Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
16	g.29813378_29813388del	CA2695223014	PRRT2	c.324_334del (p.Val109ArgfsTer21) c.324_334del (p.Val109ArgfsTer?) n.88-308_88-298del c.324_334del (p.Val109ArgfsTer17) n.437_447del
16	g.29813380T>A	CA395478204	PRRT2	c.326T>A (p.Val109Glu) n.88-306T>A n.439T>A
16	g.29813380T>C	CA395478205	PRRT2	c.326T>C (p.Val109Ala) n.88-306T>C n.439T>C	dbSNP
16	g.29813380T>G	CA395478206	PRRT2	c.326T>G (p.Val109Gly) n.88-306T>G n.439T>G
16	g.29813380T=	CA2216293990	PRRT2	c.326T= (p.Val109=) n.88-306T= n.439T=
16	g.29813381G>A	CA494883688	PRRT2	c.327G>A (p.Val109=) n.88-305G>A n.440G>A	gnomAD v4
16	g.29813381G>C	CA494883689	PRRT2	c.327G>C (p.Val109=) n.88-305G>C n.440G>C
16	g.29813381G>T	CA494883690	PRRT2	c.327G>T (p.Val109=) n.88-305G>T n.440G>T
16	g.29813382T>A	CA395478208	PRRT2	c.328T>A (p.Ser110Thr) n.88-304T>A n.441T>A
16	g.29813382T>C	CA395478210	PRRT2	c.328T>C (p.Ser110Pro) n.88-304T>C n.441T>C
16	g.29813382T>G	CA395478211	PRRT2	c.328T>G (p.Ser110Ala) n.88-304T>G n.441T>G
16	g.29813383C>A	CA395478214	PRRT2	c.329C>A (p.Ser110Tyr) n.88-303C>A n.442C>A
16	g.29813383C>G	CA395478217	PRRT2	c.329C>G (p.Ser110Cys) n.88-303C>G n.442C>G	gnomAD v4
16	g.29813383C>T	CA395478215	PRRT2	c.329C>T (p.Ser110Phe) n.88-303C>T n.442C>T
16	g.29813384C>A	CA494883692	PRRT2	c.330C>A (p.Ser110=) n.88-302C>A n.443C>A
16	g.29813384C>G	CA494883693	PRRT2	c.330C>G (p.Ser110=) n.88-302C>G n.443C>G
16	g.29813384C>T	CA494883691	PRRT2	c.330C>T (p.Ser110=) n.88-302C>T n.443C>T
16	g.29813385A=	CA2216293991	PRRT2	c.331A= (p.Lys111=) n.88-301A= n.444A=
16	g.29813385A>C	CA395478220	PRRT2	c.331A>C (p.Lys111Gln) n.88-301A>C n.444A>C	dbSNP
16	g.29813385A>G	CA395478222	PRRT2	c.331A>G (p.Lys111Glu) n.88-301A>G n.444A>G	gnomAD v4
16	g.29813385A>T	CA395478224	PRRT2	c.331A>T (p.Lys111Ter) n.88-301A>T n.444A>T
16	g.29813386A>C	CA395478226	PRRT2	c.332A>C (p.Lys111Thr) n.88-300A>C n.445A>C
16	g.29813386A>G	CA395478228	PRRT2	c.332A>G (p.Lys111Arg) n.88-300A>G n.445A>G
16	g.29813386A>T	CA395478230	PRRT2	c.332A>T (p.Lys111Ile) n.88-300A>T n.445A>T
16	g.29813387A>C	CA395478232	PRRT2	c.333A>C (p.Lys111Asn) n.88-299A>C n.446A>C
16	g.29813387A>G	CA494883694	PRRT2	c.333A>G (p.Lys111=) n.88-299A>G n.446A>G
16	g.29813387A>T	CA395478233	PRRT2	c.333A>T (p.Lys111Asn) n.88-299A>T n.446A>T
16	g.29813388C>A	CA395478235	PRRT2	c.334C>A (p.Pro112Thr) n.88-298C>A n.447C>A
16	g.29813388C=	CA2216293992	PRRT2	c.334C= (p.Pro112=) n.88-298C= n.447C=
16	g.29813388C>G	CA395478238	PRRT2	c.334C>G (p.Pro112Ala) n.88-298C>G n.447C>G
16	g.29813388C>T	CA280409451	PRRT2	c.334C>T (p.Pro112Ser) n.88-298C>T n.447C>T	dbSNP
16	g.29813389C>A	CA395478243	PRRT2	c.335C>A (p.Pro112Gln) n.88-297C>A n.448C>A
16	g.29813389C=	CA2216293993	PRRT2	c.335C= (p.Pro112=) n.88-297C= n.448C=
16	g.29813389C>G	CA7994512	PRRT2	c.335C>G (p.Pro112Arg) n.88-297C>G n.448C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
16	g.29813389C>T	CA395478241	PRRT2	c.335C>T (p.Pro112Leu) n.88-297C>T n.448C>T
16	g.29813390A>C	CA494883695	PRRT2	c.336A>C (p.Pro112=) n.88-296A>C n.449A>C
16	g.29813390A>G	CA494883697	PRRT2	c.336A>G (p.Pro112=) n.88-296A>G n.449A>G
16	g.29813390A>T	CA494883696	PRRT2	c.336A>T (p.Pro112=) n.88-296A>T n.449A>T
16	g.29813391G>A	CA395478248	PRRT2	c.337G>A (p.Glu113Lys) n.88-295G>A n.450G>A
16	g.29813391G>C	CA395478247	PRRT2	c.337G>C (p.Glu113Gln) n.88-295G>C n.450G>C	gnomAD v4
16	g.29813391G>T	CA395478249	PRRT2	c.337G>T (p.Glu113Ter) n.88-295G>T n.450G>T
16	g.29813392A>C	CA395478252	PRRT2	c.338A>C (p.Glu113Ala) n.88-294A>C n.451A>C
16	g.29813392A>G	CA395478253	PRRT2	c.338A>G (p.Glu113Gly) n.88-294A>G n.451A>G
16	g.29813392A>T	CA395478255	PRRT2	c.338A>T (p.Glu113Val) n.88-294A>T n.451A>T
16	g.29813393A>C	CA395478258	PRRT2	c.339A>C (p.Glu113Asp) n.88-293A>C n.452A>C
16	g.29813393A>G	CA494883698	PRRT2	c.339A>G (p.Glu113=) n.88-293A>G n.452A>G
16	g.29813393A>T	CA395478259	PRRT2	c.339A>T (p.Glu113Asp) n.88-293A>T n.452A>T
16	g.29813393_29813394insACCAAACACACCCAACACA	CA2806452634	PRRT2	c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer26) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Ser114ThrfsTer?) n.88-293_88-292insACCAAACACACCCAACACA c.339_340insACCAAACACACCCAACACA (p.Val114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer?) c.339_339+1insACCAAACACACCCAACACA (p.Pro114ThrfsTer22) n.452_452+1insACCAAACACACCCAACACA
16	g.29813393_29813395delinsAGT	CA2216293994	PRRT2	c.339_341delinsAGT (p.Glu113=) c.339_339+2delinsAGT n.88-293_88-291delinsAGT n.452_452+2delinsAGT
16	g.29813394G>A	CA395478262	PRRT2	c.340G>A (p.Val114Met) c.339+1G>A (n.339+1G>A) n.88-292G>A n.452+1G>A

Number of alleles fetched