UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.29813575_29813584del | CA2580091505 | PRRT2 | c.521_530del (p.Ser174LysfsTer?) c.339+182_339+191del (n.339+182_339+191del) n.88-111_88-102del c.340-111_340-102del (n.340-111_340-102del) n.453-111_453-102del | ClinVar |
| 16 | g.29813582G>A | CA7994541 | PRRT2 | c.528G>A (p.Gly176=) c.339+189G>A (n.339+189G>A) n.88-104G>A c.340-104G>A (n.340-104G>A) n.453-104G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813582G>C | CA494883850 | PRRT2 | c.528G>C (p.Gly176=) c.339+189G>C (n.339+189G>C) n.88-104G>C c.340-104G>C (n.340-104G>C) n.453-104G>C | |
| 16 | g.29813582G= | CA2216294104 | PRRT2 | c.528G= (p.Gly176=) c.339+189G= (n.339+189G=) n.88-104G= c.340-104G= (n.340-104G=) n.453-104G= | |
| 16 | g.29813582G>T | CA494883852 | PRRT2 | c.528G>T (p.Gly176=) c.339+189G>T (n.339+189G>T) n.88-104G>T c.340-104G>T (n.340-104G>T) n.453-104G>T | |
| 16 | g.29813583G>A | CA395478889 | PRRT2 | c.529G>A (p.Glu177Lys) c.339+190G>A (n.339+190G>A) n.88-103G>A c.340-103G>A (n.340-103G>A) n.453-103G>A | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.29813583G>C | CA395478890 | PRRT2 | c.529G>C (p.Glu177Gln) c.339+190G>C (n.339+190G>C) n.88-103G>C c.340-103G>C (n.340-103G>C) n.453-103G>C | |
| 16 | g.29813583G>T | CA395478888 | PRRT2 | c.529G>T (p.Glu177Ter) c.339+190G>T (n.339+190G>T) n.88-103G>T c.340-103G>T (n.340-103G>T) n.453-103G>T | |
| 16 | g.29813584A= | CA2216294105 | PRRT2 | c.530A= (p.Glu177=) c.339+191A= (n.339+191A=) n.88-102A= c.340-102A= (n.340-102A=) n.453-102A= | |
| 16 | g.29813584A>C | CA395478893 | PRRT2 | c.530A>C (p.Glu177Ala) c.339+191A>C (n.339+191A>C) n.88-102A>C c.340-102A>C (n.340-102A>C) n.453-102A>C | |
| 16 | g.29813584A>G | CA395478891 | PRRT2 | c.530A>G (p.Glu177Gly) c.339+191A>G (n.339+191A>G) n.88-102A>G c.340-102A>G (n.340-102A>G) n.453-102A>G | dbSNP |
| 16 | g.29813584A>T | CA395478892 | PRRT2 | c.530A>T (p.Glu177Val) c.339+191A>T (n.339+191A>T) n.88-102A>T c.340-102A>T (n.340-102A>T) n.453-102A>T | |
| 16 | g.29813585A>C | CA395478894 | PRRT2 | c.531A>C (p.Glu177Asp) c.339+192A>C (n.339+192A>C) n.88-101A>C c.340-101A>C (n.340-101A>C) n.453-101A>C | |
| 16 | g.29813585A>G | CA494883854 | PRRT2 | c.531A>G (p.Glu177=) c.339+192A>G (n.339+192A>G) n.88-101A>G c.340-101A>G (n.340-101A>G) n.453-101A>G | |
| 16 | g.29813585A>T | CA395478895 | PRRT2 | c.531A>T (p.Glu177Asp) c.339+192A>T (n.339+192A>T) n.88-101A>T c.340-101A>T (n.340-101A>T) n.453-101A>T | |
| 16 | g.29813585_29813589delinsAAAGC | CA2216294106 | PRRT2 | c.531_535delinsAAAGC (p.Glu177=) c.339+192_339+196delinsAAAGC (n.339+192_339+196delinsAAAGC) n.88-101_88-97delinsAAAGC c.340-101_340-97delinsAAAGC (n.340-101_340-97delinsAAAGC) n.453-101_453-97delinsAAAGC | |
| 16 | g.29813586A>C | CA395478896 | PRRT2 | c.532A>C (p.Lys178Gln) c.339+193A>C (n.339+193A>C) n.88-100A>C c.340-100A>C (n.340-100A>C) n.453-100A>C | |
| 16 | g.29813586A>G | CA395478897 | PRRT2 | c.532A>G (p.Lys178Glu) c.339+193A>G (n.339+193A>G) n.88-100A>G c.340-100A>G (n.340-100A>G) n.453-100A>G | |
| 16 | g.29813586A>T | CA395478898 | PRRT2 | c.532A>T (p.Lys178Ter) c.339+193A>T (n.339+193A>T) n.88-100A>T c.340-100A>T (n.340-100A>T) n.453-100A>T | |
| 16 | g.29813589_29813592del | CA658798586 | PRRT2 | c.535_538del (p.Gln179ArgfsTer?) c.339+196_339+199del (n.339+196_339+199del) n.88-97_88-94del c.340-97_340-94del (n.340-97_340-94del) n.453-97_453-94del | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813587A= | CA2216294107 | PRRT2 | c.533A= (p.Lys178=) c.339+194A= (n.339+194A=) n.88-99A= c.340-99A= (n.340-99A=) n.453-99A= | |
| 16 | g.29813587A>C | CA395478899 | PRRT2 | c.533A>C (p.Lys178Thr) c.339+194A>C (n.339+194A>C) n.88-99A>C c.340-99A>C (n.340-99A>C) n.453-99A>C | |
| 16 | g.29813587A>G | CA395478900 | PRRT2 | c.533A>G (p.Lys178Arg) c.339+194A>G (n.339+194A>G) n.88-99A>G c.340-99A>G (n.340-99A>G) n.453-99A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813587A>T | CA280409779 | PRRT2 | c.533A>T (p.Lys178Met) c.339+194A>T (n.339+194A>T) n.88-99A>T c.340-99A>T (n.340-99A>T) n.453-99A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813588G>A | CA494883856 | PRRT2 | c.534G>A (p.Lys178=) c.339+195G>A (n.339+195G>A) n.88-98G>A c.340-98G>A (n.340-98G>A) n.453-98G>A | |
| 16 | g.29813588G>C | CA395478901 | PRRT2 | c.534G>C (p.Lys178Asn) c.339+195G>C (n.339+195G>C) n.88-98G>C c.340-98G>C (n.340-98G>C) n.453-98G>C | |
| 16 | g.29813588G>T | CA395478902 | PRRT2 | c.534G>T (p.Lys178Asn) c.339+195G>T (n.339+195G>T) n.88-98G>T c.340-98G>T (n.340-98G>T) n.453-98G>T | |
| 16 | g.29813589C>A | CA395478904 | PRRT2 | c.535C>A (p.Gln179Lys) c.339+196C>A (n.339+196C>A) n.88-97C>A c.340-97C>A (n.340-97C>A) n.453-97C>A | |
| 16 | g.29813589C>G | CA395478905 | PRRT2 | c.535C>G (p.Gln179Glu) c.339+196C>G (n.339+196C>G) n.88-97C>G c.340-97C>G (n.340-97C>G) n.453-97C>G | |
| 16 | g.29813589C>T | CA395478903 | PRRT2 | c.535C>T (p.Gln179Ter) c.339+196C>T (n.339+196C>T) n.88-97C>T c.340-97C>T (n.340-97C>T) n.453-97C>T | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.29813590A>C | CA395478906 | PRRT2 | c.536A>C (p.Gln179Pro) c.339+197A>C (n.339+197A>C) n.88-96A>C c.340-96A>C (n.340-96A>C) n.453-96A>C | |
| 16 | g.29813590A>G | CA395478907 | PRRT2 | c.536A>G (p.Gln179Arg) c.339+197A>G (n.339+197A>G) n.88-96A>G c.340-96A>G (n.340-96A>G) n.453-96A>G | |
| 16 | g.29813590A>T | CA395478908 | PRRT2 | c.536A>T (p.Gln179Leu) c.339+197A>T (n.339+197A>T) n.88-96A>T c.340-96A>T (n.340-96A>T) n.453-96A>T | |
| 16 | g.29813591A>C | CA395478909 | PRRT2 | c.537A>C (p.Gln179His) c.339+198A>C (n.339+198A>C) n.88-95A>C c.340-95A>C (n.340-95A>C) n.453-95A>C | |
| 16 | g.29813591A>G | CA494883860 | PRRT2 | c.537A>G (p.Gln179=) c.339+198A>G (n.339+198A>G) n.88-95A>G c.340-95A>G (n.340-95A>G) n.453-95A>G | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813591A>T | CA395478910 | PRRT2 | c.537A>T (p.Gln179His) c.339+198A>T (n.339+198A>T) n.88-95A>T c.340-95A>T (n.340-95A>T) n.453-95A>T | |
| 16 | g.29813592G>A | CA395478913 | PRRT2 | c.538G>A (p.Glu180Lys) c.339+199G>A (n.339+199G>A) n.88-94G>A c.340-94G>A (n.340-94G>A) n.453-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.29813592G>C | CA395478911 | PRRT2 | c.538G>C (p.Glu180Gln) c.339+199G>C (n.339+199G>C) n.88-94G>C c.340-94G>C (n.340-94G>C) n.453-94G>C | |
| 16 | g.29813592G>T | CA395478912 | PRRT2 | c.538G>T (p.Glu180Ter) c.339+199G>T (n.339+199G>T) n.88-94G>T c.340-94G>T (n.340-94G>T) n.453-94G>T | |
| 16 | g.29813593A= | CA2216294108 | PRRT2 | c.539A= (p.Glu180=) c.339+200A= (n.339+200A=) n.88-93A= c.340-93A= (n.340-93A=) n.453-93A= | |
| 16 | g.29813593A>C | CA280409780 | PRRT2 | c.539A>C (p.Glu180Ala) c.339+200A>C (n.339+200A>C) n.88-93A>C c.340-93A>C (n.340-93A>C) n.453-93A>C | dbSNP |
| 16 | g.29813593A>G | CA395478914 | PRRT2 | c.539A>G (p.Glu180Gly) c.339+200A>G (n.339+200A>G) n.88-93A>G c.340-93A>G (n.340-93A>G) n.453-93A>G | |
| 16 | g.29813593A>T | CA395478915 | PRRT2 | c.539A>T (p.Glu180Val) c.339+200A>T (n.339+200A>T) n.88-93A>T c.340-93A>T (n.340-93A>T) n.453-93A>T | |
| 16 | g.29813594G>A | CA494883864 | PRRT2 | c.540G>A (p.Glu180=) c.339+201G>A (n.339+201G>A) n.88-92G>A c.340-92G>A (n.340-92G>A) n.453-92G>A | |
| 16 | g.29813594G>C | CA395478916 | PRRT2 | c.540G>C (p.Glu180Asp) c.339+201G>C (n.339+201G>C) n.88-92G>C c.340-92G>C (n.340-92G>C) n.453-92G>C | |
| 16 | g.29813594G>T | CA395478917 | PRRT2 | c.540G>T (p.Glu180Asp) c.339+201G>T (n.339+201G>T) n.88-92G>T c.340-92G>T (n.340-92G>T) n.453-92G>T | gnomAD v4 |
| 16 | g.29813595A>C | CA395478920 | PRRT2 | c.541A>C (p.Asn181His) c.339+202A>C (n.339+202A>C) n.88-91A>C c.340-91A>C (n.340-91A>C) n.453-91A>C | |
| 16 | g.29813595A>G | CA395478919 | PRRT2 | c.541A>G (p.Asn181Asp) c.339+202A>G (n.339+202A>G) n.88-91A>G c.340-91A>G (n.340-91A>G) n.453-91A>G | |
| 16 | g.29813595A>T | CA395478918 | PRRT2 | c.541A>T (p.Asn181Tyr) c.339+202A>T (n.339+202A>T) n.88-91A>T c.340-91A>T (n.340-91A>T) n.453-91A>T | |
| 16 | g.29813596A>C | CA395478921 | PRRT2 | c.542A>C (p.Asn181Thr) c.339+203A>C (n.339+203A>C) n.88-90A>C c.340-90A>C (n.340-90A>C) n.453-90A>C |