Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
16g.29813451_29813475delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCCCA2216294027PRRT2c.397_421delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (p.Glu133=)
c.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC (n.339+58_339+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC)
n.88-235_88-211delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
n.452+58_452+82delinsGAACCAGCCCCAGAGCCTGCTCCCC
16g.29813458_29813481delCA7994521PRRT2c.404_427del (p.Ala135_Pro142del)
c.339+65_339+88del (n.339+65_339+88del)
n.88-228_88-205del
n.452+65_452+88del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813476_29813486dupCA2580091493PRRT2c.422_432dup (p.Arg145AsnfsTer?)
c.339+83_339+93dup (n.339+83_339+93dup)
n.88-210_88-200dup
n.452+83_452+93dup
 ClinVar
16g.29813474C>ACA494883757PRRT2c.420C>A (p.Pro140=)
c.339+81C>A (n.339+81C>A)
n.88-212C>A
n.452+81C>A
16g.29813474C>GCA494883759PRRT2c.420C>G (p.Pro140=)
c.339+81C>G (n.339+81C>G)
n.88-212C>G
n.452+81C>G
 ClinVar
16g.29813474C>TCA494883758PRRT2c.420C>T (p.Pro140=)
c.339+81C>T (n.339+81C>T)
n.88-212C>T
n.452+81C>T
16g.29813475C>ACA395478608PRRT2c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.339+82C>A (n.339+82C>A)
n.88-211C>A
n.452+82C>A
16g.29813475C=CA2216294041PRRT2c.421C= (p.Gln141=)
c.339+82C= (n.339+82C=)
n.88-211C=
n.452+82C=
16g.29813475C>GCA395478612PRRT2c.421C>G (p.Gln141Glu)
c.339+82C>G (n.339+82C>G)
n.88-211C>G
n.452+82C>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813475C>TCA395478610PRRT2c.421C>T (p.Gln141Ter)
c.339+82C>T (n.339+82C>T)
n.88-211C>T
n.452+82C>T
16g.29813476A>CCA395478614PRRT2c.422A>C (p.Gln141Pro)
c.339+83A>C (n.339+83A>C)
n.88-210A>C
n.452+83A>C
 dbSNP
16g.29813476A>GCA395478621PRRT2c.422A>G (p.Gln141Arg)
c.339+83A>G (n.339+83A>G)
n.88-210A>G
n.452+83A>G
16g.29813476A>TCA395478619PRRT2c.422A>T (p.Gln141Leu)
c.339+83A>T (n.339+83A>T)
n.88-210A>T
n.452+83A>T
16g.29813477A=CA2216294042PRRT2c.423A= (p.Gln141=)
c.339+84A= (n.339+84A=)
n.88-209A=
n.452+84A=
16g.29813477A>CCA395478623PRRT2c.423A>C (p.Gln141His)
c.339+84A>C (n.339+84A>C)
n.88-209A>C
n.452+84A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
16g.29813477A>GCA494883760PRRT2c.423A>G (p.Gln141=)
c.339+84A>G (n.339+84A>G)
n.88-209A>G
n.452+84A>G
 dbSNP gnomAD v4
16g.29813477A>TCA395478625PRRT2c.423A>T (p.Gln141His)
c.339+84A>T (n.339+84A>T)
n.88-209A>T
n.452+84A>T
16g.29813478C>ACA395478628PRRT2c.424C>A (p.Pro142Thr)
c.339+85C>A (n.339+85C>A)
n.88-208C>A
n.452+85C>A
16g.29813478C>GCA395478629PRRT2c.424C>G (p.Pro142Ala)
c.339+85C>G (n.339+85C>G)
n.88-208C>G
n.452+85C>G
 gnomAD v4
16g.29813478C>TCA395478631PRRT2c.424C>T (p.Pro142Ser)
c.339+85C>T (n.339+85C>T)
n.88-208C>T
n.452+85C>T
16g.29813479C>ACA395478633PRRT2c.425C>A (p.Pro142Gln)
c.339+86C>A (n.339+86C>A)
n.88-207C>A
n.452+86C>A
16g.29813479C>GCA395478636PRRT2c.425C>G (p.Pro142Arg)
c.339+86C>G (n.339+86C>G)
n.88-207C>G
n.452+86C>G
 gnomAD v4
16g.29813479C>TCA395478637PRRT2c.425C>T (p.Pro142Leu)
c.339+86C>T (n.339+86C>T)
n.88-207C>T
n.452+86C>T
 ClinVar
16g.29813480A=CA2216294043PRRT2c.426A= (p.Pro142=)
c.339+87A= (n.339+87A=)
n.88-206A=
n.452+87A=
16g.29813480A>CCA494883761PRRT2c.426A>C (p.Pro142=)
c.339+87A>C (n.339+87A>C)
n.88-206A>C
n.452+87A>C
 dbSNP
16g.29813480A>GCA494883762PRRT2c.426A>G (p.Pro142=)
c.339+87A>G (n.339+87A>G)
n.88-206A>G
n.452+87A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813480A>TCA494883763PRRT2c.426A>T (p.Pro142=)
c.339+87A>T (n.339+87A>T)
n.88-206A>T
n.452+87A>T
16g.29813481G>ACA395478640PRRT2c.427G>A (p.Asp143Asn)
c.339+88G>A (n.339+88G>A)
n.88-205G>A
n.452+88G>A
 gnomAD v4
16g.29813481G>CCA395478642PRRT2c.427G>C (p.Asp143His)
c.339+88G>C (n.339+88G>C)
n.88-205G>C
n.452+88G>C
16g.29813481G>TCA395478645PRRT2c.427G>T (p.Asp143Tyr)
c.339+88G>T (n.339+88G>T)
n.88-205G>T
n.452+88G>T
 ClinVar
16g.29813482A=CA2216294044PRRT2c.428A= (p.Asp143=)
c.339+89A= (n.339+89A=)
n.88-204A=
n.452+89A=
16g.29813482A>CCA395478651PRRT2c.428A>C (p.Asp143Ala)
c.339+89A>C (n.339+89A>C)
n.88-204A>C
n.452+89A>C
 dbSNP
16g.29813482A>GCA395478649PRRT2c.428A>G (p.Asp143Gly)
c.339+89A>G (n.339+89A>G)
n.88-204A>G
n.452+89A>G
16g.29813482A>TCA395478647PRRT2c.428A>T (p.Asp143Val)
c.339+89A>T (n.339+89A>T)
n.88-204A>T
n.452+89A>T
16g.29813483C>ACA395478653PRRT2c.429C>A (p.Asp143Glu)
c.339+90C>A (n.339+90C>A)
n.88-203C>A
n.452+90C>A
 gnomAD v4
16g.29813483C>GCA395478655PRRT2c.429C>G (p.Asp143Glu)
c.339+90C>G (n.339+90C>G)
n.88-203C>G
n.452+90C>G
 ClinVar dbSNP
16g.29813483C>TCA494883764PRRT2c.429C>T (p.Asp143=)
c.339+90C>T (n.339+90C>T)
n.88-203C>T
n.452+90C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813487dupCA317051PRRT2c.433dup (p.Arg145ProfsTer25)
c.339+94dup (n.339+94dup)
n.88-199dup
n.452+94dup
 ClinVar dbSNP
16g.29813487delCA2695223020PRRT2c.433del (p.Arg145GlyfsTer?)
c.339+94del (n.339+94del)
n.88-199del
n.452+94del
16g.29813484C>ACA395478657PRRT2c.430C>A (p.Pro144Thr)
c.339+91C>A (n.339+91C>A)
n.88-202C>A
n.452+91C>A
16g.29813484C=CA2216294045PRRT2c.430C= (p.Pro144=)
c.339+91C= (n.339+91C=)
n.88-202C=
n.452+91C=
16g.29813484C>GCA7994524PRRT2c.430C>G (p.Pro144Ala)
c.339+91C>G (n.339+91C>G)
n.88-202C>G
n.452+91C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813484C>TCA395478661PRRT2c.430C>T (p.Pro144Ser)
c.339+91C>T (n.339+91C>T)
n.88-202C>T
n.452+91C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC COSMIC
16g.29813485C>ACA395478664PRRT2c.431C>A (p.Pro144His)
c.339+92C>A (n.339+92C>A)
n.88-201C>A
n.452+92C>A
 gnomAD v4
16g.29813485C=CA2216294046PRRT2c.431C= (p.Pro144=)
c.339+92C= (n.339+92C=)
n.88-201C=
n.452+92C=
16g.29813485C>GCA395478665PRRT2c.431C>G (p.Pro144Arg)
c.339+92C>G (n.339+92C>G)
n.88-201C>G
n.452+92C>G
16g.29813485C>TCA395478667PRRT2c.431C>T (p.Pro144Leu)
c.339+92C>T (n.339+92C>T)
n.88-201C>T
n.452+92C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
16g.29813486C>ACA494883765PRRT2c.432C>A (p.Pro144=)
c.339+93C>A (n.339+93C>A)
n.88-200C>A
n.452+93C>A
16g.29813486C=CA2216294047PRRT2c.432C= (p.Pro144=)
c.339+93C= (n.339+93C=)
n.88-200C=
n.452+93C=
16g.29813486C>GCA494883766PRRT2c.432C>G (p.Pro144=)
c.339+93C>G (n.339+93C>G)
n.88-200C>G
n.452+93C>G

Number of alleles fetched