Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.29813676_29813677delinsTC | CA2216294149 | PRRT2 | c.622_623delinsTC (p.Ser208=) c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC) n.88-10_88-9delinsTC c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC) n.453-10_453-9delinsTC | |
16 | g.29813677C>A | CA7994557 | PRRT2 | c.623C>A (p.Ser208Tyr) c.339+284C>A (n.339+284C>A) n.88-9C>A c.340-9C>A (n.340-9C>A) n.453-9C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813677C= | CA2216294150 | PRRT2 | c.623C= (p.Ser208=) c.339+284C= (n.339+284C=) n.88-9C= c.340-9C= (n.340-9C=) n.453-9C= | |
16 | g.29813677C>G | CA395479108 | PRRT2 | c.623C>G (p.Ser208Cys) c.339+284C>G (n.339+284C>G) n.88-9C>G c.340-9C>G (n.340-9C>G) n.453-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813677C>T | CA317048 | PRRT2 | c.623C>T (p.Ser208Phe) c.339+284C>T (n.339+284C>T) n.88-9C>T c.340-9C>T (n.340-9C>T) n.453-9C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813683dup | CA129725 | PRRT2 | c.629dup (p.Ala211SerfsTer14) c.339+290dup (n.339+290dup) n.88-3dup c.340-3dup (n.340-3dup) n.453-3dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813683del | CA130521 | PRRT2 | c.629del (p.Pro210GlnfsTer19) c.339+290del (n.339+290del) n.88-3del c.340-3del (n.340-3del) n.453-3del | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813682_29813683del | CA2632604533 | PRRT2 | c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14) c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del) n.88-4_88-3del c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del) n.453-4_453-3del | gnomAD v4 |
16 | g.29813681_29813683del | CA2632604535 | PRRT2 | c.627_629del (p.Pro210del) c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del) n.88-5_88-3del c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del) n.453-5_453-3del | gnomAD v4 |
16 | g.29813678C>A | CA494884186 | PRRT2 | c.624C>A (p.Ser208=) c.339+285C>A (n.339+285C>A) n.88-8C>A c.340-8C>A (n.340-8C>A) n.453-8C>A | |
16 | g.29813678C= | CA2216294151 | PRRT2 | c.624C= (p.Ser208=) c.339+285C= (n.339+285C=) n.88-8C= c.340-8C= (n.340-8C=) n.453-8C= | |
16 | g.29813678C>G | CA494884187 | PRRT2 | c.624C>G (p.Ser208=) c.339+285C>G (n.339+285C>G) n.88-8C>G c.340-8C>G (n.340-8C>G) n.453-8C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813678C>T | CA7994558 | PRRT2 | c.624C>T (p.Ser208=) c.339+285C>T (n.339+285C>T) n.88-8C>T c.340-8C>T (n.340-8C>T) n.453-8C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813679C>A | CA395479111 | PRRT2 | c.625C>A (p.Pro209Thr) c.339+286C>A (n.339+286C>A) n.88-7C>A c.340-7C>A (n.340-7C>A) n.453-7C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813679C= | CA2216294152 | PRRT2 | c.625C= (p.Pro209=) c.339+286C= (n.339+286C=) n.88-7C= c.340-7C= (n.340-7C=) n.453-7C= | |
16 | g.29813679C>G | CA395479113 | PRRT2 | c.625C>G (p.Pro209Ala) c.339+286C>G (n.339+286C>G) n.88-7C>G c.340-7C>G (n.340-7C>G) n.453-7C>G | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813679C>T | CA395479114 | PRRT2 | c.625C>T (p.Pro209Ser) c.339+286C>T (n.339+286C>T) n.88-7C>T c.340-7C>T (n.340-7C>T) n.453-7C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
16 | g.29813680C>A | CA395479116 | PRRT2 | c.626C>A (p.Pro209His) c.339+287C>A (n.339+287C>A) n.88-6C>A c.340-6C>A (n.340-6C>A) n.453-6C>A | |
16 | g.29813680C= | CA2216294153 | PRRT2 | c.626C= (p.Pro209=) c.339+287C= (n.339+287C=) n.88-6C= c.340-6C= (n.340-6C=) n.453-6C= | |
16 | g.29813680C>G | CA395479117 | PRRT2 | c.626C>G (p.Pro209Arg) c.339+287C>G (n.339+287C>G) n.88-6C>G c.340-6C>G (n.340-6C>G) n.453-6C>G | |
16 | g.29813680C>T | CA395479119 | PRRT2 | c.626C>T (p.Pro209Leu) c.339+287C>T (n.339+287C>T) n.88-6C>T c.340-6C>T (n.340-6C>T) n.453-6C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813681C>A | CA494884191 | PRRT2 | c.627C>A (p.Pro209=) c.339+288C>A (n.339+288C>A) n.88-5C>A c.340-5C>A (n.340-5C>A) n.453-5C>A | |
16 | g.29813681C>G | CA494884192 | PRRT2 | c.627C>G (p.Pro209=) c.339+288C>G (n.339+288C>G) n.88-5C>G c.340-5C>G (n.340-5C>G) n.453-5C>G | |
16 | g.29813681C>T | CA494884195 | PRRT2 | c.627C>T (p.Pro209=) c.339+288C>T (n.339+288C>T) n.88-5C>T c.340-5C>T (n.340-5C>T) n.453-5C>T | |
16 | g.29813682C>A | CA395479120 | PRRT2 | c.628C>A (p.Pro210Thr) c.339+289C>A (n.339+289C>A) n.88-4C>A c.340-4C>A (n.340-4C>A) n.453-4C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813682C= | CA2216294154 | PRRT2 | c.628C= (p.Pro210=) c.339+289C= (n.339+289C=) n.88-4C= c.340-4C= (n.340-4C=) n.453-4C= | |
16 | g.29813682C>G | CA395479121 | PRRT2 | c.628C>G (p.Pro210Ala) c.339+289C>G (n.339+289C>G) n.88-4C>G c.340-4C>G (n.340-4C>G) n.453-4C>G | |
16 | g.29813682C>T | CA395479122 | PRRT2 | c.628C>T (p.Pro210Ser) c.339+289C>T (n.339+289C>T) n.88-4C>T c.340-4C>T (n.340-4C>T) n.453-4C>T | dbSNP |
16 | g.29813683C>A | CA395479124 | PRRT2 | c.629C>A (p.Pro210Gln) c.339+290C>A (n.339+290C>A) n.88-3C>A c.340-3C>A (n.340-3C>A) n.453-3C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813683C= | CA2216294155 | PRRT2 | c.629C= (p.Pro210=) c.339+290C= (n.339+290C=) n.88-3C= c.340-3C= (n.340-3C=) n.453-3C= | |
16 | g.29813683C>G | CA395479125 | PRRT2 | c.629C>G (p.Pro210Arg) c.339+290C>G (n.339+290C>G) n.88-3C>G c.340-3C>G (n.340-3C>G) n.453-3C>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813683C>T | CA280409984 | PRRT2 | c.629C>T (p.Pro210Leu) c.339+290C>T (n.339+290C>T) n.88-3C>T c.340-3C>T (n.340-3C>T) n.453-3C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.29813683_29813691delinsAGCCAAT | CA645595363 | PRRT2 | c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14) c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT) n.88-3_93delinsAGCCAAT c.340-3_345delinsAGCCAAT n.453-3_458delinsAGCCAAT | COSMIC |
16 | g.29813684A= | CA2216294156 | PRRT2 | c.630A= (p.Pro210=) c.339+291A= (n.339+291A=) n.88-2A= c.340-2A= (n.340-2A=) n.453-2A= | |
16 | g.29813684A>C | CA280409987 | PRRT2 | c.630A>C (p.Pro210=) c.339+291A>C (n.339+291A>C) n.88-2A>C c.340-2A>C (n.340-2A>C) n.453-2A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.29813684A>G | CA494884197 | PRRT2 | c.630A>G (p.Pro210=) c.339+291A>G (n.339+291A>G) n.88-2A>G c.340-2A>G (n.340-2A>G) n.453-2A>G | gnomAD v4 |
16 | g.29813684A>T | CA494884198 | PRRT2 | c.630A>T (p.Pro210=) c.339+291A>T (n.339+291A>T) n.88-2A>T c.340-2A>T (n.340-2A>T) n.453-2A>T | gnomAD v4 |
16 | g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGG | CA2632604537 | PRRT2 | c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22) c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG) n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG) n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGG | CA2632604538 | PRRT2 | c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly) c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG) n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG) n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG | gnomAD v4 |
16 | g.29813685G>A | CA395479126 | PRRT2 | c.631G>A (p.Ala211Thr) c.339+292G>A (n.339+292G>A) n.88-1G>A c.340-1G>A (n.340-1G>A) n.453-1G>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813685G>C | CA395479127 | PRRT2 | c.631G>C (p.Ala211Pro) c.339+292G>C (n.339+292G>C) n.88-1G>C c.340-1G>C (n.340-1G>C) n.453-1G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.29813685G= | CA2216294157 | PRRT2 | c.631G= (p.Ala211=) c.339+292G= (n.339+292G=) n.88-1G= c.340-1G= (n.340-1G=) n.453-1G= | |
16 | g.29813685G>T | CA395479128 | PRRT2 | c.631G>T (p.Ala211Ser) c.339+292G>T (n.339+292G>T) n.88-1G>T c.340-1G>T (n.340-1G>T) n.453-1G>T | |
16 | g.29813686C>A | CA395479129 | PRRT2 | c.632C>A (p.Ala211Asp) c.339+293C>A (n.339+293C>A) n.88C>A c.340C>A (p.Pro114Thr) n.453C>A | |
16 | g.29813686C= | CA2216294158 | PRRT2 | c.632C= (p.Ala211=) c.339+293C= (n.339+293C=) n.88C= c.340C= (p.Pro114=) n.453C= | |
16 | g.29813686C>G | CA395479130 | PRRT2 | c.632C>G (p.Ala211Gly) c.339+293C>G (n.339+293C>G) n.88C>G c.340C>G (p.Pro114Ala) n.453C>G | |
16 | g.29813686C>T | CA395479131 | PRRT2 | c.632C>T (p.Ala211Val) c.339+293C>T (n.339+293C>T) n.88C>T c.340C>T (p.Pro114Ser) n.453C>T | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.29813687dup | CA494884200 | PRRT2 | c.633dup (p.Asn212GlnfsTer13) c.339+294dup (n.339+294dup) n.89dup c.341dup (p.Met115AsnfsTer?) n.454dup | |
16 | g.29813687C>A | CA494884204 | PRRT2 | c.633C>A (p.Ala211=) c.339+294C>A (n.339+294C>A) n.89C>A c.341C>A (p.Pro114Gln) n.454C>A | gnomAD v4 |
16 | g.29813687C>G | CA494884206 | PRRT2 | c.633C>G (p.Ala211=) c.339+294C>G (n.339+294C>G) n.89C>G c.341C>G (p.Pro114Arg) n.454C>G |