UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813652_29813656delinsCCTCA | CA2216294136 | PRRT2 | c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=) c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA) n.88-34_88-30delinsCCTCA c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA) n.453-34_453-30delinsCCTCA | |
| 16 | g.29813653C>A | CA395479038 | PRRT2 | c.599C>A (p.Pro200His) c.339+260C>A (n.339+260C>A) n.88-33C>A c.340-33C>A (n.340-33C>A) n.453-33C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813653C= | CA2216294138 | PRRT2 | c.599C= (p.Pro200=) c.339+260C= (n.339+260C=) n.88-33C= c.340-33C= (n.340-33C=) n.453-33C= | |
| 16 | g.29813653C>G | CA395479039 | PRRT2 | c.599C>G (p.Pro200Arg) c.339+260C>G (n.339+260C>G) n.88-33C>G c.340-33C>G (n.340-33C>G) n.453-33C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813653C>T | CA7994551 | PRRT2 | c.599C>T (p.Pro200Leu) c.339+260C>T (n.339+260C>T) n.88-33C>T c.340-33C>T (n.340-33C>T) n.453-33C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813658_29813661del | CA16620189 | PRRT2 | c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26) c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del) n.88-28_88-25del c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del) n.453-28_453-25del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813654T>A | CA494884131 | PRRT2 | c.600T>A (p.Pro200=) c.339+261T>A (n.339+261T>A) n.88-32T>A c.340-32T>A (n.340-32T>A) n.453-32T>A | |
| 16 | g.29813654T>C | CA494884132 | PRRT2 | c.600T>C (p.Pro200=) c.339+261T>C (n.339+261T>C) n.88-32T>C c.340-32T>C (n.340-32T>C) n.453-32T>C | |
| 16 | g.29813654T>G | CA494884133 | PRRT2 | c.600T>G (p.Pro200=) c.339+261T>G (n.339+261T>G) n.88-32T>G c.340-32T>G (n.340-32T>G) n.453-32T>G | |
| 16 | g.29813655C>A | CA395479040 | PRRT2 | c.601C>A (p.His201Asn) c.339+262C>A (n.339+262C>A) n.88-31C>A c.340-31C>A (n.340-31C>A) n.453-31C>A | COSMIC |
| 16 | g.29813655C>G | CA395479041 | PRRT2 | c.601C>G (p.His201Asp) c.339+262C>G (n.339+262C>G) n.88-31C>G c.340-31C>G (n.340-31C>G) n.453-31C>G | |
| 16 | g.29813655C>T | CA395479042 | PRRT2 | c.601C>T (p.His201Tyr) c.339+262C>T (n.339+262C>T) n.88-31C>T c.340-31C>T (n.340-31C>T) n.453-31C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813656A>C | CA395479043 | PRRT2 | c.602A>C (p.His201Pro) c.339+263A>C (n.339+263A>C) n.88-30A>C c.340-30A>C (n.340-30A>C) n.453-30A>C | ClinVar |
| 16 | g.29813656A>G | CA395479044 | PRRT2 | c.602A>G (p.His201Arg) c.339+263A>G (n.339+263A>G) n.88-30A>G c.340-30A>G (n.340-30A>G) n.453-30A>G | |
| 16 | g.29813656A>T | CA395479045 | PRRT2 | c.602A>T (p.His201Leu) c.339+263A>T (n.339+263A>T) n.88-30A>T c.340-30A>T (n.340-30A>T) n.453-30A>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813657C>A | CA395479046 | PRRT2 | c.603C>A (p.His201Gln) c.339+264C>A (n.339+264C>A) n.88-29C>A c.340-29C>A (n.340-29C>A) n.453-29C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.29813657C= | CA2216294139 | PRRT2 | c.603C= (p.His201=) c.339+264C= (n.339+264C=) n.88-29C= c.340-29C= (n.340-29C=) n.453-29C= | |
| 16 | g.29813657C>G | CA317023 | PRRT2 | c.603C>G (p.His201Gln) c.339+264C>G (n.339+264C>G) n.88-29C>G c.340-29C>G (n.340-29C>G) n.453-29C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813657C>T | CA7994552 | PRRT2 | c.603C>T (p.His201=) c.339+264C>T (n.339+264C>T) n.88-29C>T c.340-29C>T (n.340-29C>T) n.453-29C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813658del | CA2695223028 | PRRT2 | c.604del (p.Ser202HisfsTer27) c.339+265del (n.339+265del) n.88-28del c.340-28del (n.340-28del) n.453-28del | |
| 16 | g.29813658T>A | CA395479047 | PRRT2 | c.604T>A (p.Ser202Thr) c.339+265T>A (n.339+265T>A) n.88-28T>A c.340-28T>A (n.340-28T>A) n.453-28T>A | |
| 16 | g.29813658T>C | CA395479048 | PRRT2 | c.604T>C (p.Ser202Pro) c.339+265T>C (n.339+265T>C) n.88-28T>C c.340-28T>C (n.340-28T>C) n.453-28T>C | |
| 16 | g.29813658T>G | CA395479049 | PRRT2 | c.604T>G (p.Ser202Ala) c.339+265T>G (n.339+265T>G) n.88-28T>G c.340-28T>G (n.340-28T>G) n.453-28T>G | |
| 16 | g.29813659C>A | CA395479050 | PRRT2 | c.605C>A (p.Ser202Ter) c.339+266C>A (n.339+266C>A) n.88-27C>A c.340-27C>A (n.340-27C>A) n.453-27C>A | |
| 16 | g.29813659C>G | CA395479051 | PRRT2 | c.605C>G (p.Ser202Ter) c.339+266C>G (n.339+266C>G) n.88-27C>G c.340-27C>G (n.340-27C>G) n.453-27C>G | |
| 16 | g.29813659C>T | CA395479052 | PRRT2 | c.605C>T (p.Ser202Leu) c.339+266C>T (n.339+266C>T) n.88-27C>T c.340-27C>T (n.340-27C>T) n.453-27C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813663_29813665del | CA2695223029 | PRRT2 | c.609_611del (p.Pro204del) c.339+270_339+272del (n.339+270_339+272del) n.88-23_88-21del c.340-23_340-21del (n.340-23_340-21del) n.453-23_453-21del | |
| 16 | g.29813660del | CA2695223030 | PRRT2 | c.606del (p.Pro203HisfsTer26) c.339+267del (n.339+267del) n.88-26del c.340-26del (n.340-26del) n.453-26del | |
| 16 | g.29813660A>C | CA494884141 | PRRT2 | c.606A>C (p.Ser202=) c.339+267A>C (n.339+267A>C) n.88-26A>C c.340-26A>C (n.340-26A>C) n.453-26A>C | |
| 16 | g.29813660A>G | CA494884142 | PRRT2 | c.606A>G (p.Ser202=) c.339+267A>G (n.339+267A>G) n.88-26A>G c.340-26A>G (n.340-26A>G) n.453-26A>G | |
| 16 | g.29813660A>T | CA494884143 | PRRT2 | c.606A>T (p.Ser202=) c.339+267A>T (n.339+267A>T) n.88-26A>T c.340-26A>T (n.340-26A>T) n.453-26A>T | |
| 16 | g.29813661C>A | CA395479055 | PRRT2 | c.607C>A (p.Pro203Thr) c.339+268C>A (n.339+268C>A) n.88-25C>A c.340-25C>A (n.340-25C>A) n.453-25C>A | dbSNP |
| 16 | g.29813661C= | CA2216294140 | PRRT2 | c.607C= (p.Pro203=) c.339+268C= (n.339+268C=) n.88-25C= c.340-25C= (n.340-25C=) n.453-25C= | |
| 16 | g.29813661C>G | CA395479053 | PRRT2 | c.607C>G (p.Pro203Ala) c.339+268C>G (n.339+268C>G) n.88-25C>G c.340-25C>G (n.340-25C>G) n.453-25C>G | |
| 16 | g.29813661C>T | CA7994553 | PRRT2 | c.607C>T (p.Pro203Ser) c.339+268C>T (n.339+268C>T) n.88-25C>T c.340-25C>T (n.340-25C>T) n.453-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813662C>A | CA395479056 | PRRT2 | c.608C>A (p.Pro203Gln) c.339+269C>A (n.339+269C>A) n.88-24C>A c.340-24C>A (n.340-24C>A) n.453-24C>A | |
| 16 | g.29813662C>G | CA395479058 | PRRT2 | c.608C>G (p.Pro203Arg) c.339+269C>G (n.339+269C>G) n.88-24C>G c.340-24C>G (n.340-24C>G) n.453-24C>G | |
| 16 | g.29813662C>T | CA395479059 | PRRT2 | c.608C>T (p.Pro203Leu) c.339+269C>T (n.339+269C>T) n.88-24C>T c.340-24C>T (n.340-24C>T) n.453-24C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813663A= | CA2216294141 | PRRT2 | c.609A= (p.Pro203=) c.339+270A= (n.339+270A=) n.88-23A= c.340-23A= (n.340-23A=) n.453-23A= | |
| 16 | g.29813663A>C | CA494884146 | PRRT2 | c.609A>C (p.Pro203=) c.339+270A>C (n.339+270A>C) n.88-23A>C c.340-23A>C (n.340-23A>C) n.453-23A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813663A>G | CA494884148 | PRRT2 | c.609A>G (p.Pro203=) c.339+270A>G (n.339+270A>G) n.88-23A>G c.340-23A>G (n.340-23A>G) n.453-23A>G | |
| 16 | g.29813663A>T | CA494884149 | PRRT2 | c.609A>T (p.Pro203=) c.339+270A>T (n.339+270A>T) n.88-23A>T c.340-23A>T (n.340-23A>T) n.453-23A>T | |
| 16 | g.29813664C>A | CA395479061 | PRRT2 | c.610C>A (p.Pro204Thr) c.339+271C>A (n.339+271C>A) n.88-22C>A c.340-22C>A (n.340-22C>A) n.453-22C>A | dbSNP |
| 16 | g.29813664C= | CA2216294142 | PRRT2 | c.610C= (p.Pro204=) c.339+271C= (n.339+271C=) n.88-22C= c.340-22C= (n.340-22C=) n.453-22C= | |
| 16 | g.29813664C>G | CA395479062 | PRRT2 | c.610C>G (p.Pro204Ala) c.339+271C>G (n.339+271C>G) n.88-22C>G c.340-22C>G (n.340-22C>G) n.453-22C>G | |
| 16 | g.29813664C>T | CA395479063 | PRRT2 | c.610C>T (p.Pro204Ser) c.339+271C>T (n.339+271C>T) n.88-22C>T c.340-22C>T (n.340-22C>T) n.453-22C>T | |
| 16 | g.29813666dup | CA622164504 | PRRT2 | c.612dup (p.Ser205LeufsTer20) c.339+273dup (n.339+273dup) n.88-20dup c.340-20dup (n.340-20dup) n.453-20dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813665C>A | CA395479066 | PRRT2 | c.611C>A (p.Pro204His) c.339+272C>A (n.339+272C>A) n.88-21C>A c.340-21C>A (n.340-21C>A) n.453-21C>A | |
| 16 | g.29813665C>G | CA395479068 | PRRT2 | c.611C>G (p.Pro204Arg) c.339+272C>G (n.339+272C>G) n.88-21C>G c.340-21C>G (n.340-21C>G) n.453-21C>G | |
| 16 | g.29813665C>T | CA395479064 | PRRT2 | c.611C>T (p.Pro204Leu) c.339+272C>T (n.339+272C>T) n.88-21C>T c.340-21C>T (n.340-21C>T) n.453-21C>T | gnomAD v4 |