| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813634G>A | CA7994547 | PRRT2 | c.580G>A (p.Glu194Lys) c.339+241G>A (n.339+241G>A) n.88-52G>A c.340-52G>A (n.340-52G>A) n.453-52G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813634G>C | CA395478999 | PRRT2 | c.580G>C (p.Glu194Gln) c.339+241G>C (n.339+241G>C) n.88-52G>C c.340-52G>C (n.340-52G>C) n.453-52G>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813634G= | CA2216294126 | PRRT2 | c.580G= (p.Glu194=) c.339+241G= (n.339+241G=) n.88-52G= c.340-52G= (n.340-52G=) n.453-52G= | |
| 16 | g.29813634G>T | CA395479000 | PRRT2 | c.580G>T (p.Glu194Ter) c.339+241G>T (n.339+241G>T) n.88-52G>T c.340-52G>T (n.340-52G>T) n.453-52G>T | |
| 16 | g.29813635A>C | CA395479001 | PRRT2 | c.581A>C (p.Glu194Ala) c.339+242A>C (n.339+242A>C) n.88-51A>C c.340-51A>C (n.340-51A>C) n.453-51A>C | ClinVar |
| 16 | g.29813635A>G | CA395479002 | PRRT2 | c.581A>G (p.Glu194Gly) c.339+242A>G (n.339+242A>G) n.88-51A>G c.340-51A>G (n.340-51A>G) n.453-51A>G | |
| 16 | g.29813635A>T | CA395479003 | PRRT2 | c.581A>T (p.Glu194Val) c.339+242A>T (n.339+242A>T) n.88-51A>T c.340-51A>T (n.340-51A>T) n.453-51A>T | |
| 16 | g.29813636G>A | CA494884084 | PRRT2 | c.582G>A (p.Glu194=) c.339+243G>A (n.339+243G>A) n.88-50G>A c.340-50G>A (n.340-50G>A) n.453-50G>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813636G>C | CA241835 | PRRT2 | c.582G>C (p.Glu194Asp) c.339+243G>C (n.339+243G>C) n.88-50G>C c.340-50G>C (n.340-50G>C) n.453-50G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813636G= | CA2216294127 | PRRT2 | c.582G= (p.Glu194=) c.339+243G= (n.339+243G=) n.88-50G= c.340-50G= (n.340-50G=) n.453-50G= | |
| 16 | g.29813636G>T | CA395479004 | PRRT2 | c.582G>T (p.Glu194Asp) c.339+243G>T (n.339+243G>T) n.88-50G>T c.340-50G>T (n.340-50G>T) n.453-50G>T | |
| 16 | g.29813638del | CA2575963244 | PRRT2 | c.584del (p.Gly195AlafsTer?) c.339+245del (n.339+245del) n.88-48del c.340-48del (n.340-48del) n.453-48del | |
| 16 | g.29813637G>A | CA395479006 | PRRT2 | c.583G>A (p.Gly195Ser) c.339+244G>A (n.339+244G>A) n.88-49G>A c.340-49G>A (n.340-49G>A) n.453-49G>A | |
| 16 | g.29813637G>C | CA395479007 | PRRT2 | c.583G>C (p.Gly195Arg) c.339+244G>C (n.339+244G>C) n.88-49G>C c.340-49G>C (n.340-49G>C) n.453-49G>C | |
| 16 | g.29813637G>T | CA395479005 | PRRT2 | c.583G>T (p.Gly195Cys) c.339+244G>T (n.339+244G>T) n.88-49G>T c.340-49G>T (n.340-49G>T) n.453-49G>T | |
| 16 | g.29813638G>A | CA7994548 | PRRT2 | c.584G>A (p.Gly195Asp) c.339+245G>A (n.339+245G>A) n.88-48G>A c.340-48G>A (n.340-48G>A) n.453-48G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813638G>C | CA395479008 | PRRT2 | c.584G>C (p.Gly195Ala) c.339+245G>C (n.339+245G>C) n.88-48G>C c.340-48G>C (n.340-48G>C) n.453-48G>C | |
| 16 | g.29813638G= | CA2216294128 | PRRT2 | c.584G= (p.Gly195=) c.339+245G= (n.339+245G=) n.88-48G= c.340-48G= (n.340-48G=) n.453-48G= | |
| 16 | g.29813638G>T | CA395479009 | PRRT2 | c.584G>T (p.Gly195Val) c.339+245G>T (n.339+245G>T) n.88-48G>T c.340-48G>T (n.340-48G>T) n.453-48G>T | |
| 16 | g.29813639C>A | CA494884091 | PRRT2 | c.585C>A (p.Gly195=) c.339+246C>A (n.339+246C>A) n.88-47C>A c.340-47C>A (n.340-47C>A) n.453-47C>A | |
| 16 | g.29813639C>G | CA494884093 | PRRT2 | c.585C>G (p.Gly195=) c.339+246C>G (n.339+246C>G) n.88-47C>G c.340-47C>G (n.340-47C>G) n.453-47C>G | |
| 16 | g.29813639C>T | CA494884095 | PRRT2 | c.585C>T (p.Gly195=) c.339+246C>T (n.339+246C>T) n.88-47C>T c.340-47C>T (n.340-47C>T) n.453-47C>T | |
| 16 | g.29813641dup | CA2695223027 | PRRT2 | c.587dup (p.Ala197SerfsTer3) c.339+248dup (n.339+248dup) n.88-45dup c.340-45dup (n.340-45dup) n.453-45dup | |
| 16 | g.29813640C>A | CA395479010 | PRRT2 | c.586C>A (p.Pro196Thr) c.339+247C>A (n.339+247C>A) n.88-46C>A c.340-46C>A (n.340-46C>A) n.453-46C>A | |
| 16 | g.29813640C= | CA2216294129 | PRRT2 | c.586C= (p.Pro196=) c.339+247C= (n.339+247C=) n.88-46C= c.340-46C= (n.340-46C=) n.453-46C= | |
| 16 | g.29813640C>G | CA395479011 | PRRT2 | c.586C>G (p.Pro196Ala) c.339+247C>G (n.339+247C>G) n.88-46C>G c.340-46C>G (n.340-46C>G) n.453-46C>G | |
| 16 | g.29813640C>T | CA7994549 | PRRT2 | c.586C>T (p.Pro196Ser) c.339+247C>T (n.339+247C>T) n.88-46C>T c.340-46C>T (n.340-46C>T) n.453-46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813641C>A | CA395479012 | PRRT2 | c.587C>A (p.Pro196Gln) c.339+248C>A (n.339+248C>A) n.88-45C>A c.340-45C>A (n.340-45C>A) n.453-45C>A | |
| 16 | g.29813641C>G | CA395479013 | PRRT2 | c.587C>G (p.Pro196Arg) c.339+248C>G (n.339+248C>G) n.88-45C>G c.340-45C>G (n.340-45C>G) n.453-45C>G | |
| 16 | g.29813641C>T | CA395479014 | PRRT2 | c.587C>T (p.Pro196Leu) c.339+248C>T (n.339+248C>T) n.88-45C>T c.340-45C>T (n.340-45C>T) n.453-45C>T | |
| 16 | g.29813642A>C | CA494884101 | PRRT2 | c.588A>C (p.Pro196=) c.339+249A>C (n.339+249A>C) n.88-44A>C c.340-44A>C (n.340-44A>C) n.453-44A>C | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813642A>G | CA494884103 | PRRT2 | c.588A>G (p.Pro196=) c.339+249A>G (n.339+249A>G) n.88-44A>G c.340-44A>G (n.340-44A>G) n.453-44A>G | |
| 16 | g.29813642A>T | CA494884106 | PRRT2 | c.588A>T (p.Pro196=) c.339+249A>T (n.339+249A>T) n.88-44A>T c.340-44A>T (n.340-44A>T) n.453-44A>T | |
| 16 | g.29813643G>A | CA395479015 | PRRT2 | c.589G>A (p.Ala197Thr) c.339+250G>A (n.339+250G>A) n.88-43G>A c.340-43G>A (n.340-43G>A) n.453-43G>A | |
| 16 | g.29813643G>C | CA395479016 | PRRT2 | c.589G>C (p.Ala197Pro) c.339+250G>C (n.339+250G>C) n.88-43G>C c.340-43G>C (n.340-43G>C) n.453-43G>C | |
| 16 | g.29813643G>T | CA395479017 | PRRT2 | c.589G>T (p.Ala197Ser) c.339+250G>T (n.339+250G>T) n.88-43G>T c.340-43G>T (n.340-43G>T) n.453-43G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813644C>A | CA395479020 | PRRT2 | c.590C>A (p.Ala197Asp) c.339+251C>A (n.339+251C>A) n.88-42C>A c.340-42C>A (n.340-42C>A) n.453-42C>A | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813644C>G | CA395479019 | PRRT2 | c.590C>G (p.Ala197Gly) c.339+251C>G (n.339+251C>G) n.88-42C>G c.340-42C>G (n.340-42C>G) n.453-42C>G | |
| 16 | g.29813644C>T | CA395479018 | PRRT2 | c.590C>T (p.Ala197Val) c.339+251C>T (n.339+251C>T) n.88-42C>T c.340-42C>T (n.340-42C>T) n.453-42C>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813645C>A | CA494884118 | PRRT2 | c.591C>A (p.Ala197=) c.339+252C>A (n.339+252C>A) n.88-41C>A c.340-41C>A (n.340-41C>A) n.453-41C>A | |
| 16 | g.29813645C= | CA2216294130 | PRRT2 | c.591C= (p.Ala197=) c.339+252C= (n.339+252C=) n.88-41C= c.340-41C= (n.340-41C=) n.453-41C= | |
| 16 | g.29813645C>G | CA494884119 | PRRT2 | c.591C>G (p.Ala197=) c.339+252C>G (n.339+252C>G) n.88-41C>G c.340-41C>G (n.340-41C>G) n.453-41C>G | |
| 16 | g.29813645C>T | CA280409845 | PRRT2 | c.591C>T (p.Ala197=) c.339+252C>T (n.339+252C>T) n.88-41C>T c.340-41C>T (n.340-41C>T) n.453-41C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.29813645_29813646delinsTG | CA645595362 | PRRT2 | c.591_592delinsTG (p.Pro198Ala) c.339+252_339+253delinsTG (n.339+252_339+253delinsTG) n.88-41_88-40delinsTG c.340-41_340-40delinsTG (n.340-41_340-40delinsTG) n.453-41_453-40delinsTG | COSMIC COSMIC |
| 16 | g.29813646C>A | CA395479021 | PRRT2 | c.592C>A (p.Pro198Thr) c.339+253C>A (n.339+253C>A) n.88-40C>A c.340-40C>A (n.340-40C>A) n.453-40C>A | |
| 16 | g.29813646C= | CA2216294132 | PRRT2 | c.592C= (p.Pro198=) c.339+253C= (n.339+253C=) n.88-40C= c.340-40C= (n.340-40C=) n.453-40C= | |
| 16 | g.29813646C>G | CA395479022 | PRRT2 | c.592C>G (p.Pro198Ala) c.339+253C>G (n.339+253C>G) n.88-40C>G c.340-40C>G (n.340-40C>G) n.453-40C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813646C>T | CA395479023 | PRRT2 | c.592C>T (p.Pro198Ser) c.339+253C>T (n.339+253C>T) n.88-40C>T c.340-40C>T (n.340-40C>T) n.453-40C>T | |
| 16 | g.29813646_29813648delinsCCT | CA2216294131 | PRRT2 | c.592_594delinsCCT (p.Pro198=) c.339+253_339+255delinsCCT (n.339+253_339+255delinsCCT) n.88-40_88-38delinsCCT c.340-40_340-38delinsCCT (n.340-40_340-38delinsCCT) n.453-40_453-38delinsCCT | |
| 16 | g.29813647C>A | CA395479024 | PRRT2 | c.593C>A (p.Pro198His) c.339+254C>A (n.339+254C>A) n.88-39C>A c.340-39C>A (n.340-39C>A) n.453-39C>A |