299G>A)
n.94G>A
c.346G>A (p.Gly116Arg)
n.459G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813692G>CCA395479145PRRT2c.638G>C (p.Gly213Ala)
c.339+299G>C (n.339+299G>C)
n.94G>C
c.346G>C (p.Gly116Arg)
n.459G>C

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