Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813650A>CCA395479030PRRT2c.596A>C (p.Glu199Ala)
c.339+257A>C (n.339+257A>C)
n.88-36A>C
c.340-36A>C (n.340-36A>C)
n.453-36A>C
16g.29813650A>GCA395479031PRRT2c.596A>G (p.Glu199Gly)
c.339+257A>G (n.339+257A>G)
n.88-36A>G
c.340-36A>G (n.340-36A>G)
n.453-36A>G
16g.29813650A>TCA395479032PRRT2c.596A>T (p.Glu199Val)
c.339+257A>T (n.339+257A>T)
n.88-36A>T
c.340-36A>T (n.340-36A>T)
n.453-36A>T
16g.29813651G>ACA7994550PRRT2c.597G>A (p.Glu199=)
c.339+258G>A (n.339+258G>A)
n.88-35G>A
c.340-35G>A (n.340-35G>A)
n.453-35G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813651G>CCA395479034PRRT2c.597G>C (p.Glu199Asp)
c.339+258G>C (n.339+258G>C)
n.88-35G>C
c.340-35G>C (n.340-35G>C)
n.453-35G>C
 ClinVar dbSNP
16g.29813651G=CA2216294135PRRT2c.597G= (p.Glu199=)
c.339+258G= (n.339+258G=)
n.88-35G=
c.340-35G= (n.340-35G=)
n.453-35G=
16g.29813651G>TCA395479033PRRT2c.597G>T (p.Glu199Asp)
c.339+258G>T (n.339+258G>T)
n.88-35G>T
c.340-35G>T (n.340-35G>T)
n.453-35G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813652C>ACA395479035PRRT2c.598C>A (p.Pro200Thr)
c.339+259C>A (n.339+259C>A)
n.88-34C>A
c.340-34C>A (n.340-34C>A)
n.453-34C>A
16g.29813652C=CA2216294137PRRT2c.598C= (p.Pro200=)
c.339+259C= (n.339+259C=)
n.88-34C=
c.340-34C= (n.340-34C=)
n.453-34C=
16g.29813652C>GCA395479036PRRT2c.598C>G (p.Pro200Ala)
c.339+259C>G (n.339+259C>G)
n.88-34C>G
c.340-34C>G (n.340-34C>G)
n.453-34C>G
16g.29813652C>TCA395479037PRRT2c.598C>T (p.Pro200Ser)
c.339+259C>T (n.339+259C>T)
n.88-34C>T
c.340-34C>T (n.340-34C>T)
n.453-34C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
16g.29813652_29813656delinsCCTCACA2216294136PRRT2c.598_602delinsCCTCA (p.Pro200=)
c.339+259_339+263delinsCCTCA (n.339+259_339+263delinsCCTCA)
n.88-34_88-30delinsCCTCA
c.340-34_340-30delinsCCTCA (n.340-34_340-30delinsCCTCA)
n.453-34_453-30delinsCCTCA
16g.29813653C>ACA395479038PRRT2c.599C>A (p.Pro200His)
c.339+260C>A (n.339+260C>A)
n.88-33C>A
c.340-33C>A (n.340-33C>A)
n.453-33C>A
 gnomAD v4
16g.29813653C=CA2216294138PRRT2c.599C= (p.Pro200=)
c.339+260C= (n.339+260C=)
n.88-33C=
c.340-33C= (n.340-33C=)
n.453-33C=
16g.29813653C>GCA395479039PRRT2c.599C>G (p.Pro200Arg)
c.339+260C>G (n.339+260C>G)
n.88-33C>G
c.340-33C>G (n.340-33C>G)
n.453-33C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813653C>TCA7994551PRRT2c.599C>T (p.Pro200Leu)
c.339+260C>T (n.339+260C>T)
n.88-33C>T
c.340-33C>T (n.340-33C>T)
n.453-33C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813658_29813661delCA16620189PRRT2c.604_607del (p.Ser202HisfsTer26)
c.339+265_339+268del (n.339+265_339+268del)
n.88-28_88-25del
c.340-28_340-25del (n.340-28_340-25del)
n.453-28_453-25del
 ClinVar dbSNP
16g.29813654T>ACA494884131PRRT2c.600T>A (p.Pro200=)
c.339+261T>A (n.339+261T>A)
n.88-32T>A
c.340-32T>A (n.340-32T>A)
n.453-32T>A
16g.29813654T>CCA494884132PRRT2c.600T>C (p.Pro200=)
c.339+261T>C (n.339+261T>C)
n.88-32T>C
c.340-32T>C (n.340-32T>C)
n.453-32T>C
16g.29813654T>GCA494884133PRRT2c.600T>G (p.Pro200=)
c.339+261T>G (n.339+261T>G)
n.88-32T>G
c.340-32T>G (n.340-32T>G)
n.453-32T>G
16g.29813655C>ACA395479040PRRT2c.601C>A (p.His201Asn)
c.339+262C>A (n.339+262C>A)
n.88-31C>A
c.340-31C>A (n.340-31C>A)
n.453-31C>A
 COSMIC
16g.29813655C>GCA395479041PRRT2c.601C>G (p.His201Asp)
c.339+262C>G (n.339+262C>G)
n.88-31C>G
c.340-31C>G (n.340-31C>G)
n.453-31C>G
16g.29813655C>TCA395479042PRRT2c.601C>T (p.His201Tyr)
c.339+262C>T (n.339+262C>T)
n.88-31C>T
c.340-31C>T (n.340-31C>T)
n.453-31C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813656A>CCA395479043PRRT2c.602A>C (p.His201Pro)
c.339+263A>C (n.339+263A>C)
n.88-30A>C
c.340-30A>C (n.340-30A>C)
n.453-30A>C
 ClinVar
16g.29813656A>GCA395479044PRRT2c.602A>G (p.His201Arg)
c.339+263A>G (n.339+263A>G)
n.88-30A>G
c.340-30A>G (n.340-30A>G)
n.453-30A>G
16g.29813656A>TCA395479045PRRT2c.602A>T (p.His201Leu)
c.339+263A>T (n.339+263A>T)
n.88-30A>T
c.340-30A>T (n.340-30A>T)
n.453-30A>T
 gnomAD v4
16g.29813657C>ACA395479046PRRT2c.603C>A (p.His201Gln)
c.339+264C>A (n.339+264C>A)
n.88-29C>A
c.340-29C>A (n.340-29C>A)
n.453-29C>A
 dbSNP gnomAD v2
16g.29813657C=CA2216294139PRRT2c.603C= (p.His201=)
c.339+264C= (n.339+264C=)
n.88-29C=
c.340-29C= (n.340-29C=)
n.453-29C=
16g.29813657C>GCA317023PRRT2c.603C>G (p.His201Gln)
c.339+264C>G (n.339+264C>G)
n.88-29C>G
c.340-29C>G (n.340-29C>G)
n.453-29C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813657C>TCA7994552PRRT2c.603C>T (p.His201=)
c.339+264C>T (n.339+264C>T)
n.88-29C>T
c.340-29C>T (n.340-29C>T)
n.453-29C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813658delCA2695223028PRRT2c.604del (p.Ser202HisfsTer27)
c.339+265del (n.339+265del)
n.88-28del
c.340-28del (n.340-28del)
n.453-28del
16g.29813658T>ACA395479047PRRT2c.604T>A (p.Ser202Thr)
c.339+265T>A (n.339+265T>A)
n.88-28T>A
c.340-28T>A (n.340-28T>A)
n.453-28T>A
16g.29813658T>CCA395479048PRRT2c.604T>C (p.Ser202Pro)
c.339+265T>C (n.339+265T>C)
n.88-28T>C
c.340-28T>C (n.340-28T>C)
n.453-28T>C
16g.29813658T>GCA395479049PRRT2c.604T>G (p.Ser202Ala)
c.339+265T>G (n.339+265T>G)
n.88-28T>G
c.340-28T>G (n.340-28T>G)
n.453-28T>G
16g.29813659C>ACA395479050PRRT2c.605C>A (p.Ser202Ter)
c.339+266C>A (n.339+266C>A)
n.88-27C>A
c.340-27C>A (n.340-27C>A)
n.453-27C>A
16g.29813659C>GCA395479051PRRT2c.605C>G (p.Ser202Ter)
c.339+266C>G (n.339+266C>G)
n.88-27C>G
c.340-27C>G (n.340-27C>G)
n.453-27C>G
16g.29813659C>TCA395479052PRRT2c.605C>T (p.Ser202Leu)
c.339+266C>T (n.339+266C>T)
n.88-27C>T
c.340-27C>T (n.340-27C>T)
n.453-27C>T
 gnomAD v4
16g.29813663_29813665delCA2695223029PRRT2c.609_611del (p.Pro204del)
c.339+270_339+272del (n.339+270_339+272del)
n.88-23_88-21del
c.340-23_340-21del (n.340-23_340-21del)
n.453-23_453-21del
16g.29813660delCA2695223030PRRT2c.606del (p.Pro203HisfsTer26)
c.339+267del (n.339+267del)
n.88-26del
c.340-26del (n.340-26del)
n.453-26del
16g.29813660A>CCA494884141PRRT2c.606A>C (p.Ser202=)
c.339+267A>C (n.339+267A>C)
n.88-26A>C
c.340-26A>C (n.340-26A>C)
n.453-26A>C
16g.29813660A>GCA494884142PRRT2c.606A>G (p.Ser202=)
c.339+267A>G (n.339+267A>G)
n.88-26A>G
c.340-26A>G (n.340-26A>G)
n.453-26A>G
16g.29813660A>TCA494884143PRRT2c.606A>T (p.Ser202=)
c.339+267A>T (n.339+267A>T)
n.88-26A>T
c.340-26A>T (n.340-26A>T)
n.453-26A>T
16g.29813661C>ACA395479055PRRT2c.607C>A (p.Pro203Thr)
c.339+268C>A (n.339+268C>A)
n.88-25C>A
c.340-25C>A (n.340-25C>A)
n.453-25C>A
 dbSNP
16g.29813661C=CA2216294140PRRT2c.607C= (p.Pro203=)
c.339+268C= (n.339+268C=)
n.88-25C=
c.340-25C= (n.340-25C=)
n.453-25C=
16g.29813661C>GCA395479053PRRT2c.607C>G (p.Pro203Ala)
c.339+268C>G (n.339+268C>G)
n.88-25C>G
c.340-25C>G (n.340-25C>G)
n.453-25C>G
16g.29813661C>TCA7994553PRRT2c.607C>T (p.Pro203Ser)
c.339+268C>T (n.339+268C>T)
n.88-25C>T
c.340-25C>T (n.340-25C>T)
n.453-25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813662C>ACA395479056PRRT2c.608C>A (p.Pro203Gln)
c.339+269C>A (n.339+269C>A)
n.88-24C>A
c.340-24C>A (n.340-24C>A)
n.453-24C>A
16g.29813662C>GCA395479058PRRT2c.608C>G (p.Pro203Arg)
c.339+269C>G (n.339+269C>G)
n.88-24C>G
c.340-24C>G (n.340-24C>G)
n.453-24C>G
16g.29813662C>TCA395479059PRRT2c.608C>T (p.Pro203Leu)
c.339+269C>T (n.339+269C>T)
n.88-24C>T
c.340-24C>T (n.340-24C>T)
n.453-24C>T
 gnomAD v4
16g.29813663A=CA2216294141PRRT2c.609A= (p.Pro203=)
c.339+270A= (n.339+270A=)
n.88-23A=
c.340-23A= (n.340-23A=)
n.453-23A=

Number of alleles fetched