Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813676T>ACA395479103PRRT2c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.339+283T>A (n.339+283T>A)
n.88-10T>A
c.340-10T>A (n.340-10T>A)
n.453-10T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>CCA7994556PRRT2c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.339+283T>C (n.339+283T>C)
n.88-10T>C
c.340-10T>C (n.340-10T>C)
n.453-10T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T>GCA395479104PRRT2c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.339+283T>G (n.339+283T>G)
n.88-10T>G
c.340-10T>G (n.340-10T>G)
n.453-10T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813676T=CA2216294148PRRT2c.622T= (p.Ser208=)
c.339+283T= (n.339+283T=)
n.88-10T=
c.340-10T= (n.340-10T=)
n.453-10T=
16g.29813676_29813677delinsTCCA2216294149PRRT2c.622_623delinsTC (p.Ser208=)
c.339+283_339+284delinsTC (n.339+283_339+284delinsTC)
n.88-10_88-9delinsTC
c.340-10_340-9delinsTC (n.340-10_340-9delinsTC)
n.453-10_453-9delinsTC
16g.29813677C>ACA7994557PRRT2c.623C>A (p.Ser208Tyr)
c.339+284C>A (n.339+284C>A)
n.88-9C>A
c.340-9C>A (n.340-9C>A)
n.453-9C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813677C=CA2216294150PRRT2c.623C= (p.Ser208=)
c.339+284C= (n.339+284C=)
n.88-9C=
c.340-9C= (n.340-9C=)
n.453-9C=
16g.29813677C>GCA395479108PRRT2c.623C>G (p.Ser208Cys)
c.339+284C>G (n.339+284C>G)
n.88-9C>G
c.340-9C>G (n.340-9C>G)
n.453-9C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813677C>TCA317048PRRT2c.623C>T (p.Ser208Phe)
c.339+284C>T (n.339+284C>T)
n.88-9C>T
c.340-9C>T (n.340-9C>T)
n.453-9C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813683dupCA129725PRRT2c.629dup (p.Ala211SerfsTer14)
c.339+290dup (n.339+290dup)
n.88-3dup
c.340-3dup (n.340-3dup)
n.453-3dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813683delCA130521PRRT2c.629del (p.Pro210GlnfsTer19)
c.339+290del (n.339+290del)
n.88-3del
c.340-3del (n.340-3del)
n.453-3del
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813682_29813683delCA2632604533PRRT2c.628_629del (p.Pro210SerfsTer14)
c.339+289_339+290del (n.339+289_339+290del)
n.88-4_88-3del
c.340-4_340-3del (n.340-4_340-3del)
n.453-4_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813681_29813683delCA2632604535PRRT2c.627_629del (p.Pro210del)
c.339+288_339+290del (n.339+288_339+290del)
n.88-5_88-3del
c.340-5_340-3del (n.340-5_340-3del)
n.453-5_453-3del
 gnomAD v4
16g.29813678C>ACA494884186PRRT2c.624C>A (p.Ser208=)
c.339+285C>A (n.339+285C>A)
n.88-8C>A
c.340-8C>A (n.340-8C>A)
n.453-8C>A
16g.29813678C=CA2216294151PRRT2c.624C= (p.Ser208=)
c.339+285C= (n.339+285C=)
n.88-8C=
c.340-8C= (n.340-8C=)
n.453-8C=
16g.29813678C>GCA494884187PRRT2c.624C>G (p.Ser208=)
c.339+285C>G (n.339+285C>G)
n.88-8C>G
c.340-8C>G (n.340-8C>G)
n.453-8C>G
 gnomAD v4
16g.29813678C>TCA7994558PRRT2c.624C>T (p.Ser208=)
c.339+285C>T (n.339+285C>T)
n.88-8C>T
c.340-8C>T (n.340-8C>T)
n.453-8C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813679C>ACA395479111PRRT2c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.339+286C>A (n.339+286C>A)
n.88-7C>A
c.340-7C>A (n.340-7C>A)
n.453-7C>A
 gnomAD v4
16g.29813679C=CA2216294152PRRT2c.625C= (p.Pro209=)
c.339+286C= (n.339+286C=)
n.88-7C=
c.340-7C= (n.340-7C=)
n.453-7C=
16g.29813679C>GCA395479113PRRT2c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.339+286C>G (n.339+286C>G)
n.88-7C>G
c.340-7C>G (n.340-7C>G)
n.453-7C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813679C>TCA395479114PRRT2c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.339+286C>T (n.339+286C>T)
n.88-7C>T
c.340-7C>T (n.340-7C>T)
n.453-7C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813680C>ACA395479116PRRT2c.626C>A (p.Pro209His)
c.339+287C>A (n.339+287C>A)
n.88-6C>A
c.340-6C>A (n.340-6C>A)
n.453-6C>A
16g.29813680C=CA2216294153PRRT2c.626C= (p.Pro209=)
c.339+287C= (n.339+287C=)
n.88-6C=
c.340-6C= (n.340-6C=)
n.453-6C=
16g.29813680C>GCA395479117PRRT2c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.339+287C>G (n.339+287C>G)
n.88-6C>G
c.340-6C>G (n.340-6C>G)
n.453-6C>G
16g.29813680C>TCA395479119PRRT2c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.339+287C>T (n.339+287C>T)
n.88-6C>T
c.340-6C>T (n.340-6C>T)
n.453-6C>T
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813681C>ACA494884191PRRT2c.627C>A (p.Pro209=)
c.339+288C>A (n.339+288C>A)
n.88-5C>A
c.340-5C>A (n.340-5C>A)
n.453-5C>A
16g.29813681C>GCA494884192PRRT2c.627C>G (p.Pro209=)
c.339+288C>G (n.339+288C>G)
n.88-5C>G
c.340-5C>G (n.340-5C>G)
n.453-5C>G
16g.29813681C>TCA494884195PRRT2c.627C>T (p.Pro209=)
c.339+288C>T (n.339+288C>T)
n.88-5C>T
c.340-5C>T (n.340-5C>T)
n.453-5C>T
16g.29813682C>ACA395479120PRRT2c.628C>A (p.Pro210Thr)
c.339+289C>A (n.339+289C>A)
n.88-4C>A
c.340-4C>A (n.340-4C>A)
n.453-4C>A
 gnomAD v4
16g.29813682C=CA2216294154PRRT2c.628C= (p.Pro210=)
c.339+289C= (n.339+289C=)
n.88-4C=
c.340-4C= (n.340-4C=)
n.453-4C=
16g.29813682C>GCA395479121PRRT2c.628C>G (p.Pro210Ala)
c.339+289C>G (n.339+289C>G)
n.88-4C>G
c.340-4C>G (n.340-4C>G)
n.453-4C>G
16g.29813682C>TCA395479122PRRT2c.628C>T (p.Pro210Ser)
c.339+289C>T (n.339+289C>T)
n.88-4C>T
c.340-4C>T (n.340-4C>T)
n.453-4C>T
 dbSNP
16g.29813683C>ACA395479124PRRT2c.629C>A (p.Pro210Gln)
c.339+290C>A (n.339+290C>A)
n.88-3C>A
c.340-3C>A (n.340-3C>A)
n.453-3C>A
 gnomAD v4
16g.29813683C=CA2216294155PRRT2c.629C= (p.Pro210=)
c.339+290C= (n.339+290C=)
n.88-3C=
c.340-3C= (n.340-3C=)
n.453-3C=
16g.29813683C>GCA395479125PRRT2c.629C>G (p.Pro210Arg)
c.339+290C>G (n.339+290C>G)
n.88-3C>G
c.340-3C>G (n.340-3C>G)
n.453-3C>G
 gnomAD v4
16g.29813683C>TCA280409984PRRT2c.629C>T (p.Pro210Leu)
c.339+290C>T (n.339+290C>T)
n.88-3C>T
c.340-3C>T (n.340-3C>T)
n.453-3C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813683_29813691delinsAGCCAATCA645595363PRRT2c.629_637delinsAGCCAAT (p.Pro210GlnfsTer14)
c.339+290_339+298delinsAGCCAAT (n.339+290_339+298delinsAGCCAAT)
n.88-3_93delinsAGCCAAT
c.340-3_345delinsAGCCAAT
n.453-3_458delinsAGCCAAT
 COSMIC
16g.29813684A=CA2216294156PRRT2c.630A= (p.Pro210=)
c.339+291A= (n.339+291A=)
n.88-2A=
c.340-2A= (n.340-2A=)
n.453-2A=
16g.29813684A>CCA280409987PRRT2c.630A>C (p.Pro210=)
c.339+291A>C (n.339+291A>C)
n.88-2A>C
c.340-2A>C (n.340-2A>C)
n.453-2A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813684A>GCA494884197PRRT2c.630A>G (p.Pro210=)
c.339+291A>G (n.339+291A>G)
n.88-2A>G
c.340-2A>G (n.340-2A>G)
n.453-2A>G
 gnomAD v4
16g.29813684A>TCA494884198PRRT2c.630A>T (p.Pro210=)
c.339+291A>T (n.339+291A>T)
n.88-2A>T
c.340-2A>T (n.340-2A>T)
n.453-2A>T
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGCA2632604537PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGG (p.Ala211LeufsTer22)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813684_29813685insTTGGCTGGGGGGCA2632604538PRRT2c.630_631insTTGGCTGGGGGG (p.Pro210_Ala211insLeuAlaGlyGly)
c.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG (n.339+291_339+292insTTGGCTGGGGGG)
n.88-2_88-1insTTGGCTGGGGGG
c.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG (n.340-2_340-1insTTGGCTGGGGGG)
n.453-2_453-1insTTGGCTGGGGGG
 gnomAD v4
16g.29813685G>ACA395479126PRRT2c.631G>A (p.Ala211Thr)
c.339+292G>A (n.339+292G>A)
n.88-1G>A
c.340-1G>A (n.340-1G>A)
n.453-1G>A
 gnomAD v4
16g.29813685G>CCA395479127PRRT2c.631G>C (p.Ala211Pro)
c.339+292G>C (n.339+292G>C)
n.88-1G>C
c.340-1G>C (n.340-1G>C)
n.453-1G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813685G=CA2216294157PRRT2c.631G= (p.Ala211=)
c.339+292G= (n.339+292G=)
n.88-1G=
c.340-1G= (n.340-1G=)
n.453-1G=
16g.29813685G>TCA395479128PRRT2c.631G>T (p.Ala211Ser)
c.339+292G>T (n.339+292G>T)
n.88-1G>T
c.340-1G>T (n.340-1G>T)
n.453-1G>T
16g.29813686C>ACA395479129PRRT2c.632C>A (p.Ala211Asp)
c.339+293C>A (n.339+293C>A)
n.88C>A
c.340C>A (p.Pro114Thr)
n.453C>A
16g.29813686C=CA2216294158PRRT2c.632C= (p.Ala211=)
c.339+293C= (n.339+293C=)
n.88C=
c.340C= (p.Pro114=)
n.453C=
16g.29813686C>GCA395479130PRRT2c.632C>G (p.Ala211Gly)
c.339+293C>G (n.339+293C>G)
n.88C>G
c.340C>G (p.Pro114Ala)
n.453C>G

Number of alleles fetched